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心內膜彈力纖維增生癥EFE今日門診就診10天新生兒，口唇青紫發(fā)病，完善超聲心動圖提示：左室飽滿，余房室腔內徑測值正常范圍。房間隔中部回聲分離約2mm，室間隔連續(xù)完整。室壁心肌厚度及回聲可；心內膜偏厚，回聲偏強，室壁運動欠協(xié)調，收縮幅度減低。EF：45%。臨床考慮心內膜彈力纖維增生癥（EFE），那么心內彈是什么疾病呢？為什么會得這種疾?。坑心男┍憩F(xiàn)？怎么診斷這個疾病？有哪些治療方法？預后怎么樣呢？帶著這些疑問讓我們走進心內膜彈力纖維增生癥。心內膜彈力纖維增生是引起嬰兒心力衰竭引起死亡的主要病因之一，占先天性心臟病的1%～2%,10%為家族性發(fā)病,男女發(fā)病均等,80%的患者發(fā)病年齡在3～6個月,病因不明確，可能與遺傳、先天發(fā)育障礙、缺氧、妊娠早期服用某些藥物和自體免疫等有關;也可能是宮內病毒感染如腮腺炎病毒、柯薩奇B病毒等感染或與心內膜下缺血、心臟淋巴回流受損、全身性肉堿缺乏癥相關，此外基因突變與家族性X-連鎖EFE相關。(1)暴發(fā)型:年齡多在6周內,突然出現(xiàn)心力衰竭、心源性休克,可致猝死;(2)急性型:年齡多在6周～6個月,起病較快,于1～2周加重,如未經適當治療多在2～3周死于心力衰竭,少數(shù)可獲緩解;(3)慢性型:發(fā)病稍緩慢,年齡多在6個月以上,進展緩慢,經治療可獲緩解而活至成年,亦可因反復心力衰竭而死亡。其中急性型為多,慢性型約占1/3。嬰兒表現(xiàn)為氣促、咳嗽、伴哮鳴的嚴重呼吸困難、喂養(yǎng)困難、多汗。暴發(fā)型者可突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有喘鳴音或干啰音,肝大,水腫。少數(shù)出現(xiàn)煩躁、面色灰白、四肢濕冷、脈細弱等心源性休克表現(xiàn)。心力衰竭發(fā)生越早,病情越重,療效越差,預后越差。20%～50%的患兒可出現(xiàn)各種心律失常,室顫是EFE患兒猝死的重要原因。由于心腔內多有附壁血栓形成,部分患兒左室栓子脫落引起體循環(huán)栓塞性病變偶爾右心栓子脫落栓塞肺動脈,引起肺梗死;栓塞冠脈可致心肌梗死;或引發(fā)腦血管事件、猝死。心臟超聲檢查對于心內膜彈力纖維增生癥的診斷敏感性高,但特異性低。可見左室、左房內徑擴大,左室內膜增厚、回聲增強,室壁運動幅度普遍減低,房室瓣關閉不全，射血分數(shù)減低,二尖瓣活動異常。部分患兒可發(fā)現(xiàn)心腔內的血栓回聲。主要目的為控制心力衰竭,防止病情進一步發(fā)展。（1）強心苷類：臨床上可使用地高辛長期應用，一般需用藥至癥狀消失后數(shù)年。定期觀察,每2～4周調整1次劑量,長期使用應避免中毒。（2）血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI):ACEI須從小劑量開始,逐漸增加,維持到心功能恢復。（3）利尿劑：對急性心力衰竭者可用呋塞米,利尿或口服氫氯噻嗪和螺內酯交替或聯(lián)合使用，長期使用應注意水電解質平衡。（4）糖皮質激素：潑尼松可減輕心內膜、心肌的炎性反應有,并能改善心功能。一般1.5mg/(kg·d),6～8周減量,每隔2周將每日量減少1.25～2.50mg,當減至2.5～5.0mg/d時可持續(xù)維持1年以上。（5）其他治療：急性加重常由呼吸道感染促發(fā),應適當行抗感染治療。貧血嚴重需輸血糾正貧血;有栓塞者須抗凝治療；還可以使用磷酸肌酸、二磷酸果糖等心肌營養(yǎng)藥。據(jù)文獻報道，EFE患兒經治療1/3臨床痊愈;1/3留有癥狀、心電圖異?；蛐呐K肥大的X線改變;1/3死亡，多為年齡小于6個月的嬰兒,尤其是3個月內的小嬰兒。有急性心力衰竭的嬰兒如未接受心臟移植,則大多數(shù)死于急性發(fā)作。從出現(xiàn)癥狀開始心力衰竭反復發(fā)作超過6個月則預后不良。如果臨床癥狀消失、無陽性體征,X線、心電圖、超聲心動圖均正常,則認為臨床痊愈。耿化曉醫(yī)生的科普號
心內膜彈力纖維增生癥能停藥嗎？患者： 10個多月發(fā)現(xiàn)心臟不好 一歲的時候在本醫(yī)院檢查結果說孩子患的是心肌病，醫(yī)生說孩子的病是最嚴重的， 心臟彩超的診斷是 符合心內膜彈力纖維增生癥，舒末徑是51mm收末徑是44mm短軸收縮功能：ef百分14 fs百分28 以前在我們這老是以毛細來治療 輸液輸上半個月好了在家呆上兩三天有犯了 我想問問 我這孩子的病 能做心臟移植嗎？ 要是能移植的話費用是多少呢？ 要是不能的話 這病該怎么治療呢？ 到了冬天孩子的病犯得不停我該如何防止 醫(yī)生說只要孩子活著就的一直喝藥，難道這藥就不能停嗎？ 我不想再讓孩子喝藥了 我想徹底把這個病給治好安徽省立兒童醫(yī)院心內科江榮：你如果都不想再讓孩子喝藥了那又如何徹底把這個病給治好呢？10個月的孩子做心臟移植可以說目前在我國還沒有成功的先例，況且心臟供體又如何獲得，孩子是在不斷成長的過程，即使移植成功的心臟也還面臨無法隨孩子長大而同步發(fā)育的問題，此外，心臟移植后仍然要長期服用抗排異藥物。心內膜彈力纖維增生癥并非完成不能治療，盡管你孩子的心臟很大，心功能也很差，但目前的治療還是以藥物為主，家長有耐心，孩子才有希望，請結合我國目前醫(yī)療發(fā)展的現(xiàn)狀，踏實地去做現(xiàn)在還能夠做到的事，一旦停藥，則后果不堪設想。請三思。江榮醫(yī)生的科普號
心內膜彈力纖維增生癥心內膜彈力纖維增生癥（Endocardial Fibroelastosis，EFE）一詞最早由Weinberg和Himmelfarb 在1943提出，指大量膠原纖維和彈力纖維增生浸潤，使心內膜彌漫性增厚，由正常的薄而透明變?yōu)榇砂撞煌该?。臨床上常表現(xiàn)為心力衰竭，多見于嬰兒，但在兒童和成人也偶見報道。本病可單獨存在，也可繼發(fā)或并存于多種先天性心臟病，如：動脈導管未閉、左心發(fā)育不良綜合征、主動脈瓣狹窄或閉鎖、主動脈縮窄、左冠狀動脈起源于肺動脈（ALCAPA）等。病理機制EFE的特征為心內膜彌漫性增厚和心功能降低。目前認為心內膜增厚是心肌受損或二尖瓣關閉不全導致長期室壁張力增高的結果，而且隨年齡增長進行性加重。心內膜可彌漫增厚至1-2mm，呈乳白色、反光、不透明。心臟呈球形擴大，主要累及左心室和左心房。纖維化可累及乳頭肌和腱索，乳頭肌起源位置較高，腱索短粗，二尖瓣瓣緣卷曲，對合不良。50%的病例有二尖瓣或主動脈受累，引起瓣膜狹窄或關閉不全。心內膜表面可有微血栓附著。室壁厚度和冠狀動脈內徑大致正常。本病可能與病毒感染有關。1962年Fruhling等發(fā)現(xiàn)柯薩奇病毒流行后EFE的發(fā)病率明顯增高，尸檢可見單純心肌炎、心肌炎合并EFE、心肌炎治愈后殘留EFE的不同階段，并且可在組織中培養(yǎng)出柯薩奇病毒。Noren等將腮腺炎病毒注射到雞胚胎中，雞最初表現(xiàn)為心肌炎，一年后出現(xiàn)典型的EFE，并且可見兩者之間的不同階段。Towbin等將腮腺炎預防接種年代之前的EFE尸檢標本用現(xiàn)代遺傳學的方法處理，80%的病例組織中可發(fā)現(xiàn)腮腺炎病毒的基因組。因此認為腮腺炎病毒經胎盤傳播過去可能是EFE的主要致病原因，而且隨著腮腺炎預防接種的開展，EFE的發(fā)病率顯著下降。EFE也存在非感染性致病因素。本病可為常染色體或X染色體隱性遺傳。G4.5基因（tafazzin）突變與EFE和Barth綜合征相關，而且可引起妊娠18周胚胎心臟的形態(tài)改變。流行病學1964年美國EFE的發(fā)病率為1：5000，隨后顯著降低，其原因不明，目前認為與腮腺炎的患病率降低有關。1978年國外統(tǒng)計EFE約占所有先天性心臟病的1-2%。本病在發(fā)達國家已很罕見，但在我國并不少見。國內9省市心肌炎協(xié)作組統(tǒng)計本病約占全部住院患兒的0.3%。本病多為散發(fā)，家族病例可見于10%的患者。80%的病例發(fā)病年齡在生后3-6個月，確診年齡常在生后2-12個月。性別方面無差異。臨床表現(xiàn)本病臨床上常表現(xiàn)為左心功能不全，主要癥狀包括呼吸急促、多汗、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等。20%的患兒有反復或近期呼吸道感染的病史。本病也可引起心源性休克或猝死。本病的體征常有心臟擴大、第一和第二心音正?；驕p低、第三心音甚至奔馬律、二尖瓣關閉不全的收縮期雜音、肝脾增大等。輔助檢查1. 實驗室檢查除血常規(guī)、肝腎功能、電解質、心肌酶等常規(guī)檢查外，可行病毒抗體和自身免疫性抗體檢查，如抗-Ro和抗-La抗體。2. 心電圖75%以上的患兒可見左室肥厚。生后數(shù)周內心電軸右偏和單純右室肥厚更常見。年長患兒可有肺高壓，心電圖可表現(xiàn)為雙室肥厚。5%的患者在病程早期心衰或終末期可有低電壓。50%的患兒可有左房、右房或雙房增大。ST段壓低、T波倒置或低平也是常見的心電圖表現(xiàn)?？赡艿男穆墒С０A激綜合征、左束支傳導阻滯、室上性或室性心律失常以及不同程度的房室傳導阻滯。3. 胸片主要表現(xiàn)為心臟擴大和肺靜脈淤血。心影形態(tài)多樣，但常為球形擴大，50%的患兒心胸比率超過0.65。心臟擴大可在生后出現(xiàn)，也可生后正常，數(shù)周或數(shù)月后才增大。25%的患兒由于左房擴大壓迫左主支氣管引起左下肺葉不張。4. 超聲心動圖超聲心動圖是EFE的主要診斷方法?？梢娮蠓孔笫以龃?、室壁運動低下、左室射血分數(shù)減低和不同程度的二尖瓣反流。左心室心內膜增厚、回聲增強對診斷有重要價值。5. 核磁共振（MRI）MRI在EFE診斷中的價值近年來受到重視。MRI通過灌注和心肌延遲增強顯像可確定EFE的存在。灌注顯像時EFE表現(xiàn)為心內膜表面的一圈低強度信號，而心肌延遲增強顯像時表現(xiàn)為高強度信號。6. 心內膜活檢對于診斷不明確的病例可行心內膜活檢。病理改變主要在心內膜，表現(xiàn)為膠原纖維和彈性纖維增生浸潤。電鏡還可見心內膜表面纖維蛋白沉積。心肌層大致正常，心肌有炎性改變的可稱心內膜心肌病。診斷和鑒別診斷參考9省市心肌炎協(xié)作組的診斷標準：（1）早期（常在1歲以內，尤其是6個月以內）出現(xiàn)心衰，洋地黃治療有效，但病程較長，常有反復；（2）雜音一般較輕或無，II級以上的收縮期雜音提示二尖瓣關閉不全；（3）胸片示肺淤血和心影增大，以左心為主；（4）心電圖示左室肥厚，ST-T改變，少數(shù)病例有心律失常；（5）超聲心動圖發(fā)現(xiàn)心內膜改變和心功能降低可提供最重要的診斷依據(jù)；（6）排除其他的心血管疾患。 本病需與左冠狀動脈起源于肺動脈（ALCAPA）、糖原累積癥等疾病鑒別。心電圖I、avL、V4-V6出現(xiàn)異常深寬Q波伴T波倒置高度提示ALCAPA，超聲心動圖的特征包括右冠狀動脈與主動脈根部內徑的比值超過0.20、左冠位置未見血管或正常血流、室間隔見側支血流、乳頭肌回聲增強，肺動脈瓣上見匯入肺動脈的紅色血流束。治療EFE的治療主要針對慢性心功能不全。地高辛可增加心肌收縮力，減慢心率，抑制交感神經。血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）可降低后負荷，改善左室重構。呋噻米、螺內酯是臨床上常用的利尿劑。早期應用上述藥物并長期維持治療可改善患兒的預后。β-受體阻斷劑可改善成人心衰的臨床預后， 在兒童療效仍在觀察中。病情較重或治療效果不滿意時可加用丙種球蛋白、糖皮質激素或免疫抑制劑治療。出現(xiàn)血栓栓塞并發(fā)癥時應予抗凝治療。預后早期診斷和長期維持治療對于EFE的預后至關重要。有學者認為1/3的患者可完全治愈并停藥。北京安貞醫(yī)院的5年治愈率為56.1%，10年治愈率為73.1%。預后不良的指證包括（1）新生兒期即有心衰表現(xiàn)；（2）積極治療后仍反復發(fā)作心衰。 參考文獻[1] Weinberg T, Himmelfarb AJ. Endocardial fibroelastosis. Bull Johns Hopkins Hosp. 1943;72:299.[2] 吳邦俊，王惠玲. 嬰兒心內膜彈力纖維增生癥. 見：楊思源主編. 小兒心臟病學. 第三版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2005，424-427.[3] 焦萌，韓玲，王惠玲，等. 原發(fā)性心內膜彈力纖維增生癥75例遠期療效. 中華兒科雜志. 2010;48(8):603-609.[4] Zheng JY, Han L, Ding WH, et al. Clinical features and long-term prognosis of patients with anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery. Chin Med J (Engl). 2010,123(20):2888-2894. （ 韓玲 ）韓玲醫(yī)生的科普號