兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科（兒童罕見病科）開展兒童（包括新生兒）遺傳與代謝及內(nèi)分泌疾病的科研、臨床醫(yī)療、教學(xué)、預(yù)防等工作，目前設(shè)有?？崎T診（遺傳咨詢、遺傳代謝及新生兒篩查、內(nèi)分泌代謝和生長發(fā)育異常診室），?？茖?shí)驗(yàn)室及新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室、陽性召回室和信息中心。配備多功能熒光分析儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀（MSMS）、氣相色譜儀（GCMS）、高效液相色譜儀（HPLC）等儀器設(shè)備，提供相關(guān)健康教育、科普宣教、咨詢、新生兒篩查、遺傳代謝和內(nèi)分泌疾病篩查、專科檢測、確診、早期診治和長期隨訪服務(wù)。 　　業(yè)務(wù)范圍 1.兒童遺傳咨詢 2.兒童遺傳代謝病 3.新生兒遺傳代謝病篩查 4.兒童內(nèi)分泌疾病 5.兒童生長發(fā)育異常 6.兒童骨和礦物質(zhì)代謝異常 　　科室特色 1. 新生兒遺傳代謝病（先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血）篩查、確診、早期規(guī)范診治和隨訪。 2.遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查和氣相色譜檢測。 3.氨基酸/脂肪酸/有機(jī)酸、蛋白質(zhì)、脂蛋白、甘油代謝異常早期診療和防控。 4.低血糖、高血糖、糖尿病，糖原、黏多糖、溶酶體貯積癥臨床診療和隨訪。 5.營養(yǎng)不良消瘦、發(fā)育遲緩、發(fā)育倒退和智力低下等診斷、早期治療和隨訪。 6.骨齡評估和身高預(yù)測、矮小癥、性早熟、甲亢、尿崩癥等疾病診治。 7.骨、礦物質(zhì)代謝異常或其它罕見遺傳代謝病?！　?/div>