上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所，是我國(guó)第一家醫(yī)學(xué)遺傳研究所，成立于1990年，其前身是成立于1978的上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究室，現(xiàn)有科技人員40多人，所長(zhǎng)是著名遺傳學(xué)家曾溢滔院士。30多年來(lái)，上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所在曾溢滔院士和終身教授黃淑幀的帶領(lǐng)下，艱苦創(chuàng)業(yè)，從最初一間空房間白手起家，發(fā)展到至今擁有實(shí)驗(yàn)室實(shí)用面積達(dá)1萬(wàn)多平方米，下設(shè)分子遺傳、細(xì)胞遺傳、生化遺傳和臨床遺傳等4個(gè)研究室，以及一個(gè)現(xiàn)代化的大動(dòng)物試驗(yàn)基地和SPF級(jí)小動(dòng)物房，并成為衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)胚胎分子生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、上海市胚胎與生殖工程重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心基因診斷部的依托單位，以及國(guó)家和上海市遺傳學(xué)重點(diǎn)學(xué)科的領(lǐng)銜單位。 　　上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所從成立的第一天起就將“勇于創(chuàng)新，力爭(zhēng)第一”作為一切工作的立足點(diǎn)，始終瞄準(zhǔn)本學(xué)科國(guó)際前沿，結(jié)合我國(guó)實(shí)情，形成了基礎(chǔ)和應(yīng)用研究相結(jié)合，醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和胚胎學(xué)等學(xué)科相交叉和滲透的科研體系，在血紅蛋白病、基因診斷、基因治療、基因表達(dá)調(diào)控、胚胎工程、干細(xì)胞研究和轉(zhuǎn)基因動(dòng)物制藥，以及產(chǎn)學(xué)研等方面作出了一系列開(kāi)創(chuàng)性的研究工作，取得了一系列令人矚目的重大成果。主編了專著6部，發(fā)表論文500余篇，代表性論文發(fā)表在Nature、Lancet、PNAS、Blood、Am J Hum Genet、Hum Mol Genet等國(guó)際學(xué)術(shù)雜志上，近40次榮獲國(guó)家、部委和上海市的重大成果獎(jiǎng)勵(lì)，其中有關(guān)遺傳病基因診斷、轉(zhuǎn)基因動(dòng)物－生物反應(yīng)器和干細(xì)胞的研究成果曾先后被評(píng)為“中國(guó)十大科技進(jìn)展”、“中國(guó)基礎(chǔ)研究十大新聞”、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)“十大新聞”和中國(guó)醫(yī)藥衛(wèi)生“十大新聞”等，并鑄就了一支勇于創(chuàng)新、不斷攀登科學(xué)高峰的集體，形成了由院士、長(zhǎng)江學(xué)者、“973”首席科學(xué)家、教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才和知名專家等組成的老、中、青相結(jié)合的核心團(tuán)隊(duì)。該所多次被評(píng)為國(guó)家、衛(wèi)生部、國(guó)家計(jì)生委和上海市的模范先進(jìn)集體，以及上海市和全國(guó)三八紅旗集體。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究所已成為國(guó)內(nèi)外有重要影響的醫(yī)學(xué)和生物學(xué)基地。 　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究所積極參與國(guó)際科技合作和科技競(jìng)爭(zhēng)，是我國(guó)第一個(gè)獲得美國(guó)NIH科學(xué)基金資助的研究所，與美國(guó)、法國(guó)、加拿大、以色列、荷蘭和香港等國(guó)家和地區(qū)40多所大學(xué)和研究機(jī)構(gòu)建立了良好的科研合作關(guān)系，多次主辦和承辦國(guó)際性和地區(qū)性學(xué)術(shù)會(huì)議，為發(fā)展我國(guó)與國(guó)際學(xué)術(shù)界的合作和交往作出了重要的貢獻(xiàn)。