問診記錄
疾?。? 不限
- COL2A1 1023+5新發(fā)變異VUS 29周時因雙腎盂增寬，左心室強光點等軟指標進行全外顯。檢測出... 請您看看是否繼續(xù)妊娠總交流次數(shù)3已給處置建議
- MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測，除耳聾基因雜合外又發(fā)現(xiàn)甲基... 當前報告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？總交流次數(shù)35已給處置建議
- 患者：女 34歲 克氏綜合征嵌和，18.4% 最后交流時間 05.31克氏綜合征嵌和，18.4% 芯片結(jié)果，胎兒克氏綜合征嵌和，18.4。核型結(jié)果未出。nt檢... 遺傳咨詢總交流次數(shù)5已給處置建議
- 胎兒男，右腎腎積水，做了羊穿和全外顯。 胎兒男，22周B超左腎腎盂分離5mm，右腎積水10mm；胎兒... 胎兒右腎腎積水，懷疑后尿道瓣膜，當時讓做的羊穿總交流次數(shù)46已給處置建議
- 患者：女 34歲 基因突變 最后交流時間 06.01基因突變 近親四代，一胎雜合缺失，小孩正常，現(xiàn)在也是染色體雜合的，全外... 能留嗎總交流次數(shù)3已給處置建議
- 大排畸四維看診 主任 您幫我診斷一下這個大排的畸四維結(jié)果，我是雙胎，之前人流... 主任 上傳的資料的分別為 5.16號長沙做的四維，跟5.30號廣州今天做的四維 辛苦您看看總交流次數(shù)3已給處置建議
- 羊穿11p11.12p11.12重復 孕35周，產(chǎn)檢一直沒有問題，小排畸羊水多，控糖半個月還是多，... 目前報告看孩子有問題沒總交流次數(shù)19已給處置建議
- 患者：女 27歲 攜帶顯性基因遺傳問題 最后交流時間 06.01攜帶顯性基因遺傳問題 我們做三代試管，我老公攜帶肢帶型肌營養(yǎng)不良4型顯性基因，我老... 我們是否需要做pgt M篩掉這個基因？遺傳給后代的話是否會有致病風險？總交流次數(shù)3已給處置建議
- 患者：女 27歲 胎兒15q11.2-13.1重復4.81 最后交流時間 06.01胎兒15q11.2-13.1重復4.81 目前孕26+6周 24年3月生化一次，8月空囊胎停一次，胎兒... 想咨詢根據(jù)相關(guān)檢測報告發(fā)病的可能性，接下來的處理方案總交流次數(shù)5已給處置建議
- 產(chǎn)檢NT2.7 產(chǎn)檢NT2.7，想知道根據(jù)B超情況 可以選擇16周的時候做無... 16周的時候可以做無創(chuàng)不總交流次數(shù)13已給處置建議
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薛淑文醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心- 高值醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：各類染色體病，單基因疾病的遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷
曾儀醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：擅長血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢。擅長早孕期先兆流產(chǎn)的保胎。擅長孕前檢查的咨詢。
朱曉帆主治醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)DNA篩查，染色體CNV異常，全外顯子組測序遺傳咨詢- 劉寧副主任醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：胎兒超聲異常產(chǎn)前咨詢與診治，常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，染色體異常的遺傳咨詢，介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)，復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等。