親愛(ài)的患者朋友你們好：2016即將結(jié)束，我希望以后的日子里大家找我的時(shí)候，是找我體檢，不是找我掛號(hào)看病，這說(shuō)明每一個(gè)人，以及您的家人和朋友，都健康。2017的新年里提前祝您和親人新年快樂(lè)！幸福安康！闔家幸福！我將繼續(xù)為你的健康保駕護(hù)航。感謝我的患者朋友對(duì)我的信任

家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點(diǎn)是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見(jiàn)的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素。familialhypercholesterolemia家族性高膽固醇血癥是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數(shù)值異常超高，若為同合子患者時(shí)其低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數(shù)值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過(guò)700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。治療1.飲食控制：生長(zhǎng)中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%。含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益于降低血中膽固醇。2.調(diào)脂藥物當(dāng)兒童的LDL-C超過(guò)160mg/dl（正常<110mg/dl）須要小心評(píng)估，為了防止心血管疾病危險(xiǎn)性，藥物治療是必須的。純合子的家族性高膽固醇血癥常因?yàn)榛蛉睋p造成飲食及藥物治療效果不理想時(shí)，更需要進(jìn)一步治療。3.血液透析。4.肝臟移植轉(zhuǎn)載自：國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨床醫(yī)生科普項(xiàng)目/百科名醫(yī)網(wǎng)。

關(guān)于疑診DMD患兒的診斷檢查 如果臨床高度懷疑DMD，如學(xué)齡前男孩發(fā)病、體檢腓腸肌顯著肥大，肌酸磷酸激酶顯著升高，肌電圖檢查顯示肌源性損傷，進(jìn)行DMD基因片段缺失或重復(fù)的篩查，如果基因檢查結(jié)果陰性，再進(jìn)行肌肉活檢 dystrophin免疫組織化學(xué)染色輔助診斷。 DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne 肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎？ 不是的。DMD基因龐大，有79個(gè)外顯子，目前國(guó)內(nèi)很多檢測(cè)中心應(yīng)用的檢測(cè)方法不一，檢測(cè)的外顯子部位和數(shù)量也不一樣，有些單位僅檢測(cè)某些熱點(diǎn)突變。即使應(yīng)用MLPA技術(shù)檢測(cè)了79個(gè)外顯子，也只能檢測(cè)到基因大片段的缺失或重復(fù)，不能檢測(cè)到 細(xì)微的點(diǎn)突變，所以，基因檢測(cè)的陽(yáng)性率不是100%，檢查結(jié)果陰性也不能排除Duchenne 肌營(yíng)養(yǎng)不良的可能性。轉(zhuǎn)載自北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科神經(jīng)組 常杏芝