一、三維電解剖標(biāo)測(cè)系統(tǒng)的基本原理患者躺在手術(shù)床上時(shí)其心臟位于定位板下，導(dǎo)管一旦進(jìn)入心腔后，置于大頭導(dǎo)管頂端的磁場(chǎng)傳感器就可將接收到的磁場(chǎng)信號(hào)的振幅、頻率以及周期的變化傳入CARTO磁電處理器，從而將導(dǎo)管頂端在磁場(chǎng)內(nèi)的三維位置（X，Y，Z）以及導(dǎo)管頂端所指的方向、導(dǎo)管頂端彎曲的前后徑由計(jì)算機(jī)工作站處理后顯示出來。由于心臟在不停地跳動(dòng)，通過同時(shí)記錄到的心電信號(hào)觸發(fā)，可以記錄到心動(dòng)周期某一特定時(shí)間，如舒張末期大頭導(dǎo)管頂端所處的位置。在具體操作時(shí)，當(dāng)導(dǎo)管和室壁接觸良好、心動(dòng)周期穩(wěn)定時(shí)，可以自動(dòng)或手動(dòng)將此點(diǎn)的電磁定位和局部心電信號(hào)的變化記錄下來。導(dǎo)管同時(shí)記錄到整個(gè)心動(dòng)周期局部的電位變化。局部動(dòng)作電位時(shí)間（local activation time，LAT）是CARTO系統(tǒng)標(biāo)測(cè)時(shí)的重要參數(shù)，定義為觸發(fā)電位到局部除極電位的間期。一般系統(tǒng)本身自動(dòng)將局部單極電圖的最早激動(dòng)波作為局部電激動(dòng)的初始，但也可由操縱者任意確定，或標(biāo)測(cè)后重新確定。LAT決定標(biāo)測(cè)點(diǎn)除極的時(shí)間順序，對(duì)標(biāo)測(cè)后重建心腔內(nèi)電激動(dòng)傳導(dǎo)方向、速度和順序起決定作用。當(dāng)記錄到兩點(diǎn)后，計(jì)算機(jī)自動(dòng)將其聯(lián)成一條線，三點(diǎn)則可成一面。當(dāng)標(biāo)測(cè)到一定數(shù)量的部位后，就可形成三維圖像，以不同的顏色表示除極的早晚。以紅色表示除極最早的地方，以藍(lán)色表示除極較晚的區(qū)域。一般在一個(gè)心腔記錄到30～50個(gè)點(diǎn)就可獲得滿意的心腔解剖圖像以及電激動(dòng)傳導(dǎo)的路徑，費(fèi)時(shí)約10～30分鐘，視操作者的熟練程度和所標(biāo)測(cè)心腔的難易程度而定。一般標(biāo)測(cè)點(diǎn)越多，獲取的圖像越精確，但費(fèi)時(shí)也越多。故一般只需對(duì)整個(gè)心腔進(jìn)行粗略標(biāo)測(cè)，而對(duì)感興趣的地方進(jìn)行精細(xì)標(biāo)測(cè)。CARO系統(tǒng)的理論標(biāo)測(cè)誤差＜0.2mm，動(dòng)物實(shí)驗(yàn)活體內(nèi)標(biāo)測(cè)精度可達(dá)0.7mm，完全可以滿足射頻消融的需要[1]。二、系統(tǒng)組成（一）系統(tǒng)硬件組成1．CARTO XP系統(tǒng)主機(jī)（磁電信號(hào)轉(zhuǎn)換處理器，Communication Unit）采用GPRS衛(wèi)星定位原理將標(biāo)測(cè)導(dǎo)管頭端采集的磁場(chǎng)信號(hào)轉(zhuǎn)換成電信號(hào)，與同時(shí)采集的心電信號(hào)一起經(jīng)濾波、放大并數(shù)字化處理后輸入到計(jì)算機(jī)中。2．定位板（Location Pad）由三個(gè)體外低磁場(chǎng)發(fā)生器構(gòu)成。三個(gè)磁場(chǎng)發(fā)生器排列成正三角形，放置導(dǎo)管床下，使心臟位于三磁場(chǎng)交界處。計(jì)算機(jī)可以對(duì)定位板上方的磁場(chǎng)進(jìn)行分區(qū)編碼和空間定位。3．參考定位電極（REFSTARTMwith QWIKPATCHTM）參考電極頂端帶磁場(chǎng)感應(yīng)器，放置于體表，貼在背部第七胸椎左側(cè)心臟正位投影下，它可提供三維空間參考零點(diǎn)，補(bǔ)償病人的移動(dòng)誤差。4．圖形處理工作站（Dell Precision Workstation）該工作站將Carto XP送來的信號(hào)經(jīng)過高速計(jì)算，顯示出心腔內(nèi)的三維解剖圖像、電激動(dòng)傳導(dǎo)順序、電壓分布范圍及消融標(biāo)測(cè)導(dǎo)管位置，同時(shí)可像多導(dǎo)電生理記錄儀一樣，顯示局部心電的形態(tài)、振幅及周期。5．接線盒（Patient Interface Unit）用于連接標(biāo)測(cè)消融導(dǎo)管、參考Carto XP定位導(dǎo)管、多導(dǎo)電生理記錄儀、射頻消融儀、電刺激儀。6．導(dǎo)航星消融標(biāo)測(cè)導(dǎo)管（NaviStarTMCatheter）該導(dǎo)管與Webster消融導(dǎo)管外形一樣，頂端埋置了三個(gè)磁感應(yīng)器。用于整個(gè)標(biāo)測(cè)過程中采集心電信號(hào)、電壓及磁場(chǎng)定位信號(hào)，在確定病變位置后，再用其進(jìn)行射頻消融，其標(biāo)測(cè)消融采用同一導(dǎo)管。（二）主要軟件功能CARTO操作系統(tǒng)為最新的WINDOWS NT操作系統(tǒng)，此系統(tǒng)穩(wěn)定，可同時(shí)多窗口同時(shí)記錄顯示操作，有右鍵快捷功能，操作簡(jiǎn)便方便，可顯示16導(dǎo)心內(nèi)電生理圖及12導(dǎo)體表心電，有病案管理系統(tǒng)。立體顯示特殊的解剖結(jié)構(gòu)及位置如冠狀竇、上下腔靜脈、二尖瓣及三尖瓣、各肺靜脈等。并可做解剖標(biāo)記，如希氏束、雙電位、靶點(diǎn)、起搏點(diǎn)。動(dòng)態(tài)顯示激動(dòng)傳導(dǎo)的方向、速度及路徑，電壓標(biāo)測(cè)可顯示正常心肌、缺血心肌和疤痕區(qū)。Carto XP可完成如下三維圖形：1．電解剖圖立體顯示特殊的解剖結(jié)構(gòu)和位置，并可做解剖標(biāo)記。2．電激動(dòng)圖用不同顏色實(shí)時(shí)顯示電激動(dòng)傳導(dǎo)早晚，直觀表示病灶起源及傳導(dǎo)徑路。3．電傳導(dǎo)圖（動(dòng)畫模式）立體動(dòng)態(tài)顯示電激動(dòng)傳導(dǎo)速度和路徑。4．電壓圖能直觀顯示疤痕區(qū)域、低電壓區(qū)域和正常心肌組織，為術(shù)者制定手術(shù)路線提供更多幫助。5．網(wǎng)眼圖用以檢查標(biāo)測(cè)點(diǎn)的數(shù)目及分布、可以獲得更趨于實(shí)際的心電解剖圖。（三）最新功能1．QWIKMAPTM快速標(biāo)測(cè)應(yīng)用QWIKMAPTM軟件和QWIKSTARTM標(biāo)測(cè)及消融導(dǎo)管，可以在更短時(shí)間獲得更多信息，極大縮短術(shù)中標(biāo)測(cè)時(shí)間，減少X線曝光量，輕松捕捉突發(fā)時(shí)間（Transient Events）。2．CARTOSYNCTM圖像整合／融合功能：可將任何品牌CT／MRI圖像導(dǎo)入CARTOTMXP系統(tǒng)，使CARTOTMXP系統(tǒng)的精確性和CT／MRI圖像的細(xì)節(jié)完美結(jié)合，復(fù)雜心臟解剖清晰可見，確保手術(shù)更加精確高效。3．與GE公司的CARDIOLABTM電生理記錄儀雙向數(shù)據(jù)共享，更合理高效地管理臨床資料，可以出具內(nèi)容更詳盡的（包括事件、心電資料、射頻參數(shù)和三維電解剖圖像等）手術(shù)報(bào)告。三、標(biāo)測(cè)過程[2]1．設(shè)置參考電圖（reference electrogram）即參考導(dǎo)聯(lián)的心電信號(hào)。參考電圖是整個(gè)導(dǎo)管標(biāo)測(cè)過程的基點(diǎn)標(biāo)志?；c(diǎn)的時(shí)間用來確立標(biāo)測(cè)導(dǎo)管在某點(diǎn)的相對(duì)激動(dòng)時(shí)間，并保證在每個(gè)心動(dòng)周期的同樣時(shí)間段取樣。所有在三維圖像上電生理時(shí)間信息是相對(duì)基點(diǎn)的數(shù)值，基點(diǎn)為零。例如，標(biāo)測(cè)竇性心律時(shí)旁道的心室插入點(diǎn)，體表心電圖某一導(dǎo)聯(lián)選為參考電圖?；c(diǎn)為最大斜率dv／dt處，這樣所有通過標(biāo)測(cè)導(dǎo)管在不同解剖位置的局部激動(dòng)時(shí)間信息都是相對(duì)體表導(dǎo)聯(lián)的基點(diǎn)。因此整個(gè)標(biāo)測(cè)過程中，心臟節(jié)律必須規(guī)則、穩(wěn)定，參考導(dǎo)聯(lián)的基點(diǎn)對(duì)每一取樣點(diǎn)保持一致。在選擇參考電圖、基點(diǎn)和取樣點(diǎn)上有很大的靈活性。任何體表某一導(dǎo)聯(lián)或心內(nèi)雙極或單極導(dǎo)聯(lián)均可以作為參考電圖?；c(diǎn)可為最大值或最小值或最大、最小斜率處。取樣允許選擇和去除整個(gè)心動(dòng)周期或個(gè)別心內(nèi)電圖的某一部分。須特別注意的是：盡管在不同心臟節(jié)律如竇性、心律失常或起搏時(shí)均可標(biāo)測(cè)作圖，但不允許在作某一圖中有不同的節(jié)律。只允許在一種心臟節(jié)律下取樣作圖，以保證標(biāo)測(cè)的心臟激動(dòng)順序與解剖結(jié)構(gòu)相一致。2．放置解剖參考（anatomical reference）標(biāo)測(cè)導(dǎo)管一旦進(jìn)入心臟，其相對(duì)病人身下固定磁場(chǎng)的位置即被確定。因此，當(dāng)導(dǎo)管從某一位置向另一位置移動(dòng)時(shí)，CARTO系統(tǒng)跟蹤這種移動(dòng)。然而，存在幾種移動(dòng)偽差。如果病人在術(shù)中手術(shù)臺(tái)上移動(dòng)（幾乎所有病人或多或少都有移動(dòng)），心臟的真正位置相對(duì)固定磁場(chǎng)就會(huì)發(fā)生移動(dòng)，將顯示出心內(nèi)導(dǎo)管移動(dòng)。這種移動(dòng)偽差可應(yīng)用解剖參考來克服。該參考電極導(dǎo)管與標(biāo)測(cè)導(dǎo)管一樣，頂端帶線圈感受器，固定在心內(nèi)或體表某一位置，當(dāng)病人移動(dòng)時(shí)，解剖參考上的感受器隨著病人一起移動(dòng)。因而CARTO系統(tǒng)總在計(jì)算標(biāo)測(cè)導(dǎo)管與解剖參考電極的相對(duì)位置變化，基本消除這種移動(dòng)偽差。解剖參考可選擇在心內(nèi)或體表。心內(nèi)解剖參考可校正病人移動(dòng)和呼吸時(shí)心臟相對(duì)位置移動(dòng)的影響，另外可作為起搏和記錄腔內(nèi)電圖之用。但一旦發(fā)生移位，需要重新標(biāo)測(cè)。固定在體表的解剖參考不會(huì)移動(dòng)，可校正病人移動(dòng)，但僅能部分校正呼吸移動(dòng)。一般應(yīng)用體表解剖參考，電極固定在病人背后第7胸椎稍偏左側(cè)處。3．確定相關(guān)窗口（window of interest）相關(guān)窗口為取樣的時(shí)間區(qū)間。在此間期內(nèi)確定標(biāo)測(cè)導(dǎo)聯(lián)的局部激動(dòng)時(shí)間。相關(guān)窗口的時(shí)間區(qū)間不應(yīng)超過標(biāo)測(cè)過程中某一特定心臟節(jié)律的周長(zhǎng)，否則會(huì)產(chǎn)生一個(gè)相關(guān)窗口內(nèi)標(biāo)測(cè)導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)兩次激動(dòng)的情況。相關(guān)窗口的邊界應(yīng)根據(jù)所標(biāo)測(cè)心律相對(duì)參考電圖的預(yù)期激動(dòng)時(shí)間設(shè)定，一般相關(guān)窗口選擇比心動(dòng)過速周期低5～10ms。4．建立標(biāo)測(cè)心腔在竇性節(jié)律或心律失常時(shí)的電解剖圖選定參考電圖、放置解剖參考電極及確立相關(guān)窗口后，標(biāo)測(cè)導(dǎo)管在X線指導(dǎo)下進(jìn)入所標(biāo)心腔內(nèi)。通常在透視下首先在心腔的邊界取樣3～6點(diǎn)。然后可在非透視下移動(dòng)標(biāo)測(cè)導(dǎo)管，當(dāng)其與心內(nèi)膜接觸穩(wěn)定時(shí)取樣接受該點(diǎn)。取點(diǎn)可以有序，也可以任意；可人工，也可自動(dòng)進(jìn)行。標(biāo)測(cè)導(dǎo)管的穩(wěn)定性直接影響取點(diǎn)及成圖的質(zhì)量。其穩(wěn)定性有三方面標(biāo)準(zhǔn)：①位置穩(wěn)定性，為兩次連續(xù)心跳間導(dǎo)管移動(dòng)距離，以毫米計(jì)；②心動(dòng)周期穩(wěn)定性，為最后1次心動(dòng)周期與平均心動(dòng)周期的差值；③局部激動(dòng)時(shí)間穩(wěn)定性，為連續(xù)兩次心跳的局部激動(dòng)時(shí)間差值。根據(jù)取樣心內(nèi)膜諸點(diǎn)獲得的位置和心內(nèi)電圖，實(shí)時(shí)重建心腔的三維解剖，每取樣獲得一個(gè)新點(diǎn)，該圖被實(shí)時(shí)更新。其實(shí)時(shí)重建的圖形為取心內(nèi)膜各點(diǎn)所組成的多面體。心內(nèi)膜鄰近三點(diǎn)成三角形，為多面體的一個(gè)面。局部激動(dòng)時(shí)間根據(jù)早晚分別以紅、黃、綠及紫色代表疊加著色在三角形上。三角填充閾為可以著色的鄰近點(diǎn)間最長(zhǎng)距離。當(dāng)鄰近點(diǎn)間距離超過此預(yù)設(shè)閾值，點(diǎn)間連接為框架線，無顏色顯示，直至取樣增加插入點(diǎn)使鄰近點(diǎn)間距離在預(yù)設(shè)閾值以下。一般設(shè)定值為25～30mm。填充閾值越小，須取點(diǎn)越多。三角填充閾值的設(shè)定和取點(diǎn)的數(shù)目取決于心律失常類型和所標(biāo)位置。如心房撲動(dòng)消融時(shí)須在三尖瓣環(huán)與下腔靜脈間峽部高密度取點(diǎn)。5．心律失常機(jī)制分析即根據(jù)電解剖圖分析心律失常產(chǎn)生的基質(zhì)及發(fā)生機(jī)制。CARTO系統(tǒng)將心內(nèi)電生理信息與空間解剖結(jié)構(gòu)結(jié)合起來，有助于了解不同心律失常機(jī)制及起源的特殊心內(nèi)結(jié)構(gòu)。若為局灶性，如局部微折返或自律性增高機(jī)制，將表現(xiàn)為激動(dòng)時(shí)間的全范圍小于心動(dòng)過速周長(zhǎng)；同時(shí)可標(biāo)測(cè)到心動(dòng)過速的起源和傳導(dǎo)徑路。如果為大折返激動(dòng)，則激動(dòng)時(shí)間范圍將等于心動(dòng)過速周長(zhǎng)，且最早和最晚激動(dòng)點(diǎn)在空間位置上很接近；同時(shí)可發(fā)現(xiàn)折返激動(dòng)的環(huán)路、緩慢傳導(dǎo)區(qū)、關(guān)鍵峽部。明確心律失常機(jī)制后，綜合電生理和解剖標(biāo)測(cè)，制定消融的策略與部位。6．導(dǎo)航消融消融過程無需在X線下完成，導(dǎo)管可在系統(tǒng)導(dǎo)航下到達(dá)擬定的消融部位。消融放電可在竇性節(jié)律下完成，也可在心動(dòng)過速時(shí)完成，最后誘發(fā)心動(dòng)過速觀察消融成功與否。四、臨床應(yīng)用CARTO系統(tǒng)自問世以來，廣泛用于多種心律失常的標(biāo)測(cè)，特別是在許多疑難心律失常的標(biāo)測(cè)與指導(dǎo)消融方面發(fā)揮出巨大的優(yōu)勢(shì)[3]。1．典型心房撲動(dòng)[4]房撲是CARTO系統(tǒng)應(yīng)用最早、也是最多的心律失常。應(yīng)用CARTO可以大大地縮短房撲消融的手術(shù)時(shí)間，特別是X線照射時(shí)間。與標(biāo)測(cè)其它心律失常不同的是，消融房撲只需在下腔靜脈-三尖瓣環(huán)峽部標(biāo)測(cè)8～10個(gè)點(diǎn)即可，加上對(duì)His束和冠狀竇口定位，標(biāo)測(cè)時(shí)間僅需數(shù)分鐘。由于可以三維顯示消融線徑與His束及冠狀靜脈竇口的關(guān)系，應(yīng)用CARTO可以明顯降低房室傳導(dǎo)阻滯的并發(fā)癥，減少放電次數(shù)。此外，CARTO還可以以二維和三維的形式顯示激動(dòng)波傳導(dǎo)的走向，使確定峽部的雙向阻滯更加明確，從而可提高成功率，大大降低復(fù)發(fā)率。2．局灶性房速[5]CARTO系統(tǒng)使導(dǎo)管消融局灶性房速變得非常簡(jiǎn)單有效。利用CARTO系統(tǒng)的定位和位移排除定點(diǎn)功能，可以非常迅速地找到局灶性房速拋激動(dòng)傳出點(diǎn)。3．先心手術(shù)后切口性房速或房撲（圖53-1）[6]先心術(shù)后切口處形成一傳導(dǎo)阻滯帶，其兩端若不與生理性傳導(dǎo)阻滯區(qū)如房室環(huán)或腔靜脈口相連，則可形成房速或房撲的折返基礎(chǔ)。應(yīng)用CARTO系統(tǒng)可以三維形式清楚地顯示心動(dòng)過速與疤痕組織及其周邊組織的關(guān)系，直觀地顯示關(guān)鍵峽部、緩慢傳導(dǎo)區(qū)及其出口。在此基礎(chǔ)上指導(dǎo)消融放電成功率高、復(fù)發(fā)率低。4．心房顫動(dòng)[7]由于左房后壁在電學(xué)上的各相異性和組織排列上的多樣性，此處是形成多重折返的基礎(chǔ)。而肺靜脈內(nèi)的異常電活動(dòng)是觸發(fā)左房后壁多折返的啟動(dòng)子。目前針對(duì)心房顫動(dòng)的消融策略是左房后壁的線性消融，在破壞房顫基質(zhì)的基礎(chǔ)上同時(shí)達(dá)到肺靜脈電學(xué)隔離的終點(diǎn)。該方法具有成功率高、復(fù)發(fā)率低的優(yōu)點(diǎn)，對(duì)陣發(fā)性房顫、持續(xù)性房顫及慢性房顫都具有較高的成功率，是目前臨床上應(yīng)用較多的方法。該方法必須借助于三維標(biāo)測(cè)系統(tǒng)，而CARTO系統(tǒng)是采用較多的工具之一。5．缺血性心臟病室性心動(dòng)過速（圖53-2）[8]缺血性心臟病室性心動(dòng)過速絕大多數(shù)與心肌梗死后疤痕組織有關(guān)。疤痕組織內(nèi)存活心肌的延遲電活動(dòng)及緩慢傳導(dǎo)是構(gòu)成心動(dòng)過速的電學(xué)基礎(chǔ)。應(yīng)用CARTO系統(tǒng)標(biāo)測(cè)，以三維形式顯示了面已病室速的“8”字折返環(huán)和電興奮在心室內(nèi)的傳導(dǎo)。在共同通道上放電可成功地終止室速。CAROT系統(tǒng)的電壓標(biāo)測(cè)較為可靠，可清楚顯示疤痕區(qū)、病變區(qū)及健康區(qū)。在疤痕區(qū)內(nèi)或其周邊尋找碎裂電位并結(jié)合起搏標(biāo)測(cè)，也可以發(fā)現(xiàn)心動(dòng)過速在疤痕內(nèi)的關(guān)鍵徑路及其出口，以此指導(dǎo)消融也可成功根治心動(dòng)過速。此過程在竇律下即可完成，特別適合于血流動(dòng)力學(xué)不能耐受的冠心病室速。

dravet又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一種臨床少見的難治性癲癇綜合征?？傮w發(fā)病率約為1/20000-40000，男:女約為2：l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%。Dravet綜合征可導(dǎo)致嚴(yán)重的癲癇性腦病。具有發(fā)病年齡早、發(fā)作形式復(fù)雜、發(fā)作頻率高、智能損害嚴(yán)重、藥物治療有效率低、預(yù)后差、死亡率高等特點(diǎn)，也是頑固性癲癇的代表。2治療1Dravet綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)編輯根據(jù)國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)2001年有關(guān)癲癇綜合征的分類，對(duì)Dravet綜合征進(jìn)行診斷的標(biāo)準(zhǔn)如下：(1)有熱性驚厥和癲癇家族史傾向；(2)發(fā)病前智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常；(3)l歲以內(nèi)起病，首次發(fā)作為一側(cè)性或全面性陣攣或強(qiáng)直陣攣，常為發(fā)熱所誘發(fā)，起病后出現(xiàn)肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作等各種方式；(4)病初腦電圖正常，隨后表現(xiàn)為廣泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出現(xiàn)；(5)精神、智力、運(yùn)動(dòng)患病前正常，第二年出現(xiàn)停滯或倒退，并可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)體征(如共濟(jì)失調(diào)、錐體束征)；(6)抗癲癇藥物治療不理想。目前認(rèn)為具備上述6條標(biāo)準(zhǔn)者可診斷為SMEI。(1)患病前發(fā)育正常。(2)多由發(fā)熱所誘發(fā)的重復(fù)的長(zhǎng)時(shí)間一側(cè)驚厥或全面性陣攣發(fā)作。(3)對(duì)所有抗癲癇藥物都不敏感。遺傳學(xué)：目前認(rèn)為SCN1A基因突變導(dǎo)致其編碼的鈉離子通道a亞基功能異常是Dravet綜合征的主要原因。在Dravet病人樣本中SCN1A基因突變的檢出率為30-100%。遺傳方式：常染色體顯性遺傳。幾乎所有的患兒所攜帶的基因突變?yōu)樾掳l(fā)突變，其父母均不攜帶該突變?；驒z測(cè)結(jié)果判讀：致病突變?yōu)殡s合突變（即來自精子或來自卵子的SCN1A基因發(fā)生了新發(fā)突變），患兒父母在該位點(diǎn)無突變（即父母非攜帶者）。突變類型可以是無義突變，錯(cuò)義突變或剪切突變等。對(duì)未見報(bào)道的錯(cuò)義突變的解釋必須謹(jǐn)慎，可結(jié)合其父母是否有該突變以及該氨基酸在物種進(jìn)化過程中是否保守等因素幫助判斷。產(chǎn)前診斷：由于先證者為新發(fā)突變，因此本沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。但是由于有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規(guī)基因檢測(cè)排除），因此，在條件允許的情況下，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。2治療編輯Dravet綜合征屬于難治性癲痢，對(duì)所有抗癲癇藥物均不敏感。單一作用于鈉離子通道藥物如拉莫三嗪、卡馬西平，可使患兒發(fā)作加重，而有多重作用機(jī)制或作用于鈉離子通道以外的藥物可有一定療效。給予生酮飲食能減少患兒的發(fā)作頻率和發(fā)作持續(xù)時(shí)間。溴化鉀可有效減少驚厥發(fā)作(總有效率77%)，可作為癲癇持續(xù)狀態(tài)者首選藥物。而氯硝安定、卡馬西平則幾乎無效。靜脈注射免疫球蛋白有效，皮質(zhì)類固醇可使臨床癥狀短期改善心。最新研究發(fā)現(xiàn)，二氧苯庚醇可有效減少患兒驚厥發(fā)作的頻率。二氧苯庚醇添加丙戊酸鈉和氯巴占在SMEI患兒中能夠長(zhǎng)期維持療效。左乙拉西坦(2000mg/d)對(duì)Dravet綜合征患兒亦有較好的療效，且易被患兒所接受?；純狠^易出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài)，約有72%患兒可發(fā)生驚厥持續(xù)狀態(tài)，因此及時(shí)有效控制驚厥狀態(tài)，在臨床工作中就顯得格外重要。靜推苯巴比妥為控制癲癇狀態(tài)的最佳方法，可選擇依次靜滴安定、咪達(dá)唑侖、苯巴比妥的治療方案(前序藥物無效時(shí))。預(yù)后：本病預(yù)后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應(yīng)持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)。患兒幾乎100%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進(jìn)展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因?yàn)榘d癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預(yù)防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。新發(fā)突變的原因：人類進(jìn)化過程是以人類的基因發(fā)生無選擇的突變?yōu)榛A(chǔ)的，換言之，無任何誘因的情況下，人類就會(huì)在生育過程中發(fā)生突變。有的突變有利于后代生存，有的突變不利于生存則被淘汰，這就是“自然選擇”。 罕見病家庭無需去追蹤突變的源頭，因?yàn)槌藥聿槐匾淖载?zé)或他責(zé)，毫無意義。突變是不可預(yù)防的，不可預(yù)測(cè)的。

與漫長(zhǎng)的人生旅途相比，癲癇發(fā)作只不過是幾個(gè)短暫的小站。癲癇發(fā)病得到有效控制并且智力正常的病人，是能夠與健康人一樣進(jìn)行正常社會(huì)生活的，當(dāng)然也可以結(jié)婚，享受幸福美滿的家庭生活。癲癇病人可以懷孕嗎的問題主要取決于懷孕是否會(huì)使癲癇病人的病情加重以及癲癇對(duì)胎兒有什么影響，因此一定要慎重選擇懷孕的最佳時(shí)機(jī)。癲癇又叫抽瘋，是慢性發(fā)作性疾病，可遷延數(shù)年、反復(fù)發(fā)作，因而嚴(yán)重摧殘著患者的身體、精神、并影響到婚姻，尤其是直接影響到結(jié)婚生育，容易產(chǎn)生遺傳性癲癇疾病。癲癇病人如能在醫(yī)生指導(dǎo)下早期治療，合理選藥、用藥，并長(zhǎng)期堅(jiān)持，一般治療效果還是不錯(cuò)的，大多數(shù)的患者都能像正常人一樣結(jié)婚、生育。懷孕極易導(dǎo)致癲癇復(fù)發(fā)，懷孕前已患有癲癇，病情又未能完全控制的患者，孕后由于體內(nèi)水鈉潴留、電解質(zhì)紊亂、情緒緊張、內(nèi)分泌和呼吸方式改變等等的變化，都可以使癲癇發(fā)作變得頻繁;惡心嘔吐等早孕反應(yīng)，使吸收抗癲癇藥物受到阻礙，使血漿中的藥物濃度下降，促使癲癇復(fù)發(fā)。與此相似，抗癲癇藥物在體內(nèi)的代謝也會(huì)因懷孕而發(fā)生變化。血漿加大清除力度，血液濃度也會(huì)下降。所以癲癇病人在懷孕期間應(yīng)該增加1/3量的抗癲癇藥，以防止癲癇復(fù)發(fā)。但由于抗癲癇藥物有造成胎兒畸形的作用，增加藥量應(yīng)當(dāng)慎重。因此，患有癲癇的婦女婚后若想生育，須提前做好應(yīng)對(duì)準(zhǔn)備。具體方法是;在連續(xù)、系統(tǒng)服用抗癲癇藥物治療，保持3~5年內(nèi)無復(fù)發(fā)癥狀，腦電圖正常后，先逐漸減量，直至停藥(藥物應(yīng)在6~14個(gè)月內(nèi)逐漸減量至完全停藥)，最后檢查證實(shí)病情完全緩解時(shí)再懷孕生育。這樣做相對(duì)來說是比較安全的。癲癇極易誘發(fā)妊娠并發(fā)癥。病情沒有完全緩解的癲癇患者出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥的比正常孕婦高;分娩時(shí)引產(chǎn)和使用產(chǎn)鉗的機(jī)會(huì)多于正常產(chǎn)婦;新生兒的死亡率也高于正常產(chǎn)婦所生嬰幾?？拱d癇藥極易導(dǎo)致胎兒畸形?？拱d癇藥物引起嬰兒先天性畸形的發(fā)生率為2U/。~13%，3種以上抗癲癇藥物聯(lián)合使用時(shí)，胎兒更易發(fā)生畸形。常見的畸形主要有腭裂、兔唇和先天性心臟病。最容易使胎兒發(fā)生畸形的藥物是苯妥英鈉和三甲雙酮?？R西平還沒有確切病例證實(shí)其有致畸作用。丙戊酸鈉偶爾可引起胎兒脊椎裂。因此癲癇女患者懷孕后一定要請(qǐng)醫(yī)生幫助選擇用藥，應(yīng)避免使用致畸危險(xiǎn)性大的苯妥英鈉、三甲雙酮和撲癇酮。單一用藥也可降低致畸率。尚未控制的癲癇患者懷孕后千萬不可擅自放棄用藥，因?yàn)樵衅谥蓄l繁的癲癇發(fā)作可致胎兒缺氧，影響胎兒大腦發(fā)育，對(duì)胎兒造成極大的危害?？拱d癇藥容易導(dǎo)致新生兒出血。孕婦長(zhǎng)期使用苯妥英鈉、苯巴比妥或三甲雙酮后，可致胎兒血液中維生素K依賴的凝血因子濃度降低，新生兒出生后24小時(shí)往往會(huì)有出血危險(xiǎn)。這類嬰兒出生后，，應(yīng)該立即給予維生素K注射?？拱d癇藥物能夠使口服避孕藥所含性激素的代謝加快，從而導(dǎo)致避孕藥失效。因此癲癇女性患者在服用抗癲癇藥物治療期間，最好使用避孕套、宮內(nèi)節(jié)育器等工具避孕。原發(fā)性癲癇很有可能會(huì)遺傳給下一代。癲癇在普通人群中的發(fā)病率為0.5%;在原發(fā)性癲癇病人的親屬中，癲癇的發(fā)病率為3%;繼發(fā)性癲癇病人的親屬中，癲癇發(fā)病率為1%。由此可見，癲癇遺傳的可能性是真實(shí)的。此外癲癇的驚厥閾值也有一定的遺傳傾向，癲癇病人子女的驚厥閾值低，受到刺激易發(fā)生驚厥。因此，原發(fā)性癲癇特別是父母都有癲癇者、癲癇病婦女年齡在35歲以上或有合并癥者、癲癇頻繁發(fā)作的女性，對(duì)生育問題應(yīng)極為慎重。