通常情況下，腎上腺高分辨率CT被用來對原醛癥進行分型。然而，腎上腺CT在分型診斷中還有一些不足，甚至會引起臨床的誤判。例如，小的醛固酮瘤被誤診為特醛癥，單側(cè)無功能腺瘤被誤診為醛固酮瘤，而結(jié)節(jié)樣腎上腺增生又難以與醛固酮瘤相區(qū)別。來自國外著名的梅奧診所內(nèi)分泌科的研究表明，單純依靠CT的影像結(jié)果來判斷，約21.7%的患者會喪失手術(shù)切除的機會，約24.7%的患者會做不必要或錯誤的腎上腺切除手術(shù)。因此對那些有手術(shù)意向，腎上腺影像CT雙側(cè)均提示有增粗或病灶的患者，就需要進行腎上腺靜脈插管采血（AVS 什么是腎上腺靜脈插管采血 腎上腺靜脈插管采血是通過大腿的股靜脈插管，將導管口位于雙側(cè)腎上腺靜脈里面，采血，測定腎上腺靜脈里面的醛固酮水平，同時測定腎上腺靜脈的皮質(zhì)醇水平進行糾正，用來幫助判斷醛固酮過度分泌是單側(cè)來源還是雙側(cè)來源。如果醛固酮過度分泌是單側(cè)來源，還能判別是左側(cè)還是右側(cè)來源。因此，若能確定是單側(cè)腺瘤或增生，手術(shù)治療可使低血鉀正常，高血壓改善。若AVS判定為雙側(cè)來源，則可避免不必要的手術(shù)。因此，腎上腺靜脈插管采血被認為是原醛癥分型診斷的金標準，被越來越多地用于臨床。

篩查試驗陽性，確診試驗證實的原醛癥患者需進行分型，原醛癥的分型對制定治療方案非常重要，一部分類型的原醛患者可通過手術(shù)治療使高血壓和低血鉀得到治愈或緩解。原醛癥的主要類型為特發(fā)性醛固酮增多癥（特醛癥）與醛固酮瘤，還有一些其他的少見類型比如原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生（單側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生），家族性醛固酮增多癥（FH）及分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌。其中，醛固酮瘤約占35%，特酮癥約占60%。值得注意的是，醛固酮瘤或單側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生導致的高血壓是可以通過手術(shù)治愈的。若分型為特醛癥，亦可口服醛固酮受體拮抗劑（螺內(nèi)酯、依普利酮）使病情緩解。若為家族性醛固酮增多癥，部分可通過服用小劑量的糖皮質(zhì)激素得到緩解。

單基因糖尿病屬特殊類型糖尿病，臨床上少見，通常以常染色體顯性或隱性方式遺傳，也可經(jīng)由線粒體遺傳；由于其臨床表現(xiàn)與1型糖尿病和2型糖尿病存在較大的重疊，在臨床上往往被忽視或誤診為1型或2型糖尿病；但這類糖尿病往往有明確的發(fā)病機制，明確診斷后可以采取更精準的治療方案；不同的單基因糖尿病不僅具有不同的治療方案并且預后也不盡相同，有的可以終身口服藥甚至不需要藥物治療，并發(fā)癥發(fā)生率也較低，有的則會胰島β細胞功能逐漸衰竭最終需要胰島素治療。這樣的糖尿病患者往往有家族史，發(fā)病年齡也較早，有的甚至在出生后幾個月就會發(fā)生；因而早期精準診斷分型可以為糖尿病患者提供更有針對性的治療及評估預后，一些無癥狀的家屬也可得到早期診斷；對于想生出健康寶寶的家庭來說也可以提前做好遺傳相關(guān)咨詢。