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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
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別名: 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院
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患者:男 11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 07.05
甲基丙二酸血癥單純型 近期沒有打維生素12,血尿檢的值還是不正常,血尿檢是一個月后... 我想了解肝移植,移植時配型需要多久。
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:男 3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 02.24
串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果異常。 患兒串聯(lián)質(zhì)譜首次ARG 49.81,超出標準值3.81,復(fù)查... 看這些資料,下一步治療方案?如果說得了精氨酸血癥,費用大概多少,該怎么治療,還有就是看看報告,別的指...
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:女 6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.21
串聯(lián)質(zhì)譜第一次正常后面甲基丙二?;鈮A高 第一次查正常,之后多次查詢串聯(lián)質(zhì)譜甲基丙二?;鈮A偏高,需不... 第一次查甲基丙二?;鈮A正常,之后多次查串聯(lián)質(zhì)譜甲基丙二?;鈮A偏高,最后一次結(jié)果是不是比之前查的降...
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:男 30天
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.08
足底血串聯(lián)質(zhì)譜檢查提示異常25天。 寶寶37周出生時體重2600克,因血氧低、口吐沫住新生兒科一... 上圖足底血顯示三項異常,希望知道這三項異常的意義,有什么影響。
總交流次數(shù)
19
已給處置建議
萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:男 1歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.08
發(fā)現(xiàn)全面發(fā)育遲緩半年 半年前發(fā)現(xiàn)患兒全面發(fā)育遲緩,做了遺傳代謝串聯(lián)質(zhì)譜顯示丙二酸血... 血尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測結(jié)果表明羥基苯乙酸升高。目前全外顯結(jié)果還沒有出來,現(xiàn)在有必要進行生酮飲食治療嗎?
總交流次數(shù)
30
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萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:男 1歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.13
解讀遺傳代謝檢查報告單。 約19個月齡,男,發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩,大腦核磁共振提示額葉蛛網(wǎng)膜下... 孩子快19個月,男,發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩,大腦核磁共振提示額葉蛛網(wǎng)膜下囊腫,額葉腦外間隙增寬,他認知,語言基...
總交流次數(shù)
25
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萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:女 3歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.09.23
周期性嘔吐 患者近1年余嘔吐腹痛,檢查發(fā)現(xiàn)一個基因檢測有個點位ACADV... 北京清華長庚醫(yī)院那邊醫(yī)生建議看看遺傳代謝專家,看看我們這個頻繁規(guī)律嘔吐,跟這個基因點位異常有沒有關(guān)系...
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.08.28
檢驗C3C2升高咨詢 寶寶40天,男,足跟血c3/c2高,二次復(fù)查均未通過。靜脈血... 需要解答的問題: 是否臨床確診為甲基丙二酸血癥?麻煩解讀一下尿有機酸的檢查報告。是否需要現(xiàn)在用藥及如...
總交流次數(shù)
3
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萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:男 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.08.04
咨詢瓜氨酸相關(guān)事項 患者新生兒足底血檢查發(fā)現(xiàn)瓜氨酸高,第一次122,復(fù)查兩次均在... 寶寶目前沒有癥狀,指標自己下來的,后期需要吃特奶和藥物管理嗎?可以接種疫苗嗎?
總交流次數(shù)
3
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萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
患者:女 16天
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.09.02
血氨高6天。 患兒于2024年7月9日出生,11日因黃疸??菩律鷥嚎疲?7... 1.后續(xù)需要補充哪些檢查,如何護理,還有哪些需要注意。 2.還有就是想請問一下只有等基因檢測報告出來...
總交流次數(shù)
55
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萬平
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
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劉斌
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
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王嘉毅
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黃曉旭
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