生殖遺傳科科室宗旨：源頭阻斷遺傳性出生缺陷，提高出生人口質量。常規(guī)開設遺傳咨詢門診，以遺傳病診斷和咨詢?yōu)橹攸c，兼顧生殖健康和孕前、孕期咨詢；主要利用細胞遺傳學技術、熒光原位雜交染色體非整倍體快速檢測技術、CGH/SNP 芯片檢測技術和高通量基因測序技術對染色體病包括染色體數(shù)目異常、結構異常及微缺失微重復進行診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷；利用高通量基因測序篩選基因突變位點，PCR擴增結合Sanger測序對單基因病進行診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷，構建了基因突變檢測到遺傳病家系分析、產(chǎn)前診斷和植入前診斷的多層次、全方位的技術平臺和服務體系。 　　學術地位 　　　 　　為“生殖遺傳教育部重點實驗室”的重要組成部分和轉化醫(yī)學的落實機構。先后榮獲國家科技進步二等獎2項、省部級科技進步獎多項；發(fā)表了系列高質量的學術論文；為浙江省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主任委員單位。 　　技術優(yōu)勢 　　是全國最早開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查的科室之一，作為責任科室承擔了高通量基因測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）試點任務。常規(guī)開設生殖遺傳咨詢門診，每年接診的遺傳病家系超過130例，形成了單基因病診斷到產(chǎn)前診斷或植入前診斷的一條龍服務，截至2016年6月，已完成20余種產(chǎn)前診斷共計200例，在阻斷患兒出生和保留珍貴胎兒方面做出了較大貢獻。 　　研究方向 　　主要研究方向和內(nèi)容為：設計和建立嚴重致畸、致愚、致殘遺傳性疾病臨床遺傳學診斷、產(chǎn)前診斷和植入前的新方法和新技術。推進遺傳學知識的臨床應用。 　?。?）染色體病遺傳學診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高水平診斷技術平臺體系建立 　　 　　密切關注業(yè)界動態(tài)，建立并持續(xù)完善細胞遺傳學、分子細胞遺傳高水平技術平臺，應用于染色體異常家系的遺傳學診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷，阻斷異?；純撼錾档统錾丝谌毕?，提高國民素質。 　?。?）單基因病遺傳學診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高水平技術平臺體系建立 充分有效地整合新一代測序技術、SNP-array/Array-CGH技術、Sanger測序技術，建立并持續(xù)完善單基因病/基因組病高水平診斷技術平臺以臨床病例為基礎，利用現(xiàn)代遺傳學研究方法，發(fā)現(xiàn)和鑒定人類重要疾病相關基因和致病突變。 　　（3）人類遺傳病的家系收集與管理數(shù)據(jù)庫的建立： 　　作為世界上人口最多的國家，中國是人類遺傳資源的大國。計劃生育政策的貫徹執(zhí)行，使遺傳資源實際存在一個搶救的問題。本實驗室致力于建立區(qū)域性的“染色體異常核型數(shù)據(jù)庫”；“遺傳病家系收集數(shù)據(jù)庫”，基因病家系數(shù)據(jù)庫， 為遺傳資源的保藏做出努力。