五年前，35歲的王女士因反復(fù)腹瀉、粘液血便半年入院診治，就診時(shí)患者極度消瘦，BMI 14kg/m2（正常值為18.5-23.9 kg/m2）。腸鏡示進(jìn)鏡70cm可見(jiàn)多發(fā)巨大息肉隆起阻塞腸腔，距肛門(mén)70cm至肛門(mén)口可見(jiàn)密集息肉，大小在0.3*0.3cm到3.0*3.0cm?；颊咧委熎陂g突發(fā)腹部絞痛，行腹部CT考慮消化道穿孔，遂行急癥行開(kāi)腹探查。術(shù)中發(fā)現(xiàn)，消化道穿孔處腸管壁增厚、質(zhì)脆、呈菜花樣，符合惡性腫瘤征象，余結(jié)腸另見(jiàn)兩處息肉癌變，其中一處與胃壁粘連。結(jié)合患者一般狀況，行結(jié)腸次全切除、遠(yuǎn)端關(guān)閉、近端造瘺。術(shù)后病理符合結(jié)腸腺癌?；颊咄瓿苫熀螅械诙问中g(shù)治療，即殘余直腸切除、回腸貯袋肛管吻合、回腸雙腔造瘺，術(shù)后恢復(fù)良好，后按期行回腸造瘺還納。王女士目前飲食正常，每日排成形便3次，體重增長(zhǎng)20kg，已回歸正常社會(huì)生活。種種跡象均表明該名患者極有可能是一名FAP患者。在前文中提到，遺傳性結(jié)直腸癌中有一種以結(jié)直腸結(jié)直腸廣泛分布息肉為主要特征的染色體顯性遺傳疾病，即家族性腺瘤性息肉?。╢amilial adenomatous polyposis ，F(xiàn)AP）。診斷為FAP患者往往具有明確的家族史，但是王女士表示她沒(méi)有任何腫瘤家族史。我們分別為患者本人及其父母，孩子進(jìn)行了基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果表明王女士存在著APC基因的胚系突變——即FAP的決定性突變，但在其父母身上并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該突變。因此，我們推測(cè)，王女士可能是其族系中FAP的先驅(qū)者。值得慶幸的是，王女士的孩子沒(méi)有遺傳APC的胚系突變。 大多數(shù)FAP患者初發(fā)病時(shí)往往無(wú)癥狀，就診時(shí)往往結(jié)直腸內(nèi)已布滿大小不等的息肉，甚至發(fā)生癌變，癌變?cè)羁沙蕪V泛性和多發(fā)性，內(nèi)鏡下無(wú)法完全切除，而必須由外科大夫干預(yù)。FAP的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式同潰瘍性結(jié)腸炎一樣，均為全結(jié)直腸切除、回腸貯袋肛管吻合術(shù)（ileal pouch-anal anastomosis，IPAA）。根據(jù)病人狀況，可分為一期、二期或三期手術(shù)，王女士所行即為IPAA的三期手術(shù)。FAP癌變具有轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差的特點(diǎn)。適時(shí)外科手術(shù)干預(yù)可有效預(yù)防疾病進(jìn)一步發(fā)展。目前IPAA是FAP標(biāo)準(zhǔn)治療術(shù)式，兼顧了切除病變組織、預(yù)防癌變以及保留肛門(mén)功能、提高生活質(zhì)量的作用。此外，患者術(shù)后隨訪尤為重要，F(xiàn)AP患者術(shù)后應(yīng)定期復(fù)查胃腸鏡，及早切除息肉，已有癌變患者還應(yīng)定期復(fù)查胸腹增強(qiáng)CT及腫瘤標(biāo)志物。對(duì)于FAP患者的一級(jí)家屬（尤其是基因檢測(cè)印證為APC胚系突變的家屬），需要從10-12歲開(kāi)始，每年接受結(jié)腸鏡篩查，做到早診斷，早治療。

規(guī)范CRC臨床實(shí)踐，倡導(dǎo)多學(xué)科綜合治療：大腸癌規(guī)范化診療學(xué)術(shù)論壇介紹及首場(chǎng)會(huì)議紀(jì)要2015-07-30中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)結(jié)直腸癌（CRC）現(xiàn)已成為世界女性第2位、男性第3位高發(fā)的惡性腫瘤。2012年癌癥新發(fā)、死亡病例數(shù)統(tǒng)計(jì)（GLOBOCAN ）數(shù)據(jù)顯示，2012年全世界約有140萬(wàn)CRC新發(fā)病例，并有近70萬(wàn)CRC患者死亡，占全部腫瘤患者死亡的8.5%。近年來(lái)，我國(guó)CRC發(fā)病率和死亡率均呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，成為威脅居民健康的主要惡性腫瘤之一。我國(guó)CRC的整體診療水平與歐美國(guó)家仍存在一定的差距，臨床診療的規(guī)范化亟需全面推廣。為此，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)主辦，正大天晴藥業(yè)集團(tuán)股份有限公司承辦的大腸癌規(guī)范化診療學(xué)術(shù)論壇于2015年6月正式拉開(kāi)帷幕。該系列論壇旨在通過(guò)對(duì)CRC規(guī)范化診療的全國(guó)宣講，進(jìn)一步提升我國(guó)CRC的診療水平。聚焦臨床規(guī)范結(jié)直腸癌診療，提高我國(guó)學(xué)者學(xué)術(shù)水平充實(shí)全面的會(huì)議內(nèi)容大腸癌規(guī)范化診療學(xué)術(shù)論壇系列會(huì)議的內(nèi)容主要圍繞CRC的規(guī)范化診治流程、診斷依據(jù)、診斷、鑒別診斷、治療原則和治療方案等多個(gè)方面的內(nèi)容開(kāi)展。其中主要分為2個(gè)部分：①學(xué)術(shù)課題，主要為CRC術(shù)前的診斷與評(píng)估、CRC手術(shù)規(guī)范以及治療進(jìn)展、CRC化療治療規(guī)范以及腹腔鏡手術(shù)技巧等。②病例討論，圍繞CRC疑難及典型病例的診治過(guò)程而展開(kāi)。權(quán)威專家共聚論壇論壇計(jì)劃在長(zhǎng)沙、煙臺(tái)、銀川和長(zhǎng)春分別召開(kāi)4場(chǎng)會(huì)議，主要覆蓋全國(guó)胃腸外科及腫瘤內(nèi)科的醫(yī)生人群。將特邀中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院蔡三軍教授，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)前任主任委員、浙江大學(xué)附屬第二醫(yī)院張?zhí)K展教授，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)副主任委員、山西省腫瘤醫(yī)院梁小波教授和中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)副主任委員、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院王錫山教授分別作為4場(chǎng)會(huì)議大會(huì)主席。同期邀請(qǐng)包括大腸癌專委會(huì)常委及委員、會(huì)議當(dāng)?shù)匚改c腫瘤領(lǐng)域?qū)＜夜餐瑓⑴c報(bào)告議題或者病例討論。多學(xué)科、多地域的綜合交流平臺(tái)該論壇的舉辦希望通過(guò)外科、腫瘤內(nèi)科、放療科及多個(gè)輔助診療科室專家共聚一堂的形式，促進(jìn)CRC診療領(lǐng)域中的多學(xué)科交流。同時(shí)，讓學(xué)術(shù)課題、研究進(jìn)展的內(nèi)容與病例討論結(jié)合，使得參會(huì)者能夠從學(xué)術(shù)到實(shí)踐，真正做到學(xué)以致用。此外，大腸癌專業(yè)委員會(huì)的專家也能夠通過(guò)這樣的平臺(tái)與舉辦會(huì)議當(dāng)?shù)氐膶＜艺归_(kāi)充分的交流和討論，解決臨床面臨的切實(shí)問(wèn)題，為提高我國(guó)CRC診療水平做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)！現(xiàn)場(chǎng)速遞首場(chǎng)大腸癌規(guī)范化診療學(xué)術(shù)論壇順利召開(kāi)6月6日，首場(chǎng)大腸癌規(guī)范化診療學(xué)術(shù)論壇在長(zhǎng)沙成功舉辦。會(huì)議特邀浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院張?zhí)K展教授、湖南省腫瘤醫(yī)院羅以教授擔(dān)任主席。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院韋燁教授、復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院徐燁教授、湖南省人民醫(yī)院黃忠誠(chéng)教授及中南大學(xué)湘雅醫(yī)院涂青松教授共同圍繞CRC規(guī)范化診療主題發(fā)表演講。并針對(duì)現(xiàn)場(chǎng)報(bào)告的2例CRC實(shí)際病例展開(kāi)探討與解析。結(jié)直腸癌規(guī)范化診療理念，亟需全面推廣大會(huì)主席張?zhí)K展教授在首場(chǎng)論壇開(kāi)幕致辭中表示，當(dāng)前中國(guó)CRC發(fā)病率與日俱增，部分地區(qū)發(fā)病率甚至已高于美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家，而患者5年生存率僅約為40%，顯著低于歐美國(guó)家。我國(guó)CRC整體診療水平與歐美國(guó)家存在差距的主要原因是我國(guó)地域廣泛，各地區(qū)在腫瘤規(guī)范化診療方面差異較大，須引起高度重視。為此，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)今年的重要任務(wù)之一就是在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展《大腸癌規(guī)范化診療巡講》活動(dòng)，進(jìn)一步規(guī)范CRC診療，推動(dòng)我國(guó)消化道腫瘤診療事業(yè)不斷向前發(fā)展。多學(xué)科共話結(jié)直腸癌規(guī)范化診療策略韋燁教授首先在報(bào)告中對(duì)國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)（原衛(wèi)生部）發(fā)布的《結(jié)直腸癌診療規(guī)范》進(jìn)行解讀。內(nèi)容分為結(jié)腸癌術(shù)前評(píng)價(jià)、臨床決策、手術(shù)治療原則、手術(shù)方式和腹腔鏡診療；直腸癌的術(shù)前評(píng)價(jià)、外科治療、局部復(fù)發(fā)治療等內(nèi)容，系統(tǒng)地解讀了結(jié)直腸癌原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移病變?cè)\療中的各項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)和要求。徐燁教授做了題為結(jié)腸癌圍手術(shù)期診療的報(bào)告，針對(duì)結(jié)腸癌術(shù)后輔助化療的指征、老年腸癌輔助化療、結(jié)腸癌術(shù)前新輔助化療探索等3個(gè)方面進(jìn)行了細(xì)致全面的闡述?？偟膩?lái)講，對(duì)于Ⅱ期結(jié)腸癌，聯(lián)合輔助化療的推薦力度在不斷下降，錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因測(cè)定在其輔助化療選擇中的作用得到重視。而對(duì)于Ⅲ期結(jié)腸癌，美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南推薦的1類首選輔助化療方案包括CapeOX（卡培他濱+奧沙利鉑）或mFOLFOX6[奧沙利鉑+亞葉酸鈣（LV）+5-氟尿嘧啶（5-FU）]?？诜ㄅ嗨麨I療效優(yōu)于靜脈推注5-FU/LV，安全性良好，使用方便。此外，針對(duì)老年人輔助化療，目前認(rèn)為老年患者從奧沙利鉑聯(lián)合方案中獲益較少，單藥方案或更為適合?？ㄅ嗨麨I單藥在老年患者中療效可靠，不良事件的控制優(yōu)于5-FU/LV。黃忠誠(chéng)教授認(rèn)為，臨床醫(yī)生需要重視就診患者的癥狀、體征，同時(shí)給予相應(yīng)的檢查手段，如肛門(mén)指診、實(shí)驗(yàn)室檢查及CT、核磁共振成像（MRI）等影像學(xué)檢查。對(duì)已確診CRC患者，要在術(shù)前根據(jù)美國(guó)癌癥聯(lián)合委員會(huì)（AJCC）分期標(biāo)準(zhǔn)給予精準(zhǔn)的術(shù)前分期評(píng)估，包括腫物大小、是否有淋巴結(jié)腫大、是否存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等，為下一步診療提供幫助。此外，主張多學(xué)科系統(tǒng)討論，使患者最大程度獲益。涂青松教授指出在放射治療方面，目前認(rèn)為術(shù)前常規(guī)分割化療仍是局部晚期直腸癌的標(biāo)準(zhǔn)治療，延長(zhǎng)短程放療至手術(shù)時(shí)間可獲得與長(zhǎng)程放療相同的近期療效。5-FU為基礎(chǔ)的藥物是局部晚期直腸癌術(shù)前同步放化療的標(biāo)準(zhǔn)用藥。Ⅱ~Ⅲ期局部晚期直腸癌術(shù)后同步放化療可提高局部控制率和生存率。從實(shí)例看大腸癌診療的規(guī)范化會(huì)中還介紹和分享了CRC診療的2例病例，多位與會(huì)專家從不同層面探討了CRC診療過(guò)程中值得注意的各項(xiàng)問(wèn)題，明確了在CRC規(guī)范化治療中各項(xiàng)手段的應(yīng)用，也為臨床決策提供參考。張?zhí)K展教授指出，本次會(huì)議的豐富內(nèi)容將助力CRC診療的進(jìn)一步規(guī)范，期待后續(xù)會(huì)議的召開(kāi)！隨著世界范圍內(nèi)對(duì)CRC研究的不斷深入，CRC臨床診療水平也隨之快速提升，但我國(guó)的臨床水平提高的程度不一，亟待在全國(guó)范圍內(nèi)對(duì)CRC診療進(jìn)行規(guī)范。希望在中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)的大力支持和CRC診療領(lǐng)域?qū)＜业墓餐ο?，?guī)范我國(guó)CRC治療實(shí)踐，提高臨床診療水平，為更多CRC患者帶來(lái)臨床獲益！文章來(lái)源：《中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)》