遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病，是罕見病、部分常見病和出生缺陷的重要病因。單基因遺傳病是最常見的出生缺陷病因之一，約22%的出生缺陷是由單基因遺傳病導(dǎo)致的。研究表明，正常人群中平均每人攜帶2.8個致病基因，若夫妻雙方為同一種致病基因攜帶者，就有可能生育患病的后代！地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、耳聾、苯丙酮尿癥等都屬于單基因遺傳病。而大多數(shù)單基因病臨床表現(xiàn)較為嚴重，缺乏有效的治療方法，治療費用昂貴。隨著檢測技術(shù)的發(fā)展，可通過孕前或孕早期的篩查和診斷，可降低患兒的出生。越來越多的醫(yī)療機構(gòu)將攜帶者篩查作為一級和二級出生缺陷防控措施，可針對孕前和孕早期的夫妻及關(guān)注自身健康的成年人，提供十幾種到上百種遺傳病的篩查服務(wù)。了解罕見病，認識罕見病，生育健康寶寶，是我們共同的目標！！

孕期的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，都屬于出生缺陷的二級預(yù)防措施，生育健康寶寶，孕媽媽們一定要最好篩查與診斷哦??！產(chǎn)前篩查包括唐氏篩查和無創(chuàng)DNA篩查，篩查高危的孕媽，一定要做產(chǎn)前診斷。濟寧地區(qū)符合條件的孕媽媽們可以享受免費的篩查與診斷哦！！