很多孕媽媽一到了孕中期進(jìn)行篩畸檢查的時(shí)候，除了擔(dān)憂以外，最多糾結(jié)的就是有些檢查到底要不要做？做了檢查對(duì)小寶寶有沒(méi)有危害？會(huì)產(chǎn)生哪些對(duì)寶寶不利的影響？孕媽媽們別著急，你要的答案都在這里了！一、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA監(jiān)測(cè)和羊水穿刺都是些什么檢測(cè)？1、唐氏篩查唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過(guò)抽取孕婦血清，對(duì)母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測(cè)，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，即無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。國(guó)際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT，由美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)定義。主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。3、羊水穿刺羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進(jìn)行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦肚皮，穿過(guò)子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，做羊水穿刺分析羊水成分，可讓醫(yī)生知道胎兒的健康及發(fā)育狀況。二、唐篩結(jié)果臨界，做羊水穿刺？還是直接去做無(wú)創(chuàng)呢？在孕中期的時(shí)候，一般做一個(gè)唐氏篩查，主要針對(duì)35歲以下的孕媽媽，年齡比較輕，另外也沒(méi)有生過(guò)畸形孩子和多次胎停育這種高危病史，但是唐氏篩查的檢出率的不是很高，只有70-80%，所以如果說(shuō)提示高危或者是在1:1000以內(nèi)的話，屬于灰色地帶，需要進(jìn)一步的檢查，如果是灰色地帶的話，可以先進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA這種檢測(cè)，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA的監(jiān)測(cè)，測(cè)的是孩子這個(gè)染色體的代謝產(chǎn)物的數(shù)，所以相對(duì)來(lái)講檢出率是比較高的，一般能夠達(dá)到99%，所以你這種情況還是建議先做無(wú)創(chuàng)DNA，如果真是高危，那就必須要做羊水穿刺。三、高齡產(chǎn)婦40歲，要做唐氏檢查?無(wú)創(chuàng)DNA？還是羊水穿刺?對(duì)于35歲以上的，包括生的時(shí)候35歲，建議直接做羊水穿刺，或者是無(wú)創(chuàng)DNA，有的人的怕做羊水穿刺影響孩子，或者是流產(chǎn)這種情況發(fā)生，無(wú)創(chuàng)DNA也跟唐氏篩查一樣，取媽媽的血，然后查的是孩子染色體基因片段的代謝產(chǎn)物，這個(gè)檢出率比較高，檢出率應(yīng)該在99%以上，所以如果是染色體數(shù)目有異常的話，它的準(zhǔn)確度還是蠻高的。對(duì)于40歲的年紀(jì)，相對(duì)來(lái)講已經(jīng)不是唐氏篩查的適應(yīng)癥了，所以可以選擇先做無(wú)創(chuàng)DNA，如果無(wú)創(chuàng)DNA高危，那你就必須要做羊水穿刺了，也可以直接選擇做羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐淌菣z查孩子是否有畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)槌檠蛩苯硬榈氖切『旱拿撀浼?xì)胞，所以這樣是最準(zhǔn)確的。需要提醒孕媽媽們的是，孕期篩畸檢查是非常必要的！所以當(dāng)孕媽媽在產(chǎn)檢過(guò)程中遇到問(wèn)題的時(shí)候，一定要及時(shí)咨詢產(chǎn)檢醫(yī)生，避免錯(cuò)過(guò)重要的檢查！

絨毛穿刺是什么絨毛穿刺是目前最短時(shí)間內(nèi)確認(rèn)胎兒是否是遺傳病患者的產(chǎn)前診斷方法，一般安排有需要實(shí)施的準(zhǔn)媽媽在孕10-14周進(jìn)行檢查。絨毛穿刺在透過(guò)B超檢查確認(rèn)胎兒與胎盤位置后，從子宮頸或腹壁、陰道壁刮取絨毛膜來(lái)進(jìn)行分析檢測(cè)。雖然絨毛穿刺比起羊水檢查，絨毛穿刺技術(shù)在患者懷孕10周時(shí)能夠進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，比羊水穿刺提前8周，能夠更早、更快發(fā)現(xiàn)孕期胎兒遺傳代謝病，以便對(duì)異常胎兒進(jìn)行治療或終止妊娠的干預(yù)，不僅能夠極大緩解孕婦及家庭的精神壓力，而且對(duì)于降低出生缺陷、提高優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。絨毛穿刺檢查什么絨毛穿刺是一種遺傳診斷取樣手段，通過(guò)做胎兒DNA遺傳學(xué)分析，可以診斷胎兒是否有家族遺傳病，及其他染色體疾病。絨毛穿刺準(zhǔn)確率高達(dá)99%，但這種檢查的費(fèi)用較羊水穿刺貴，而且危險(xiǎn)系數(shù)高于羊膜穿刺檢查，因此適合家族中有嚴(yán)重遺傳病且先證者已做過(guò)基因檢測(cè)的準(zhǔn)媽媽。絨毛穿刺有必要做嗎如果孕媽年齡在35歲以上，曾經(jīng)懷有或曾經(jīng)產(chǎn)下缺陷胎兒，或有任何家族遺傳病史，醫(yī)生可能會(huì)建議在懷孕10-14周進(jìn)行絨毛穿刺。絨毛穿刺進(jìn)行的時(shí)間比羊膜穿刺早，如果母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后，風(fēng)險(xiǎn)偏高，就會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢查，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。若是普通正常健康的準(zhǔn)媽媽，則沒(méi)有必要進(jìn)行絨毛穿刺?，F(xiàn)今絨毛穿刺技術(shù)已經(jīng)非常純熟，這項(xiàng)檢查雖然有0.5%-1%的流產(chǎn)機(jī)率，并不比自然流產(chǎn)的機(jī)率高；其他破水、感染的機(jī)率也很低，衡量其重要性之后，有必要實(shí)施的準(zhǔn)媽媽不必太過(guò)擔(dān)心。但需要注意的是，做絨毛穿刺需要很高的技術(shù)和設(shè)備，所以一定要到正規(guī)的大醫(yī)院，在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。哪些人需要做絨毛穿刺1、曾生育過(guò)先天性缺陷兒尤其是生育過(guò)染色體異?；純?。2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時(shí)。4、曾生育過(guò)神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。5、擔(dān)心胎兒可能異常的高齡產(chǎn)婦（年齡35歲以上）。6、孕期唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽。7、夫婦雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者的準(zhǔn)媽媽。8、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常。9、家族中存在已知或可疑的遺傳病，如血友病、苯丙酮尿癥等。絨毛穿刺什么時(shí)候做絨毛穿刺一般安排在10-14周進(jìn)行。絨毛穿刺進(jìn)行的時(shí)間比羊膜穿刺要早，如果絨毛穿刺早于懷孕10周內(nèi)實(shí)施，會(huì)導(dǎo)致某些胎兒肢體異常，為了避免此風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)在10周后經(jīng)B超確定后才實(shí)施絨毛穿刺。一般做完檢查的2周左右就可以得到答案（因病種不同檢測(cè)時(shí)間會(huì)有差異）。一般而言，人工流產(chǎn)手術(shù)最好在14周內(nèi)進(jìn)行，否則會(huì)對(duì)母體不好。所以，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有重大的遺傳疾病，通過(guò)絨毛穿刺能夠在短時(shí)間內(nèi)診斷，及早做流產(chǎn)手術(shù)，母體危險(xiǎn)性降到最低。如果絨毛穿刺取樣結(jié)果為正常，也不代表百分之百會(huì)生出健康的胎兒，因?yàn)槿祟愔w先天的缺陷占了2%-3%，這部分都不在絨毛穿刺的檢驗(yàn)之內(nèi)，后期各項(xiàng)產(chǎn)檢還要定期做。絨毛穿刺怎么做我中心采用經(jīng)腹取樣法：如果胎盤的位置比較靠近子宮的前臂，在B超引導(dǎo)下可以從腹部穿刺。不需要腹部皮膚麻醉，絨毛穿刺可檢查出的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類似，我中心絨毛穿刺不培養(yǎng)，如果想排查胎兒染色體異常需要加做染色體微陣列，絨毛膜取樣后提取胎兒DNA可檢查胎兒是否為遺傳病患者或攜帶者。絨毛穿刺會(huì)不會(huì)很痛，需不需要打麻醉針？絨毛穿刺所用的針雖然較長(zhǎng)(大約15-20cm)，不過(guò)管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細(xì)很多，而且孕婦肚皮的神經(jīng)分布較稀疏，所以對(duì)針扎的感覺(jué)較不敏感。一般而言，絨毛穿刺最多跟抽血一樣，不會(huì)很痛，不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多余的，有時(shí)可能反而增加麻醉藥過(guò)敏或感染的風(fēng)險(xiǎn)。絨毛穿刺多少錢絨毛穿刺價(jià)格每個(gè)城市、每個(gè)醫(yī)院都不一樣，具體應(yīng)咨詢當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院。以鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心為例，做絨毛穿刺大概3000元左右，再加上相應(yīng)遺傳病的基因檢測(cè)費(fèi)用。絨毛穿刺的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)出現(xiàn)陰道出血、羊水溢出或子宮持續(xù)性收縮，約占2%的孕婦會(huì)發(fā)生。絨毛穿刺術(shù)后和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率的隨機(jī)對(duì)照研究，發(fā)現(xiàn)前者稍高，3%左右4。但是，有一個(gè)隨機(jī)對(duì)照實(shí)驗(yàn)對(duì)經(jīng)腹CVS術(shù)和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率比較后發(fā)現(xiàn)，兩者接近（6.3%與7%）絨毛取樣的危險(xiǎn)損傷胎兒肢體的危險(xiǎn)要高一些，并且可能會(huì)帶來(lái)較高幾率的不確定的發(fā)育不良，現(xiàn)已確定的比如有先天性腎積水、先天性心臟病、腸道畸形等，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。鄭大一附院遺傳中心絨毛穿刺時(shí)間及流程？每周一三在鄭東院區(qū)地址:河南省鄭州市鄭東新區(qū)龍湖中環(huán)路與龍翔七街交叉口鄭州大學(xué)一附院東區(qū)三號(hào)樓六樓遺傳中心電話：0371-6864778每周二四五在河醫(yī)院區(qū)地址：河南省鄭州市二七區(qū)建設(shè)東路一號(hào)鄭大一附院門診二樓遺傳與產(chǎn)前診斷中心電話：0371-6864778上午來(lái)掛號(hào)做相關(guān)術(shù)前檢查（傳染病四項(xiàng)及血常規(guī)），繳費(fèi)，下午來(lái)按上午的號(hào)穿刺。

假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD），也稱Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）(OMIM 310200)，是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。患病率為3.3/10萬(wàn)，占出生男嬰的20-30/10萬(wàn)，為X-連鎖隱性遺傳。遺傳特點(diǎn)：DMD患者約1/3為新發(fā)突變，其余為X染色體隱性遺傳；外顯子缺失突變占55%-65%；重復(fù)突變占5%-10%點(diǎn)突變占30%左右（無(wú)義突變、引起移碼的突變、內(nèi)含子與外顯子剪接接頭突變）。臨床表現(xiàn)：1、血生化：CK增高，達(dá)正常人200~400倍，出生后不正常（50%攜帶者可有CK增高）。2、出生后具有病理改變，獨(dú)立行走較遲,易跌倒，不能跑步；3、3~5歲發(fā)病，近端及骨盆帶肌肉受累，行走及上樓困難，因腰椎前凸形成鴨步，Gower’s征，翼狀肩胛（見圖1），足尖走路，90%伴雙腓腸肌假性肥大（見圖2）；4、7~8歲，脊柱前凸維持其平衡，跟腱攣縮，有明顯的肌肉萎縮，膝反射可減弱或消失。5、9~12歲，不能行走，輪椅車，脊柱畸形加重，影響呼吸，肘和膝關(guān)節(jié)可出現(xiàn)攣縮。6、14~21歲，死于肺內(nèi)感染，用呼吸機(jī)可延長(zhǎng)25歲。鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心是國(guó)內(nèi)以單基因病檢測(cè)及產(chǎn)前診斷為主要特色的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，其中DMD的診斷為最具特色項(xiàng)目。一、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心掛號(hào)說(shuō)明1、預(yù)約掛號(hào)：1）微信搜索：鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院微信公眾號(hào)，預(yù)約掛號(hào)（選擇院區(qū)-鄭東/河醫(yī)）-遺傳與產(chǎn)前診斷中心；2）電腦網(wǎng)頁(yè)搜索：鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院--預(yù)約掛號(hào)--遺傳與產(chǎn)前診斷中心--預(yù)約2、穿刺時(shí)間：周一、周三下午（鄭東院區(qū)）；周二、周四、周五下午（河醫(yī)院區(qū)）（醫(yī)院有院區(qū)往返班車，免費(fèi)乘坐）3、孕周說(shuō)明：絨毛穿刺：11-14周；羊水穿刺：17周之后。選擇絨穿還是羊穿，這個(gè)看個(gè)人意愿。建議攜帶者媽媽（生育患者概率高）選擇絨穿，孕周小，若確認(rèn)胎兒為DMD患兒的話，胎兒流產(chǎn)對(duì)于孕婦身體損害較小。4、其他說(shuō)明：1）絨毛穿刺、羊膜腔穿刺門診及手術(shù)網(wǎng)上預(yù)約只是對(duì)門診及手術(shù)時(shí)間進(jìn)行預(yù)約，而最終能否進(jìn)行羊膜腔穿刺手術(shù)，由門診醫(yī)生根據(jù)孕婦在門診就診的情況決定。2）由于在絨穿或者羊穿之前，有血常規(guī)+傳染病四項(xiàng)的檢測(cè)項(xiàng)目，所以建議上午早一些過(guò)來(lái)。下午2點(diǎn)半開始做穿刺。二、DMD基因檢測(cè)報(bào)告出具周期及費(fèi)用說(shuō)明檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)方法檢測(cè)范圍報(bào)告出具周期檢測(cè)費(fèi)用（元）DMD缺失重復(fù)MLPA79個(gè)外顯子缺失重復(fù)3-5個(gè)工作日936/人DMD點(diǎn)突變NGS+Sange測(cè)序微小突變（無(wú)義突變、移碼突變、剪接區(qū)突變）7-10個(gè)工作日3900（包括先證者和媽媽）DMD點(diǎn)突變驗(yàn)證/攜帶者篩查Sanger測(cè)序先證者位點(diǎn)3-5個(gè)工作日468/人DMD缺失重復(fù)+DMD點(diǎn)突變MLPA+NGS以檢測(cè)出致病原因?yàn)槟康?，可縮短檢測(cè)周期7-10個(gè)工作日（MLPA結(jié)果陰性后直接進(jìn)入下一步檢測(cè)）3900（包括先證者和媽媽）DMD產(chǎn)前絨毛以先證者結(jié)果而定同上同上3602.8元/胎；DMD產(chǎn)前羊水以先證者結(jié)果而定同上同上3253.8元/胎三、鄭大一附院DMD基因檢測(cè)項(xiàng)目接收外送樣本（血液樣本和產(chǎn)前診斷羊水樣本），相關(guān)說(shuō)明如下：1、血液樣本：使用血常規(guī)采血管（EDTAK2抗凝，紫色或淺紫色帽），2ml/人，室溫下7天之內(nèi)通過(guò)順豐快遞郵寄至我中心，采血管上標(biāo)記：名字+DMD。切記：郵寄時(shí)請(qǐng)附上相關(guān)檢查，特別是基因診斷結(jié)果的復(fù)印件，最好附帶一張明細(xì)，標(biāo)注清楚先證者姓名，年齡，如果有其他親屬血樣，請(qǐng)標(biāo)明與先證者關(guān)系，請(qǐng)用報(bào)紙或者泡沫條纏好樣本，防止運(yùn)輸過(guò)程中采血管破裂。2、羊水標(biāo)本使用15ml離心管或20ml注射器，抽取15或20ml羊水，密封好管口或者注射器口，室溫下通過(guò)快遞郵寄至我中心。3、郵寄地址：鄭州市建設(shè)東路1號(hào)鄭大一附院門診2樓遺傳與產(chǎn)前診斷中心聶小麗收。郵編：450052。5、郵寄樣本前請(qǐng)先電話咨詢繳費(fèi)及報(bào)告郵寄相關(guān)事宜。備注：1.由于多次出現(xiàn)外院檢查結(jié)果（多為小的檢查公司出具報(bào)告）錯(cuò)誤情況，為了產(chǎn)前診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性，凡來(lái)首次來(lái)我中心進(jìn)行產(chǎn)前診斷的家系必須做原結(jié)果驗(yàn)證（提供先證者或攜帶者血樣）2.為了方便外地患者，本中心提供報(bào)告郵寄服務(wù)（就診時(shí)，繳費(fèi)申請(qǐng)單上注明郵寄地址）