問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 兒童FCD 24年4月8日無誘因右腿不自主抽動，至今已知發(fā)作14次，首次... 究竟是不是癲癇（FCD）？若是，是繼續(xù)按目前藥物治療，還是需盡快進(jìn)一步檢查找致癇灶評估手術(shù)可能性？若...總交流次數(shù)10已給處置建議
- 過敏體質(zhì)，抵抗力差，動不動發(fā)燒， AGS基因罕見病，現(xiàn)在2歲9個月還是坐不穩(wěn)，會腹爬不會四點(diǎn)爬... 是否可以手術(shù)總交流次數(shù)21已給處置建議
- 手腳無力半年 患者男，20歲，近半年無明顯誘因出現(xiàn)手腳無力，偶有言語障礙，... 請問這是什么原因？需要怎么治療？總交流次數(shù)3已給處置建議
- 丙戊酸測定，肝功腎功測定，血常規(guī)測定 韓大夫您好，孩子吃了一個月丙戊酸鈉口服溶液，最近測了肝功腎功... 您看看這兩項高的，是正常還是異常呢總交流次數(shù)45已給處置建議
- Cord比較低1天 患者1天前發(fā)現(xiàn)新生兒屁股和小腿毛發(fā)多一點(diǎn)，Cord比較低，今... 主任您好，請問這個Cord比較低要緊么？過段還會上來么？總交流次數(shù)26已給處置建議
- 孩子基因新突變sotos1和腦電圖異常 1.孕史，孕期和生產(chǎn)過程是否有異常；
單胎，父40歲，母36... 這種頭型是否正常，是否嚴(yán)重影響智力和語言？是否需要進(jìn)行手術(shù)？總交流次數(shù)37已給處置建議
- 同型半胱氨酸血癥2型 同型半胱氨酸血癥2型（亞甲基四氫葉酸酶缺乏癥） 腦核磁共振報告解讀總交流次數(shù)53已給處置建議
- 尿有機(jī)酸異常 大運(yùn)動落后，左手不主動使用，1歲坐不穩(wěn)，核磁顯示髓鞘化落后 ... 串臉質(zhì)譜和尿有機(jī)酸檢測是否正常，如果異常能否初步判斷是哪方面疾病總交流次數(shù)55已給處置建議
- 出生后抽搐，確診肉堿低，腦部核磁片樣異常 近期孩子通過補(bǔ)充肉堿，抽搐停止，但腦部核磁片樣異常，懷疑腦癱 門診暫時過不去，喂養(yǎng)觀察，不手術(shù)總交流次數(shù)35已給處置建議
- 1歲不會站不會走 1歲整不會站，不會走。
8個月左右在甘肅省婦幼因為面部表情怪... 麻煩冷主任幫忙分析檢查結(jié)果中phe/tyr和C4-OH兩項偏高是什么原因，是否需要進(jìn)一步復(fù)查總交流次數(shù)36已給處置建議
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