武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心內(nèi)分泌遺傳代謝科經(jīng)過四十多年的建設(shè)和發(fā)展，已具備了雄厚的技術(shù)力量和完備的檢驗(yàn)設(shè)施，先后建立了內(nèi)分泌、遺傳代謝?？崎T診及病房，內(nèi)分泌遺傳代謝病區(qū)現(xiàn)有50余張病床，專科門診周一至周六全天開設(shè)。診療范圍覆蓋： 　　1、全部內(nèi)分泌疾病，如生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性征早發(fā)育、青春期延遲、多飲多尿、甲狀腺疾病、甲狀旁腺功能異常、電解質(zhì)紊亂、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、骨代謝性疾病、糖尿病、低血糖等； 　　2、遺傳代謝性疾病，如有機(jī)酸尿癥、氨基酸血癥、糖代謝異常、線粒體疾病、溶酶體貯積病等； 　　3、 染色體、基因異常所致的疾病或畸形綜合征，如特納氏綜合征、18三體綜合征、天使綜合征、Sotos綜合征等。 　　目前開展的?？茩z查項(xiàng)目有：生長激素激發(fā)試驗(yàn)、促性激素刺激試驗(yàn)、葡萄糖耐量、胰島素釋放曲線、限水-加壓素試驗(yàn)、性激素全套、甲狀腺功能全套、腎上腺皮質(zhì)激素、甲狀旁腺素、垂體激素、骨齡測(cè)查、垂體MRI、動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測(cè)等，并根據(jù)血尿氨基酸分析、尿有機(jī)酸分析、血?；鈮A分析，遺傳代謝病及遺傳病的基因檢測(cè)等診斷遺傳病及遺傳代謝病。 　　該科擁有?？漆t(yī)師11名，專科護(hù)士18名。醫(yī)師中正主任醫(yī)師4名，副主任醫(yī)師1名，主治醫(yī)師2名，住院醫(yī)師4名，其中博士3名，碩士6名。 　　該科開展糖尿病健康教育、矮小門診、遺傳代謝病門診、糖尿病門診、性腺門診等特色項(xiàng)目?？剖乙恢敝铝﹂_展臨床科研工作提高疾病的診治水平，曾榮獲省市科技進(jìn)步獎(jiǎng)4項(xiàng)、每年承擔(dān)2-3個(gè)省市級(jí)科研項(xiàng)目，已發(fā)表科研論文80余篇，研究課題涉及肥胖、糖尿病、甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及Prader -Willi綜合征等。 　　武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心內(nèi)分泌遺傳代謝科每年診治數(shù)千來自湖北、河南、江西、廣西、福建等地區(qū)的內(nèi)分泌患兒，是華中地區(qū)最大的內(nèi)分泌遺傳代謝中心之一，也是全國兒科內(nèi)分泌臨床最注重“夯實(shí)專業(yè)基礎(chǔ)，規(guī)范臨床診療”的小兒內(nèi)分泌專業(yè)之一。