寧夏回族自治區(qū)新生兒疾病篩查中心成立于2001年，是寧夏衛(wèi)計委批準(zhǔn)的全區(qū)唯一一家新生兒篩查中心，主要承擔(dān)全區(qū)出生新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測與診治工作。在衛(wèi)計委的領(lǐng)導(dǎo)下，按照國家和地方婦幼衛(wèi)生法規(guī)的要求, 于2010年開展新生兒疾病篩查寧夏回族自治區(qū)政府免費項目，進行苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）四種疾病的免費篩查，并對檢出的CH、CAH、PKU及四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）進行早期治療，為G6PD缺乏癥等提供醫(yī)學(xué)遺傳和保健咨詢服務(wù)。2016年5月中心建立了串聯(lián)質(zhì)譜實驗室，采用世界最先進技術(shù)-MS/MS對氨基酸、有機酸、脂肪酸等多種遺傳代謝病進行檢測篩查。中心同時負(fù)責(zé)全區(qū)新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)及新篩工作的宣傳教育、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量監(jiān)督和患兒救助等工作。本著著力建設(shè)國內(nèi)先進、全區(qū)檢測技術(shù)一流、患兒治療一流的新篩中心的目標(biāo)，為地區(qū)防止殘疾兒發(fā)生、提高人口素質(zhì)做出了巨大貢獻。 　　新篩中心成立17年來建立了專業(yè)技術(shù)隊伍，健全了三級篩查網(wǎng)絡(luò)。篩查業(yè)務(wù)覆蓋全區(qū)5大市22個縣區(qū)，136家助產(chǎn)機構(gòu)，包括內(nèi)蒙、陜西、甘肅等地?？剖易⒅乜茖W(xué)規(guī)范的管理，制定了詳細(xì)的規(guī)章制度和各項程序文件，對檢驗前、中、后各環(huán)節(jié)進行嚴(yán)格的質(zhì)量控制，保證了新生兒疾病篩查工作質(zhì)量。2009年起參加了全國新生兒疾病篩查衛(wèi)生部臨檢中心室間質(zhì)評，連續(xù)8年獲優(yōu)秀成績。全省年篩查量達10萬余名，新篩覆蓋率達到97%。至2017年中心累計篩查80多萬新生兒，確診各種遺傳代謝病患兒500余人，經(jīng)早期診斷和治療，患兒擺脫智力殘障的厄運，有效提高地區(qū)的出生人口素質(zhì)。新篩中心各項工作指標(biāo)達到國內(nèi)先進，省內(nèi)領(lǐng)先水平。 　　專業(yè)技術(shù)團隊 　　寧夏回族自治區(qū)新生兒疾病篩查中心共有專業(yè)技術(shù)人員12人，其中主任醫(yī)師1人，主任技師1名，碩士研究生2名，高級職稱2名，副高職稱2名。 　　部門設(shè)置和診療范圍 　　新生兒疾病篩查實驗室：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳病的篩查。 　　新生兒疾病篩查門診：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病、診斷、治療及遺傳和保健咨詢。專家門診時間：毛新梅，主任醫(yī)師，每周二、周四全天坐診。 　　儀器設(shè)備 　　擁有先進的檢驗設(shè)備，如全自動時間分辨熒光檢測儀、免疫熒光分析儀、串聯(lián)質(zhì)譜檢測系統(tǒng)等。