擅長：黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。 矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。

擅長：小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機(jī)酸血癥，肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、短鏈、中鏈、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病

擅長：矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺異常等；不明原因智力發(fā)育落后；小兒遺傳代謝病：糖原累積病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血癥、高氨血癥）、有機(jī)酸（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥）、脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥）、溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)病），遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷