新生兒巨結腸壁肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如，為一種發(fā)育停頓，在胚胎第6--12周發(fā)育過程中如有病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部的血運障礙或遺傳等因素，均可能造成神經(jīng)發(fā)育停頓或神經(jīng)節(jié)細胞變性，致遠端無神經(jīng)節(jié)細胞的腸段出現(xiàn)痙攣、狹窄狀態(tài)，近端腸段擴張，形成巨結腸。新生兒巨結腸有哪些臨床表現(xiàn)？病兒出生后1-6天內(nèi)發(fā)生急性腸梗阻。（1）胎便排出延遲：90%病例于出生時無胎便排出或只排極少胎便。胎便排出后，癥狀即緩解，數(shù)日后便秘癥狀又重復出現(xiàn)。（2）腹脹：80%病例表現(xiàn)全腹脹滿，嚴重腹脹病例，腹部可見腸形。（3）嘔吐：60%病例出現(xiàn)嘔吐、腹脹，便秘愈重，嘔吐頻繁。（4）肛門檢查：肛門指檢可發(fā)現(xiàn)直腸內(nèi)括約肌痙攣和直腸壺腹部空虛。（5）合并癥：合并結腸炎，腸穿孔是最嚴重的合并癥，病兒結腸內(nèi)長期潴留大量糞便，腸壁循環(huán)不良及細菌而引起。另外，新生兒腸壁薄，腸腔內(nèi)壓力增高，承受壓力最大的部分即容易造成穿孔。新生兒巨結腸檢查1、病史及體征 90%以上患兒生后36～48小時內(nèi)無胎便以后即有頑固性便秘和腹脹必須經(jīng)過灌腸服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史，常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振、腹部高度膨脹，并可見寬大腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛，有爆破樣排氣排便。2、X線所見：腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻，鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)。3、活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細胞的數(shù)量，巨結腸患兒缺乏節(jié)細胞4、肛門直腸測壓法，測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘，在正常小兒和功能性便秘當直腸受膨脹性刺激后內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松壓力下降，先天性巨結腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松而且發(fā)生明顯的收縮使壓力增高，此法在10天以內(nèi)的新生兒有時可出現(xiàn)假陽性結果5、直腸粘膜組織化學檢查法，根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細胞缺如處增生肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學方法可以測定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結腸的診斷并可用于新生兒。新生兒巨結腸治療與護理新生兒巨結腸常用的治療方案有保守療法、手術治療這兩種。 （1）保守療法：精心護理病兒，作好手術前準備工作。目的為解除腹脹、便秘給病兒帶來的痛苦，如采用擴肛，溫生理鹽水清潔洗腸，服緩瀉藥、維持水電解質(zhì)平衡及營養(yǎng)等。洗腸前應以肛管或指檢，了解直腸擴張情況及痙攣段的情況，肛管應插過痙攣段，使洗腸效果滿意，腹部平坦、肌肉松弛。洗腸時應為病兒保暖，防止繼發(fā)肺部合并癥。（2）手術治療：開腹或微創(chuàng)手術。我們80%患兒可以一期行腹腔鏡巨結腸根治術。①結腸造瘺.作結腸造瘺是巨結腸危象過度的辦法,待1歲左右再行根治術。其適應癥為不宜行一期根治術的病兒，如全身情況差，以及營養(yǎng)不良的病例。造瘺后，注意保護瘺口周圍皮膚清潔、干燥，臥位舒適、保暖，精心喂養(yǎng)。②近年來在新生兒期即采用一期根治術，效果良好。手術前準備兩周。包括清潔洗腸，要求洗至腹部平軟，糾正營養(yǎng)不良，應用抗菌素。手術根據(jù)病理類型不同有不同的手術方式，腹腔鏡完成腹腔內(nèi)操作。新生兒巨結腸手術護理1、術前護理1.1 心理護理 由于新生兒巨結腸癥狀明顯，病情重，表現(xiàn)為腹部膨隆、腹壁靜脈顯現(xiàn)、排便困難、嘔吐等，家長一方面看到孩子被疾病折磨倍感心痛，希望藥到病除，另一方面對疾病的發(fā)生發(fā)展不了解，對醫(yī)療環(huán)境陌生，對醫(yī)療技術不放心，多表現(xiàn)為疑慮、焦急、恐懼等。這時我們應用親切的話語、和藹的態(tài)度耐心細致的做好家屬的安撫工作，用我們精湛的技術、過硬的本領及已康復的病例現(xiàn)身說法，打消其顧慮，使其以良好的心態(tài)積極配合治療。1.2 腸道準備1.2.1 擴肛引便 為緩解癥狀，一般用肥皂條、開塞露刺激肛門直腸引起患兒排便，減輕腹脹。1.2.2 清潔洗腸 這是一項重要的護理措施，同時也是有效的緩解癥狀的一種保守治療方法。擴肛排便后，選擇粗細適宜的肛管，從肛門插入，深度一定要超過狹窄段，洗腸液應用等滲鹽水，溫度39～41℃，避免用低滲液，以免水中毒。采取肛吸法，注意灌洗液量平衡，灌洗中注意觀察患兒面色、神色及腹部情況，冬天要注意保暖。一般術前一周開始洗腸，每天1次。1.2.3 改善患兒營養(yǎng)狀況 多數(shù)患兒經(jīng)洗腸后飲食正常，經(jīng)過一周合理喂食，營養(yǎng)狀況明顯改善，必要時給予靜脈補養(yǎng)。1.3 術前準備 協(xié)助醫(yī)師做好輔助檢查，介紹麻醉方法、手術方式、備皮的目的意義及禁飲食的時間和目的。2.1 嚴密監(jiān)測病情變化 由于麻醉、自身生理特點等因素的影響，患兒術后的病情變化快，應密切監(jiān)測?；胤亢罅⒓唇o予去枕平臥，頭偏一側，抬高肩部，面罩吸氧，及時清除口腔分泌物，心電監(jiān)護，連續(xù)監(jiān)測心率、呼吸、血氧飽和度的變化至平穩(wěn)。2.2 保暖 由于新生兒的體溫調(diào)節(jié)能力較成人弱，手術時暴露時間長，術后患兒往往體溫不升。術后置溫箱，箱溫設置在33℃左右，1h后體溫仍不升，可將箱溫逐漸調(diào)至35℃，每15～30min檢測體溫一次，待體溫升至36℃以上，再將箱溫逐漸調(diào)至30℃左右。2.3 飲食 術后24～48h禁飲食，以后給予清流質(zhì)飲食，72h后母乳喂養(yǎng)，注意觀察患兒進食后有無惡心嘔吐及腹脹的情況2.4 引流管的護理 經(jīng)肛根治術后常規(guī)放置肛門支撐管一根，應妥善固定，以防脫出，要定期擠捏防止堵塞，保持局部清潔干燥，三天后拔除。2.5 肛周皮膚的護理 肛門支撐管拔除后，由于大便次數(shù)相對多且稀薄，刺激肛周皮膚，易引起肛周皮膚紅腫甚至糜爛，因此肛周皮膚的護理非常重要。每次便后應溫水洗凈，小功率電吹風機吹干，局部外涂聚維酮碘消毒，保持會陰部清潔干燥。3、出院指導3.1 飲食 合理喂養(yǎng)，及時添加輔食，禁食生冷刺激性食物。3.2 皮膚護理 繼續(xù)保持肛周皮膚清潔干燥，便后及時清洗，吹干，消毒。3.3 擴肛 為預防術后切口疤痕攣縮狹窄，造成排便困難，一般術后半月開始擴肛，第1周隔日1次，第2周每周2次連續(xù)2周，第4周每周1次，以后2周1次至術后3個月或半年。3．4 隨診 出院2周、1個月、3個月、6個月各復診1次，如有不適隨診。

先天性腸閉鎖是新生兒外科常見的消化道畸形之一，發(fā)生率較高，約1：5000，男稍高于女，近10年來，隨手術技術的改進及圍手術期監(jiān)護、治療水平的迅速提高，存活率明顯上升。在我國眾多大中城市都普遍可以開展此類手術。發(fā)病原因目前相關的病因?qū)W研究尚無明確的最終結論，除微觀方面的可能病因分析外，空氣污染、有害食品添加劑、宮內(nèi)病毒感染等可能病因。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)為典型腸梗阻表現(xiàn)，生后出現(xiàn)嘔吐、腹脹、排胎便異常，癥狀出現(xiàn)的早晚及程度與閉鎖的位置有直接關系。嘔吐頻繁可以出現(xiàn)脫水、吸入性肺炎，延誤時間長必然造成腸穿孔、腹膜炎、敗血癥，病情會迅速惡化，最終死亡。診斷鑒別輔助檢查1，腹部x線立位平片：常規(guī)檢查，可以初步判斷閉鎖的部位、病變的嚴重程度及可能的預后狀況。2，消化道造影檢查：有可能造成射線傷害的檢查手段，在中小城市和醫(yī)療水平相對較低的非?？漆t(yī)院仍然在廣泛使用。造影檢查可以明確診斷病變的部位，對相關鑒別診斷有重要的意義。3，腹部超聲檢查：超聲檢查近年來發(fā)展迅速，已經(jīng)部分甚至完全替代了傳統(tǒng)的造影、斷層掃描等大型輔助儀器的診斷功能，超聲檢查方法簡單，設備要求低，客觀性強，對身體無害，但要求超聲醫(yī)生應具有豐富的臨床經(jīng)驗和一定的外科解剖專業(yè)技能。疾病診斷孕末母親羊水過多、胎動異常應引起足夠重視，產(chǎn)前超聲檢查通?？梢蕴崾究梢刹∽?。參考產(chǎn)前超聲檢查結果及生后出現(xiàn)的明顯外科體征，結合生后出現(xiàn)嘔吐、不能喂養(yǎng)、腹脹、無正常胎便外排等典型癥狀，經(jīng)腹部立位平片、腹部超聲及消化道造影檢查等必要的輔助檢查手段大多可以明確診斷。鑒別診斷典型癥狀相似于先天性腸閉鎖的其他疾病相對較少，主要應與內(nèi)科功能性腹脹、嘔吐等鑒別，此外，部分遺傳代謝性疾病引發(fā)的腹脹嘔吐也需要引起關注。常見的先天性全結腸型巨結腸、先天性腸狹窄等各種原因所致的完全性、機械性腸梗阻等疾患同樣可以造成和本病想類似臨床表現(xiàn)，需要鑒別。疾病治療腸閉鎖診斷一經(jīng)確立，應在保證安全的情況下盡早手術，否則可能引致腸穿孔，最終造成腹膜炎、感染中毒性休克直至多臟器衰竭而死亡。國內(nèi)外常用的手術方式、方法很多，但最終的目的都是重建消化道、恢復腸道的通暢性。結合國內(nèi)的具體情況（如經(jīng)濟承受能力、傳統(tǒng)觀念思維等），手術原則為盡可能一次性手術根治。1.腸切除吻合術：手術中切除閉鎖病變所在腸管，閉鎖近端根據(jù)擴張程度及腸壁的厚度、彈性適當切除，通常切除長度約10-20厘米，斷端行端-端吻合、端-背吻合或長斜型吻合等，也有部分醫(yī)生習慣先將閉鎖近端腸管修剪縮小管徑后再行端-端吻合。2.一期腸造瘺術：閉鎖遠端腸管發(fā)育不良，可能存在功能性障礙：如胎糞性腹膜炎所致腸閉鎖；回腸遠端、結腸閉鎖所致胎兒結腸改變等情況應分期手術，一期腸造瘺位置的選擇應該慎重，以免術后腹瀉出現(xiàn)脫水及電解質(zhì)紊亂，通常造瘺術后3月左右再次手術閉合瘺口。3.一期腸外置術：對于較高位置的閉鎖、腸穿孔、其他器官系統(tǒng)并發(fā)癥多、病情危重等病人，無法承受一次性根治手術或一期吻合手術風險太大的病人，應果斷行腸外置術，以縮短手術時間，減少手術打擊，避免手術污染，先行搶救生命。術后病情穩(wěn)定后，3-7天內(nèi)再次手術行腸吻合術或正規(guī)腸造瘺術。4. 腸切除“丁”字吻合術：手術中發(fā)現(xiàn)病人自身腸道條件不好，手術醫(yī)生對于一期吻合沒有把握，可疑術后出現(xiàn)吻合口瘺或吻合口嚴重狹窄，可以采用“丁”字吻合的方式，一般高位閉鎖采用“倒丁”字吻合，腹壁造瘺口可以置管引流擴張的近端腸管內(nèi)腸液，減輕腸腔內(nèi)壓力，保證吻合口的愈合環(huán)境，同時還可以擇機經(jīng)瘺口插管推注進行腸內(nèi)營養(yǎng)；低位閉鎖適合“正丁”字吻合，術后一旦吻合口狹窄或閉鎖遠端腸功能障礙可以部分替代腸造瘺的功能而不致引起嚴重的腹脹?！岸∽帧蔽呛闲g后病情恢復滿意，造瘺口無保留必要時可以擇期關閉瘺口，一般周期為1-3月。疾病預后多數(shù)病人預后滿意，經(jīng)過較短時間的恢復，可以正常進奶，體重增長，生長發(fā)育可達正常同齡兒水平。少數(shù)病人可能出現(xiàn)手術吻合口狹窄，術后仍有程度不同的嘔吐，體重不增甚至反降，癥狀持續(xù)時間長會出現(xiàn)慢性脫水及電解質(zhì)紊亂，嚴重影響生長發(fā)育、經(jīng)保守治療無效者可再次手術行原吻合口切除重吻合術，實際臨床工作中，多次手術、多次吻合的病例并不少見。腸閉鎖病人相對其他消化道手術術后腸功能恢復較慢，完全恢復至少需要1-2月，開始喂養(yǎng)后應采用少量多次的喂養(yǎng)方式，奶后輕拍、床頭適當抬高等措施可以有效的減輕嘔吐癥狀，不主張使用胃腸動力藥物等其他刺激腸蠕動的藥物，手術切除腸管過多造成腹瀉及吸收障礙者適當進行胃腸外營養(yǎng)。先天性腸閉鎖病人就診時間早，年齡小，體重低，組織器官嬌嫩，手術精細、難度大，對手術醫(yī)生的技術要求很高，應選擇有一定技術水準的?？漆t(yī)院就診手術，以免后期處理困難。

肛門閉鎖癥又稱鎖肛、無肛門癥。該病是常見的先天性消化道畸形，占新生兒1/1500～1/5000，男多于女。常合并其他畸形，約占41.6%。本病的病因不清，嬰兒出生后即肛門、肛管、直腸下端閉鎖，外觀看不見肛門在何位置或僅見一小瘺口。臨床上主要是手術治療。1病因由于原始肛發(fā)育障礙，未向內(nèi)凹入形成肛管。直腸發(fā)育基本正常，其盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。會陰往往發(fā)育不良，呈平坦狀，肛區(qū)為完整皮膚覆蓋?？珊喜⒛虻狼虿俊㈥幍老露位蚯巴ク浌?。2臨床表現(xiàn)患兒出生后無胎糞排出，很快出現(xiàn)嘔吐、腹脹等胃腸梗阻癥狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見環(huán)肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。3診斷出生后無胎糞排出，肛區(qū)為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區(qū)有沖擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位于恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區(qū)皮膚1.5cm左右為低位肛門閉鎖，大于2cm為高位肛門閉鎖。4治療確診后應及早行手術治療，一般施會陰肛門成形術，也可采用骶會陰肛門成形術，高位肛門閉鎖用微創(chuàng)辦法手術。1.切口在會陰中央或可激發(fā)環(huán)形收縮區(qū)的中間，做X形切口，長約1.5cm。切開皮膚，翻開4個皮瓣，其下方可見環(huán)形外括約肌纖維。2.尋找游離直腸盲端用蟻式血管鉗經(jīng)括約肌中間向深層鈍性分離軟組織，可找到呈藍色的直腸盲端，在盲端肌層穿2根粗絲線作牽引。因直腸盲端正位于恥骨直腸肌環(huán)內(nèi)，因此應緊貼腸壁向上分離。游離盲端約3cm，使直腸能松弛地拉至肛門口。游離直腸一定要有足夠的長度，如不充分游離而勉強拉下縫合，術后極容易發(fā)生腸壁回縮，造成瘢痕性狹窄。分離時還應避免損傷尿道、陰道和直腸壁。3.切開直腸在直腸盲端作十字形切口切開，用吸引器吸盡胎糞，或讓其自然流出拭凈。注意保護創(chuàng)面，盡量避免污染。如發(fā)生污染，應仔細用生理鹽水沖洗。4.吻合固定將直腸盲端與周圍軟組織固定數(shù)針，用細絲線或腸線間斷縫合腸壁與肛周皮膚8～12針。注意腸壁與皮膚瓣應交叉對合，使愈合后瘢痕不在一個平面上。術后15天左右開始擴肛，防止肛門狹窄。