唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在孕早期即流產，存活下來的〃唐氏兒〃有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，其后果十分嚴重。 〃唐氏兒〃由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終身無治愈希望，因此給家庭和社會都將帶來沉重的精神和經濟負擔。 95%左右的唐氏綜合征患兒父母均為正常且家族中也沒有出生過〃唐寶寶〃的病史，其發(fā)生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞分裂錯誤導致。從理論上講，不管是否有家族史，每一對健康夫婦都有可能生育〃唐氏兒〃的潛在風險，發(fā)生毫無征兆。 35歲以上者屬于年齡高風險，孕婦年齡越大患病幾率越高，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產前診斷（如羊水穿刺）來確診是否懷有〃唐氏兒〃。 35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風險為1/700~1/800；據(jù)統(tǒng)計，在中國大約每20分鐘就會有一名〃唐氏兒〃出生。所以，孕期唐氏篩查必不可少！