臨床指南：美國(guó)兒科學(xué)會(huì)先天性甲狀腺功能低下（CH）篩查和治療標(biāo)準(zhǔn) 2014-02-05 DrZhang 廣東省新生兒搶救護(hù)理中心 Rose SR,Brown RS, Foley T, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism [ J ]. Pediatrics, 2006, 117 (6): 2290 -2303. 1　CH新生兒篩查原則 新生兒篩查需要在出生2～4d完成，如果沒有條件 (例如 N ICU的患兒或者在家分娩的早產(chǎn)兒等),至少在出生7d內(nèi)完成。出生24～48 h篩查可能出現(xiàn)假陽性，危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現(xiàn)假陰性。 2　篩查結(jié)果分析 2. 1　T4降低合并TSH升高 處理原則：(1)對(duì)篩查結(jié)果為T4降低、TSH > 40 mU·L-1的嬰兒應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行血清確診試驗(yàn)；同時(shí)立即開始治療，無需等待確診試驗(yàn)結(jié)果。(2)對(duì)TSH未超過40 mU·L-1的嬰兒應(yīng)當(dāng)復(fù)查，約10%的 CH患兒TSH水平在20～40 mU·L-1 (2～6周嬰兒 TSH正常參考值: 1. 7～9. 1mU·L-1。)。 2. 2　T4正常伴TSH升高 處理原則：這種情況是否需要治療尚有爭(zhēng)議。雖然先天性甲低、暫時(shí)性甲低、21三體等患兒在出生幾個(gè)月內(nèi)TSH水平都可能增高，但是對(duì)于大于2周齡的患兒，TSH水平仍高于10 mU·L-1是異常情況，應(yīng)予治療。未接受治療的嬰兒應(yīng)該在 2周和4周復(fù)查FT4和TSH，如果結(jié)果仍異常應(yīng)該開始治療。 2. 3　 T4降低和TSH正常 原因：(1)有 3%～5%的新生兒出現(xiàn)T4降低和TSH正常。 (2)早產(chǎn)兒和一些危重疾病患兒也較常見。 (3)可能是由于下丘腦不成熟 (尤其是早產(chǎn)兒)，蛋白結(jié)合功能紊亂如甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏癥，中樞性甲狀腺功能減退癥，伴發(fā)TSH升高延遲的CH等原因?qū)е隆?(4)長(zhǎng)期輸入多巴胺或者應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素可以抑制TSH，導(dǎo)致T4水平降低。 (5)合并面正中線缺陷、低血糖癥、小陰莖或視覺障礙常提示下丘腦-垂體異常。 (6)合并垂體功能低下癥和眼盲或者腦正中缺陷常提示視隔發(fā)育不良。 處理原則：對(duì)這類患兒的處理并不十分清楚?？蔀V紙片復(fù)查隨訪直至T4正常，或檢測(cè)第2份血樣本的FT4和TSH水平。 2. 4　 T4降低伴TSH升高延遲 病因：T4降低合并 TSH升高延遲在低出生體量和危重新生兒中較常見。 處理原則：不推薦常規(guī)進(jìn)行第2次篩查，但是， T4水平非常低和具有甲狀腺功能低下的高危因素 的嬰兒必須進(jìn)行血清FT4和TSH檢測(cè)；單卵雙生的雙胞胎應(yīng)在2周齡時(shí)取第2份血進(jìn)行復(fù)查，因?yàn)槟氀赡芑旌显谝黄鹩绊懞Y查結(jié)果；6周后持續(xù)高促甲狀腺素血癥者應(yīng)接受T4替代治療， 3歲時(shí)復(fù)查。 2. 5　暫時(shí)性TSH升高 處理原則：一般不作處理。因母親服用抗甲狀腺藥而導(dǎo)致的新生兒T4和TSH升高, 1～3周能夠自行恢復(fù)正常。 3　治療 3. 1　原則　新生兒一旦發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能低下應(yīng)立即接受T4治療，以盡快恢復(fù)正常的甲狀腺功能。治療時(shí)機(jī)和治療是否充分與神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥相關(guān)。 3. 2　藥物及劑量　首選的治療藥物為L(zhǎng)T4，首次劑量10～15μg·kg-1·d-1，更高的首次治療劑量(12～17 μg·kg -1 ·d-1 )能夠使血清T4在3 d內(nèi)恢復(fù), TSH在2周內(nèi)恢復(fù)到正常范圍，但是對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的影響尚需評(píng)估。 3. 3　注意事項(xiàng)　(1)治療期間避免食用大豆、纖維素和含鐵豐富的食物，這些成分影響T4的生物利用度。(2) 1周后復(fù)查FT4 ,以保證合適的血清T4升高速度。(3)治療2周內(nèi)T4應(yīng)該至少升高至100 μg·L -1 , F T4升高至26 pmol·L-1。TSH應(yīng)該在1個(gè)月內(nèi)恢復(fù)正常。(4) LT4的劑量應(yīng)根據(jù)血清FT4、TSH水平和臨床表現(xiàn)調(diào)整。(5)在治療的前3 d,血清總T4和F T4應(yīng)在正常參考范圍的較高水平(50%以上)，血清TSH應(yīng)控制在0. 5～2. 0 mU ·L -1。(6)垂體后葉素的抵抗作用可能推遲血清水平正?；蛟龈?，而TSH卻增高。對(duì)于這類患兒，用藥劑量應(yīng)根據(jù)血清T4水平來調(diào)整。 4　臨床醫(yī)師對(duì)篩查發(fā)現(xiàn)的CH患兒的處理 接診CH患兒，進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問和體格檢查，請(qǐng)兒科內(nèi)分泌專家會(huì)診，復(fù)查TSH和FT4、甲狀腺超聲檢查和(或)甲狀腺掃描等檢查助診。 4. 1　藥物治療　LT4: 10～15 μg·kg -1 ·d-1,持續(xù)應(yīng)用1個(gè)月。 4. 2　復(fù)查T4和TSH　治療 2～4周首次復(fù)查；前6個(gè)月每1～2個(gè)月復(fù)查1次；6個(gè)月～3歲每3～4個(gè)月復(fù)查1次；3歲以后每6～12個(gè)月復(fù)查1次。 4. 3　治療目標(biāo)　使TSH恢復(fù)正常水平；T3和T4保持在正常范圍的較高水平 (50%以上)。 4. 4　預(yù)后評(píng)估　如果患兒甲狀腺掃描結(jié)果顯示腺葉缺失或異位 ,甲狀腺功能低下一般會(huì)持續(xù)終生。如果患兒TSH