兒童遺傳內(nèi)分泌呼吸專業(yè)于1983年設(shè)置，學(xué)科于2012年創(chuàng)立。學(xué)科帶頭人羅小平是全國首位兒科界國家杰出青年科學(xué)基金獲得者，獲評“衛(wèi)生部有突出貢獻中青年專家”，“享受政府特殊津貼專家”，“新世紀(jì)百千萬人才工程”國家級人選，獲評首屆中國兒科醫(yī)師獎及首屆國之名醫(yī)。 本學(xué)科擁有3個病區(qū)，現(xiàn)有遺傳代謝內(nèi)分泌 、呼吸、神經(jīng)3個亞?？疲z傳代謝內(nèi)分泌研究室、兒童肺功能室、兒童腦電圖室3個實驗室以及兒童遺傳代謝病診治中心。 本學(xué)科擁有正高級職稱醫(yī)生4人，副高級職稱醫(yī)生人數(shù)6人， 博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師5人，共有12位在國際/亞洲、中華（國）、湖北省、武漢市各學(xué)會任正職或副職： 本學(xué)科目前開展的診療項目及疾病包括： 遺傳代謝內(nèi)分泌：兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、罕見病等疾病的診治及遺傳咨詢等，如：矮身材（生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒等）、性早熟、性發(fā)育異常、糖尿病、尿崩癥、甲狀腺功能減退癥、甲狀腺功能亢進癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀旁腺功能亢進癥、甲狀旁腺功能減退癥、肥胖、代謝綜合征、Cushing綜合征、糖原累積病、粘多糖病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、21-三體綜合征、Turner綜合征、Noonan綜合征、低磷佝僂病、McCune-Albright綜合征、Prader-Willi綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、線粒體病、戈謝病、尼曼匹克病以及其他有機酸代謝障礙、氨基酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙等。 兒童呼吸：兒童哮喘和兒童其他慢性呼吸系統(tǒng)（閉塞性細(xì)支氣管炎、支氣管擴張癥、囊性纖維化等）和兒童呼吸系統(tǒng)罕見病診斷、治療及長期標(biāo)準(zhǔn)化管理；兒童呼吸重癥診治及肺損傷康復(fù)，兒童肺功能檢測及FeNO檢測。 兒童神經(jīng)：兒童各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，神經(jīng)免疫和遺傳相關(guān)疾病，兒童癲癇，兒童發(fā)育性腦疾病(遺傳性癲癇、智力障礙及相關(guān)神經(jīng)遺傳病)以及兒童運動和智力障礙，兒科神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)罕見?。顾栊约∥s癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥等） 本學(xué)科近十年獲得的成果： 1. 2010年，“遺傳代謝病高危篩查和綜合診療體系的建立與應(yīng)用”獲湖北省科技進步一等獎，主要完成人羅小平 2. 2010年，“遺傳代謝病高危篩查和綜合診療體系的建立與應(yīng)用”獲中華醫(yī)學(xué)科技獎三等獎，主要完成人羅小平 3. 2014年，“遺傳代謝病高危篩查和綜合診療體系的建立與推廣應(yīng)用”獲湖北省科技進步二等獎，主要完成人羅小平 4. 2015年，“重組人生長激素系列產(chǎn)品研制與產(chǎn)業(yè)化”獲國家科技進步獎二等獎，主要完成人羅小平 5. 2015年，“遺傳代謝病篩查診斷和防治研究”獲首屆“婦幼健康科技獎”科技成果獎二等獎，主要完成人羅小平 6. 2018年，“國際化視野下兒科學(xué)教學(xué)團隊建設(shè)與教學(xué)改革實踐”獲湖北省高等學(xué)校教學(xué)成果獎一等獎，主要完成人羅小平