武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心內分泌遺傳代謝科經過四十多年的建設和發(fā)展，已具備了雄厚的技術力量和完備的檢驗設施，先后建立了內分泌、遺傳代謝?？崎T診及病房，內分泌遺傳代謝病區(qū)現(xiàn)有50余張病床，?？崎T診周一至周六全天開設。診療范圍覆蓋： 　　1、全部內分泌疾病，如生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性征早發(fā)育、青春期延遲、多飲多尿、甲狀腺疾病、甲狀旁腺功能異常、電解質紊亂、腎上腺皮質增生、腎上腺皮質功能低下、代謝異常性佝僂病、骨代謝性疾病、糖尿病、低血糖等； 　　2、遺傳代謝性疾病，如有機酸尿癥、氨基酸血癥、糖代謝異常、線粒體疾病、溶酶體貯積病等； 　　3、 染色體、基因異常所致的疾病或畸形綜合征，如特納氏綜合征、18三體綜合征、天使綜合征、Sotos綜合征等。 　　目前開展的?？茩z查項目有：生長激素激發(fā)試驗、促性激素刺激試驗、葡萄糖耐量、胰島素釋放曲線、限水-加壓素試驗、性激素全套、甲狀腺功能全套、腎上腺皮質激素、甲狀旁腺素、垂體激素、骨齡測查、垂體MRI、動態(tài)血糖監(jiān)測等，并根據血尿氨基酸分析、尿有機酸分析、血?；鈮A分析，遺傳代謝病及遺傳病的基因檢測等診斷遺傳病及遺傳代謝病。 　　該科擁有?？漆t(yī)師11名，?？谱o士18名。醫(yī)師中正主任醫(yī)師4名，副主任醫(yī)師1名，主治醫(yī)師2名，住院醫(yī)師4名，其中博士3名，碩士6名。 　　該科開展糖尿病健康教育、矮小門診、遺傳代謝病門診、糖尿病門診、性腺門診等特色項目。科室一直致力開展臨床科研工作提高疾病的診治水平，曾榮獲省市科技進步獎4項、每年承擔2-3個省市級科研項目，已發(fā)表科研論文80余篇，研究課題涉及肥胖、糖尿病、甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥及Prader -Willi綜合征等。 　　武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心內分泌遺傳代謝科每年診治數(shù)千來自湖北、河南、江西、廣西、福建等地區(qū)的內分泌患兒，是華中地區(qū)最大的內分泌遺傳代謝中心之一，也是全國兒科內分泌臨床最注重“夯實專業(yè)基礎，規(guī)范臨床診療”的小兒內分泌專業(yè)之一。