一、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是什么 過去，人們?yōu)榱颂嵩绨l(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒,常采用羊水穿刺、胎兒絨毛細胞采取、胎兒臍靜脈血等三種手段采集孕婦的體內(nèi)細胞做產(chǎn)前檢測和篩查。但這些手段均會造成創(chuàng)傷，并會伴有大約1%的流產(chǎn)率。孕婦及其家屬們對此非常擔心和害怕。那么有沒有一種方法可以避免創(chuàng)傷，達到安全準確檢測胎兒染色體異常的方法呢? 1997年教授發(fā)現(xiàn)：母血中含有游離的胎兒DNA，幾乎全部來自胎盤的滋養(yǎng)細胞。 孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持續(xù)存在，含量為3-13%(甚至更高)。這成為無創(chuàng)DNA檢測/的基礎。母體外周血中存在游離胎兒DNA，大概在孕4周的時候含量很少，孕8周的時候明顯增多，隨孕周增加穩(wěn)定存在，濃度約3-13%，被認為主要來自胎盤，并在分娩后數(shù)小時內(nèi)從母體血液中清除。母體血中存在的胎兒游離DNA，為無創(chuàng)DNA檢測提供了理論基礎。 DNA產(chǎn)前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。 這項技術于2011年進行了臨床試驗，試驗是按照國際標準設計與執(zhí)行的。利用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測平臺，對2236例門診隨機樣本進行母體外周血中游離DNA的深度測序，并結合生物信息學分析的方法，對游離DNA中包含的胎兒片段信息進行定量分析并對其遺傳狀態(tài)做出判斷。本次臨床試驗的結果顯示，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術對于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾病(唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征)的準確率接近100%，假陽性率為0.05%。 二、無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢 1. 只取5ml一管血，大大減少檢查的創(chuàng)傷性，并且最大限度的緩解目前產(chǎn)前檢查給孕婦心理造成的巨大壓力，緩解孕婦的焦慮、恐懼心理。 2. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的準確率高達99%以上，假陽性率(就是沒有問題說成有問題的幾率)非常低，為0.05-0.1%，可以說非常非?？煽?。 3. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的假陰性率(就是漏診率)也很低，約為0.0-13.04%，因此這項技術進一步提高了我國新生兒出生缺陷的防治水平。 4. 以往的血清學篩查主要是篩查21三體、18三體，而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在此基礎上，增加了篩查13三體和性染色體異常等疾病的功能。 5. 不受年齡和孕周影響，早孕和中孕以及晚孕均可以進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。 6. IVF孕婦也可以做。 三、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術的定位 權威專家?guī)缀跻恢抡J同：基于二代測序的胎兒游離DNA檢測技術，應該明確定位于21三體、18三體、13三體、及部分性染色體異常的產(chǎn)前篩查領域，可以稱為“近似于診斷的篩查”。 2012年11月20日，美國婦產(chǎn)科學會(ACOG)與美國母胎醫(yī)學會(SMFM)共同發(fā)表委員會指導意見：按照以下適應癥，可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測： 1. 母親年齡超過35歲 2. 超聲結果顯示非整倍體高危 3. 生育過三體患兒 4. 早孕期，中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽性結果 5. 父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危 該聲明說明在美國婦產(chǎn)科界已經(jīng)形成行業(yè)共識，明確支持無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測領域向前邁進一大步。 2012年12月專業(yè)委員會會的意見是： 1 無創(chuàng)DNA不應該作為常規(guī)的產(chǎn)前實驗室評估手段，但是應該是經(jīng)過初篩高危孕婦咨詢時的一種選擇。 2、無創(chuàng)DNA不應該對低危人群或多胎妊娠進行，因為上缺乏此類人群檢測效果的評估數(shù)據(jù)。 四、無創(chuàng)DNA適應的人群 到2012年以來，該方法能準確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的無創(chuàng)傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產(chǎn)、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日即可出檢測結果。 迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此，降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是盡早通過產(chǎn)前遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢測、診斷、發(fā)現(xiàn)并解決問題。 國際上，美國已經(jīng)有此項技術的開展和服務，并且部分地區(qū)(州)此檢測費用可由商業(yè)保險部分覆蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。不過由于歐洲在產(chǎn)科技術上和宗教信仰上的相對保守，該技術的開展相對美國緩慢。從國外臨床試驗數(shù)據(jù)可以看出，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術對于胎兒的三大染色體疾病(唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13))的檢出率均在90%以上。 在中國大陸，只有少數(shù)真正具有資質(zhì)和強技術實力的公司擁有了此項技術的研發(fā)和執(zhí)行能力。通過合作，該項技術自2010年以來如雨后春筍般在中國大陸逐漸蔓延鋪開，惠及廣大孕婦。 每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發(fā)生具有偶然性和隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高?，F(xiàn)沒有治療染色體疾病的有效手段。 1. 高齡(年齡≥35歲)，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦; 2. 孕早、中期血清學為高風險、或者單項指標值改變，不愿做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦; 3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦; 4.不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等; 5. 羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦; 6 希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。 6.對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦; 五、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的社會影響和重大意義 我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術的臨床應用，為我國新生兒缺陷、先天性疾病的產(chǎn)前檢測做出巨大貢獻。 六、何時采血 無創(chuàng)DNA檢測的最佳檢測孕周為12-24周。一般而言，當懷孕12周以上時，可以利用該方法進行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時進行檢測，會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求。

建議月經(jīng)來潮的第十天開始測，每天用排卵試紙測一次。如果發(fā)現(xiàn)在逐漸轉強，就要增加測的頻率，最好每隔4小時測一次，盡量測到強陽，抓住強陽轉弱的瞬間，排卵發(fā)生在強陽轉弱的時候。如果發(fā)現(xiàn)快速的轉弱，說明卵子要破殼而出了，那就要抓緊時間了！24小時之內(nèi)一定排卵，測排卵試紙前2小時不能喝水。不要用晨尿測，最好在10－20點測。 　　 強陽轉弱后繼續(xù)測排卵試紙，不要怕浪費排卵試紙，一直測到陰性為止，這時候可以休息幾天，到排卵后10天開始再每天測排卵試紙，如果發(fā)現(xiàn)強陽，好孕的希望就大了，可以用早早孕試紙測了，

胚胎或胎兒染色體異常是早期流產(chǎn)的最常見原因，約占 50%-60% 左右，再排除其他原因，所以只有少部分的患者是由于激素缺乏導致流產(chǎn)的而應用外源性激素促進胚胎的生長發(fā)育，應是在孕婦體內(nèi)自身激素分泌不足的情況下。如果不是激素不足，補充過多的激素只會給胎兒和孕婦造成不良影響。1. 過量的孕激素會導致很多男性胎兒出現(xiàn)腎盂擴張，甚至腎積水，生殖器發(fā)育異常，女性胎兒青春期后出現(xiàn)生殖器官腫瘤；過量的