脈絡叢囊腫脈絡叢是腦室內(nèi)產(chǎn)生腦脊液的地方，通常存在于側腦室，第3.及第4.腦室。脈絡膜內(nèi)的薄壁囊腫稱為脈絡叢囊腫。 臨床診斷及表現(xiàn)：脈絡叢囊腫大多位于一側脈絡膜內(nèi)，囊腫可是單發(fā)也可是多發(fā)。如果囊腫阻礙腦脊液循環(huán)可以導致腦室擴張。脈絡叢囊腫多數(shù)在28周前自然消退，一般無臨床意義。在產(chǎn)前超聲診斷檢查時，脈絡叢囊腫也容易獲得。 預后：單純性脈絡叢囊腫預后很好，不引起任何癥狀和體征，和染色體異常關系不確切。但是當脈絡叢囊腫合并下列情況時，染色體異常風險明顯增高，往往需要介入性產(chǎn)前診斷。 1.如果合并其他部位異常，特別是多發(fā)畸形，顏面，肢體，心血管系統(tǒng)，中樞系統(tǒng)，泌尿系和胃腸道等畸形或者nt增厚腸管回聲增強，腎盂增寬等。 2.血清生化學指標提示高風險。 3.年齡大于等于35歲，或者既往分娩過，染色體異?；純赫?。 腦室擴張定義：腦室擴張指任何孕周下，B超提示側腦室后角軸性測量值達到或超過10mm。腦室擴張，僅僅是腦室系統(tǒng)擴張，但不伴有腦室內(nèi)壓力增大。 胎兒腦室擴張的發(fā)病率，約占妊娠總數(shù)的0.5‰-1.5‰。 病因：繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的指標，也可以是其他系統(tǒng)發(fā)出異常的信號。腦室擴張的主要原因是胎兒染色體非整倍體疾病，中腦導水管狹窄，胼胝體發(fā)育不良和dandy-walker 畸形等。 超聲表現(xiàn)隨著孕周的增長，周圍腦組織會隨之增長，但是正常的腦室內(nèi)經(jīng)線相對恒定。腦室擴張會出現(xiàn)明顯的超聲現(xiàn)象。評估腦室大小的最常用方法是測量胎兒大腦中線平面的腦室內(nèi)徑線。正常腦室內(nèi)徑線平均值為7.6加減0.6mm，當大于10mm表明存在腦室擴張。 臨床處理：建議側腦室擴張的胎兒孕期應定期檢查腦室增寬的情況，必要時進行CT和核磁檢查。除了上述檢查，可以動態(tài)觀察腦室擴張情況外，還可以明確是否合并其他顱腦畸形，并且應予以測量并評估予染色體異常的相關性。同時詳細檢查有無合并其他結構畸形或遺傳標志物。1.建議進行染色體核型分析。2.由于側腦室擴張也與胎兒宮內(nèi)感染有關，建議行torch病毒感染篩查。3.建議行核磁檢查，以協(xié)助除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)病。 心室內(nèi)點狀強回聲定義：胎兒心室內(nèi)點狀強回聲是心室內(nèi)出現(xiàn)點狀強回聲，直徑1-6mm，可以單發(fā)也可以多發(fā)，多發(fā)生于左心室。心室強回聲僅是1個聲像圖表現(xiàn)而不是一種心臟畸形，更不是一種心臟異常診斷。 發(fā)生機制，心內(nèi)強回聲點的發(fā)生機制雖不完全清楚，但目前有以下幾種解釋：一心室內(nèi)腱索增厚形成的強回聲反射；二乳頭中央礦物沉積；三可能是乳頭肌內(nèi)冠狀動脈末梢分支早期缺血性改變。四可能是乳頭肌腱索不完全穿孔，這種穿孔可以是正常心房心室發(fā)育過程中的一種變異，隨著妊娠月份的增強，多數(shù)強回聲點境界模糊不清，縮小甚至消失。 臨床意義：心室內(nèi)強回聲點，染色體異常的發(fā)生率約為：1-5%。 心室內(nèi)強回聲點合并胎兒異常的機會是20%-24%，其中包括染色體異常，無解剖結構異常4%-19%。染色體異常合并其他部位異常17%-19%以及染色體正常的胎兒畸形63%-78%。 需介入產(chǎn)前診斷的：1.合并心內(nèi)心外其他結構異常者或合并有其他染色體異常，超聲軟指標者如腸管回聲增強，腦室擴張，腎盂增寬的；2.血清生化學指標提示高風險；3.年齡大于等于35歲，或既往分娩過染色體異?；純赫?。 腎盂擴張定義腎盂內(nèi)球形或橢圓形無回聲區(qū)5mm小于等于直徑小于10mm。測量方法在胎兒腎盂水平橫切面測量最大前后徑正常，測值小于5mm。 病因有孕婦大量飲水，黃體酮增高，腎盂輸尿管連接處狹窄或閉鎖，膀胱輸尿管反流，輸尿管囊腫輸尿管異位連接等。 臨床意義：腎盂擴張前后徑大于15mm高度，提示梗阻性病變可能。產(chǎn)后手術率較高，腎盂擴張前后徑在10-14mm者發(fā)生腎臟病理情況者亦較高。腎盂擴張前后徑在4-10mm范圍內(nèi)許多情況不是病理性的可能為正?；蚴巧硇缘模袊乐氐拿谀蛳倒Ｗ?，僅表現(xiàn)為輕度腎盂擴張者。例如后尿道瓣膜梗阻可以引起明顯的膀胱擴張和輸尿管擴張，而腎俞擴張則輕微。 介入產(chǎn)前診斷：一，合并胎兒其他結構異常者或合并有其他染色體異常，超聲軟指標者如心室強回聲，腸管回聲增強，腦室擴張等。二，血清生化學指標提示高風險三，年齡大于35歲，或既往分娩過染色體異?；純赫?。 腸管強回聲和腸管擴張腸管強回聲又稱胎兒腸管回聲增強，腸管回聲強度與周圍的骨組織回聲強度相似或強于骨組織回聲。 病因有一，早孕出血；二，染色體異常；三，囊性纖維化合并胎糞性腸梗阻；四，胎兒宮內(nèi)感染；五，腸梗阻；六其他如重型α-地中海貧血等。 超聲診斷分級一級：腸管回聲低于骨組織高于肝臟回聲，較少合并染色體異?；蚱渌惓?，臨床意義不大。二級：直腸管回聲等同于骨組織回聲。三級：直腸管回聲高于骨組織回聲。 處理辦法：一：出血史，最可能的原因似乎是胎兒吞咽血液；二：計算新的唐氏綜合征風險值，如高風險建議羊膜腔穿刺進行染色體核型分析，如有羊膜囊穿刺建議保留羊水進行pcr分析病毒；三：感染風險，孕婦血清學torch檢查；四：囊性纖維化的風險，父母應進行囊性纖維化的咨詢，以及攜帶者狀態(tài)的檢測，如父母雙方均為攜帶者，下一步進行羊水DNA檢測。五：宮內(nèi)生長受限的風險：于妊娠28-32周動態(tài)隨訪胎兒生長發(fā)育情況。 單臍動脈當發(fā)現(xiàn)單臍動脈，尤其是伴有胎兒結構異常時，應行胎兒染色體核型分析。 診斷路徑：首先除外胎兒染色體異常；其次除外胎兒結構異常，特別是心臟結構異常；最后定期監(jiān)測胎兒生長，治療胎兒生長受限。

名詞解釋：超聲軟指標，又稱超聲指標是指胎兒超聲檢查時發(fā)現(xiàn)的正常結構圖像的變異，不同于結構畸形，因為與染色體異常有一定關聯(lián)，被用于胎兒染色體非整倍體的篩查。 有依據(jù)表明具有高風險因素的孕婦經(jīng)過產(chǎn)前超聲篩查，未發(fā)現(xiàn)軟指標異常，其胎兒患染色體異常的風險將大大減少?；级蝗w風險下降60%-88%。軟指標(+)提示胎兒染色體異常風險增高，但是，超聲軟指標異常，也經(jīng)常出現(xiàn)在染色體核型正常的胎兒。 早孕期：NT，三尖瓣返流TR和異常靜脈導管血流DV；額上頜面角，顱內(nèi)透明層，鼻骨發(fā)育不良，鼻前皮膚厚度/鼻骨長度比值。 中孕期：鼻骨發(fā)育異常，小于3mm，nf增厚大于等于5mm，大于等于6mm，股骨及肱骨短小小于2個，標準差心室內(nèi)強回聲點，腸管回聲增強，腎盂輕度分離大于等于4mm，大于等于7mm，腦室輕度擴張，側腦室寬度10-15mm，脈絡膜囊腫單臍動脈。

NIPT 適應目標疾病常見的胎兒染色體非整倍體異常（21，18，13） 12-22+6W 受檢人群1.血清學篩查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦。 2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥如先兆流產(chǎn)，發(fā)熱，有出血傾向，感染未愈的，但有產(chǎn)前診斷指征者。 3.就診時患者孕周20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間或錯過常規(guī)產(chǎn)前診斷時機，但要求降低：二十一三體十八三體十三三體綜合征風險的孕婦。 1.產(chǎn)前篩查高風險預產(chǎn)期年齡大于等于35歲的高齡孕婦。 2.孕周小于12周的孕婦。 3.高體重（體重大于100kg的）孕婦。 4.雙胎妊娠。 5.合并惡性腫瘤的孕婦。 不適應人群1.染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。 2.孕期1年內(nèi)接受過異體輸血，移植手術，細胞治療或接受過免疫治療等。對高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷結果將造成干擾的。 3.胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異?？赡艿?。 4.各種基因病的高風險人群。 檢測后的臨床咨詢及高風險孕婦的后續(xù)處理1.對結果為低風險的孕婦應當提示此檢測并非最終診斷，不排除漏檢的可能而且不能排除其他染色體疾病。 2.對結果為高風險的孕婦，應當建議其進行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷。不應當僅根據(jù)本檢測高風險的結果，做終止妊娠的建議和處理。 3.試點產(chǎn)前診斷機構，應當負責高風險病歷的后續(xù)臨床咨詢和產(chǎn)前診斷，臨床咨詢率應達百分之百，產(chǎn)前診斷率應達95%以上。 4.如果存在胎兒影像學檢查異常，無論該檢測結果是低風險還是高風險，都應當對其進行專業(yè)的遺傳咨詢及后續(xù)相應診斷服務。