有一種“莫名其妙”的腫,可以發(fā)生在面部、四肢、手腳、生殖器等部位,說(shuō)腫就腫,不癢不紅,對(duì)抗過(guò)敏藥物無(wú)效,過(guò)個(gè)三五天自己好了,不知道什么時(shí)候又突然腫了!還有些患者伴有反復(fù)的劇烈腹痛,甚至做了剖腹探查也找不到原因,還有的經(jīng)歷過(guò)喉頭水腫,體驗(yàn)過(guò)窒息瀕死的恐怖,這可能是遺傳性血管性水腫。它是一種遺傳性基因缺陷病,也有少數(shù)患者沒(méi)有家族遺傳,自己出現(xiàn)了相關(guān)基因的突變而發(fā)病?;颊唧w內(nèi)缺少一種C1-酯酶抑制物的物質(zhì),導(dǎo)致體內(nèi)的補(bǔ)體系統(tǒng)和緩激肽活性增加,血管在這些物質(zhì)的作用下,通透性增加,好比水管上出現(xiàn)了很多小孔,血管中血液的水分漏了出來(lái),流到皮膚和粘膜下面,就會(huì)水腫。遺傳性血管性的水腫可以發(fā)生在任何部位,包括可以引起窒息死亡的喉頭部位,一年可發(fā)作幾十次,發(fā)作時(shí)間和部位不可預(yù)測(cè),勞累和精神壓力可能會(huì)誘發(fā)發(fā)作,讓患者生活在恐懼之中,耽誤求學(xué)、工作,不敢出門(mén)旅游,不敢離開(kāi)別人的陪伴,全家都只能在疾病的陰影之下小心翼翼地生活。遺傳性血管性水腫的發(fā)作部位決定了被誤診的疾病。例如,發(fā)生在面部、肢體的水腫常被誤診為蕁麻疹、血管性水腫,用抗過(guò)敏的方法治療并沒(méi)有效果;發(fā)生在胃腸道粘膜的水腫導(dǎo)致劇烈的腹痛,可能在急診科、普外科當(dāng)成急腹痛治療,經(jīng)歷不必要的檢查和手術(shù);喉頭水腫被當(dāng)成急性咽喉炎,進(jìn)行輸液和氣管切開(kāi)治療。盡管氣管切開(kāi)能挽救患者的生命,但患者得不到確診,仍可能在下次喉頭水腫發(fā)作中失去生命。其實(shí),遺傳性血管性水腫的癥狀表現(xiàn)有不少可疑之處,只要了解到這個(gè)病的存在,就能懷疑到它,花20塊錢(qián)做個(gè)補(bǔ)體C4檢查,就能發(fā)現(xiàn)它的真身。當(dāng)患者出現(xiàn)以下篩查標(biāo)準(zhǔn)中任一或所有情況時(shí),應(yīng)高度懷疑HAE:1.反復(fù)發(fā)作、不明原因的腹痛等癥狀,常伴惡心,嘔吐2.家族中有其他人同時(shí)有類似癥狀3.發(fā)作部位沒(méi)有蕁麻疹或瘙癢4.既往水腫發(fā)作累及喉頭,咽喉異物感,呼吸困難5.水腫發(fā)作前有誘因6.對(duì)一般治療過(guò)敏的藥物如抗組胺,激素,腎上腺素?zé)o效遺傳性血管性水腫已經(jīng)有藥物可以很好地控制發(fā)作。繼罕見(jiàn)病遺傳性血管性水腫的發(fā)作急救用藥艾替班特在2021年進(jìn)入醫(yī)保之后,2023年長(zhǎng)期預(yù)防用藥拉那利尤單抗也進(jìn)入醫(yī)保,讓患者再也不用望藥興嘆。在這兩種藥物的保障下,已經(jīng)可以讓患者過(guò)上正常人一樣的生活。在艾替班特和拉那利尤單抗上市之前,在我國(guó),遺傳性血管性水腫患者只能在水腫發(fā)作時(shí)輸入血漿來(lái)緩解,預(yù)防用藥主要是服用弱雄激素(常用達(dá)那唑)來(lái)減少水腫發(fā)作,這些治療方式存在明顯的缺點(diǎn),血漿只能到醫(yī)院里輸,來(lái)不及救治就可能窒息死亡,而雄激素有明顯的副作用,傷肝,致癌,女性患者會(huì)出現(xiàn)閉經(jīng)、毛發(fā)增多等男性化表現(xiàn)。艾替班特是可以不去醫(yī)院自己就能注射的急救藥物,類似于食物過(guò)敏患者隨身攜帶的腎上腺素,發(fā)作時(shí)打一針可以救命;而拉那利尤單抗每?jī)芍茏⑸湟淮?,可以預(yù)防水腫發(fā)作,大部分的患者可以完全控制,水腫不再發(fā)作,不過(guò)為了安全起見(jiàn),即使使用拉那利尤單抗預(yù)防性治療,也需要隨身攜帶艾替班特這類急救藥物。
近年來(lái),特應(yīng)性皮炎發(fā)病率逐年增加,有研究顯示:中國(guó)12個(gè)城市1~7歲兒童AD的患病率為12.94%,個(gè)別城市可高達(dá)24.69%;成人的發(fā)病率在2%-10%。特應(yīng)性皮炎瘙癢癥狀明顯、容易反復(fù),給患者生活、工作、學(xué)習(xí)帶來(lái)困擾,兒童期控制不佳,發(fā)展至成人期,癥狀更加明顯,需要積極護(hù)理治療。9月14日,好大夫《濕疹/特應(yīng)性皮炎大講堂》特邀珠江醫(yī)院皮膚科張德堂醫(yī)生進(jìn)行了一場(chǎng)精彩直播活動(dòng),針對(duì)患友們關(guān)心的幾大問(wèn)題,給出了專業(yè)解答,并為眾多患者進(jìn)行了實(shí)時(shí)答疑解惑。一、什么是特應(yīng)性皮炎?特應(yīng)性皮炎(英文名:AtopicDermatitis,簡(jiǎn)稱AD),又名特應(yīng)性濕疹,發(fā)病與皮膚屏障功能受損和免疫調(diào)節(jié)異常密切相關(guān)。它是一種有遺傳傾向的,慢性的、復(fù)發(fā)性、炎癥皮膚??;表現(xiàn)為皮膚干燥、濕疹樣皮疹、劇烈瘙癢;平均每年復(fù)發(fā)9.2次,每次發(fā)作2周?;颊咄袆×茵W,嚴(yán)重影響患者及家人的生活質(zhì)量。臨床上根據(jù)皮損面積,將特應(yīng)性皮炎分為輕、中、重度;簡(jiǎn)單得來(lái)說(shuō),輕度是小于等于體表面積5%(約5個(gè)手掌面積大?。?,中度是5%-10%,重度是大于等于10%。同時(shí)有調(diào)查顯示特應(yīng)性皮炎中,中重度特應(yīng)性皮炎比例高達(dá)85%。二、不同階段特應(yīng)性皮炎的臨床特點(diǎn)是什么?特應(yīng)性皮炎臨床特點(diǎn)在不同時(shí)期會(huì)有所差異,在嬰兒期主要表現(xiàn)為急性濕疹樣皮疹,多位于面頰、額部和頭皮,后可逐漸發(fā)展至四肢伸側(cè);兒童期的皮疹可繼發(fā)于嬰兒期,也可單獨(dú)發(fā)生。成人期特應(yīng)性皮炎,往往發(fā)病較重,反復(fù)出現(xiàn)四肢屈側(cè),皮膚增厚、瘙癢而且干燥等表現(xiàn)。1.特應(yīng)性皮炎典型的表現(xiàn)有:1)皮膚干燥,提示皮膚屏障功能損傷;2)劇烈瘙癢,這一癥狀導(dǎo)致的睡眠障礙,可能與生長(zhǎng)障礙、注意力不易集中和較高的事故風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。3)疾病發(fā)展至成人期及老年期,皮疹通常嚴(yán)重而泛發(fā)。三、特應(yīng)性皮炎如何做好護(hù)理?1.觸發(fā)和加重因素的規(guī)避,包括:1)室內(nèi)過(guò)敏源回避:房間通風(fēng)透氣,使用空氣過(guò)濾器,房間床上用品常清潔清洗,避免寵物毛等。室外過(guò)敏源回避:花粉季節(jié)盡量待在室內(nèi)或者戴好口罩盡量少到樹(shù)底、花草邊,避免蚊蟲(chóng)叮咬。2)食物回避:不應(yīng)盲目回避食物,對(duì)于食物過(guò)敏的診斷。應(yīng)通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)病史,過(guò)敏源檢測(cè),飲食回避和激發(fā)試驗(yàn)來(lái)明確是否食物激發(fā)加重AD,再予以適當(dāng)回避。3)避免和減少搔抓:剪短指甲;睡覺(jué)戴手套等。4)避免皮膚刺激因素:如:環(huán)境溫度變化大、汗液刺激、不合適衣物(毛織物、化纖衣服、緊身)、刺激性化學(xué)物(清潔劑、洗滌劑、甲醛)接觸皮膚。2.皮膚護(hù)理:修復(fù)皮膚屏障和保濕,皮膚水化;建議洗澡水溫不宜過(guò)高(35-38℃),時(shí)間不宜過(guò)長(zhǎng)(不超過(guò)5分鐘);盡量不用肥皂,如一定要使用,盡量選擇中性沐浴液肥皂(PH值5.5-7);切忌用溫度過(guò)高的水進(jìn)行燙洗。浴巾輕輕吸干皮膚后,立即擦潤(rùn)膚劑鎖住水分;足量多次使用潤(rùn)膚劑是維持治療的主要手段,應(yīng)做到每天使用2次及以上。潤(rùn)膚劑選擇溫和的乳劑或者霜?jiǎng)ú缓枷銊?、乙醇等成分);每個(gè)AD患者皮膚干燥程度不一,原則是搽到皮膚不干燥為宜,國(guó)外有研究提出對(duì)于中重度特應(yīng)性皮炎/濕疹患者,每月使用潤(rùn)膚劑的量應(yīng)達(dá)到400-500克。四、得了中重度特應(yīng)性皮炎如何治療?治療方案選擇制定:誘導(dǎo)緩解治療階段,盡早啟動(dòng)可快速控制炎癥及瘙癢的治療方案,同時(shí)要兼顧臨床安全性,使患者獲益最大化;根據(jù)患者病情及個(gè)體需求制定初始藥物治療方案;每1~2周隨訪評(píng)估,治療2~4周效果不佳時(shí)調(diào)整治療方案,包括:1.基礎(chǔ)治療:潤(rùn)膚劑聯(lián)合局部使用外用TCS及TCI類藥物短期(2周內(nèi))及長(zhǎng)期治療。需要注意的是,長(zhǎng)期不規(guī)范使用TCS(激素藥物)會(huì)引起皮膚萎縮、毛細(xì)血管擴(kuò)張等不良反應(yīng),所以,更多用于短期治療。TCI(非激素類藥物)長(zhǎng)期臨床使用下來(lái),療效佳,安全性好,更能用于長(zhǎng)期維持治療。2.系統(tǒng)用藥:1)傳統(tǒng)免疫抑制劑:如環(huán)孢素、甲氨蝶呤可作為短期方案,推薦用于AD急性期以快速控制癥狀。2)系統(tǒng)糖皮質(zhì)激素:基于安全性考慮,對(duì)病情嚴(yán)重、其他藥物難以控制的急性發(fā)作期患者可短期應(yīng)用。3)生物制劑及JAK1抑制劑:JAK1抑制劑阿布昔替尼,在2022年在中國(guó)被批準(zhǔn)上市,用于治療傳統(tǒng)藥物控制不佳或不建議使用傳統(tǒng)治療方法的成人中重度特應(yīng)性皮炎。2020ETFAD/EADV指南指出:靶向作用于JAK1的高選擇性阿布昔替尼可能不良反應(yīng)更少;IL-4、TSLP、IL-31、IL-13是介導(dǎo)特應(yīng)性皮炎瘙癢的關(guān)鍵細(xì)胞因子,阿布昔替尼通過(guò)阻斷這些細(xì)胞因子的信號(hào)傳遞來(lái)緩解瘙癢。有研究顯示62.7%患者接受阿布昔替尼單藥治療12周改善皮損癥狀;57.2%使用高劑量阿布昔替尼的患者有效改善了瘙癢癥狀(24小時(shí)瘙癢癥狀改善)。同時(shí)研究顯示阿布昔替尼具有良好的安全性,主要不良反應(yīng)為惡心和上呼吸道感染等??偟膩?lái)說(shuō),特應(yīng)性皮炎的患病率呈上升趨勢(shì),相關(guān)的家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)逐漸增加。疾病遷延、容易反復(fù),尤其是成人中重度特應(yīng)性皮炎,嚴(yán)重影響患者及家人的生活質(zhì)量。相比傳統(tǒng)系統(tǒng)治療藥物,2022年國(guó)內(nèi)獲批上市的JAK抑制劑阿布昔替尼治療于成人中重度特應(yīng)性皮炎起效迅速,安全性好,使用方便(口服用藥1粒/天),給成人中重度特應(yīng)性皮炎患者帶來(lái)福音。
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