一、定義無創(chuàng)DNA檢測，是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評(píng)估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。二、檢測時(shí)間孕12+0~26周。三、適宜人群：①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值1/1000之間的孕婦。②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者。(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等)③孕20+周以上錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。四、不適宜人群：①孕周<12+0周。②夫婦一方有明確染色體異常。③1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。⑥孕期合并惡性腫瘤。⑦醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。五、慎用人群：①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。③重度肥胖(體重指數(shù)>40)。④通過體外受精一胚胎移植方式受孕。⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。⑥雙胎及多胎妊娠。⑦醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。六、優(yōu)缺點(diǎn)??優(yōu)點(diǎn):①無創(chuàng)傷，抽取孕婦靜脈血即可。②針對21-三體、18-三體、13-三體綜合征的檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查，可達(dá)到95%以上，假陽性率低于1%；且可進(jìn)行部分微缺失微重復(fù)的篩查，屬于“高級(jí)篩查”。缺點(diǎn):①對21-三體，18-三體和13-三體綜合征以外的其他染色體異常篩查準(zhǔn)確性有限。②價(jià)格偏貴。七、結(jié)果解讀目前只能作為胎兒染色體異常的篩查手段，僅有高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)2種結(jié)果。1、?當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，并不表示胎兒染色體絕對沒有問題，仍會(huì)有很小的可能出現(xiàn)漏篩，還需要結(jié)合后期彩超等進(jìn)一步排除胎兒異常。如果彩超發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異?？赡芟嚓P(guān)的超聲指標(biāo)，無論無創(chuàng)DNA的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳咨詢及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。2、當(dāng)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)建議行介入性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等)。無創(chuàng)的準(zhǔn)確率可以達(dá)到95%以上，但是沒有達(dá)到百分之百。羊水穿刺準(zhǔn)確率更高，所以當(dāng)無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)建議進(jìn)行羊水穿刺。注意:無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為篩查結(jié)果，不作為最終診斷結(jié)果。

一、?定義唐篩即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，通過抽取孕婦外周血，檢測血清中甲胎蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。?二、檢測時(shí)間早期唐篩（10~13+6周）中期唐篩（15~20+6周）?三、檢測方案早-中孕期聯(lián)合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學(xué)生化指標(biāo)）＞孕中期四聯(lián)篩查＞孕中期三聯(lián)篩查＞孕中期二聯(lián)篩查。目前臨沂市婦幼保健院采用NT+早中孕期聯(lián)合篩查方案，大大提高了唐氏兒檢出率。?四、優(yōu)點(diǎn)a)?只需抽取2-3ml孕婦外周血b)?早孕期即可檢測。早篩：10~13+6周；中篩:15~20+6周c)?價(jià)格低，而且部分地區(qū)中期唐篩免費(fèi)檢測。d)?報(bào)告時(shí)間短?五、缺點(diǎn)●?僅僅針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測，其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值。●?預(yù)期的染色體異常檢出率為60％～90％；假陽性率為3.5%-8%。●?篩查不等于確診，如篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，則需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷；如提示低風(fēng)險(xiǎn)，則不代表胎兒肯定沒有染色體疾病。?六、結(jié)果判讀21-三體綜合征或18-三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，建議行超聲產(chǎn)前診斷。21-三體綜合征或18-三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風(fēng)險(xiǎn)建議常規(guī)產(chǎn)檢。