醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科前身是圍產(chǎn)科的優(yōu)生咨詢門診，于2018年7月因工作需要而成為科室，現(xiàn)有工作人員近10名，其中高級職稱3人中級職稱2人，擁有雄厚技術(shù)力量和先進(jìn)的儀器設(shè)備，科室人員定期外出學(xué)習(xí)，更新知識。多年來，為本市及周邊市、縣的患者提供優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，地中海貧血防控等服務(wù)，為預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)保駕護(hù)航。 主要服務(wù)范圍 1. 遺傳咨詢： 地中海貧血等各種遺傳疾病咨詢及診斷；孕前、孕期優(yōu) 生咨詢；孕前及孕期接觸各種不良因素咨詢（藥物、病毒感染、各種化學(xué)品接觸、射線等）；孕期篩查異常及超聲胎兒異常咨詢等。 2. 產(chǎn)前診斷取材手術(shù)：羊水及臍血 3. 染色體核型分析：外周血、羊水、臍血 4. 地中海貧血基因診斷：外周血、羊水、臍血 5. 染色體拷貝數(shù)變異檢測（SNP基因芯片/CNV-seq）： （外周血、羊水、臍血、絨毛）。該技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)常規(guī)染色體核型分析難以檢出的染色體微缺失和微重復(fù)。 6. 全外顯子測序： 對于不明原因的疾病，全外顯子測序技術(shù)可以提高致病突變的檢測率。 7. 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測： 提取孕婦血中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體、13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。 8. 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT-plus）： 提取孕婦血中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，可檢測100種染色體疾病，具體包括：17種常見胎兒染色體非整倍體（含21-三體，18-三體，13-三體綜合征）、7種大于3Mb相對高發(fā)的染色體微缺失疾病、76種大于10Mb的染色體大片段缺失重復(fù)綜合征。 9. 其他：耳聾基因檢測、脊肌萎縮癥（SMA）篩查、亞甲基四氫葉酸還原酶檢測（指導(dǎo)服用葉酸劑量）等。