1、什么是NT？ NT即頸項(xiàng)透明層，指胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體積聚的厚度，反映在超聲聲像圖上，即為胎兒頸椎水平矢狀切面上測(cè)量頸后皮膚至皮下軟組織之間無(wú)回聲層的最大厚度。 2、NT是如何形成的？ 正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)，形成NT。14周以后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT即透明層通常會(huì)消退。 當(dāng)淋巴回流障礙，過(guò)多的淋巴液集聚在頸項(xiàng)部，使皮膚與其下方結(jié)締組織之間半透明組織增厚，有時(shí)淋巴管擴(kuò)張形成頸水腫或頸部水囊瘤。 3、如何進(jìn)行NT檢查？ 因?yàn)镹T不是國(guó)家強(qiáng)制項(xiàng)目，這就需要孕婦了解NT檢查的必要性，并主動(dòng)接受NT掃描。 NT檢查是應(yīng)用超聲波掃描，經(jīng)超聲檢測(cè)。因此是在醫(yī)院超聲科完成的。 只要符合檢查條件，就可以進(jìn)行檢測(cè)NT厚度。 4、NT檢查的最佳時(shí)間？ NT的變化與孕周密切相關(guān)，規(guī)定測(cè)量其厚度的時(shí)間也很嚴(yán)格。 *在孕11-13周+6天時(shí)間段內(nèi)進(jìn)行， *此時(shí)頭臀長(zhǎng)相當(dāng)于45-84mm。 11～13周+98%～100%可測(cè)量NT的厚度，而14周則降至11%。 掌握檢查時(shí)間，避免孕婦沒(méi)有計(jì)劃或錯(cuò)過(guò)做NT檢查。 注意：這里所說(shuō)的孕周是根據(jù)末次月經(jīng)計(jì)算出來(lái)的孕周，而不是早期B超上根據(jù)胎兒發(fā)育情況計(jì)算出來(lái)的孕周。 5、NT檢查的必要性？ 除外早期即出現(xiàn)的大的結(jié)構(gòu)畸形。是早孕期的一項(xiàng)超聲篩查項(xiàng)目，也可以稱的上是一次畸形小排查。 頸項(xiàng)透明層越厚，胎兒異常的概率越大。 孕期檢查中，做胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）的檢測(cè)是很有必要，是排除胎兒異常的第一步。 6、NT檢查的誤區(qū) 有些人認(rèn)為NT檢查就能檢查出所有的畸形胎兒，答案：不是。NT檢查是篩查，是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的一種有效的影像學(xué)方法。厚度增加，只是發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高，異常程度也越嚴(yán)重。 NT值正常，亦不能說(shuō)明沒(méi)有問(wèn)題。值得一提的是，約80%-90%的NT異常胎兒是一過(guò)性病變，即如果胎兒沒(méi)有任何染色體或心臟等問(wèn)題，即便NT增厚也不代表任何問(wèn)題。 NT增厚僅僅提示了需要進(jìn)行下一步檢查。 當(dāng)孕早期NT異常，應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步檢查，如進(jìn)行相關(guān)染色體檢查等，對(duì)染色體核型正常者，還需要密切追蹤觀察，排除有無(wú)先天性心臟發(fā)育異常及其他結(jié)構(gòu)異常。具體相關(guān)檢查需到產(chǎn)前診斷門診就診咨詢。 多種文獻(xiàn)報(bào)道，NT厚度>3mm時(shí)，90%為正常胎兒，10%為異常胎兒;>6mm，90%為異常胎兒。也有數(shù)據(jù)說(shuō)明就算NT增厚大于6mm時(shí)也有少部分胎兒是正常的。 NT檢查好比我們目前的安檢工作，而NT增厚就好比安檢過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的可疑人員，需要進(jìn)一步排查。 所以NT僅僅是間接診斷胎兒異常的一個(gè)標(biāo)記。 7、NT的臨床意義 （1）NT測(cè)量是早孕期超聲篩查的重要內(nèi)容。 NT檢查做為一項(xiàng)篩查，是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的一種有效的影像學(xué)方法。近10年的臨床研究發(fā)現(xiàn)利用超聲波測(cè)定頸項(xiàng)透明層厚度有著十分重要的臨床意義，其厚度增加，發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高，異常程度也越嚴(yán)重。NT增厚提示著需要進(jìn)行下一步檢查。 （2）厚度可以間接評(píng)價(jià)胎兒畸形出現(xiàn)的可能性。 當(dāng)NT超過(guò)了一定厚度，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高。主要與胎兒染色體異常有關(guān)，NT增厚能較好的評(píng)價(jià)胎兒罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)，若假陽(yáng)性率為5%，通過(guò)胎兒NT可篩查出超過(guò)75%的唐氏綜合征及其他嚴(yán)重染色體異常的胎兒，當(dāng)假陽(yáng)性率為1%時(shí)，檢出率為60%，說(shuō)明NT篩查是可行的，有效的。另外還與胎兒先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，是非染色體異常NT增厚的最常見(jiàn)原因。以及與胎兒其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)。如骨骼系統(tǒng)畸形、膈疝、前腹壁缺陷（臍膨出）、胎兒運(yùn)動(dòng)障礙性綜合征等亦可出現(xiàn)NT增厚。還與自然流產(chǎn)等有關(guān)。值得一提的是：NT值正常，亦不能說(shuō)明沒(méi)有問(wèn)題。NT檢查僅僅是間接診斷胎兒異常的一個(gè)標(biāo)記。 （3）確定孕周。 超聲檢查過(guò)程中對(duì)胎兒雙頂徑、頭臀長(zhǎng)進(jìn)行測(cè)量，重復(fù)性較好，能更好的幫助產(chǎn)科醫(yī)師確定孕周。妊娠13周+6天后以胎兒頭臀徑來(lái)估算孕周也不再精確。 （4）部分畸形被提前檢出。 此時(shí)期若胎兒有大的畸形已表現(xiàn)出來(lái)時(shí)，也就被提前檢出。 （5）便于隨診觀察。 目前研究表明，經(jīng)超聲波產(chǎn)前探測(cè)無(wú)損傷，安全，方便，準(zhǔn)確，便于隨診觀察。國(guó)際上很多產(chǎn)科中心已將妊娠11周至14周測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度作為常規(guī)檢查項(xiàng)目之一。 8、再次強(qiáng)調(diào)一下NT檢查的孕周時(shí)間？ 量度胎兒NT厚度的最佳孕期為11周至13周+6天之間。頭臀長(zhǎng)應(yīng)不小45mm，及不大于84mm。 9、為什么選在孕11～13周+6天進(jìn)行？ 頸后透明帶掃描選在孕11～13周+6天進(jìn)行，原因是在11周之前掃描從技術(shù)上來(lái)講很困難，因?yàn)閷殞毺×耍^(guò)了14周，過(guò)多的液體可能被寶寶正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收。 選擇11周作為最早量度NT的時(shí)間的原因有二：第一、篩查需有診斷測(cè)試跟進(jìn)，但11周前進(jìn)行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關(guān)。第二、很多嚴(yán)重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除；例如顱蓋缺失及無(wú)腦兒，由于11周前超聲無(wú)法可靠地評(píng)估胎兒頭顱的骨化，其診斷便有困難。心臟四個(gè)室房及主動(dòng)脈亦只可在10周后觀察得到。在8至10周，所有胎兒都會(huì)出現(xiàn)中腸疝（可觀察到臍帶底部出現(xiàn)高回聲帶。因此在這時(shí)期診斷臍膨出并不可靠。此外，在10周時(shí)，只有在50%的胎兒中可觀察到膀胱，至11周時(shí)有80%，12周則可達(dá)至100%。 以13周6天作為上限的原因有三：第一、這可供問(wèn)題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。第二、染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸積水在14至18周間的發(fā)生率較14周前低。第三、在10至13周量度NT的成功率為98–100%，至14周時(shí)，由于胎兒會(huì)轉(zhuǎn)動(dòng)姿態(tài)，增加量度的難度，成功率下降至90%。 10、NT測(cè)量受諸多因素的影響 NT測(cè)量受諸多因素的影響, *其中胎兒**頸部角度位置**最為重要。 接下來(lái)，看看： 做NT檢查時(shí)對(duì)醫(yī)生、孕媽媽以及寶寶有何要求。 （1）做NT檢查時(shí)孕媽媽需要注意什么? 孕媽媽們?cè)谧鯪T檢查之前唯一要注意的就是保持好良好的心情，多和寶寶說(shuō)話，雖然這時(shí)候?qū)殞氝€很小，但是寶寶依然可以感受到媽媽的愛(ài)。 在接受NT檢查的時(shí)不需要特別的準(zhǔn)備工作，常規(guī)飲食，無(wú)需憋尿，這點(diǎn)挺幸福的。因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期已經(jīng)有充盈的羊水，儀器可以借助羊水透聲窗進(jìn)行觀察。 如果檢查當(dāng)日有抽血化驗(yàn)檢查需空腹時(shí)，不妨先做完需空腹檢查的項(xiàng)目，然后吃點(diǎn)東西，再進(jìn)行NT檢查，畢竟餓著肚子，自己的狀態(tài)也不佳呀。 （2）NT檢查醫(yī)生是如何完成的？ NT掃查對(duì)超聲醫(yī)生有很高的要求。 必須同時(shí)滿足以下條件才能測(cè)量此值： 1.胎兒頭臀長(zhǎng)為45-84mm之間， 2.頸部在自然姿勢(shì)下取正中矢狀切面圖（也就是正側(cè)位）， 3.將頭部及上胸部圖像盡可能放大， 4.在距離最闊的透明地帶測(cè)量厚度， 5.測(cè)量厚度值時(shí)應(yīng)測(cè)量至少三次，并記錄量度的最大數(shù)值。 最最重要的是取胎兒正中矢狀切面圖，這決定了B超醫(yī)生必須運(yùn)用B超儀器將頑皮的胎兒引導(dǎo)到正確的體位-正矢位。這點(diǎn)說(shuō)著容易，可是做就........一次高難度的拍攝，也可以說(shuō)，NT掃查對(duì)胎兒狀態(tài)的要求也是蠻高的。 這才完成了檢查中的一小步，僅一項(xiàng)NT值的測(cè)量，接下來(lái)還要檢查胎盤、羊水以及胎兒其他結(jié)構(gòu)以及鼻骨等。 （3）NT值測(cè)量對(duì)寶寶的狀態(tài)要求？ 檢查時(shí)由于NT的測(cè)量要求決定了B超醫(yī)生必須運(yùn)用B超儀器將頑皮的胎兒引導(dǎo)到正確的體位-正中矢狀位。如果寶寶不配合，位置不好的話是測(cè)不到的。 比如：孕媽媽在接受檢查的時(shí)候恰好胎兒正在“打坐”，顯然就無(wú)法完成一次正矢位的掃描，同樣如果胎兒沒(méi)有睡覺(jué)而是在扭動(dòng)，也是無(wú)法完成掃描測(cè)量的。因此NT掃描對(duì)胎兒狀態(tài)的要求是蠻高的。 如果掃查不到一般會(huì)叫孕媽媽出去走動(dòng)走動(dòng)再回來(lái)?；驒z查時(shí)讓孕媽媽咳嗽一下，或稍壓一下你的肚子，不要怕這一般都是孩子位置不好或睡著了不動(dòng)，醫(yī)生是想要把他弄醒，叫他翻身或動(dòng)一下。 有時(shí)候孕婦即便溜達(dá)三、四次后胎兒還是沒(méi)有掃到正矢位。這時(shí)候，孕媽媽千萬(wàn)別焦慮，也許這種不良情緒會(huì)感染到寶寶，這時(shí)可以選擇出去溜溜、適量吃點(diǎn)東西、調(diào)整一下情緒，保持良好心情，或不防進(jìn)行一下胎教，哄哄寶寶。醫(yī)生會(huì)耐心等待寶寶有個(gè)好姿勢(shì)再給予檢查。 11、為何非得在正矢狀位上測(cè)量呢， 不是正矢位的測(cè)量結(jié)果有意義嗎？ 答：沒(méi)有意義。 如果胎兒此時(shí)正在抬頭，那個(gè)透明的NT區(qū)域會(huì)發(fā)生什么變化？如果胎兒正在挺身呢？沒(méi)錯(cuò)，抬頭和挺身都會(huì)導(dǎo)致頸部的彎曲，結(jié)果就是NT測(cè)量值不同于真實(shí)值。如果胎兒抬頭，NT測(cè)量值會(huì)比實(shí)際值低0.4毫米，而如果正在挺身，NT測(cè)量值會(huì)比實(shí)際值高0.6毫米，這足以產(chǎn)生嚴(yán)重的誤差。 12、唐氏篩查就是NT檢查嗎？ 唐氏篩查不等于NT檢查，NT篩查和唐氏篩查都是用于了解胎兒健康的。 （1）唐氏篩查是什么？ 是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。 唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險(xiǎn)。盡早發(fā)現(xiàn)胎兒有無(wú)患唐氏綜合征的可能。檢查方法是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血液（血清）中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇等的濃度，并結(jié)合B超檢查以及孕婦年齡、體重等方面來(lái)判斷胎兒先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。 不過(guò)要提醒的是，唐氏篩查也只是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結(jié)果不是最終診斷，僅僅只是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。只能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏征。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。 對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，也不必太過(guò)擔(dān)心，只須到大醫(yī)院作進(jìn)一步檢查，通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，以獲得最終的診斷。 據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計(jì)，NT檢查，然后再配合抽血化驗(yàn)，唐氏綜合癥的檢出率能達(dá)到85%以上。 （2）唐氏綜合征？ 又稱先天愚型（先天性中度智力障礙），“唐氏兒，是一種偶發(fā)性疾病，是常見(jiàn)的染色體疾病，患這種病的孩子，其智力嚴(yán)重受損，生活不能自理，大多伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前尚無(wú)有效的治療手段。 13、什么是篩查？ 篩查的目的是進(jìn)入下一步；之所以不檢查全部人一是因?yàn)榫θ肆τ邢?，二是因?yàn)椴荒艽驍囁腥耍患幢惚缓Y出也不代表有問(wèn)題，只有經(jīng)過(guò)檢查（診斷）才能得出最終的結(jié)果?，F(xiàn)在你知道什么叫篩查了么？孕期所有叫篩查的項(xiàng)目，一是為了解決龐大的孕婦數(shù)目與有限的產(chǎn)檢資源之間的矛盾，二是為了避免騷擾多數(shù)沒(méi)有健康問(wèn)題的孕婦。因此需要想辦法把那些可能有問(wèn)題的孕婦篩查出來(lái)，接受進(jìn)一步的檢查，但也會(huì)讓原本有問(wèn)題的孕婦錯(cuò)過(guò)檢查的機(jī)會(huì)-這完全取決于篩查的風(fēng)險(xiǎn)尺度。篩查的結(jié)果是為了進(jìn)一步檢查，檢查的結(jié)果才是診斷的結(jié)果，診斷的結(jié)果才是決定性的結(jié)果。

最近遇到幾位患者這樣描述--中孕期超聲篩畸時(shí)，寶寶的左心室內(nèi)有強(qiáng)回聲點(diǎn)。然后開(kāi)始擔(dān)心寶寶是否會(huì)有心臟結(jié)構(gòu)或者其他地方的異常。 心臟內(nèi)強(qiáng)回聲在醫(yī)學(xué)上簡(jiǎn)稱為“EIF”，較常見(jiàn)，其發(fā)生率約2%—5%。90%出現(xiàn)在左心室內(nèi)，右心室或同時(shí)兩室內(nèi)檢出相對(duì)較少。有研究認(rèn)為，出現(xiàn)在右室內(nèi)或同時(shí)在兩心室內(nèi)者，患染色體異常可能性更高。大多數(shù)EIF可表現(xiàn)為心內(nèi)單一強(qiáng)回聲灶，少數(shù)可表現(xiàn)為多發(fā)強(qiáng)回聲灶，但95%的EIF在晚孕期消失。 外國(guó)文獻(xiàn)中指出發(fā)現(xiàn)染色體異常的寶寶EIF征象出現(xiàn)的幾率要高。比如21三體發(fā)生率是16%，13三體發(fā)生率是39%，所以，也就將該項(xiàng)指標(biāo)列為一項(xiàng)異常標(biāo)志之一。 如果出現(xiàn)了心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)，首先要看自己唐篩結(jié)果是否屬于低危，如果是低危，又沒(méi)有提示合并其他異常，那就不必?fù)?dān)心，應(yīng)該屬于正常變異，孕晚期通常會(huì)消失。（研究表明18%的唐氏綜合癥胎兒可檢出EIF，而4.7%的正常胎兒亦可檢出EIF。）如果唐篩結(jié)果高危，不論是否合并其他部位異常，均應(yīng)行進(jìn)一步檢查。 另外,如果左心室發(fā)現(xiàn)多枚強(qiáng)回聲、左右心室均發(fā)現(xiàn)強(qiáng)回聲、右心室發(fā)現(xiàn)強(qiáng)回聲，符合上面三者之一，還是建議媽媽們做無(wú)創(chuàng)DNA或羊膜腔穿刺檢查。 總之，從目前的研究來(lái)看，雖然EIF可能與染色體異常有關(guān)，但如果在低危人群中僅有單一EIF表現(xiàn)，則不提倡羊膜腔穿刺行胎兒染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無(wú)明顯關(guān)系。