問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- IGHMBP2基因突變導致的SMARD1 目前已經有創(chuàng)呼吸機上機29天了，按照會診方案，吃藥7天了。已... 袁教授，我們想要了解接下來的治療方案還是轉院過去北京接受治療總交流次數56已給處置建議
- 癲癇？遺傳代謝？ 嬰兒出生38天. 在?7月16號寶寶30天發(fā)現第一次抽搐. ... 能去門診就診嗎？需要確定病情跟確定診療方案. 快些確定孩子病情總交流次數42已給處置建議
- 基因檢查結果chr2存在5.17MB缺失 目前寶寶的發(fā)育狀況是會抓握但是精細動作落后、能獨坐但是喜歡往... 針對寶寶的基因缺失最好的治療方案是什么？有沒有必要去北京面診？針對康復訓練的建議？總交流次數9已給處置建議
- 發(fā)現心肌酶升高5個月，基因檢測提示FKRP純合錯義變異，遺傳父母相同點位致病基因 2月初甲流住院，測出心肌酶高，之后口服果糖和輔酶Q10，4月... 從檢測結果看，我們是屬于先天性肌營養(yǎng)不良還是肢帶型，目前還需要做什么檢查，我們這個點位變異是屬于嚴重...總交流次數17已給處置建議
- 進行性面色蒼白2月伴間斷尿色異常半月 孩子一開始感冒流鼻涕，后查血檢測出指標異常，血小板降低，大量... 詢問COQ8B遺傳基因致病會不會影響孩子以后的生活質量，以及如何用藥治療。預后需要監(jiān)測哪些指標？有哪...總交流次數47已給處置建議
- 認知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復診。之前自覺伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認知發(fā)育遲緩，情... 請您幫忙診斷下代謝有沒有問題，謝謝總交流次數23已給處置建議
- 認知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復診。之前自覺伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認知發(fā)育遲緩，情... 請您幫忙診斷下代謝有沒有問題，謝謝總交流次數4已給處置建議
- 檢查發(fā)現基因異常。 目前小朋友1歲3個月，能爬，能扶走，還不會獨立行走，不會叫爸... 小朋友查出基因突變比例高，目前沒有癥狀，以后有可能會發(fā)病么？目前需要服用藥物么？如果需要服用藥物，應...總交流次數46已給處置建議
- 間斷發(fā)熱抽搐半年余。 患兒5個月28天出現發(fā)熱時抽搐，T38.4℃，表現為：雙眼上... 復查了肝功能，血常規(guī)，丙戊酸鈉濃度，希望醫(yī)生幫忙看下報告，是否需要調藥。總交流次數10已給處置建議
- 新生兒呼吸暫停，驚厥 孩子2025年4月16日出生，出生后哭聲不連續(xù)，四肢抖動，送... 通過觀察有如下表現:哭的較少，不連續(xù)吞咽聲音較大體溫不穩(wěn)定，調節(jié)異常，反復低燒驚跳多，一點聲音都嚇的...總交流次數22已給處置建議
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