兒童醫(yī)院遺傳室成立于1991年，科內(nèi)有副主任醫(yī)師一名，醫(yī)師一名。專業(yè)醫(yī)師曾到上海新華醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，開展遺傳性疾病的診斷、咨詢工作，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育方面的問題進(jìn)行指導(dǎo)。遺傳室設(shè)有實(shí)驗(yàn)室，可以做外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析，對(duì)染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病進(jìn)行診斷。自成立以來已完成數(shù)千例染色體核型分析，為臨床診斷提供了幫助。隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，遺傳性疾病得到了更多的認(rèn)識(shí)，生長(zhǎng)發(fā)育異常、智力低下、身材矮小、各種畸型、家族性疾病都可能是由染色體異常所導(dǎo)致。