法洛四聯(lián)癥（tetralogyofFallot）是嬰兒期后最常見的青紫型先天性心臟病，約占所有先天性心臟病的10%。1888年法國醫(yī)生EtienneFallot詳細描述了該病的病理改變及臨床表現(xiàn)，故而得名?！九R床表現(xiàn)】1．青紫?為主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動脈狹窄程度有關(guān)。多見于毛細血管豐富的淺表部位，如唇、指（趾）甲床、球結(jié)合膜等。因血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動如啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。2．蹲踞?患兒多有蹲踞癥狀，每于行走、游戲時，常主動下蹲片刻。蹲踞時下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕心臟負荷，同時下肢動脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時得以緩解。不會行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲。3．杵狀指（趾）?患兒長期缺氧，致指、趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，指（趾）端膨大如鼓槌狀。4．陣發(fā)性缺氧發(fā)作?多見于嬰兒，發(fā)作誘為吃奶、哭鬧、情緒激動、貧血、感染等。表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因為在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，導致一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重。年長兒常訴頭痛、頭昏。5．體格檢查?患兒生長發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可稍落后。心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4助間可聞及Ⅱ~Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，為肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。P2減弱。狹窄極嚴重者或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時，雜音可減弱或消失。有時可聽到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個月以上，出現(xiàn)柱狀指（趾）。常見的并發(fā)癥為腦血栓、腦膿腫及感染性心內(nèi)膜炎?！据o助檢查】1．血液檢查?周圍血紅細胞計數(shù)和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細胞可達（5.0~8.0）×1012/L，血紅蛋白（170~200）g/L，紅細胞比容也增高，為（53~80）vol%。血小板降低，凝血酶原時間延長。2．X線檢查?心臟大小一般正常或稍增大，典型者心影呈“靴狀”，即心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，上縱隔增寬，肺門血管影縮小，兩側(cè)肺紋理減少，透亮度增加，年長兒可因側(cè)支循環(huán)形成，肺野呈網(wǎng)狀紋理，25%的患兒可見到右位主動脈弓陰影。3．心電圖?典型病例電軸右偏，右心室肥大，可見右心房肥大，狹窄嚴重出現(xiàn)心肌勞損。4．超聲心動圖?顯示主動脈內(nèi)徑增寬，騎跨于室間隔之上，室間隔中斷，可判斷主動脈騎跨的程度；右心室流出道及肺動脈狹窄。右心室、右心房內(nèi)徑增大，左心室內(nèi)徑縮小，右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內(nèi)。5．心導管檢查?右心室壓力明顯增高，可與體循環(huán)壓力相等，肺動脈壓力明顯降低，連續(xù)測壓力見明顯的壓力階差?？筛鶕?jù)連續(xù)曲線的形態(tài)來判斷狹窄的類型，心導管較容易從右心室進入主動脈或左心室，說明主動脈右跨與室間隔缺損存在。導管不易進入肺動脈，說明肺動脈狹窄較重。股動脈血氧飽和度降低，常小于89%，說明右向左分流存在。6．心血管造影?造影劑注入右心室，可見主動脈與肺動脈幾乎同時顯影，顯示室間隔缺損的大小、位置，主動脈陰影增粗且位置偏前、稍偏右；肺動脈狹窄的部位和程度以及肺動脈分支的形態(tài)。左心室及主動脈造影了解左心室發(fā)育及冠狀動脈的起源及走向。還可發(fā)現(xiàn)伴發(fā)的畸形，這對制訂手術(shù)方案和估測預后至關(guān)重要?！局委煛?．內(nèi)科治療（1）一般護理：平時應經(jīng)常飲水，及時補液，防治脫水和并發(fā)癥，預防感染。嬰幼兒注意護理，以免陣發(fā)性缺氧發(fā)作。（2）缺氧發(fā)作的治療：發(fā)作輕者取胸膝位即可緩解，重者應立即吸氧，給予去氧腎上腺素每次0.05mg/kg靜注，或普萘洛爾每次0.1mg/kg。必要時也可皮下注射嗎啡每次（0.1~0.2）mg/kg，糾正酸中毒，給予5%碳酸氫鈉（1.5~5.0）mL/kg，靜注。以往有缺氧發(fā)作者，可口服普萘洛爾（1~3）mg/（kg.d）。去除缺氧發(fā)作的誘因如貧血、感染，盡量保持患兒安靜，經(jīng)上述處理缺氧發(fā)作仍不能有效控制者，應考慮急癥外科手術(shù)修補。2．外科治療?近年來外科手術(shù)不斷進展，根治術(shù)的死亡率不斷下降。輕癥可考慮于5~9歲行一期根治手術(shù)；臨床癥狀明顯者應在生后6~12個月行根治術(shù)。重癥患兒也可先行姑息手術(shù)，待一般情況改善，肺血管發(fā)育好轉(zhuǎn)后，再行根治手術(shù)。