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遺傳與基因組醫(yī)學中心
廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
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廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學中心是以臨床遺傳與精準醫(yī)學為特色,集臨床檢測、公共教學、科學研究為一體的綜合實驗室??剖矣?020年3月31日成立,7月22日正式運行,2020年12月獲批廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生健康委員會醫(yī)學遺傳與基因組學研究重點實驗室??剖覈@疑難罕見病和重大常見病精準診療與管理,聚焦全生命周期的精準醫(yī)學檢測與科學研究,依托高精尖的遺傳與基因組學技術平臺,匯集本院臨床學科優(yōu)勢遺傳資源,建立區(qū)內外多級聯動合作模式。在建立專業(yè)化、規(guī)范化、標準化質量管理體系基礎上,全面開展遺傳代謝病篩查、遺傳病基因診斷、產前診斷與篩查、臨床個體化用藥指導基因檢測、腫瘤早篩基因檢測、
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科室醫(yī)生
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遺傳咨詢科
魏賢達
副主任技師
2.8
問診記錄
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患者:女 39歲
最后交流時間 07.10
醫(yī)生你好,本人39歲,有生育需求,因婚后五年未育,已在試管階段。近期考慮到家人患癌較多,做了華大基因...
總交流次數
25
已給處置建議
魏賢達
廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
遺傳與基因組醫(yī)學中心
患者:男 25天
最后交流時間 04.27
基因報告分析
總交流次數
32
已給處置建議
魏賢達
廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
遺傳與基因組醫(yī)學中心
患者:男 4個月
最后交流時間 04.25
需要解讀基因報告,患者三個月大。做了全外顯基因檢測,其中有一項NF2的基因突變看上去很嚴重,麻煩醫(yī)生...
總交流次數
37
已給處置建議
魏賢達
廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
遺傳與基因組醫(yī)學中心
患者:男 3個月
最后交流時間 04.22
寶寶兩個月二十五天,出生足底血聾基因GBJ2109雜合,父母去醫(yī)院檢查基因,媽媽是GBJ2純合致病性...
總交流次數
12
已給處置建議
魏賢達
廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
遺傳與基因組醫(yī)學中心
患者:女 28歲
產前檢查
最后交流時間 04.15
無創(chuàng)低風險 22周大排畸胎兒鼻骨未顯示,經醫(yī)生建議后我們選擇進行羊穿 但是羊穿結果異常 染色體16q...
總交流次數
6
已給處置建議
魏賢達
廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
遺傳與基因組醫(yī)學中心
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