許多骨發(fā)育不良如假性軟骨發(fā)育不全，先天性脊柱骨骺發(fā)育不良小朋友都有非常明顯的前凸后翹（挺肚子和翹屁股），這通常是髖關節(jié)異常引起的，需要加做雙側股骨近端截骨。下面是一例8歲假性軟骨發(fā)育不全術前術后對比照。

臨床表現(xiàn)干骺端軟骨發(fā)育不良，Schmid型（MCDS）是最常見的、最輕型的MCD類型，與最嚴重的Jansen型同為常染色體顯性(AD)遺傳。MCDS以輕度身材矮?。ǘ讨停⑾确∣型腿）、髖內翻為主的骨科表現(xiàn)，常在開始走路時（1-2歲）因O型腿和(或)搖擺步態(tài)就診。隨著年齡增大，O型腿有自行或非手術治療改善可能，但髖內翻常需截骨手術治療。上肢長骨干骺端可出現(xiàn)下肢同樣改變，但常無需特別處理，脊柱改變少見，偶見扁平椎和終板不平整。鑒別診斷佝僂?。簝烧甙l(fā)病年齡和X線表現(xiàn)高度重疊，臨床上MCDS常被誤診為佝僂病，但營養(yǎng)不良性佝僂病和低磷性佝僂病在血生化學檢測都可見到異常。其他類型干骺端軟骨發(fā)育不良：有其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)，Jansen型侏儒最嚴重，合并眼距增寬、眼球突出表現(xiàn)，由3號染色體上的甲狀旁腺激素PTH/PTHrP受體基因突變導致，類似甲狀旁腺激素亢進，有嚴重的高鈣低磷血癥。其他型MCD為AR遺傳，McKusick型也稱軟骨毛發(fā)發(fā)育不良，芬蘭人多見，合并毛發(fā)稀疏、貧血和免疫缺陷等血液系統(tǒng)異常。Shwachman-Bodian-Diamond綜合征可有胰腺外分泌不足和中性粒細胞減少。另外基因檢測可明確各型MCD的突變位點。脊柱干骺端發(fā)育不良：脊柱X線可見異常表現(xiàn)明顯。骨科治療因為MCDS無骨科以外系統(tǒng)受累，骨骺正常，骨成熟后關節(jié)功能受影響小，臨床預后較好。骨科以治療髖內翻和膝內翻為主，當出現(xiàn)搖擺步態(tài)（鴨步）、疼痛、髖內翻進行性加重時常需手術治療，支具、牽引、物理治療等保守治療多無效；髖內翻多采用股骨近端外翻截骨手術治療，有多種術式，其目的都在于改善力線，恢復髖外展肌力臂，刺激股骨頭和頸骨缺損愈合；MCDS膝內翻有一定自愈能力，支具可用于輕癥患者治療，生長期兒童嚴重的膝內翻畸形可通過骨骺阻滯術治療。嚴重髖內翻多伴隨著代償性膝外翻，處理髖內翻時要同時處理膝外翻為宜。

假性軟骨發(fā)育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH,OMIM:177170）是一種相對常見的常染色體顯性骨骼發(fā)育異常疾病，主要由軟骨低聚物基質蛋白（COMP）基因突變導致，也有COL9A3基因突變報道；其特征為不成比例的矮小、關節(jié)松弛、早發(fā)型骨關節(jié)病和脊柱骨骺干骺端發(fā)育不全。1959年最早由Maroteaux和Lamy報道，國外群體中PSACH發(fā)病率約為1/30000，而我國尚無明確的PSACH患病率調查。臨床表現(xiàn)?顱面部正常，無畸形特征；智力正常；?出生時身長正常，20月齡后出現(xiàn)侏儒癥狀；中度、嚴重的短肢型矮小，生長速度下降到低于標準生長曲線約2歲；成年后平均身高男性為120厘米，女性為116厘米。?輕微的指過短；?韌帶松弛和關節(jié)過度伸展，特別是手、膝蓋和腳踝；開始走路時出現(xiàn)特征的蹣跚步態(tài)；?一些人報告有輕度肌?。?肘部和臀部的伸展受限；?下肢內翻為主，外翻或風吹畸形也可見到；?兒童時期的關節(jié)痛，特別是下肢的大關節(jié);上肢和脊柱的骨關節(jié)炎可能發(fā)生在成年早期。退行性關節(jié)疾病是進行性的，約50%的PSACH最終需要髖關節(jié)置換手術。?輕度脊柱側凸:可在兒童時期發(fā)現(xiàn)，并可持續(xù)到成年。齒狀骨發(fā)育不全并不常見，但有時也會發(fā)生，可能導致頸椎不穩(wěn)，出現(xiàn)一系列神經系統(tǒng)并發(fā)癥；?腰椎前凸(約占50%的患者)；沒有軟骨發(fā)育不全明顯。影像學特征?長骨骺和干骺端同時受累，延遲骨化伴長骨骺端和干骺端不規(guī)則；?股骨頭骨骺小，短股骨頸，干骺端不規(guī)則，呈喇叭形;骨盆小，髖臼邊緣不規(guī)則，易硬化；?顯著的指過短;短的掌骨和指骨顯示小的或圓錐形的骺端和不規(guī)則的干骺端;小而不規(guī)則的腕骨；骨齡延遲；?脊柱可有輕度胸腰區(qū)后凸，腰椎前凸，一些患者可見到脊柱側彎；側位X線上椎體的中間突或舌突，椎體后緣無凹陷；椎體的這種獨特外觀隨年齡的增長而趨于正常，這強調在兒童時期進行用于診斷的x線片的重要性；診斷假性軟骨發(fā)育不全的診斷是通過遺傳史、具有上述典型的臨床和影像學特征；青春期前患兒的X線片，至少需要雙下肢全長片、脊柱全長正側位和手腕正位。但如果上述臨床特征不典型，通過基因檢測到致病基因突變可以明確診斷。截止2019年4月，HGMD已收錄107種COMP致病性基因突變與假性軟骨發(fā)育不全有關，其中主要為錯義突變。HGMD已收錄4種COL9A3基因突變導致假性軟骨發(fā)育不全。鑒別診斷假性軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育低下三者均為短肢型矮小且臨床表現(xiàn)相似，診斷有賴于骨骼x線表現(xiàn)及相關致病基因分析，假性軟骨發(fā)育不全X線主要表現(xiàn)為SMED、軟骨發(fā)育不全主要表現(xiàn)為SMD，三者鑒別詳見下表：與多發(fā)骨骺發(fā)育不良MED鑒別：由COMP突變導致的顯性MED，與假性軟骨發(fā)育不全突變基因相同，兩者最大的區(qū)別是MED沒有脊柱受累。有時兩者表型可有重疊。MED平均身高較PSACH高，退行性關節(jié)炎導致的疼痛出現(xiàn)較晚。與其他脊柱骨骺/干骺端發(fā)育不良鑒別：如SEDC、粘多糖病影像學有相應典型改變，改變不典型時，基因診斷可鑒別。治療目前沒有針對性藥物治療，不推薦生長激素單純用于增高。手術治療重點在于糾正雙下肢畸形，發(fā)育期可行半骨骺阻滯術，其他可行截骨矯形術，但總體復發(fā)率高。由于PSACH患兒生長緩慢，香港大學深圳醫(yī)院兒童骨科有開展半骨骺阻滯術聯(lián)合生長激素治療下肢畸形，可縮短總體治療時間。對于下肢畸形嚴重的PSACH患兒，即使年齡不大，單純半骨骺阻滯術也不適合，常需聯(lián)合截骨內固定或截骨外固定架矯形。我們推薦畸形嚴重部位行截骨矯正，畸形不嚴重部位可行半骨骺阻滯術的雜交手術方式。因為骨骺受累，年齡大的患者常出現(xiàn)早發(fā)性骨關節(jié)炎，可予止痛對癥治療，成年后常需行關節(jié)置換術。頸椎融合固定用于頸椎失穩(wěn)患者。腰椎前凸常由髖關節(jié)屈曲攣縮導致，一般行物理保守治療。參考文獻1.JohnA.Herring;Chapter40;Tachdjian‘sPediatricOrthopaedics,FifthEdition;2.JürgenW.Spranger,PaulaW.Brill,ChristineHall,GenNishimura,AndreaSuperti-Furga,SheilaUnger;Chapter1,2;Bonedysplasias:AnAtlasofGeneticDisordersofSkeletalDevelopment，F(xiàn)ourthEdition;3.黎芳,麻宏偉,宋瑩,etal.兒童短肢型遺傳性骨代謝性疾病的臨床分析及基因診斷.中國當代兒科雜志.2013;15(11):932-936.