近十年來，兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病是目前兒科最熱點(diǎn)的研究領(lǐng)域，因為，兒科許多疑難雜病及目前許多尚未認(rèn)識的疾病多分布在該領(lǐng)域里。隨著該領(lǐng)域在國內(nèi)外的突飛猛進(jìn)的發(fā)展，既往較少見的遺傳性疾病在兒科臨床實踐中的地位越來越重要。近年來生物化學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展，使既往許多不被認(rèn)識的遺傳病得以診斷。 　　科室于03年組建了吉林省首家兒童內(nèi)分泌遺傳代謝的?？崎T診，開展兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的?？乒ぷ鳎㈤_展了兒童矮小、兒童性早熟、兒童性發(fā)育遲緩、肥胖、兒童骨齡新的檢測方法及兒童生長發(fā)育的評估，專病專治，設(shè)立個人病案登記注冊，便于患者管理及常年隨訪，得到患者的信賴。專科門診設(shè)立以來，多次參與兒內(nèi)科的疑難雜癥的會診，提高了兒科疑難病的診斷率。使醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝病專業(yè)在東北地區(qū)一直占有較突出的地位。 診療特色 　　現(xiàn)在，科室致力于兒科各種內(nèi)分泌及遺傳代謝疾病的診治，如威爾遜氏病、粘多糖儲積病、肝糖元儲積病、高雪氏癥、尼曼- 皮克病等少見的遺傳代謝疾病的診治，也包括提供一些罕見疾病的診斷，如科凱恩綜合征(Cockayne syndrome)，協(xié)助吉林省乃至全國遺傳代謝疾病建立完整的疾病診療資料；此外，科室通過相關(guān)領(lǐng)域的橫向聯(lián)合，運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)普技術(shù)可以對一些先天代謝疾病進(jìn)行診斷，如甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、丙酮酸脫氫酶缺乏和脂肪酸氧化缺陷；并且，在醫(yī)院檢驗科的技術(shù)支持下，對于常見的染色體異常 (21-三體) 、極為罕見之染色體微缺失：普-威綜合征（Prader-Willi syndrome, PWS）及 McCune-Albright綜合征等均可準(zhǔn)確的進(jìn)行診斷。除此以外，科室對于身材矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、青春期的生長發(fā)育調(diào)控、性發(fā)育遲緩及糖尿病也給予正確及時的診斷及正規(guī)的治療。 發(fā)展的目標(biāo) 　　隨著疾病譜的變化，既往較少見的遺傳性疾病在兒科臨床實踐中的地位越來越重要。由于本專業(yè)的特點(diǎn)，兒童大部分的疑難雜病常常分布在本專業(yè)中。因此，兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝科的診治水平常常代表兒科疾病的診斷水平。通過本學(xué)科的發(fā)展，能夠帶動其他學(xué)科的疑難病的診治水平。新建的小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝科希望在院領(lǐng)導(dǎo)下，在兒科整體規(guī)劃下，結(jié)合吉林大學(xué)和醫(yī)院的資源，能使兒科臨床以及教學(xué)研究方面更向前發(fā)展，希望由此能建立一流水平的兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝的科室，形成醫(yī)院兒科疑難病的專業(yè)科室，促進(jìn)學(xué)科向?qū)I(yè)化發(fā)展，并拓寬兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的領(lǐng)域，擴(kuò)大與國內(nèi)外相關(guān)領(lǐng)域的橫向聯(lián)合，如目前已經(jīng)與上海交大附屬新華醫(yī)院，北京兒童醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院及美國俄克拉荷 馬大學(xué)建立起友好合作和交流關(guān)系?；诳剖以谠擃I(lǐng)域已具備具良好的基礎(chǔ)，并籌建一個新的團(tuán)隊，結(jié)合已有的內(nèi)分泌遺傳代謝方面的研究，重新整合、跨領(lǐng)域 合作，努力提高醫(yī)院兒科的疑難病的診治水平。 　　診療內(nèi)容 　　科室主要研究領(lǐng)域包括遺傳代謝病學(xué)(遺傳性代謝病診斷、治療與分子機(jī)制)；兒童內(nèi)分泌學(xué)(生長發(fā)育障礙、性發(fā)育障礙、甲狀腺疾病、糖尿病，垂體病等)。 　　診治疾病主要包括： 　　1. 生長發(fā)育及性發(fā)育監(jiān)測，調(diào)控 　　2. 遺傳代謝疾病 　　3. 骨代謝疾病 　　4. 染色體疾病 　　5. 兒童內(nèi)分泌疾病 　　6. 各類綜合癥 　　7. 遺傳代謝病的專業(yè)咨詢