一、概述主動脈弓為主動脈上部是弓形彎曲的部分。在第4胸椎下緣移行為降主動脈。從弓的凸側(cè)發(fā)出3條較大的動脈，由右向左依次分為無名動脈、左頸總動脈和左鎖骨下動脈（圖1）。主動脈弓的前方為胸骨柄，其右后方有氣管、食管等。主動脈弓內(nèi)有壓力感受器，有調(diào)節(jié)血壓的作用。???圖1?主動脈弓主動脈弓畸形是指主動脈弓及其胸內(nèi)主要分支的起源、大小、位置，形態(tài)、徑路連接與數(shù)量等先天性發(fā)育畸形。導(dǎo)致氣管及或食管受壓迫（圖2）。各種類型主動脈弓畸形的診斷技術(shù)和治療方法逐步發(fā)展與完善，療效良好。在先天性心臟血管畸形中，主動脈弓及其分支畸形僅占1%～2%。?圖2?主動脈弓血管環(huán)畸形二、癥狀主動脈弓及其分支畸形本身對循環(huán)生理及血流動力學(xué)不產(chǎn)生影響，如果血管環(huán)或血管環(huán)連同纖維條索或異位主動脈弓分支對氣管、食管產(chǎn)生壓迫，在臨床上可呈現(xiàn)程度輕重不等的呼吸道受壓或吞咽困難的癥狀，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。氣管、食管受壓程度嚴(yán)重者，在出生后即可呈現(xiàn)吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙、持續(xù)性咳嗽、哭聲嘶啞，進食及仰臥時，呼吸困難癥狀加重；呼吸道壓迫嚴(yán)重者可呈現(xiàn)明顯的吸氣時鎖骨上窩和肋骨下緣內(nèi)縮，常反復(fù)發(fā)作呼吸道感染；食管受壓迫時，常有拒食并呈現(xiàn)吞咽困難，呼吸困難加重等癥狀。三、病因胚胎發(fā)育的第4周，兩側(cè)背主動脈的前端繞越咽腸后，在前腸的腹側(cè)形成第1對主動脈弓和左，右原始主動脈，后者互相融合形成主動脈囊。隨著腮弓的成長，先后從主動脈囊發(fā)出6對腮動脈弓并與背主動脈相連接。在第3對腮動脈弓充分發(fā)育時，第1，2對鰓動脈弓均消失；第3對鰓動脈弓形成頸總動脈和一部分頸內(nèi)動脈；第4對鰓動脈弓左側(cè)形成主動脈弓，右側(cè)形成無名動脈和右鎖骨下動脈干；第5對鰓動脈弓不恒定或迅即消失；第6對鰓動脈弓形成肺動脈，其右側(cè)遠段與背主動脈聯(lián)接中斷，左側(cè)在胎兒期持續(xù)存在，稱動脈導(dǎo)管，出生后導(dǎo)管閉合成為動脈導(dǎo)管韌帶。四、分類先天性主動脈弓畸形，包括梗阻性先天性主動脈弓畸形，如主動脈縮窄和主動脈弓中斷；非梗阻性先天性主動脈弓畸形，如雙主動脈弓和右位主動脈弓伴迷走左鎖骨下動脈等，也可包括分流性先天性主動脈弓畸形，如動脈導(dǎo)管未閉。1.主動脈縮窄主要病變是主動脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動脈血流障礙。主動脈縮窄段病變的部位絕大多數(shù)(95%以上)在主動脈弓遠段與胸降主動脈連接處，亦即主動脈峽部，鄰近動脈導(dǎo)管或動脈韌帶區(qū)。極少數(shù)病人有家族史。本病多見于男性，男女之比為3～5∶1。2.主動脈弓中斷?主動脈弓中斷(AAI)系指主動脈弓某個部位的管腔閉鎖或者缺如，在解剖上形成主動脈弓離斷，近、遠側(cè)管腔不連續(xù)，造成主動脈弓的兩個部分之間或主動脈弓與降主動脈之間的血流中斷?；純撼錾笠驗榉窝h(huán)阻力降低，左右心室之間壓力階差增大，導(dǎo)致充血性心力衰竭。3雙主動脈弓?雙主動脈弓是先天性主動脈弓發(fā)育異常。升主動脈分為左前弓及右后弓。左前弓按正常方向經(jīng)氣管前至左側(cè)。右后弓跨越右主氣管，行經(jīng)氣管及食管后方。兩弓可匯合成降主動脈（圖2）。亦可分別沿脊柱左、右側(cè)下行形成雙降主動脈。雙主動脈弓環(huán)繞氣管、食管，可壓迫氣管引起呼吸困難，壓迫食管引起吞咽困難。有癥狀者應(yīng)行手術(shù)治療。??4.右位主動脈弓?分為二型，降主動脈位于脊柱右側(cè)者為Ⅰ型，在左側(cè)者為Ⅱ型。Ⅰ型多伴有其他畸形，Ⅱ型多無其它異常。如動脈導(dǎo)管或動脈韌帶較短則可能參與形成血管環(huán)的一部分，產(chǎn)生氣管、食管壓迫癥狀。5.右位主動脈弓伴迷走左鎖骨下動脈?是最常見的一種右位主動脈弓畸形。這種異常極少引起癥狀和并發(fā)其它心臟畸形，成年人有右位主動脈弓的幾乎都是這一類型。6.動脈導(dǎo)管未閉?動脈導(dǎo)管未閉(PDA)是小兒最常見的先天性心臟病之一。動脈導(dǎo)管是胎兒期血液循環(huán)的主要生理性血流通道。正常在出生后即功能上關(guān)閉，繼而解剖上閉合，但在某些病理情況影響下，動脈導(dǎo)管仍持續(xù)開放，即成為動脈導(dǎo)管未閉。五、咨詢要點1.該畸形中的右位主動脈弓及雙主動脈弓是血管環(huán)畸形，可導(dǎo)致氣管或食道受壓。???2.要詢問是否有家族史，最好是做羊水穿刺檢查，做染色體核型分析及基因芯片檢查；如果羊穿結(jié)果有問題，建議終止妊娠。???3.繼續(xù)妊娠者，密切追蹤令觀察，建議做胎兒心臟MRI檢查。???4.分娩時應(yīng)有兒科醫(yī)生在場。六、處理原則本病為一種先天性疾病，故無有效的預(yù)防措施。目前手術(shù)死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，遠期療效良好。本病無法直接預(yù)防，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對預(yù)防本病具有重要意義。主動脈弓及其分支畸形產(chǎn)生呼吸道和食管受壓迫癥狀明顯的病例，均應(yīng)施行手術(shù)治療。