在長(zhǎng)達(dá)50年的時(shí)間里，她忍受著每個(gè)月兩三次的劇烈腹痛，直到年近古稀才知道自己得的是什么??！一位69歲的老太太，因“反復(fù)腹痛50年，再發(fā)10余天”入院?；颊叻磸?fù)出現(xiàn)臍周絞窄性疼痛50年，疼痛時(shí)伴惡心、嘔吐、四肢及顏面部水腫，休息后可緩解，每月發(fā)作2-3次，勞累、淋雨及接觸花粉后易發(fā)作。經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)補(bǔ)體C4、C1-INH濃度及功能均下降，經(jīng)過(guò)鑒別診斷后確診為“遺傳性血管性水腫”。其實(shí)，這位老太太雖然度過(guò)了痛苦的50年，還活著已經(jīng)算是幸運(yùn)的，因?yàn)檫@種病一旦發(fā)作就可能窒息而死，“遺傳性血管性水腫”到底是個(gè)什么病呢？遺傳性血管性水腫是由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物（C1-INH）或其功能存在缺陷而導(dǎo)致的疾病，患病率約為1/50000，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病。如果父母之一患病，則每個(gè)孩子有50%的機(jī)會(huì)遺傳。遺傳性血管性水腫通常在30歲前起病，青春期加重，發(fā)病常為急性發(fā)作，不可預(yù)測(cè)就突然發(fā)生，主要為身體各部位反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫，如果發(fā)生在皮膚，就會(huì)表現(xiàn)為面部、四肢水腫，如果發(fā)生在粘膜下，例如胃腸道粘膜，就會(huì)出現(xiàn)胃腸道疼痛、嘔吐的癥狀，一旦發(fā)生在咽喉部位的粘膜下水腫，則可能窒息死亡。皮膚水腫看起來(lái)好像是過(guò)敏引起的水腫，但是，吃抗過(guò)敏藥物卻沒(méi)有效果。一般在發(fā)病后24小時(shí)內(nèi)逐漸惡化，除喉部水腫外，其他部位的水腫3~5天可自然緩解。有的患者因?yàn)榉磸?fù)腹痛找不到原因，還做過(guò)腹部手術(shù)探查，留下手術(shù)疤痕。有的患者因?yàn)榻?jīng)常喉頭水腫，不得不帶著氣管切開(kāi)的套管生活。如果出現(xiàn)了上述遺傳性血管性水腫的表現(xiàn)，可到醫(yī)院皮膚科、急診科、耳鼻喉科、消化內(nèi)科就診。在醫(yī)生建議下，進(jìn)行血清補(bǔ)體C4的檢測(cè)，這一篩查方法目前很多醫(yī)院都可以做，而且費(fèi)用僅20元左右。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)C4水平降低，則需要進(jìn)一步進(jìn)行C1-INH濃度和功能檢查，必要時(shí)還要抽血進(jìn)行基因檢測(cè)，以進(jìn)一步確診。遺傳性血管性水腫的治療分為急性發(fā)作治療和預(yù)防性治療。急性發(fā)作時(shí)治療，可以減少發(fā)作時(shí)間，降低嚴(yán)重程度和發(fā)作相關(guān)的并發(fā)癥和潛在的死亡率。治療藥物包括血漿來(lái)源的C1抑制劑、重組人C1抑制劑、重組血漿激肽釋放酶抑制劑和緩激肽B2受體抑制劑四類。由于該病發(fā)病急，發(fā)病時(shí)痛苦程度高，而且危險(xiǎn)性大，預(yù)防治療重要。短期預(yù)防性治療：當(dāng)患者暴露于手術(shù)、口腔操作、有創(chuàng)檢查等已知的刺激前，或者有預(yù)知的情緒應(yīng)激及過(guò)度疲勞時(shí)，預(yù)防上述因素誘發(fā)發(fā)作時(shí)使用。短期預(yù)防性治療的首選藥物是C1抑制劑，在手術(shù)前1至12小時(shí)，最好在2小時(shí)內(nèi)使用。長(zhǎng)期預(yù)防性治療：目前已有拉那利尤單抗可實(shí)現(xiàn)零發(fā)作的治療目標(biāo)，能夠使患者盡量過(guò)上正常的生活，是比較理想的治療方法。拉那利尤單抗特異性作用于“激肽釋放酶”，如果將該酶比作可控制“窒息腫“發(fā)病的水龍頭，則拉那利尤單抗可將患者完全打開(kāi)的水龍頭關(guān)小，減少釋放到血液中的緩激肽數(shù)量，防止”窒息腫“發(fā)作?，F(xiàn)在該藥已經(jīng)納入國(guó)家醫(yī)保，有需要的患者可去醫(yī)院咨詢。

患者，80歲男性，開(kāi)始曾誤診為變應(yīng)性血管炎給予激素治療，后皮疹反復(fù)發(fā)作，并發(fā)綠膿桿菌感染皮疹加重，下肢出現(xiàn)淤點(diǎn)淤斑及壞死潰瘍，結(jié)合病理活檢診斷青斑樣血管病合并感染，給予抗感染治療后續(xù)予抗凝及活血化瘀治療兩個(gè)月后皮疹消退，潰瘍愈合，未再出現(xiàn)壞死，目前鞏固治療中。