苯丙酮尿癥（PKU）是由于肝臟無法產(chǎn)生代謝苯丙氨酸的酶，日常食物中的苯丙氨酸由于無法代謝，會(huì)大量積累在患者的血液和大腦中，阻礙大腦發(fā)育?；純簞偝錾鷷r(shí)沒有明顯表現(xiàn)，但是3個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚發(fā)白，濕疹，汗液和尿液有特殊氣味，也就是通常說的鼠尿臭味。隨著年齡增長，孩子還會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)能力差，智力落后，而且越來越明顯，因此準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們一定要重視這種疾病。PKU是一種常染色體隱性遺傳病，患者無論男女，分別從同為攜帶者的父母各獲得了一條攜帶致病基因的染色體，致病基因?qū)е禄颊弑奖彼崃u化酶缺乏。它的發(fā)病率隨種族和地域而異，在我國人群攜帶率約1/53，分布呈現(xiàn)“北高南低”的趨勢，主要集中在河北、河南、山東等省份。 可防1、產(chǎn)前診斷對(duì)于有家族史的夫婦及患兒可進(jìn)行基因突變檢測，明確患者突變類型，當(dāng)再次生育時(shí)于孕11~14周取絨毛或孕18~24周取羊水細(xì)胞進(jìn)行DNA分析，避免患者出生。2、攜帶者篩查 PKU致病基因在人群中有較高的攜帶率，大概50人中就會(huì)有1個(gè)攜帶者，因此孕前或孕早期，夫妻可以進(jìn)行攜帶者篩查，了解是否攜帶基因突變。 可治 PKU為少有的可治療的遺傳代謝病之一，建議早診斷，早治療。1、早期診斷作為疾病高發(fā)省份，我省已將其列為“民生實(shí)事”免費(fèi)篩查項(xiàng)目，對(duì)于出生3天后的新生兒，醫(yī)院會(huì)采集孩子的足跟血制成干血片篩查，這種新生兒篩查可以在早期有效檢出疑似患兒。此外，基因檢測是該病的確診方法，尤其對(duì)于需要鑒別診斷的患兒可以及早進(jìn)行基因檢測。2、疾病治療如果孩子檢出是PKU，父母也不必過于驚慌，只要積極配合醫(yī)生進(jìn)行特殊飲食治療，嬰兒期需要服用低苯丙氨酸的特殊奶粉，長大后控制蛋奶、肉類等高蛋白食物，這些方式可以有效避免苯丙氨酸在體內(nèi)的過多積累，孩子依然可以正常學(xué)習(xí)成長 可救助 我院目前實(shí)施多種救助政策，涵蓋PKU在內(nèi)的48種遺傳代謝病，對(duì)于經(jīng)濟(jì)困難且已臨床確診的家庭，可以申請(qǐng)出生缺陷救助項(xiàng)目。申請(qǐng)成功后，家庭可以領(lǐng)取救助金，包含診查費(fèi)、檢驗(yàn)費(fèi)、治療費(fèi)等多項(xiàng)費(fèi)用。基因檢測咨詢電話：0371-66903918出生缺陷救助辦公室咨詢電話：0371-66996804

流產(chǎn)發(fā)生的原因流產(chǎn)是一種非常普遍的現(xiàn)象。近年來，早孕期自發(fā)性流產(chǎn)和胚胎停育的現(xiàn)象有明顯上升的趨勢，甚至占到了早孕的10%－20%。80%以上的流產(chǎn)發(fā)生在懷孕的前三個(gè)月中，也就是醫(yī)生口中的早孕期。導(dǎo)致流產(chǎn)的原因很多，主要有：遺傳因素、內(nèi)分泌因素、免疫因素、解剖因素、感染因素等。其中遺傳因素是指：孕婦及其配偶自身基因或染色體異常導(dǎo)致胚胎遺傳的基因或染色體異常；以及孕婦及其配偶自身基因或染色體正常，胚胎在形成過程中出現(xiàn)的新發(fā)基因突變或染色體異常。有數(shù)據(jù)顯示胚胎基因及染色體異常在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者中高達(dá)70%以上。并且流產(chǎn)發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增加而增加。在35歲以上的孕婦中流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)上升為35%左右。流產(chǎn)組織檢測對(duì)于下一胎生育至關(guān)重要很多夫婦在發(fā)生流產(chǎn)或胚胎停育后重視流產(chǎn)手術(shù)方式的選擇和流產(chǎn)后的恢復(fù)，但卻忽視了對(duì)于流產(chǎn)組織的檢測，殊不知流產(chǎn)組織對(duì)于下一胎生育至關(guān)重要。它能夠解釋本次流產(chǎn)是否存在遺傳因素，指導(dǎo)流產(chǎn)夫婦為下一胎孕育選擇正確的治療方法。如果明確兩次或兩次以上流產(chǎn)的原因?yàn)檫z傳因素，可以選擇接收胚胎植入前遺傳學(xué)診斷／篩查（PGD／PGS）方式助孕，避免一次次的流產(chǎn)對(duì)身體和心理造成的極大傷害。如果流產(chǎn)為非遺傳因素，可以進(jìn)一步完善檢查，尋找其他的流產(chǎn)原因，做到有的放矢。流產(chǎn)組織檢測方法的選擇檢測方法適應(yīng)癥說明流產(chǎn)組織拷貝數(shù)變異早期不明原因流產(chǎn)或胚胎停育可檢測23對(duì)染色體和4Mb以上的微缺失和微重復(fù)染色體微陣列中晚期超聲提示多發(fā)異常的引產(chǎn)可檢測23對(duì)染色體和100kb以上的微缺失和微重復(fù)（1Mb＝1000kb）熒光原位雜交均可根據(jù)探針種類確定，每條染色體均有特異探針流產(chǎn)組織送檢的方式流產(chǎn)后，用無菌生理鹽水沖洗流產(chǎn)物，盡量去除血塊，將沖洗后的流產(chǎn)物放入無菌袋或無菌瓶中，常溫4-6小時(shí)送檢，低溫（4度，相當(dāng)于冰箱的冷藏層）條件下24小時(shí)內(nèi)送檢，外地標(biāo)本可放入冰盒內(nèi)送檢。流產(chǎn)組織標(biāo)本選擇早期流產(chǎn)標(biāo)本，取絨毛組織送檢，絨毛組織呈珊瑚狀，是胎兒的組織，可以清晰檢測胎兒是否存在遺傳方面的異常；同時(shí)抽取母血（紫管，3ml）做母血污染鑒定。中晚期流產(chǎn)物或引產(chǎn)物，取胎兒皮下肌肉或內(nèi)臟送檢，不需抽取母血。遺傳咨詢：張琳琳 周一下午 圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)門診周五下午 生殖醫(yī)學(xué)門診 本文系張琳琳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載