近年，一種新的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)-稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)），受到孕婦們的熱捧。無(wú)創(chuàng)NDA是檢查什么的？什么人適合做此項(xiàng)檢查？相對(duì)于目前的產(chǎn)前檢查它有什么優(yōu)勢(shì)？什么時(shí)候檢查？具體怎樣做？費(fèi)用？等等，受到廣大孕婦的關(guān)切。此文把無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)的情況作一個(gè)簡(jiǎn)要的介紹： 一、無(wú)創(chuàng)DNA的來(lái)龍去脈： 既往人們?yōu)榱嗽诟呶Ｔ袐D中發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒,達(dá)到避免其出生的目的，常運(yùn)用三種手段取采集孕婦的細(xì)胞：羊水穿刺、胎兒絨毛細(xì)胞采取、胎兒臍靜脈血采取。這些手段均有創(chuàng)傷，引起大約1%的流產(chǎn)率。很多孕婦對(duì)此非常害怕。那么能不能利用孕婦血發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒呢？ 1997年香港中文大學(xué)盧煜明(Dennis Lo)發(fā)現(xiàn)，母體外周血中存在游離胎兒DNA，大概在孕4周的時(shí)候含量很少，孕8周的時(shí)候明顯增多，隨孕周增加穩(wěn)定存在，濃度約3-13%，被認(rèn)為主要來(lái)自胎盤(pán)，并在分娩后數(shù)小時(shí)內(nèi)從母體血液中清除。母體血中存在的胎兒游離DNA，為無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提供了理論基礎(chǔ)。他的這個(gè)發(fā)現(xiàn)就發(fā)表在1997年的“柳葉刀”雜志上。 DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。 這項(xiàng)技術(shù)于2011年在我們協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行了臨床試驗(yàn)。試驗(yàn)是按照國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)設(shè)計(jì)與執(zhí)行的。利用貝瑞和康自主研發(fā)的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)平臺(tái)，對(duì)來(lái)自于北京協(xié)和醫(yī)院和北京市海淀區(qū)婦幼保健院的2236例門(mén)診隨機(jī)樣本進(jìn)行母體外周血中游離DNA的深度測(cè)序，并結(jié)合生物信息學(xué)分析的方法，對(duì)游離DNA中包含的胎兒片段信息進(jìn)行定量分析并對(duì)其遺傳狀態(tài)做出判斷。本次臨床試驗(yàn)的結(jié)果顯示，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)對(duì)于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征）的準(zhǔn)確率接近100%，假陽(yáng)性率為0.05%。 二、無(wú)創(chuàng)DNA的原理： 1母體血中含有游離的胎兒ＤＮＡ，幾乎全部來(lái)自胎盤(pán)的滋養(yǎng)細(xì)胞。 2孕4周母血中就有少量，８周含量上升并且持續(xù)存在，含量為3-13%（甚至更高）。這成為無(wú)創(chuàng) DNA檢測(cè)的基礎(chǔ)。 三、無(wú)創(chuàng)DNA的優(yōu)勢(shì) 1.只用一管血（5ml），大大減少有創(chuàng)檢查，緩解目前產(chǎn)前檢查的巨大壓力。緩解孕婦的恐懼心理。 2.準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，假陽(yáng)性率（就是沒(méi)有問(wèn)題說(shuō)成有問(wèn)題）非常低，為0.05-0.1%，非常可靠。 3.假陰性率（就是漏診率）也很低，約為0.0-13.04%，進(jìn)一步提高了我國(guó)出生缺陷的防治水平。 4.以往的血清學(xué)篩查主要是篩查21三體、18三體，而無(wú)創(chuàng)DNA在此基礎(chǔ)上，也能篩查13三體和性染色體異常等疾病。 5.不受年齡和孕周影響，早孕和中孕均可以進(jìn)行。 6.IVF孕婦也可以做。 四、目前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)的定位： 目前國(guó)內(nèi)絕大多數(shù)專(zhuān)家都認(rèn)同：基于二代測(cè)序的胎兒游離DNA檢測(cè)技術(shù)，應(yīng)該明確定位于21三體、18三體、13三體、及部分性染色體異常的產(chǎn)前篩查領(lǐng)域，可以稱(chēng)為“近似于診斷的篩查”。 2012年12月專(zhuān)業(yè)委員會(huì)會(huì)的意見(jiàn)是：1無(wú)創(chuàng)DNA不應(yīng)該作為常規(guī)的產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室評(píng)估手段，但是應(yīng)該是經(jīng)過(guò)初篩高危孕婦咨詢(xún)時(shí)的一種選擇。2、無(wú)創(chuàng)DNA不應(yīng)該對(duì)低危人群或多胎妊娠進(jìn)行，因?yàn)樯先狈Υ祟?lèi)人群檢測(cè)效果的評(píng)估數(shù)據(jù)。 2012年11月20日，美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)（ACOG）與美國(guó)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)（SMFM）共同發(fā)表委員會(huì)指導(dǎo)意見(jiàn)：按照以下適應(yīng)癥，可推薦無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)作為非整倍體高危人群的初篩檢測(cè)： 1.母親年齡超過(guò)35歲 2.超聲結(jié)果顯示非整倍體高危 3.生育過(guò)三體患兒 4.早孕期，中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽(yáng)性結(jié)果 5.父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危 該聲明說(shuō)明在美國(guó)婦產(chǎn)科界已經(jīng)形成行業(yè)共識(shí)，明確支持無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可用于高齡、高危人群的初篩。這個(gè)鮮明的信號(hào)也預(yù)示著國(guó)際上將在無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域向前邁進(jìn)一大步 五、無(wú)創(chuàng)ＤＮＡ適應(yīng)的人群： 1.高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 2.孕早、中期血清學(xué)為高風(fēng)險(xiǎn)、或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 3.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 4.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置、羊水過(guò)少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等； 5.羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 6希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦。 6.對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦； 六、無(wú)創(chuàng)ＤＮＡ檢測(cè)的巨大社會(huì)意義 我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約1600萬(wàn)[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。我國(guó)政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會(huì)救濟(jì)，存活下來(lái)的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無(wú)法治愈，由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢(qián)來(lái)衡量。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用會(huì)為我國(guó)出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測(cè)做出極大貢獻(xiàn)。 七、何時(shí)采血： 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的最佳檢測(cè)孕周為12-24周。一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時(shí)，可以利用該方法進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，會(huì)因外周血中胎兒DNA濃度過(guò)低而達(dá)不到檢測(cè)要求。

直播時(shí)間：2023年02月15日19:04主講人：楊增醫(yī)師永康市婦幼保健院兒科問(wèn)題及答案：?jiǎn)栴}：為什么我術(shù)后一年了，不能睡覺(jué)平躺，平躺覺(jué)得不對(duì)勁，口水多一樣，就得墊高視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：豆制品不能多吃是吧視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：醫(yī)生，那我寶寶喉嚨響，是看兒科還是耳鼻喉科呢？視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：楊醫(yī)生你好，我問(wèn)一下高位吻合，是不是更容易反流，然后胃部也容易反酸視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：什么樣算高位吻合，左右肝管混合處下3毫米算嗎視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：楊醫(yī)生好，12歲男孩，腦實(shí)質(zhì)：雙側(cè)側(cè)腦室后角旁、額葉皮層下及半卵圓中心部分小血管周?chē)g對(duì)智力有影響嗎視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：你今天講啥視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：哈哈哈哈這里沒(méi)有昵稱(chēng)你想不起來(lái)視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：因?yàn)槲依衔⑿艈?wèn)你哈哈哈哈視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：我的血清淀粉樣蛋白100，其他都不高視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：小楊大夫膽管炎要禁食嗎，掛幾天水呀視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題：你好，腦癱22歲西安理工大學(xué)視頻解答：點(diǎn)擊這里查看詳情>>>

測(cè)定排卵的方法有以下幾種: 1、基礎(chǔ)體溫法:這是最簡(jiǎn)單的方法。清晨剛睡醒還沒(méi)有任何活動(dòng)前，測(cè)量腋下體溫5分鐘。未排卵前的體溫一直波動(dòng)不大，排卵前一天體溫下降約0.3-0.5°C，預(yù)示排卵日到來(lái)，排卵后體溫很快升高0.2-0.4°C左右，如果基礎(chǔ)體溫升高大于12天以上，測(cè)定有否懷孕。 2、月經(jīng)周期推算法:排卵通常發(fā)生在下次月經(jīng)前14天左右，但排卵會(huì)受環(huán)境、情況、健康狀況、性生活等因素影響，排卵會(huì)提前或推后。 3、宮頸粘液檢查法:一般認(rèn)為在排卵日的宮頸粘液會(huì)很透明，呈蛋清狀，拉絲度長(zhǎng)達(dá)250px以上。 4、尿LH試紙檢測(cè)法:檢測(cè)尿LH應(yīng)在下午2點(diǎn)后，晚7-8點(diǎn)之前。若測(cè)到強(qiáng)陽(yáng)性，預(yù)示將要排卵，排卵一般發(fā)生在出現(xiàn)強(qiáng)陽(yáng)性的24-48小時(shí)內(nèi)。 5、陰道B超檢查:B超檢查卵泡，比較準(zhǔn)確。