醫(yī)學(xué)遺傳中心是全國(guó)婦幼保健系統(tǒng)重點(diǎn)?？?、陜西省優(yōu)勢(shì)醫(yī)療專科。是我國(guó)最早的婦幼領(lǐng)域遺傳研究室之一。成立30多年來(lái)，一直致力于出生缺陷防治工作。2001年，經(jīng)陜省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)掛牌成立了“陜西省產(chǎn)前診斷中心”和“新生兒疾病篩查中心”，集遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體，負(fù)責(zé)全省產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷工作的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和創(chuàng)新。并聯(lián)合產(chǎn)科、B超、新生兒科、婦科等科室，形成了針對(duì)生殖保健、優(yōu)生優(yōu)育方面的綜合技術(shù)優(yōu)勢(shì)?？疲貏e在疑難病例分析、診斷、治療方面有著獨(dú)特建樹(shù)。是西北地區(qū)唯一開(kāi)展孕早、中、晚期經(jīng)腹胚胎絨毛取樣術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)及臍靜脈穿刺取樣術(shù)等技術(shù)的科室，先后發(fā)現(xiàn)22種人類染色體異常核型，被鑒定為世界首報(bào)，并被收錄世界人類染色體文獻(xiàn)庫(kù)。 　　2012年，在省政府的關(guān)心和支持下，籌備建立了分子遺傳學(xué)診斷實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室面積達(dá)2000 平方米，配備儀器設(shè)備價(jià)值達(dá)2000萬(wàn)元。有時(shí)間分辨檢測(cè)儀、基因測(cè)序儀、耳聾基因芯片掃描系統(tǒng)、凝膠成像系統(tǒng)、7500熒光定量PCR 儀、染色體核型分析系統(tǒng)、基因芯片掃描系統(tǒng)、Nextseq500二代測(cè)序儀、高分辨彩色多普勒超聲儀等大型精密設(shè)備。能夠開(kāi)展單基因病診斷（苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓型肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、血友病、脆性X綜合征等），胚胎植入前產(chǎn)前篩查（PGS），親子鑒定，耳聾基因篩查與檢測(cè)，比較基因組雜交技術(shù)（a-CGH），SRY基因檢測(cè)，Y染色體微缺失，胎兒生物學(xué)身份鑒定鑒定等業(yè)務(wù)。實(shí)驗(yàn)室是西北首家擁有三級(jí)預(yù)防出生缺陷體系的實(shí)驗(yàn)室，能夠?qū)?0多種遺傳代謝病進(jìn)行篩查診斷和相應(yīng)的后續(xù)治療。 　　人員組成：遺傳室現(xiàn)有人員40名，其中主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師1名，主管技師1名，7名主治醫(yī)師，檢驗(yàn)師16名。