引言自2019年國際罕見病日以來，我院開設了遺傳咨詢門診，旨在為面臨遺傳疾病風險或疑慮的家庭提供一個專業(yè)的醫(yī)療服務平臺。幫助遺傳病患者或家庭更好地了解家族遺傳病風險，制定科學的遺傳病預防和診治方案，從而守護孩子的健康。一、什么情況需要來遺傳咨詢門診？?確診遺傳病，尤其是遺傳代謝病，需規(guī)范治療。?有遺傳病家族史：家族中有遺傳病患者，如神經(jīng)纖維瘤病、假肥大性肌營養(yǎng)不良等。?出現(xiàn)不能歸因于其他常見疾病的癥狀或出現(xiàn)某些遺傳病的特征性癥狀，比如：不明原因的發(fā)育問題：孩子在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)明顯的落后，如身高、體重、語言能力、運動能力等。孤獨癥譜系障礙：孩子表現(xiàn)出社交互動障礙、溝通困難、刻板行為等癥狀。耳聾：新生兒或嬰幼兒出現(xiàn)聽力障礙或家族中有耳聾病史。咖啡斑：６個或以上皮膚咖啡斑，在青春期前直徑＞５ｍｍ或在青春期后直徑＞1５ｍｍ。出生足底血篩查未通過：新生兒出生后進行的足底血篩查結果異常。?看不懂基因報告：您或您的家人進行了基因檢測，但不理解報告內(nèi)容。二、遺傳咨詢提供服務?遺傳病治療：給與個體化治療，或指導聯(lián)系多個臨床學科給與專業(yè)聯(lián)合治療。?評估遺傳風險、指導生育：通過詳細的家族病史采集和遺傳學分析，評估孩子和家庭成員患遺傳病的風險，指導生育方案選擇，盡可能避免遺傳病的遺傳。?檢測方案制定：提供遺傳病和遺傳方式的科學評估，幫助家長做出合理的醫(yī)療決策，如是否進行基因檢測、選擇合適的檢查方案等。?心理支持：通過詳細疾病介紹，解除對遺傳病的誤解，建立治療信心，幫助家長和孩子應對遺傳病帶來的心理壓力。?聯(lián)系病友組織或救助團隊：幫助獲得最新的疾病管理和治療信息，協(xié)助申請經(jīng)濟援助，減輕家庭的經(jīng)濟負擔。三、如何預約遺傳咨詢門診?電話預約：撥打我們的預約熱線053159616701，我們的工作人員將為您安排合適的預約時間。?公眾號預約：關注濟南市兒童醫(yī)院微信公眾號，預約遺傳咨詢門診。?現(xiàn)場掛號：直接前往醫(yī)院的遺傳咨詢門診。門診地址：山東省濟南市槐蔭區(qū)經(jīng)十路23976號濟南市兒童醫(yī)院內(nèi)科樓二樓；門診時間：周一、周四、周日，上午8:00-12:00，下午13:30-17:30（門診時間可能根據(jù)排班有所調(diào)整，請以預約為準）

生育過患有遺傳病患兒的家庭，是可以再次生育的，而且再次生育也可以生育健康孩子。但是這需要我們要對第一個孩子積極地進行遺傳學的診斷，判斷孩子的發(fā)病原因，找到致病的基因變異，以便于確定疾病的遺傳類型和父母的基因情況，從而推斷出下一胎的發(fā)病情況。不同類型的疾病，再次生育的風險是不同的。比如“甲基丙二酸血癥”，這是一種典型的代謝性疾病，在山東地區(qū)具有較高的發(fā)病率，為常染色體隱形遺傳，一般來說甲基丙二酸患兒的家庭再次生育的風險是25%，也就是說75%生育的患兒是健康的。再比如高發(fā)病率的一種神經(jīng)肌肉病，假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD基因相關），人群的發(fā)病率約為1/3000，攜帶DMD基因變異的女性往往不發(fā)病，而攜帶變異的男性多表現(xiàn)出不同程度運動能力不足，嚴重者不能行走甚至影響壽命。攜帶變異的女性再次生育，生男孩有50%的發(fā)病率。那么生育過遺傳病患兒的價值如何避免下一胎再患遺傳?。磕壳氨容^常見的方法有兩種：一種是孕后干預，在孕10～12周通過絨毛膜取樣或孕15～18周時通過羊膜穿刺，采集游離的胎兒DNA，分析胎兒基因，判斷有無發(fā)病的可能；另一種是孕前干預，利用“三代試管”技術，幫助孕婦直接篩選出健康的胚胎植入子宮，從而避免孕后發(fā)現(xiàn)胎兒患病再進行流產(chǎn)的痛苦。這兩種方式有著不同特點，具體該采用哪種方法進行干預，建議咨詢遺傳?？崎T診醫(yī)生的建議。

假肥大性肌營養(yǎng)不良包括杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchennemusculardystrophy,DMD）和貝氏肌營養(yǎng)不良（Beckermusculardystrophy,BMD），是兒童神經(jīng)肌肉疾病中最常見的類型。DMD發(fā)病率為活產(chǎn)新生男嬰的1/3500，BMD的發(fā)病率是DMD的1/10。DMD通常4-5歲發(fā)病，逐漸出現(xiàn)運動能力下降。而BMD相對輕，有些甚至無證。隨著基因檢測普及，很多DMD/BMD孩子在發(fā)病前就查了基因，家長們最關心的是孩子以后會怎么樣，到底是DMD還是BMD。有一個方便快捷的查詢網(wǎng)站，推薦給家長們，從這個網(wǎng)址可以查到不同基因變異對應患者的癥狀。網(wǎng)址是：http://edystrophin.genouest.org/下面以DMD基因48號外顯子缺失介紹這個網(wǎng)站使用方法打開網(wǎng)站如下圖，左側根據(jù)基因變異類型選擇（缺失選擇Deletions，重復選擇Duplications，點突變選擇Substitutions）點擊Deletions，出現(xiàn)下面界面，選擇deletionexon48點擊seeprotein，就看到數(shù)據(jù)庫中48號外顯子缺失患者的癥狀了，71.4%為BMD，19%無癥狀，4.8%是DMD，另外4.8%有心肌病。