正常人的染色體有23對共46條，其中男性的性染色體由一條X染色體和一條Y染色體組成，故男性的染色體核型是46，XY。如果一個男性多了一條X染色體（即47，XXY），那他的人生會是什么味道？何為克氏綜合征？克氏綜合征全名叫克蘭費爾特綜合征(KlinefelterSyndrome)，是一種性染色體異常疾病，屬于罕見病的一種。由于存在一條額外的X染色體，從而造成男性性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受損等問題。在新生男嬰中發(fā)病率為1/500-1/1000。常見的染色體核型為：47，XXY，嵌合型為：46，XY/47，XXY?？耸暇C合征患者在胚胎期睪丸分化正常，出生時外生殖器表現(xiàn)為正常男嬰。青春期前一般無任何癥狀。進入青春期后，會顯露出一些病態(tài)，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發(fā)育，但也較正常人小。第二性征也有不同程度的發(fā)育，有的有少許陰毛及胡須，喉結小或沒有，發(fā)音尖。身材較高大，骨骼較細，四肢相對較長，皮膚較白如女性，大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征。多數(shù)克氏綜合征的患者可以正常進行性生活。但是由于睪丸發(fā)育不全，患者的生精功能從青春期開始逐漸喪失，成年后表現(xiàn)為無精子癥，進而導致男性不育癥。這也是大部分該病患者就診的原因。為何會多一條X染色體？克氏綜合征的成因是卵母細胞或精原細胞在兩次減數(shù)分裂形成卵子或精子的過程中性染色體出現(xiàn)“分配不均”，可以是患者父親的精子核型異常，也可以是其母親貢獻了一枚異常卵。所以克氏患者的父母不要互相苛責，這只是上帝開了個“過火”的玩笑。為什么克氏患者男性第二性征發(fā)育差且伴有不育？男性多了一條X染色體（少數(shù)人還多了兩條）可不是出門打醬油買一贈一的好事?？耸匣颊咴谇啻浩谇安G丸中的間質細胞（分泌雄激素）、精原細胞（精子由其分化而來）、支持細胞（分泌精子調控因子）這三大類重要的功能細胞發(fā)生變性凋亡。所以，克氏患者到了成年后，除了部分嵌合體（46XY/47XXY）精液中能發(fā)現(xiàn)少量精子外，大部分非嵌合體的患者（47XXY，48XXXY）精液中都沒有精子，自然就無法生育。而且隨著睪丸分泌雄激素的間質細胞凋亡，克氏患者的喉結、胡須、睪丸體積等都發(fā)育欠佳?？耸暇C合征能治療嗎？現(xiàn)階段本癥均予睪酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態(tài)，增強性功能，從而提高患者的生活質量?！翱耸夏小睍醒H后代么？“傳統(tǒng)的觀念認為克氏征患者是不可能有屬于自己的血親后代的，只能抱養(yǎng)或者采用精子庫的精子人工助孕?！钡呛髞戆l(fā)現(xiàn)，處于青春期后的病人或者相對年輕的病人偶爾會發(fā)現(xiàn)精液中有精子，因其數(shù)量特別少，達不到自然受孕的要求。不過，伴隨著輔助生殖技術的發(fā)展，這極少量的精子如果能得到及時的冷凍保存，婚后也是有可能讓這類病人獲得血親后代的。再者，近幾年發(fā)展起來的顯微取精技術已經(jīng)廣泛應用于臨床，結合輔助生殖技術也可以幫助部分克氏綜合征患者擁有自己的親生后代?？耸系幕颊吆蟠鷷z傳么？如果克氏患者很幸運能產(chǎn)生精子，那么隨之而來的擔憂就是：我的染色體有問題，會遺傳給孩子么？根據(jù)《男性生殖遺傳學檢查專家共識》提供的數(shù)據(jù)，克氏的患者產(chǎn)生的精子中性染色體核型異常的比例低于5%。因此，如果通過顯微取精的方式獲得精子，那這些精子中大部分性染色體都是正常的。所以上帝給克氏患者關了一扇門但還是留了一扇窗。當然，產(chǎn)前篩查是必須做的。在孕12-16周時建議做無創(chuàng)基因篩查（檢測母血中胎兒游離的遺傳物質）能發(fā)現(xiàn)大部分性染色體異常，最終確診的金標準仍然是孕18-20周時行羊水穿刺。如果確定胎兒性染色體異常，是否終止妊娠尚無定論，國外70%的產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的克氏綜合征胎兒是允許終止妊娠的。

《中國出生缺陷防治報告》中將“出生缺陷”定義為對嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等，其中遺傳性代謝性疾病是出生缺陷中的主要類型。什么叫遺傳代謝??？遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某種酶、運載蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變,使其編碼的產(chǎn)物功能發(fā)生改變,而出現(xiàn)相應的病理和臨床癥狀的一類疾病。迄今發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝疾病有1000多種，遺傳代謝病類型多屬于罕見病，單病發(fā)病率雖低，但總體發(fā)病率較高，新生兒遺傳代謝病患病率在0.5%以上。根據(jù)發(fā)病機制,可以將主要的遺傳代謝病分為5大類：遺傳代謝病的篩查和診斷患兒在新生兒期常無臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或漏診，待患兒出現(xiàn)臨床癥狀時，身體和智力已發(fā)生不可逆轉的損害，相當多的患兒在確診和治療之前即已死亡。對新生兒進行遺傳代謝病篩查及診斷，及時對患兒進行早期的干預與治療是避免或降低遺傳代謝病所帶來危害的有效措施。目前主要的篩查診斷技術如下表：遺傳代謝病的診斷遺傳代謝病病種多臨床表現(xiàn)復雜同一種疾患常有不同的表現(xiàn)型個體差異很大，診斷分析時除參考病史、家族史與臨床表現(xiàn)外確診時須依賴特殊檢測如通過串聯(lián)質譜技術檢測有機酸、脂肪酸、肉堿、氨基酸，和通過宏基因二代測序技術檢測基因序列，從而達到確診。質譜作為一項高新技術，可快速檢測氨基酸代謝紊亂、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化代謝障礙疾病，實現(xiàn)了“一次實驗檢測幾十種疾病”的目的，是遺傳代謝病檢測的重要方法。同時宏基因組二代測序技術，檢測全基因組DNA，通過特定的生物信息學軟件對大量的數(shù)據(jù)進行分析，篩查范圍更廣泛，一次檢測能查百種罕見的遺傳代謝病，并為其提供診斷思路。1）色譜串聯(lián)質譜技術色譜串聯(lián)質譜技術（MS／MS）是遺傳代謝病篩查中應用廣泛的分析技術。其檢測原理為樣品通過進樣系統(tǒng)進入離子源，由于結構性質不同而在離子源中電離為各種質荷比的分子離子和碎片離子，而后帶有樣品信息的離子碎片經(jīng)加速電場的作用形成離子束，進入質量分析器。在質量分析器中，再利用電場和磁場使發(fā)生相反的速度色散，將它們分別聚焦而得到質譜圖，從而確定其質量。目前色譜串聯(lián)質譜技術主要分為兩種技術，一是液相色譜串聯(lián)質譜，主要通過采集手指或足跟處末梢血，滴于專用濾紙片，制成干血片后針對?；鈮A和氨基酸進行檢測，進而對氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸β-氧化障礙和尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病進行篩查，二是采用氣相色譜質譜，主要通過采集尿液檢測尿液中有機酸水平的高低，進行氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸β-氧化障礙和尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病進行輔助診斷。目前色譜串聯(lián)質譜技術主要分為兩種技術，一是液相色譜串聯(lián)質譜，主要通過采集手指或足跟處末梢血，滴于專用濾紙片，制成干血片后針對?；鈮A和氨基酸進行檢測，進而對氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸β-氧化障礙和尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病進行篩查，二是采用氣相色譜質譜，主要通過采集尿液檢測尿液中有機酸水平的高低，進行氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸β-氧化障礙和尿素循環(huán)障礙等遺傳代謝病進行輔助診斷。結語許多遺傳代謝病患者的預后取決于治療開始的早晚，因此對于少數(shù)已經(jīng)能夠進行有效治療的疾病，應進行早期篩查，爭取在癥狀出現(xiàn)前確診并治療，以保證患兒的健康成長。而早診斷需要的恰恰是生化診斷和基因診斷的結合?；蛟\斷可以彌補單純生化篩查數(shù)據(jù)的不穩(wěn)定性，以及在飲食、疾病等因素影響下存在的假陽性和假陰性結果。根據(jù)質譜篩查代謝通路，既有一個生化指標對應一個致病基因，也有一個生化指標對應數(shù)個不同的致病基因，生化技術無法進行精準的分型診斷的遺傳代謝病都應該同時進行基因檢測，避免單一方法的局限性，盡快明確遺傳病因、遺傳方式，進行精準的遺傳咨詢及治療。該模式不僅可以從基因水平確診質譜篩查提示的陽性病例，還可以診斷質譜篩查陰性的其他新生兒遺傳病，在疾病癥狀表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時，得以早發(fā)現(xiàn)、早控制、早治療。

對于有遺傳病家族史的夫妻雙方，遺傳病像一顆定時炸彈，不一定在那個孩子身上出現(xiàn)，擔心、焦慮的情緒充斥在美好的生活中，有些家庭為了規(guī)避風險，選擇不生育?！斑z傳病”這個恐怖分子，給不少的家庭帶來了困擾。隨著醫(yī)學技術手段的發(fā)展，阻斷遺傳病已成為可能，讓每個家庭都能生育健康寶寶的希望得以實現(xiàn)。產(chǎn)前診斷★什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷是在孕期通過有創(chuàng)的形式獲取胎兒的羊水、絨毛或臍帶血樣本進行基因診斷，使醫(yī)生能夠在嬰兒出生前或出生后，把握適當?shù)臅r機對經(jīng)產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療；同時父母能否了解本次的妊娠情況，做到知情選擇?！锂a(chǎn)前診斷的適用人群？1、夫妻染色體核型結構異?；虼嬖谥虏⌒匀旧w變異的夫婦；2、唐篩或NIPT檢測提示高風險的孕婦；3、有遺傳病家族史，遺傳病因明確，存在生育風險的夫婦；4、曾生育過患兒，致病原因明確，存在生育風險的夫婦；5、經(jīng)單基因遺傳病攜帶者篩查檢測，提示有明確生育風險的夫婦；6、B超等常規(guī)產(chǎn)檢提示異常的孕婦；7、通過三代試管技術獲得持續(xù)妊娠的孕婦。三代試管什么是三代試管技術？三代試管技術指的是胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術（PGD/PGS），是在胚胎植入子宮前，針對胚胎中的相應染色體異常或已知致病性突變進行的排除性遺傳學檢測，選擇完全正常或攜帶但不發(fā)病的胚胎進行植入，從根源上保證“種子”的完美。適用人群①夫妻雙方一方或雙方攜帶染色體結構異常的夫婦；②家族中致病基因明確診斷，具有生育AD、AR、XLR、XLD、YL等遺傳病子代高風險的夫婦；③夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變；④曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統(tǒng)疾病患兒，需要HLA配型的的夫婦；⑤女方高齡；⑥不明原因反復自然流產(chǎn)；⑦不明原因反復種植失??；產(chǎn)前診斷VS三代試管結語看了上述的分析，您是否對產(chǎn)前診斷和三代試管的選擇有了一定的了解呢？價格高不一定是最好的，適合您的才是最佳選擇，祝愿大家都能得償所愿，生育健康的寶寶~