當(dāng)前位置:
中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院
簡(jiǎn)稱(chēng): 安徽省立醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院
問(wèn)診記錄
疾病：
遺傳代謝病
專(zhuān)業(yè)方向：
不限
- 15q11.2-q13.1 缺失5mb 小孩為雙絨雙羊雙胎之二，大孩羊水早破，故小孩一起被帶出，新生... 是否這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果就代表一定是天使綜合征及小胖威力癥，雙絨雙羊的另一個(gè)孩子未做基因檢測(cè)，是否有風(fēng)險(xiǎn)總交流次數(shù)3已給處置建議
- 遺傳性代謝病RNASEH2A基因純合突變 孩子現(xiàn)已六月齡；喂養(yǎng)困難，發(fā)育評(píng)估后如一月齡嬰兒發(fā)育，大動(dòng)作... 是否有藥醫(yī)治總交流次數(shù)3已給處置建議
- 剛出生一個(gè)月，基因fgfr3有問(wèn)題 孔醫(yī)生，我的寶寶是早產(chǎn)兒剛出生一個(gè)月還在保溫箱，今天基因報(bào)告... 這個(gè)點(diǎn)位的基因問(wèn)題是否能治療或者干預(yù)，對(duì)寶寶以后的成長(zhǎng)健康影響是否重要，對(duì)后期寶寶成長(zhǎng)做一個(gè)評(píng)估總交流次數(shù)5已給處置建議
- 寶寶新生兒基因篩查檢測(cè)到風(fēng)險(xiǎn)變異 變異說(shuō)明
1.COL11A2:c.230C>A:p.... 對(duì)新生兒健康是否有影響總交流次數(shù)3已給處置建議
- SMN1基因7號(hào)雜合缺失，8號(hào)純合缺失 該結(jié)果是新生兒寶寶的，無(wú)家族史，父母沒(méi)有查過(guò)SMA基因 該結(jié)果是患病的嗎，需要做哪些進(jìn)一步的檢查呢總交流次數(shù)3已給處置建議
- 胎兒?jiǎn)位虿。杭谆嵫Y 本人楊**，今年42歲，之前孕2產(chǎn)0，目前第三胎，一代試管，... 是否要選擇終止妊娠總交流次數(shù)3已給處置建議
- 肝功能指標(biāo)高 肌酸激酶高 小朋友從小運(yùn)動(dòng)方面落后 不愿意走路 現(xiàn)在走路容易摔跤 重心不... 基因報(bào)告解讀 顯示43號(hào)外顯子少了一個(gè)堿基g 是否致病？未來(lái)病情發(fā)展？如何治療總交流次數(shù)8已給處置建議
- PPD陽(yáng)性 患者男，1Y7M。家人訴10月份祖父確診肺結(jié)核，孩子與祖父長(zhǎng)... 聽(tīng)說(shuō)省立醫(yī)院可以做EC試驗(yàn)，排除卡介苗的影響，目前我們PPD試驗(yàn)的結(jié)果，還有沒(méi)有必要做EC試驗(yàn)？有沒(méi)...總交流次數(shù)3已給處置建議
- 染色體重復(fù) 1.孩子7周歲，做基因檢測(cè)有問(wèn)題。當(dāng)時(shí)是在一個(gè)家長(zhǎng)群里做了一... 今后如何干預(yù)總交流次數(shù)4已給處置建議
- 基因突變？ 寶寶發(fā)育邊緣落后，已完善基因檢測(cè)結(jié)果，已完善基因檢測(cè)結(jié)果 咨詢(xún)總交流次數(shù)10已給處置建議
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