岳陽市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科是岳陽市唯一一家集臨床、保健、教學、科研為一體的臨床遺傳學研究機構，系岳陽市新生兒遺傳代謝病篩查中心、岳陽市產前診斷中心（也是岳陽市第一家產前診斷機構），中國出生缺陷干預救助基地。是岳陽市預防醫(yī)學會出生缺陷防控專業(yè)委員會、岳陽市出生缺陷防控管理中心和岳陽市產前診斷質量控制中心的掛靠單位。 　　醫(yī)學遺傳科技術力量雄厚，人員結構合理，現(xiàn)有專業(yè)技術人員22人，含高級職稱5人、中級職稱6人、初級職稱11人，其中碩士6人、本科13人、?？?人，有12人獲得了湖南省產前診斷技術服務資質。 　　一、學科帶頭人 　　鄔洪梁，科室主任，副主任醫(yī)師，蘇州醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學碩士研究生，從事醫(yī)學遺傳學與出生缺陷防控工作近30年，對優(yōu)生遺傳咨詢、遺傳病診治、產前診斷干預及出生缺陷防控等工作具有豐富的經(jīng)驗，現(xiàn)任中國婦幼保健協(xié)會細胞與分子遺傳學專業(yè)委員會委員、婦幼健康研究會出生缺陷防控專業(yè)委員會委員、湖南省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會委員、湖南省預防醫(yī)學會出生缺陷防控專業(yè)委員會委員、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會優(yōu)生遺傳專業(yè)委員會委員、岳陽市醫(yī)學會生殖醫(yī)學專業(yè)委員會委員，曾在中華醫(yī)學系列雜志發(fā)表論文8篇，獲岳陽市科技進步二等獎3項。 　　二、科室掛靠兩個中心 　　2004年成為湖南省第一家市級新生兒疾病篩查中心，至今共完成新生兒疾病篩查近80萬例，確診并治療先天性甲低（CH）近450多例、高苯丙氨酸血癥（含PKU、BH4D）50例、蠶豆?。℅6PD）1500多例、先天性腎上腺皮質醇增多癥（CAH）20例,其他遺傳代謝病50例，救助患兒近200例，救助金額達200萬元。 　　2010年成為湖南省衛(wèi)生廳首批成立的市級產前診斷中心，也是岳陽市第一家產前診斷機構。至今共完成血清學產前篩查約60萬例孕婦，NIPT檢測約2萬例，羊水穿刺產前診斷近3000例，診斷染色體病胎兒約150例，診斷染色體病患者350多例，已發(fā)現(xiàn)三例世界首報染色體異常核型（另有15例正在申報中）。 　　三、儀器設備 　　醫(yī)學遺傳科內設篩查實驗室、細胞遺傳實驗室、病原微生物基因擴增實驗室、高通量測序與分子遺傳基因擴增實驗室，擁有高通量測序儀、串聯(lián)質譜儀、全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、全自動化學發(fā)光儀、多功能流式點陣儀、全自動毛細管電泳儀、實時熒光定量PCR儀、全自動染色體分析掃描系統(tǒng)儀等國內外先進的儀器設備，價值近2千萬元。 　　四、開展的主要業(yè)務項目 　　1、遺傳優(yōu)生咨詢； 　　2、遺傳病診斷與治療； 　　3、血清學產前篩查； 　　4、新生兒疾病篩查； 　　5、介入性產前診斷（羊水穿刺）； 　　6、染色體微陣列技術（SNP-array，俗稱“基因芯片”）； 　　7、低深度全基因組測序技術（CNV-Seq）； 　　8、孕婦外周血胎兒染色體非整倍體產前檢測（NIPT）； 　　9、全外顯子測序（WES）； 　　10、單基因病攜帶者篩查； 　　11、維生素全套測定； 　　12、電化學發(fā)光檢查； 　　13、葉酸代謝酶基因檢測； 　　14、病原微生物核酸檢測。 　　岳陽市產前診斷中心電話：8600676 　　岳陽市新生兒疾病篩查中心電話：8600536