先天性心臟病從兒童到成年過渡中的管理-美國心臟協(xié)會科學(xué)建議解讀-遺傳咨詢先心病的發(fā)生常由多因素決定，僅約10％一15％的先心病患者存在潛在的遺傳基礎(chǔ)。但有遺傳基礎(chǔ)的患者其后代的發(fā)病率可能高達50％，故建議要求：(1)所有患者應(yīng)了解3代內(nèi)的相關(guān)家族史，包括先心病、其他畸形、流產(chǎn)及發(fā)育遲緩的發(fā)生情況(I，C)。(2)如果存在上述情況，必要時進行細胞遺傳及分子測定以進行遺傳評估(I，c)。(3)懷孕的先心病患者應(yīng)進行先心病再發(fā)危險及生育風險咨詢、胎兒出生前篩查、診斷(I，c)。(4)在進行以上處理時，應(yīng)考慮到青少年患者的情感成熟度及上述咨詢可能帶來的潛在影響(I，C)。（轉(zhuǎn)自醫(yī)脈通指南頻道-中華健康管理學(xué)雜志2012年6月第6卷第3期-宋治遠 姚青）

主動脈夾層的自然史：1972年的發(fā)表的文獻表明急性A型主動脈夾層患者發(fā)病48小時內(nèi)的死亡率是50%，或者可以較方便的表述為急性A型夾層帶來“每小時1%”的死亡率。較新的文獻資料的描述有所不同，2000年發(fā)表的一項研究表明有28%的A型夾層患者接受了藥物保守治療，住院期間死亡率為58%。因為尸檢資料的限制，急性B型夾層的自然史難以明確，多數(shù)研究估計急性B型夾層不接受治療的患者死亡率大約50%。因為醫(yī)學(xué)的進步，較新的一項研究表明急性B型夾層首次住院期間死亡率9%，存活患者中66%未出現(xiàn)需要手術(shù)的并發(fā)癥?？傊?，B型夾層相對A型夾層來說危險較小。DeBakey和Cooley成功地運用外科手術(shù)來治療主動脈夾層，從而改變了主動脈夾層的自然史。在1965年DeBakey的報道中，手術(shù)死亡率40%。隨著醫(yī)學(xué)的進步，多數(shù)心臟中心的手術(shù)死亡率已下降至10-20%。出現(xiàn)低血壓休克者死亡率高，主要死亡原因包括腦卒中、心肌缺血、心衰、臟器缺血。 ----------非原創(chuàng)，翻譯試筆練習，不得用于商業(yè)用途，內(nèi)容來自 CARDIAC SURGERY IN THE ADULT THIRD EDITION

美國ACC/AHA成人先心病管理指南對室間隔缺損大小的分類如下： 1.小型室間隔缺損的直徑小于等于主動脈瓣直徑的25%，小型室缺左向右分流量小，沒有左室容量超負荷，沒有肺動脈高壓，有收縮期雜音。2.中型室間隔缺損的直徑大于主動脈瓣直徑的25%而小于主動脈瓣直徑的75%，有小-中量的左向右分流，輕-中度的左室容量超負荷，沒有肺動脈高壓或有輕度的肺動脈高壓?；颊呖梢詻]有癥狀，也可能有輕度的心衰癥狀。藥物治療，自發(fā)的絕對的室缺縮小或由于身體增長導(dǎo)致的相對的室缺縮小均可能緩解癥狀。3.大型室間隔缺損的直徑大于等于主動脈瓣直徑的75%，通常有中-大量的左向右分流，中-重度的左室容量超負荷，中-重度的肺動脈高壓。多數(shù)大型室缺患者曾在嬰兒期有過充血性心衰的臨床表現(xiàn)。極少數(shù)的大型室缺患者甚至缺乏出生后的肺動脈壓力下降，不發(fā)展出大量左向右分流，早期（兒童期、青春期或成年早期）就表現(xiàn)為右向左分流和艾森曼格綜合征。 （翻譯試筆之作，具體可參看原文：ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease）