患者提問：疾病:不想做穿刺羊水，要緊么？能再做唐篩嘛病情描述:高危1/125.篩查結(jié)果陽性，不想做穿刺羊水，能再做次唐篩嘛暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科楊艷東回復(fù)： 給您講一個真實的故事。幾年前有一個病人，中孕血清學(xué)篩查為高風(fēng)險，大概也是1:100左右的風(fēng)險，她的先生也是一名醫(yī)生，當(dāng)時我在英國工作，他托朋友寫郵件給我問我怎么辦。我答復(fù)是做羊水。之后我們就沒有聯(lián)系，直到大半年后朋友寫郵件告訴我她足月生了一個唐氏兒，出生后2個月后肺炎夭折。我很吃驚。原來孕婦當(dāng)時不愿意做羊水穿刺，于是輾轉(zhuǎn)各個醫(yī)院重復(fù)做唐篩，有高風(fēng)險，也有低風(fēng)險，她當(dāng)時寧愿相信低風(fēng)險，理由是她年輕，雙方家沒有家族史。 第二次懷孕，她在孕12周時找我做了早孕聯(lián)合篩查，超聲+血清學(xué)，結(jié)果是低風(fēng)險，但是胎兒的鼻骨缺如。按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會的標(biāo)準(zhǔn)，鼻骨缺如但是低風(fēng)險的情況我們不建議做入侵性產(chǎn)前診斷。等到20周，我?guī)退鲋性谢魏Y查，胎兒結(jié)構(gòu)很好，但是鼻骨的長度仍然達不到指標(biāo)，為發(fā)育不良，于是這時我建議她需要做羊水穿刺。這次她和丈夫都很配合，我?guī)退檠蛩哪翘欤髞矸驄D兩人告訴我他們的感受：做之前頭一天他們緊張得睡不好覺，當(dāng)太太進到穿刺室，先生在外面挺焦慮，他上了一趟洗手間，然后準(zhǔn)備坐下來等。他還沒來得及坐下來，他太太已經(jīng)做完出來了。兩夫婦覺得，這么簡單的羊水穿刺，為什么第一胎會如此糾結(jié)呢？三周后結(jié)果出來染色體核型是正常的。現(xiàn)在他們有一個健康可愛的孩子。 講這么一個故事我想說的是兩個問題。一、唐氏篩查只是篩查，不是確診，重復(fù)做也只是篩查，尤其中孕血清學(xué)唐氏篩查的檢出率也只有60%左右。發(fā)現(xiàn)是高風(fēng)險需要格外警惕，報僥幸的心理是不可取的；二、羊水穿刺沒有想象中那么可怕，雖然很多數(shù)據(jù)說羊水穿刺的流產(chǎn)率在0.5%-1%，但是最新的研究結(jié)果表明，拋開不做穿刺也會流產(chǎn)早產(chǎn)的比率，羊水穿刺帶來的流產(chǎn)率實際上會遠遠低于這個數(shù)字。 在幾年前，遇到您這樣的情況，我是強烈建議孕婦做穿刺確診的。不過無創(chuàng)基因篩查的出現(xiàn)給我們帶來另一個選擇方案，但是必須嚴(yán)格掌握好適應(yīng)癥。如您的情況，中孕唐氏血清學(xué)高風(fēng)險，在20周時需做一個詳細的中孕畸形篩查，排除胎兒結(jié)構(gòu)畸形，此外還需要仔細評估胎兒染色體異常的軟指標(biāo)，如：鼻骨，頸皮厚，長骨，腎盂......如果胎兒既沒有結(jié)構(gòu)畸形，軟指標(biāo)也正常，你可以選擇做無創(chuàng)基因篩查（抽母親血），后者通過的話（檢出率99%），可以比較放心繼續(xù)妊娠。但是如果發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)或軟指標(biāo)的問題，則需要針對性地做入侵性產(chǎn)前診斷。