醫(yī)學遺傳中心是全國婦幼保健系統(tǒng)重點?？?、陜西省優(yōu)勢醫(yī)療?？?。是我國最早的婦幼領域遺傳研究室之一。成立30多年來，一直致力于出生缺陷防治工作。2001年，經(jīng)陜省衛(wèi)生廳批準掛牌成立了“陜西省產(chǎn)前診斷中心”和“新生兒疾病篩查中心”，集遺傳咨詢門診與遺傳實驗室為一體，負責全省產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷工作的業(yè)務指導和創(chuàng)新。并聯(lián)合產(chǎn)科、B超、新生兒科、婦科等科室，形成了針對生殖保健、優(yōu)生優(yōu)育方面的綜合技術優(yōu)勢?？?，特別在疑難病例分析、診斷、治療方面有著獨特建樹。是西北地區(qū)唯一開展孕早、中、晚期經(jīng)腹胚胎絨毛取樣術、羊膜腔穿刺術及臍靜脈穿刺取樣術等技術的科室，先后發(fā)現(xiàn)22種人類染色體異常核型，被鑒定為世界首報，并被收錄世界人類染色體文獻庫。 　　2012年，在省政府的關心和支持下，籌備建立了分子遺傳學診斷實驗室。實驗室面積達2000 平方米，配備儀器設備價值達2000萬元。有時間分辨檢測儀、基因測序儀、耳聾基因芯片掃描系統(tǒng)、凝膠成像系統(tǒng)、7500熒光定量PCR 儀、染色體核型分析系統(tǒng)、基因芯片掃描系統(tǒng)、Nextseq500二代測序儀、高分辨彩色多普勒超聲儀等大型精密設備。能夠開展單基因病診斷（苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓型肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、血友病、脆性X綜合征等），胚胎植入前產(chǎn)前篩查（PGS），親子鑒定，耳聾基因篩查與檢測，比較基因組雜交技術（a-CGH），SRY基因檢測，Y染色體微缺失，胎兒生物學身份鑒定鑒定等業(yè)務。實驗室是西北首家擁有三級預防出生缺陷體系的實驗室，能夠對30多種遺傳代謝病進行篩查診斷和相應的后續(xù)治療。 　　人員組成：遺傳室現(xiàn)有人員40名，其中主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師1名，主管技師1名，7名主治醫(yī)師，檢驗師16名。