我們國家是出生缺陷的發(fā)生大國，出生缺陷是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因。孕婦年齡是胎兒疾病發(fā)生的高危因素，年紀(jì)越大胎兒發(fā)生出生缺陷疾病的概率越高。二胎政策放開后，70后趕上“生育末班車”，高齡孕婦明顯增多。常見的出生缺陷有神經(jīng)管缺陷（無腦兒、脊柱裂、顱骨缺損）、嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、唇腭裂等。孕婦分娩時年齡≥35歲稱為高齡孕婦。女性的卵細(xì)胞隨著年齡的增長會逐漸老化，環(huán)境中各種有害物質(zhì)（有毒的化學(xué)物質(zhì)、藥物、病毒及一些射線等）影響的累積，卵細(xì)胞減數(shù)分裂過程中易導(dǎo)致染色體異常分離，造成胎兒染色體數(shù)目異常的幾率明顯增高，生育畸形兒的幾率也相應(yīng)增加。胎兒染色體異常的發(fā)生率與孕婦年齡成正比，常見的染色體異常疾病為唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的，因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。先天性愚型患兒一般是由來自母親的不正常卵子與正常精子結(jié)合導(dǎo)致。母方的卵原細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂時，第21條染色體在進(jìn)入子細(xì)胞時沒有分離，形成異常配子。致使受精后的胎兒體細(xì)胞中有47條染色體，比正常人多出一條。唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦年齡密切相關(guān)，年齡越大其發(fā)生的概率越高，＜30歲，唐氏綜合征發(fā)生率為1:1000；30-34歲，發(fā)生率為1：800；35-39歲，發(fā)生率為1:250；40-44歲，發(fā)生率為1:100；≥45歲，發(fā)生率為1:50。有研究報(bào)道高齡孕婦胎兒的唇腭裂及先天性心臟病發(fā)生率較高，父母年齡越大其兒童自閉癥的發(fā)生率就越高，且孕婦年齡越大，其妊娠合并癥如妊娠期糖尿病及妊娠期高血壓的發(fā)生率亦顯著增加。因此為保證母體生理及心理的健康，避免致死性及嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病胎兒的出生，高齡孕婦應(yīng)常規(guī)行產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)常見的出生缺陷疾病。高齡孕婦在備孕期間堅(jiān)持良好的生活習(xí)慣，盡量避免接觸有毒有害物質(zhì)，在需用藥時檢測是否已孕，或盡量選用妊娠期可以使用的藥物。備孕期及孕期服用含葉酸的復(fù)合維生素制劑，可以降低胎兒神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)防胎兒心血管畸形及唇腭裂的發(fā)生。孕前常規(guī)體檢了解身體基本情況，及時治療母體基礎(chǔ)疾病。孕期低鹽低脂低糖飲食，規(guī)范檢查，定期檢測血糖、血壓，建議孕18-24周行羊水穿刺檢測排除胎兒染色體異常，孕22-24周胎兒系統(tǒng)超聲篩查及孕24-26周胎兒心超檢查排除胎兒常見的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，及時發(fā)現(xiàn)胎兒疾病，適時終止妊娠或行宮內(nèi)治療，降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生率。本文系蔣鴻儒醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。