NT是如何形成的？正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)，形成NT。14周以后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT即透明層通常會消退。當(dāng)淋巴回流障礙，過多的淋巴液集聚在頸項部，使皮膚與其下方結(jié)締組織之間半透明組織增厚，有時淋巴管擴張形成頸水腫或頸部水囊瘤。3.如何進(jìn)行NT檢查？因為NT不是國家強制項目，這就需要孕婦了解NT檢查的必要性，并主動接受NT掃描。NT檢查是應(yīng)用超聲波掃描，經(jīng)超聲檢測。因此是在醫(yī)院超聲科完成的。只要符合檢查條件，就可以進(jìn)行檢測NT厚度。4.NT檢查的最佳時間？NT的變化與孕周密切相關(guān)，規(guī)定測量其厚度的時間也很嚴(yán)格。在孕11-13周+6天時間段內(nèi)進(jìn)行，此時頭臀長相當(dāng)于45-84mm。11～13周+ 98%～100%可測量NT的厚度，而14周則降至11%。掌握檢查時間，避免孕婦沒有計劃或錯過做NT檢查。注意：這里所說的孕周是根據(jù)末次月經(jīng)計算出來的孕周，而不是早期B超上根據(jù)胎兒發(fā)育情況計算出來的孕周。5.NT檢查的必要性？除外早期即出現(xiàn)的大的結(jié)構(gòu)畸形。是早孕期的一項超聲篩查項目，也可以稱的上是一次畸形小排查。頸項透明層越厚，胎兒異常的概率越大。孕期檢查中，做胎兒頸項透明層（NT）的檢測是很有必要，是排除胎兒異常的第一步。6.NT檢查的誤區(qū)有些人認(rèn)為NT檢查就能檢查出所有的畸形胎兒，答案：不是。NT檢查是篩查NT檢查是篩查，是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的一種有效的影像學(xué)方法。厚度增加，只是發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴(yán)重。NT值正常，亦不能說明沒有問題。值得一提的是，約80%--90%的NT異常胎兒是一過性病變，即如果胎兒沒有任何染色體或心臟等問題，即便NT增厚也不代表任何問題。NT增厚僅僅提示了需要進(jìn)行下一步檢查。當(dāng)孕早期NT異常，應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步檢查，如進(jìn)行相關(guān)染色體檢查等，對染色體核型正常者，還需要密切追蹤觀察，排除有無先天性心臟發(fā)育異常及其他結(jié)構(gòu)異常。具體相關(guān)檢查需到產(chǎn)前診斷門診就診咨詢。多種文獻(xiàn)報道，NT厚度>3mm時，90%為正常胎兒，10%為異常胎兒;>6mm，90%為異常胎兒。也有數(shù)據(jù)說明就算NT增厚大于6mm時也有少部分胎兒是正常的。NT檢查好比我們目前的安檢工作，而NT增厚就好比安檢過程中發(fā)現(xiàn)的可疑人員，需要進(jìn)一步排查。所以NT僅僅是間接診斷胎兒異常的一個標(biāo)記。7.NT的臨床意義1.NT測量是早孕期超聲篩查的重要內(nèi)容。NT檢查做為一項篩查，是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的一種有效的影像學(xué)方法。近10年的臨床研究發(fā)現(xiàn)利用超聲波測定頸項透明層厚度有著十分重要的臨床意義，其厚度增加，發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴(yán)重。NT增厚提示著需要進(jìn)行下一步檢查。2.厚度可以間接評價胎兒畸形出現(xiàn)的可能性。當(dāng)NT超過了一定厚度，胎兒異常機會就越高。主要與胎兒染色體異常有關(guān)，NT增厚能較好的評價胎兒罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等的風(fēng)險，若假陽性率為5%，通過胎兒NT可篩查出超過75%的唐氏綜合征及其他嚴(yán)重染色體異常的胎兒，當(dāng)假陽性率為1%時，檢出率為60%，說明NT篩查是可行的，有效的。另外還與胎兒先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，是非染色體異常NT增厚的最常見原因。以及與胎兒其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)。如骨骼系統(tǒng)畸形、膈疝、前腹壁缺陷（臍膨出）、胎兒運動障礙性綜合征等亦可出現(xiàn)NT增厚。還與自然流產(chǎn)等有關(guān)。值得一提的是：NT值正常，亦不能說明沒有問題。 NT檢查僅僅是間接診斷胎兒異常的一個標(biāo)記。3.確定孕周。超聲檢查過程中對胎兒雙頂徑、頭臀長進(jìn)行測量，重復(fù)性較好，能更好的幫助產(chǎn)科醫(yī)師確定孕周。妊娠13周+6天后以胎兒頭臀徑來估算孕周也不再精確。4.部分畸形被提前檢出。此時期若胎兒有大的畸形已表現(xiàn)出來時，也就被提前檢出。5.便于隨診觀察。目前研究表明，經(jīng)超聲波產(chǎn)前探測無損傷，安全，方便，準(zhǔn)確，便于隨診觀察。國際上很多產(chǎn)科中心已將妊娠11周至14周測量頸項透明層厚度作為常規(guī)檢查項目之一。8.一張圖簡單讀懂NT檢查的意義9.再次強調(diào)一下NT檢查的孕周時間？量度胎兒NT厚度的最佳孕期為11周至13周+6天之間。頭臀長應(yīng)不小45mm，及不大于84mm。10.為什么選在孕11～13周+6天進(jìn)行？頸后透明帶掃描選在孕11～13周+6天進(jìn)行，原因是在11周之前掃描從技術(shù)上來講很困難，因為寶寶太小了，而過了14周，過多的液體可能被寶寶正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收。選擇11周作為最早量度NT的時間的原因有二：第一、篩查需有診斷測試跟進(jìn)，但11周前進(jìn)行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關(guān)。第二、很多嚴(yán)重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除；例如顱蓋缺失及無腦兒，由于11周前超聲無法可靠地評估胎兒頭顱的骨化，其診斷便有困難。心臟四個室房及主動脈亦只可在10周后觀察得到。在8至10周，所有胎兒都會出現(xiàn)中腸疝（可觀察到臍帶底部出現(xiàn)高回聲帶。因此在這時期診斷臍膨出并不可靠。此外，在10周時，只有在50%的胎兒中可觀察到膀胱，至11周時有80%，12周則可達(dá)至100%。以13周6天作為上限的原因有三：第一、這可供問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。第二、染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸積水在14至18周間的發(fā)生率較14周前低。第三、在10至13周量度NT的成功率為98–100%，至14周時，由于胎兒會轉(zhuǎn)動姿態(tài)，增加量度的難度，成功率下降至90%。11、NT測量受諸多因素的影響NT測量受諸多因素的影響,其中胎兒**頸部角度位置最為重要。接下來，看看：做NT檢查時對醫(yī)生、孕媽媽以及寶寶有何要求。11.1做NT檢查時孕媽媽需要注意什么?孕媽媽們在做NT檢查之前唯一要注意的就是保持好良好的心情，多和寶寶說話，雖然這時候?qū)殞氝€很小，但是寶寶依然可以感受到媽媽的愛。在接受NT檢查的時不需要特別的準(zhǔn)備工作，常規(guī)飲食，無需憋尿，這點挺幸福的。因為這個時期已經(jīng)有充盈的羊水，儀器可以借助羊水透聲窗進(jìn)行觀察。如果檢查當(dāng)日有抽血化驗檢查需空腹時，不妨先做完需空腹檢查的項目，然后吃點東西，再進(jìn)行NT檢查，畢竟餓著肚子，自己的狀態(tài)也不佳呀。11.2 NT檢查醫(yī)生是如何完成的？NT掃查對超聲醫(yī)生有很高的要求。必須同時滿足以下條件才能測量此值：1.胎兒頭臀長為45-84mm之間，2.頸部在自然姿勢下取正中矢狀切面圖（也就是正側(cè)位），3.將頭部及上胸部圖像盡可能放大，4.在距離最闊的透明地帶測量厚度，5.測量厚度值時應(yīng)測量至少三次，并記錄量度的最大數(shù)值。最最重要的是取胎兒正中矢狀切面圖，這決定了B超醫(yī)生必須運用B超儀器將頑皮的胎兒引導(dǎo)到正確的體位 - 正矢位。這點說著容易，可是做就........一次高難度的拍攝:)，也可以說，NT掃查對胎兒狀態(tài)的要求也是蠻高的。@這才完成了檢查中的一小步，僅一項NT值的測量，接下來還要檢查胎盤、羊水以及胎兒其他結(jié)構(gòu)以及鼻骨等。胎兒NT檢查時的正中矢狀切面圖，如下：即正側(cè)位看這張B超圖，圖中的胎兒側(cè)臉面對“鏡頭”，鼻子和臉向上，NT在畫面的下方。這樣的畫面就是正矢位（看到側(cè)臉）。圖中的胎兒是頭右，當(dāng)然頭朝左也是正確的。11.3 NT值測量對寶寶的狀態(tài)要求？檢查時由于NT的測量要求決定了B超醫(yī)生必須運用B超儀器將頑皮的胎兒引導(dǎo)到正確的體位--正中矢狀位。如果寶寶不配合，位置不好的話是測不到的。比如：孕媽媽在接受檢查的時候恰好胎兒正在“打坐”，顯然就無法完成一次正矢位的掃描，同樣如果胎兒沒有睡覺而是在扭動，也是無法完成掃描測量的。因此NT掃描對胎兒狀態(tài)的要求是蠻高的。如果掃查不到一般會叫孕媽媽出去走動走動再回來?；驒z查時讓孕媽媽咳嗽一下，或稍壓一下你的肚子，不要怕這一般都是孩子位置不好或睡著了不動，醫(yī)生是想要把他弄醒，叫他翻身或動一下。有時候孕婦即便溜達(dá)三、四次后胎兒還是沒有掃到正矢位。這時候，孕媽媽千萬別焦慮，也許這種不良情緒會感染到寶寶，這時可以選擇出去溜溜、適量吃點東西、調(diào)整一下情緒，保持良好心情，或不防進(jìn)行一下胎教，哄哄寶寶。醫(yī)生會耐心等待寶寶有個好姿勢再給予檢查。12.為何非得在正矢狀位上測量呢，不是正矢位的測量結(jié)果有意義嗎？答：沒有意義。再看B超圖中的NT，前面有顯示過。想象一下：如果圖中的胎兒此時正在抬頭，那個透明的NT區(qū)域會發(fā)生什么變化？如果胎兒正在挺身呢？沒錯，抬頭和挺身都會導(dǎo)致頸部的彎曲，結(jié)果就是NT測量值不同于真實值。如果胎兒抬頭，NT測量值會比實際值低0.4毫米，而如果正在挺身，NT測量值會比實際值高0.6毫米，這足以產(chǎn)生嚴(yán)重的誤差。13.唐氏篩查就是NT檢查嗎？唐氏篩查不等于NT檢查，NT篩查和唐氏篩查都是用于了解胎兒健康的。13.1唐氏篩查是什么？是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險。盡早發(fā)現(xiàn)胎兒有無患唐氏綜合征的可能。檢查方法是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血液（血清）中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇等的濃度，并結(jié)合B超檢查以及孕婦年齡、體重等方面來判斷胎兒先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。不過要提醒的是，唐氏篩查也只是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結(jié)果不是最終診斷，僅僅只是風(fēng)險系數(shù)。只能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏征。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。對高風(fēng)險胎兒，也不必太過擔(dān)心，只須到大醫(yī)院作進(jìn)一步檢查，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，以獲得最終的診斷。據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計，NT檢查，然后再配合抽血化驗，唐氏綜合癥的檢出率能達(dá)到85%以上。13.2唐氏綜合征？又稱先天愚型（先天性中度智力障礙），“唐氏兒，是一種偶發(fā)性疾病，是常見的染色體疾病，患這種病的孩子，其智力嚴(yán)重受損，生活不能自理，大多伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。目前尚無有效的治療手段。14.什么是篩查？篩查的目的是進(jìn)入下一步；之所以不檢查全部人一是因為精力人力有限，二是因為不能打攪所有人；即便被篩出也不代表有問題，只有經(jīng)過檢查（診斷）才能得出最終的結(jié)果。現(xiàn)在你知道什么叫篩查了么？孕期所有叫篩查的項目，一是為了解決龐大的孕婦數(shù)目與有限的產(chǎn)檢資源之間的矛盾，二是為了避免騷擾多數(shù)沒有健康問題的孕婦。因此需要想辦法把那些可能有問題的孕婦篩查出來，接受進(jìn)一步的檢查，但也會讓原本有問題的孕婦錯過檢查的機會 - 這完全取決于篩查的風(fēng)險尺度。 篩查的結(jié)果是為了進(jìn)一步檢查，檢查的結(jié)果才是診斷的結(jié)果，診斷的結(jié)果才是決定性的結(jié)果。

唐氏綜合征又稱先天愚型， 21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中染色體的不分離現(xiàn)象，通常是隨機發(fā)生的，約95%的不分離現(xiàn)象來源于母親，僅5%左右發(fā)生在精子發(fā)生期。其結(jié)果是21號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正常基因組遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，患者預(yù)后一般較差，50%左右于5歲前死亡。目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。孕婦年齡與唐氏綜合征的發(fā)生密切相關(guān)。孕婦年齡與胎兒唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險為：通過孕早、中期檢測 孕婦血中 PAPP-A,游離β-hCG,AFP等，結(jié)合B超檢查，可將約90%的唐氏綜合征檢測出來。對高風(fēng)險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。唐氏綜合征屬遺傳病，多數(shù)單純21三體型唐氏綜合征患者的產(chǎn)生是由于配子形成中隨機發(fā)生的，其父母多正常，沒有家族史，與高齡密切相關(guān)。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者，仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來，對于父母一方為染色體平衡易位時，所生子女中，1/3正常，1/3為易位型患者，1/3為平衡易位型攜帶者。如果父母之一為21/21平衡易位攜帶者，其活嬰中100%為21/21易位型患者。常見咨詢問題：1.如何減低生育唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險？雖然只主張對高齡孕婦（ 35歲或以上）常規(guī)進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 ，這并不意味著35歲以下孕婦無唐氏綜合征胎兒的發(fā)病風(fēng)險。 孕早、中期的篩查 和 遺傳咨詢 有助于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的高風(fēng)險胎兒，通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷確診的患者應(yīng)盡早流產(chǎn)。2.診斷為唐氏綜合征的胎兒，必須引產(chǎn)嗎？由于本病為嚴(yán)重致死、致殘性疾病，目前對唐氏綜合征又缺乏有效的治療，一般主張對所診斷出的唐氏綜合征患胎做流產(chǎn)處理。3.已懷過唐氏綜合征胎兒的孕婦，再懷孕時出現(xiàn)唐氏綜合征的幾率上升為 1-2%，同時發(fā)生其他染色體病的可能性也增加，因此必須做好產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)備。4.為什么唐氏綜合征的發(fā)生率隨孕婦年齡增加，風(fēng)險越高？原因不明確。通常認(rèn)為隨孕婦年齡的增加，染色體不分離的易感性增加，因而風(fēng)險增加。5．唐氏綜合征患者是否能正常結(jié)婚和生育？男性 21三體型患者無生育能力，50%為隱睪，女性患者偶有生育能力。一些臨床癥狀較輕的唐氏綜合征患者，如某些平衡易位型攜帶者或嵌合型患者，外表可能正常，但結(jié)婚懷孕后，常發(fā)生自然流產(chǎn)或死胎，可以考慮勸阻生育或通過植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行胚胎選擇。

懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結(jié)就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結(jié)點，經(jīng)常會在門診遇到一些準(zhǔn)媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結(jié)也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯(lián)合篩查，二聯(lián)，三聯(lián)或四聯(lián)篩查，在早中孕期聯(lián)合篩查方案中還有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各種組合，除了血清學(xué)指標(biāo)以外，還可以再加上超聲軟指標(biāo)的檢查?，F(xiàn)在又多了一個篩查NIPT（無創(chuàng)胎兒DNA檢測），當(dāng)然還可以直接選擇羊膜腔穿刺。每一種方法都有自己相應(yīng)的適應(yīng)證，禁忌證，以及優(yōu)缺點，沒有一種方法是完美的，所以才會有糾結(jié)，所以才會有選擇障礙。為了讓大家減少選擇障礙，特地將“唐篩”，“無創(chuàng)”，“羊穿”比較如下，僅供參考。如果看了這篇文章還是猶豫不決的話，你基本上是離“選擇障礙”不遠(yuǎn)了。如何對付“選擇障礙”？唐氏篩查所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學(xué)篩查方案（Serum only），還有血清學(xué)篩查再加上超聲軟標(biāo)志物的聯(lián)合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測定相應(yīng)的指標(biāo)，再測量胎兒的NT（頸項透明層），最終計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。如果風(fēng)險值超過設(shè)定的切割值（例如1/270），就被定義為高風(fēng)險，醫(yī)生一般會建議你進(jìn)行羊膜腔穿刺。低風(fēng)險一般不需要進(jìn)行羊膜腔穿刺，但是請注意，低風(fēng)險并不是“沒風(fēng)險”，只是說胎兒有染色體異常的風(fēng)險小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險，只是風(fēng)險比較小而已。優(yōu)點：（1）僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷；（2）價格低廉，一般為150-300元；（3）孕婦某些血清學(xué)指標(biāo)不僅能預(yù)測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，對于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常、以及某些妊娠并發(fā)癥（例如子癇前期）的早期預(yù)測還有一定的價值。局限性：（1）對孕周有嚴(yán)格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；（2）僅針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計算患病風(fēng)險，對于其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險值；（3）預(yù)期的染色體異常檢出率為60%-90%，假陽性率為3.5%-8%（因篩查策略不同而異）；（4）篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若提示低風(fēng)險，不代表胎兒完全正常；早唐的適應(yīng)證：所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。但對于多胎（三胎妊娠或以上）孕婦或多胎一胎胎死宮內(nèi)，此時可行NT檢查，但不做血清學(xué)篩查。對于高齡產(chǎn)婦也鼓勵做早唐，因為NT檢測的意義不僅僅可以評估染色體異常的風(fēng)險，還可評估胎兒發(fā)生大結(jié)構(gòu)畸形（如心臟畸形、隔疝等）、遺傳綜合征等的風(fēng)險。但需告知篩查并非診斷，對于高齡產(chǎn)婦，即使早唐風(fēng)險低危，仍需考慮行產(chǎn)前診斷。中唐適應(yīng)證：年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦（換言之：預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕媽不是使用人群了）。無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）NIPT是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。優(yōu)點：（1）僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷；（2）檢測的孕周范圍較大：12-24周。（3）預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%，假陽性率低于1%，一般為0.05%左右，是屬于“高級篩查”。局限性：（1）僅針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾?。唬?）對其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無法診斷；（3）價格一般在2000-3000元，是唐氏篩查的10倍，做為篩查手段的一種，價格相對昂貴。（4）雖然檢出率很高，但是依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，不能做為產(chǎn)前最終診斷。適應(yīng)證：產(chǎn)前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標(biāo)記物的篩查）臨界高風(fēng)險孕婦（如風(fēng)險率在1/270-1/1000）；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）；珍貴兒妊娠，知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦；對介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；無法預(yù)約到產(chǎn)前診斷的孕婦；35-40歲孕婦，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷;健康年輕孕婦，唐氏篩查高風(fēng)險，在1/270-1/50之間；雙胎妊娠做無創(chuàng)DNA最好同時結(jié)合早孕期NT篩查結(jié)果。以下情況不推薦無創(chuàng)性DNA檢查：唐氏篩查高風(fēng)險大于1/50；產(chǎn)前B超檢測異常的孕婦，包括早孕頸項透明層厚度大于3.5mm, 早中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結(jié)構(gòu)異常，羊水量的異常，嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長受限等，三胎及以上妊娠，夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的孕婦；胎兒疑有微缺失綜合征、其他染色體異常或基因病的孕婦；接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦。有創(chuàng)性胎兒染色體檢測通過羊膜腔穿刺術(shù)（羊穿）或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，其中應(yīng)用最多的還是羊穿。優(yōu)點：（1）能檢測所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；（2）是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。局限性：（1）一般情況下，穿刺術(shù)是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%；（2）細(xì)胞培養(yǎng)存在個體差異，不能確保100%成功；（3）染色體檢測對于染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常；低比例嵌合以及母體污染不能完全排除。羊穿適應(yīng)證：母體年齡≥35歲；產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險；既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史；產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。近些年有人主張將ICSI（胞漿內(nèi)單精子注射）也列入羊穿指征。結(jié) 論●早唐比中唐檢出率高；●無創(chuàng)比唐篩檢出率高；●羊穿的檢出率最高；●篩查低風(fēng)險并不意味著沒有風(fēng)險；●篩查高風(fēng)險羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的；●唐篩除了能篩查21三體，18三體，13三體異常外，還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，以及神經(jīng)管缺陷；●無創(chuàng)篩查陽性，依然需要進(jìn)行羊穿確診；●篩查無風(fēng)險，羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險。PS：什么？還是沒看懂？好吧，你就果斷取關(guān)吧，我不是你的菜！看完了還是糾結(jié)？好吧，你就別做決定了，讓你老公或讓你媽做決定吧！本以為女人作出正確選擇的能力是非常強的，因為女人可以很快在幾百種甚至上千種不同款式、顏色和價格的鞋子中選出她真正喜歡和需要的，這是一種多么偉大的能力?。∨c之相比，不同的唐氏篩查方案的選擇簡直就是小菜一碟！可為什么還是會這么糾結(jié)呢？唉，女人難懂，難懂女人……轉(zhuǎn)載自“段濤大夫”