門診上要備孕的夫婦向翟醫(yī)生咨詢優(yōu)生優(yōu)育，經(jīng)常問到的問題：“備孕時，我該怎么做？”“第一件要做的事情就是減肥”很多姑娘聽了很不理解：“不都說懷孕的時候一人吃兩人補(bǔ)，那么孕前胖點(diǎn)不行嗎？就當(dāng)給未來的寶寶提前儲存營養(yǎng)了！”“你這個想法很危險哦！”為什么建議孕前減肥？肥胖和懷孕又有什么關(guān)系？我們來詳細(xì)看看前因后果。怎么是肥胖？可能很多人并不清楚“我都102斤了，胖死了”“我剛120斤，偏胖一點(diǎn)點(diǎn)罷了”“我腿都這么粗了，也太胖了，可是減不下來啊”以上，都說自己胖，誰才是真正的胖呢？醫(yī)學(xué)上認(rèn)為，肥胖不是單純的體重增加，而是體內(nèi)脂肪組織積蓄過剩的一種狀態(tài)。它可能會引起人體病理、生理的改變，增加人體患上心血管、心臟病、糖尿病、高血壓、動脈粥樣硬化、脂肪肝、膽結(jié)石、水腫等疾病的風(fēng)險，同時還會影響人體消化系統(tǒng)的功能與內(nèi)分泌系統(tǒng)的功能，肥胖可以說是萬癥之源。對于自己是否肥胖，到底有多胖，很多人會根據(jù)肉眼看到的，或者體重來判斷，但這樣是不準(zhǔn)確的，目前判斷自己是否肥胖有3種比較科學(xué)的方法。1、BMI指數(shù)BMI，又稱為體重指數(shù)，是一種計算身高比體重的指數(shù)。研究表明，大多數(shù)個體的體重指數(shù)與身體脂肪的百分含量有明顯的相關(guān)性，因此BMI能較好地反映人體的肥胖程度。具體計算方法是以體重（千克，kg）除以身高（米，m）的平方，即BMI=體重/身高/身高（kg/m2）。輕體重：BMI<18.5健康體重：18.5≤BMI<24超重：24≤BMI<28肥胖：28≤BMI2、體脂率體脂率是指人體內(nèi)脂肪重量在人體總體重中所占的比例，又稱體脂百分?jǐn)?shù)，它能反映人體內(nèi)脂肪含量的多少，是判斷自己是否肥胖的準(zhǔn)確標(biāo)準(zhǔn)。成年女性的體脂率計算公式：參數(shù)a=腰圍（cm）×0.74參數(shù)b=體重（kg）×0.082+34.89體脂肪重量（kg）=a－b體脂率=（身體脂肪總重量÷體重）×100%女性正常體脂率約在17～30%之間，大家可以計算下自己的體脂率，對比下是否在正常值之間。3、腰臀比腰臀比是腰圍和臀圍的比值，是判定中心性肥胖的重要指標(biāo)，對預(yù)測女性生育力，也有一定的意義，計算方式為：腰臀比=腰圍/臀而且肥胖還可通過高瘦素血癥、胰島素抵抗、炎性反應(yīng)與凝血-纖溶系統(tǒng)等多因素調(diào)節(jié)，從而影響女性生育軸功能作用，導(dǎo)致卵泡發(fā)育障礙、閉鎖，及子宮內(nèi)膜容受性降低，促使女性生育力降低、胚胎種植下降、臨床流產(chǎn)率增高，活產(chǎn)率下降、妊娠并發(fā)癥發(fā)生率增高。?研究結(jié)果表示肥胖女性體質(zhì)量減輕可提高胰島素敏感性，并可明顯改善月經(jīng)失調(diào)，甚至恢復(fù)排卵，提高受精率。二、肥胖與多囊卵巢綜合征息息相關(guān)，需要警惕！目前女性常見的生育障礙疾病——多囊卵巢綜合征，就和肥胖息息相關(guān)，肥胖占多囊卵巢綜合征患者的30%—60%。多囊會引起女性月經(jīng)不規(guī)律，排卵功能紊亂或者喪失，不能規(guī)律的排卵，受孕自然會變成一件困難的事情。當(dāng)然了，不是說肥胖就一定會導(dǎo)致多囊卵巢綜合征。但肥胖會加重多囊患者的代謝和內(nèi)分泌異常。不過現(xiàn)在國內(nèi)外的學(xué)者一致認(rèn)為，多囊患者3-6個月，如果能成功減重5%-10%，就能改善生殖功能，提高受孕幾率。所以胖多囊的妹子，準(zhǔn)備準(zhǔn)備減重吧！三、肥胖可能降低性欲，從而影響夫妻關(guān)系！肥胖對于女性的性欲也會有影響，要知道性功能與雄激素的高低有關(guān)系，脂肪中雌激素含量較高，相對的雄激素就會減少，女性的性欲就會降低。而且過于肥胖，還可能因?yàn)樾袆硬槐悖蛘咝睦碚系K而導(dǎo)致夫妻減少性生活的次數(shù)。長期如此，懷孕自然會變的困難。?綜上可知，肥胖會從卵子生長、胚胎質(zhì)量、夫妻關(guān)系等多方面影響女性懷孕。因此，肥胖人士想要更好的懷孕，減肥重中之重。減肥太難了！究竟如何科學(xué)的進(jìn)行減重？1、吃低GI食物GI是血糖升高指數(shù)，GI低的食物非常容易產(chǎn)生飽腹感，同時引起較低的胰島素水平，而胰島素能夠促進(jìn)糖原、脂肪和蛋白質(zhì)的合成，因此食用低GI的食物一般能夠幫助身體燃燒脂肪，減少脂肪的儲存，達(dá)到瘦身的作用。2、注意飲食方式減肥的朋友們，應(yīng)該都聽說過“少食多餐”這4個字，那為什么要這么做呢？主要是為了把身體的基礎(chǔ)代謝率維持在一個比較高的水平。不過多餐，大家要把握好度，每天4-5頓就可以，注意每餐的進(jìn)食量不要太過，七八分飽足矣。3、運(yùn)動除了飲食，減肥也要配合運(yùn)動。運(yùn)動是減肥中最健康、最有效的方法之一，運(yùn)動減肥最好以耐力性鍛煉項目為主，比如快走、慢跑、游泳、登山、跳繩、爬樓梯等等。?4、重視壓力快節(jié)奏的生活，導(dǎo)致現(xiàn)代的年輕人壓力過大，但一定要學(xué)會減壓。因?yàn)閴毫^大時，身體會進(jìn)入一種應(yīng)激的狀態(tài)，此時抗壓力激素——皮質(zhì)醇就會升高，使人特別的嗜好甜食，渴望高熱量的正餐，這些食物吃多了，自然會越來越胖，因此減壓勢在必行。

葉酸是一種水溶性維生素，為人體細(xì)胞生長和繁殖所必需，可用于治療由葉酸缺乏引起的貧血，也是孕婦的營養(yǎng)素補(bǔ)充劑。目前，針對葉酸缺乏的篩查、預(yù)防及補(bǔ)充葉酸的適宜人群、時機(jī)、劑量、療程等缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范?！吨袊R床合理補(bǔ)充葉酸多學(xué)科專家共識》主要探究了合理補(bǔ)充葉酸與相關(guān)疾病發(fā)生、發(fā)展的關(guān)系，為葉酸在臨床中的合理應(yīng)用提供循證依據(jù)和參考。以下為該專家共識的主要推薦意見。主要推薦意見葉酸狀況評價（1）血清葉酸和紅細(xì)胞葉酸是評價臨床葉酸缺乏/不足的特異性指標(biāo)（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。（2）血漿同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）是評價葉酸功能性缺乏的非特異性指標(biāo)（Ⅱa類推薦，C級證據(jù)）。葉酸營養(yǎng)狀況改善（1）平衡膳食是改善葉酸營養(yǎng)狀況的首選措施（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。（2）對于葉酸缺乏高危人群和特殊人群，可進(jìn)一步采取葉酸補(bǔ)充或強(qiáng)化食物等措施改善葉酸營養(yǎng)狀況（Ⅱa類推薦，B級證據(jù)）。葉酸在備孕和孕產(chǎn)期人群中的應(yīng)用1備孕、孕早期婦女?一般人群（1）無高危因素的婦女，建議從可能妊娠或孕前至少3個月開始，增補(bǔ)葉酸0.4mg/d或0.8mg/d，直至妊娠滿3個月（Ⅰ類推薦，A級證據(jù)）。（2）個性化增補(bǔ)：存在以下情況的婦女，可酌情增加補(bǔ)充劑量或延長孕前增補(bǔ)時間：①居住在北方地區(qū)，尤其北方農(nóng)村地區(qū)；②新鮮蔬菜和水果食用量?。虎垩喝~酸水平低；④備孕時間短。（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）（3）建議備孕和孕早期婦女多食用富含葉酸的食物如綠葉蔬菜和新鮮水果，養(yǎng)成健康的生活方式，保持合理體重，從而降低胎兒NTDs的發(fā)生風(fēng)險（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。?特殊人群（1）NTDs生育史婦女建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始，增補(bǔ)葉酸4mg/d，直至妊娠滿3個月；因國內(nèi)劑型原因，可增補(bǔ)葉酸5mg/d（Ⅰ類推薦，A級證據(jù)）。（2）夫妻一方患NTDs，或男方既往有NTDs生育史，建議備孕婦女從可能妊娠或孕前至少1個月開始，增補(bǔ)葉酸4mg/d，直至妊娠滿3個月；因國內(nèi)劑型原因，可增補(bǔ)葉酸5mg/d（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。（3）患先天性腦積水、先天性心臟病、唇腭裂、肢體缺陷、泌尿系統(tǒng)缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二級直系親屬中有NTDs生育史的婦女，建議從可能妊娠或孕前至少3個月開始，增補(bǔ)葉酸0.8～1.0mg/d，直至妊娠滿3個月（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。（4）患糖尿病、肥胖、癲癇、胃腸道吸收不良性疾病，或正在服用增加胎兒NTDs發(fā)生風(fēng)險藥物的婦女，如卡馬西平、丙戊酸、苯妥英鈉、撲米酮、苯巴比妥、二甲雙胍、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、甲氧芐啶、氨苯蝶啶、考來烯胺等，建議從可能妊娠或孕前至少3個月開始，增補(bǔ)葉酸0.8～1.0mg/d，直至妊娠滿3個月（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。（5）高Hcy血癥婦女，建議增補(bǔ)葉酸至少5mg/d，且在血清Hcy水平降至正常后再受孕，并持續(xù)增補(bǔ)葉酸5mg/d，直至妊娠滿3個月（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。（6）MTHFR677位點(diǎn)TT基因型婦女，可根據(jù)個體情況酌情增加補(bǔ)充劑量或延長孕前增補(bǔ)時間（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。2孕中、晚期婦女（1）推薦孕中、晚期婦女除經(jīng)常攝入富含葉酸的食物外，繼續(xù)增補(bǔ)葉酸（Ⅰ類推薦，B級證據(jù)）。（2）孕中、晚期葉酸增補(bǔ)劑量建議為0.4mg/d（Ⅱa類推薦，C級證據(jù)）。3哺乳期婦女（1）推薦哺乳期婦女除經(jīng)常攝入富含葉酸的食物外，繼續(xù)增補(bǔ)葉酸（Ⅰ類推薦，C級證據(jù)）。（2）哺乳期葉酸增補(bǔ)劑量建議為0.4mg/d（Ⅱa類推薦，C級證據(jù)）。葉酸多學(xué)科臨床應(yīng)用1葉酸和心血管疾病（1）盡管現(xiàn)有的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)尚不足以證明補(bǔ)充葉酸可以降低心血管事件的發(fā)生風(fēng)險，但葉酸水平降低導(dǎo)致的Hcy水平升高仍是心血管疾病的危險因素。目前不推薦使用葉酸來預(yù)防心血管疾病，但對于合并高Hcy血癥的心血管高危人群和高血壓患者推薦補(bǔ)充葉酸，以降低Hcy水平（Ⅱa類推薦，A級證據(jù)）。（2）對于伴有高血壓的高Hcy血癥患者，為降低首次腦卒中發(fā)生風(fēng)險，可以采用葉酸單藥或包含葉酸的固定復(fù)方制劑（Ⅰ類推薦，A級證據(jù)）。（3）每日服用0.8mg葉酸或聯(lián)合服用維生素B12可以達(dá)到最佳的降低Hcy水平的效果（Ⅱa類推薦，A級證據(jù)）。2葉酸與腦卒中（1）高Hcy血癥是腦卒中明確的危險因素（A級證據(jù)）。對于單純高Hcy血癥患者，為降低首次腦卒中發(fā)生風(fēng)險，可以考慮每日補(bǔ)充葉酸0.8mg，也可葉酸聯(lián)合維生素B6、維生素B12治療（Ⅱa類推薦，B級證據(jù)）。（2）對于近期發(fā)生缺血性腦卒中或短暫性腦缺血發(fā)作且Hcy水平輕至中度升高的患者，可以考慮使用葉酸、維生素B6及維生素B12降低腦卒中復(fù)發(fā)風(fēng)險（Ⅱb類推薦，B級證據(jù)）。3葉酸與認(rèn)知障礙（1）認(rèn)知障礙患者無葉酸缺乏證據(jù)時不提倡長期持續(xù)服用葉酸（Ⅲ類推薦，A級證據(jù)）。（2）認(rèn)知障礙患者應(yīng)常規(guī)檢測葉酸和維生素B12的水平，合并葉酸缺乏者，可予以補(bǔ)充葉酸0.8mg/d（Ⅱa類推薦，C級證據(jù)）。4葉酸與精神行為異常疾病（1）葉酸缺乏可能與ASD相關(guān)，計劃妊娠的育齡婦女常規(guī)補(bǔ)充葉酸0.8mg/d能降低子代ASD的患病風(fēng)險（Ⅰ類推薦，A級證據(jù)），但ASD患兒通過服用葉酸改善ASD癥狀的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)不足（Ⅲ類推薦，C級證據(jù)）。（2）抑郁癥患者在應(yīng)用抗抑郁藥尤其是5-羥色胺再攝取抑制劑的基礎(chǔ)上，合理補(bǔ)充葉酸（建議0.5～2.5mg/d）可提高治療的反應(yīng)性（Ⅱa類推薦，B級證據(jù)）。5葉酸與慢性腎臟?。?）不建議將葉酸常規(guī)用于延緩慢性腎臟?。–KD）進(jìn)展；建議可考慮給葉酸偏低或缺乏的伴高血壓的CKD患者使用葉酸單藥（0.8mg/d）或包含葉酸的固定復(fù)方制劑，這可能對延緩CKD進(jìn)展有益（Ⅱa類推薦，B級證據(jù)）。（2）建議可考慮將葉酸常規(guī)用于伴高Hcy水平的CKD患者腦血管病的預(yù)防（Ⅱa類推薦，A級證據(jù)）。（3）CKD飲食配方可滿足日常葉酸攝入量需求。葉酸補(bǔ)充可作為重組人紅細(xì)胞生成素（rhEPO）治療腎性貧血的輔助手段；對于有葉酸缺乏證據(jù)的患者，補(bǔ)充葉酸有助于提高血紅蛋白對rhEPO的反應(yīng)性（Ⅱa類推薦，B級證據(jù)）。6風(fēng)濕免疫性疾病和葉酸補(bǔ)充服用小劑量甲氨蝶呤的患者應(yīng)補(bǔ)充葉酸（5～10mg/w）（Ⅰ類推薦，A級證據(jù)）。

今天一位自然流產(chǎn)的孕婦，拿著丈夫的染色體報告就診，咨詢怎么辦？“inv(9)(p12q13)”表示“9號染色體臂間倒位”。目前，根據(jù)《人類細(xì)胞基因組學(xué)國際命名體系》（ISCN），inv(9)(p12q13)被認(rèn)定為染色體位置的正常變異，也就是說認(rèn)為這種類型的變異對攜帶者本身不會造成不良影響[在染色體的變異中，inv(9)(p12q13)還是比較常見的。據(jù)國外報道，9號染色體臂間倒位在人群中發(fā)生率為1%；在國內(nèi)文獻(xiàn)報道，在因各種原因進(jìn)行染色體檢查的人群中，9號染色體臂間倒位的檢出率為0.68%～1.87%。因?yàn)檫@種變異對攜帶本人不會有表型的影響，所以多數(shù)人是因其他原因做染色體檢查時才發(fā)現(xiàn)的。61.這種變異會影響生育嗎？9號染色體臂間倒位目前被認(rèn)定為染色體位置的正常變異，也稱作染色體多態(tài)性或異態(tài)性。既然目前《人類細(xì)胞基因組學(xué)國際命名體系》（ISCN）將inv(9)(p12q13)認(rèn)定為染色體位置的正常變異，也就說明目前國際上認(rèn)為對攜帶者本人的各種活動都沒有不良影響，也包括生育方面。但是，也有一些研究者提出了異議。例如，國內(nèi)學(xué)者的研究[2]顯示，inv(9)在不孕癥組的檢出率為27%，而在不育癥組的檢出率為2.11%，均明顯高于所有受檢者的總檢出率（1.87%）；另外，梁濟(jì)慈等研究顯示,inv(9)在生育異常組的檢出率（0.87%）高于對照組的檢出率（0.34%）。由此可見，inv(9)(p12q13)的攜帶很有可能跟生育異常是相關(guān)的。當(dāng)然，人類的生育過程是相當(dāng)復(fù)雜的，也不能排除研究中的攜帶者同時存在著影響生育的其它方面因素，因此還需要更多的相關(guān)研究來證明。2.父親或母親為染色體inv(9)(p12q13)的攜帶者，生育子女時需要做三代試管嗎？目前，根據(jù)學(xué)者們的研究結(jié)果我們僅可以推測inv(9)有可能對生育有影響，因此攜帶者在計劃懷孕前要引起重視。但是考慮到做試管會對女性帶來更多的壓力、經(jīng)濟(jì)和時間負(fù)擔(dān)，所以建議inv(9)攜帶者夫婦可先嘗試自然受孕，一旦發(fā)生胚胎停育等不良妊娠事件，建議進(jìn)行胚胎染色體檢查[3-7]。如果早期胚胎無異常則應(yīng)在適當(dāng)孕周進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查。如果攜帶者夫婦反復(fù)出現(xiàn)原因不明的不良孕產(chǎn)經(jīng)歷，比如胎?；蛏焉?，可以考慮行第三代試管治療。

精液檢測是泌尿外科、男科最常用的檢查之一，它可以很好的評判是否可以擁有自己的寶寶。那么在做這項檢查前后，需要注意什么問題呢？怎樣的操作才能使得檢查結(jié)果最準(zhǔn)確呢？1.j禁欲時間的長短會直接影響結(jié)果的準(zhǔn)確性，因此要在2-7天期間最佳；2.過程要不得使用任何品牌的套、油或者唾液；3.標(biāo)本不要被尿液、水、肥皂等雜物污染；4.標(biāo)本最好是在附近房間內(nèi)取得，否則應(yīng)該盡快（1小時之內(nèi)）送到實(shí)驗(yàn)室；5.運(yùn)送途中，樣本做好保溫（20-40攝氏度）；6.如果標(biāo)本有部分遺失，則結(jié)果可能不準(zhǔn)確；7.事先排尿并洗凈局部和雙手，皮過長者尤其要翻轉(zhuǎn)皮進(jìn)行清洗后再行操作。規(guī)范的操作是檢查結(jié)果正確治療的前提，因此前前后后請規(guī)范操作。

懷孕這事說容易也容易，有的家庭生孩子計劃提上日程之后，很快就得償所愿；但也有很多家庭努力備孕，想擁有一個孩子卻屢不成功。遇到這種情況，千萬不要著急，欲速則不達(dá)。一次成功的備孕，學(xué)問可大著呢！備孕，是一場“持久戰(zhàn)”其實(shí)，很少有人在備孕同房后一兩個月就懷孕成功的，權(quán)威數(shù)據(jù)庫上顯示了這樣一組數(shù)據(jù)：從圖表中可以看出，大多數(shù)人都是在嘗試受孕后的一年內(nèi)懷孕成功的，并不是“我這個月同房了，下個月就應(yīng)該懷孕”。還沒懷上的，有可能是你的排卵期沒算對！今天我們就來聊一聊，排卵的那些事兒～01排卵期和排卵日有什么區(qū)別？排卵期有10天，而排卵日只有1天。正常女性每個月會排卵一次，排卵的那天就是“排卵日”，排卵日的前5天、排卵日的后4天，再加上排卵日當(dāng)天，就是女性的排卵期了。譬如，每月15號是排卵日，那么10到20號就是排卵期。02排卵期都是易孕期？排卵期的有效受孕時間一般是女性排卵前5天，因?yàn)榫涌梢栽谂泽w內(nèi)存活最多5天，以及女性排卵之后的2天，因?yàn)槁炎优懦龊螅荒茉谂泽w內(nèi)存活2天，也就是說，有效的受孕時間一般是7天左右。03這一天同房受孕率比排卵日還高精子排出之后，大約能存活2-3天的時間。而精子想要跑到輸卵管，和卵子相遇，短的可能需要幾個小時，長一點(diǎn)的可能需要1-2天的時間，所以說先讓精子提前開跑！所以在排卵日的前一天同房，受孕率會更高。04如何知道自己的排卵期和排卵日-月經(jīng)周期規(guī)律的女性-排卵日在下次月經(jīng)來潮的前14天，比如下個月來月經(jīng)的時間是25號，那么排卵日就在11號，受孕率高的時期為6號-11號。-月經(jīng)周期不規(guī)律的女性-無法準(zhǔn)確計算排卵期，但可以通過其他方法來觀察：A.基礎(chǔ)體溫監(jiān)測：基礎(chǔ)體溫是指清晨不活動時的體溫，排卵后增高約0.2～0.5℃。B.宮頸黏液監(jiān)測：排卵期宮頸黏液變得稀薄、透明、清亮，量也增多，稱為生育型黏液。C.超聲監(jiān)測：可靠，但需連續(xù)監(jiān)測，費(fèi)用高。D.試紙法：如果排卵試紙的“小窗口”出現(xiàn)兩條紅線，說明即將排卵。ABCD，哪個更靠譜呢？前期可以用基礎(chǔ)體溫檢測和觀察宮頸粘液的方法用來大概評估。想要更加準(zhǔn)確，可以結(jié)合排卵試紙和B超，獲得更加準(zhǔn)確的排卵時間。對于月經(jīng)不規(guī)律的女性或者已經(jīng)備孕一年未孕的女性，建議去醫(yī)院咨詢。

優(yōu)生優(yōu)育，來了解一下TORCH篩 1TORCH是什么意思？ TORCH，指可導(dǎo)致先天性宮內(nèi)感染及圍產(chǎn)期感染而引起圍產(chǎn)兒畸形的病原體，它是一組病原微生物的英文名稱縮寫，T代表弓形蟲感染，R代表風(fēng)疹病毒感染， C代表巨細(xì)胞病毒感染， H代表單純皰疹病毒感染， O即others，比如乙型肝炎病毒、HIV病毒、梅毒螺旋體等。TORCH可經(jīng)過胎盤和產(chǎn)道感染胎兒，引起宮內(nèi)感染、流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、先天畸形、新生兒期感染，乃至青春期發(fā)育障礙。 2什么是TORCH篩查？ TORCH篩查主要是檢查準(zhǔn)備懷孕的女性母體是否有弓形蟲、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和其他病原體感染，以明確對TORCH的自然免疫狀態(tài)，同時也會篩查出可能存在的潛在感染者。觀察的指標(biāo)是母體血清中是否有上述病原體的抗體-IgG和IgM的存在；IgG代表遠(yuǎn)期感染，不用治療，可以懷孕；IgM代表近期感染，需治療后懷孕為宜。 3高危人群有哪些？ 高危人群更建議孕前篩查：寵物接觸史，風(fēng)疹患者接觸史，夫妻或單方曾患生殖器、口唇或其他部位皮膚疹或皰疹。 4什么時候檢查合適？ TORCH感染后，患者特異性抗體IgM、IgG可迅速升高，IgM出現(xiàn)早，可持續(xù)6-12周，而IgG出現(xiàn)晚，但可維持終生。因此，我們常把IgG陽性看作是既往感染，而IgM陽性則做為初次感染的診斷指標(biāo)。TORCH 篩查最好在孕前2～3個月檢查，如IGM抗體陽性治療后再懷孕，必要時孕早期再復(fù)查。 5TORCH對母兒有什么影響？ 弓形蟲（TOX） 弓形蟲一種人畜共患疾病，貓與其他動物是傳染源。后天感染輕型者常無癥狀，但血清中可查到抗體；重型者可引起各種癥狀，如高熱、肌肉或關(guān)節(jié)疼痛、淋巴結(jié)腫大等；通過胎盤宮內(nèi)感染者可引起死胎、流產(chǎn)或早產(chǎn)，出生后可表現(xiàn)一系列中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及眼、內(nèi)臟的先天損害。 被確診為急性弓形體感染未孕婦女，要等待6個月后再懷孕，每個病例應(yīng)該咨詢專家。 風(fēng)疹病毒（RV） 孕婦感染風(fēng)疹多在懷孕l(wèi)～6周時，除可致流產(chǎn)、胚胎死亡外，所生嬰兒還可發(fā)生先天性風(fēng)疹綜合征，引起胎兒先天性白內(nèi)障、耳聾、小頭畸形和心臟畸形風(fēng)險，lgM抗體陽性提示有近期感染，必要時應(yīng)終止妊娠。 建議準(zhǔn)備生育的婦女在孕前3個月常規(guī)進(jìn)行RV-IgM、IgG抗體定量測定，RV-IgG抗體陰性的婦女應(yīng)到當(dāng)?shù)丶膊☆A(yù)防控制中心注射相應(yīng)疫苗后，避孕1-3個月后計劃妊娠。 巨細(xì)胞病毒（CMV） 巨細(xì)胞病毒lgM抗體陽性提示病人近期有巨細(xì)胞病毒感染，但應(yīng)結(jié)合臨床情況進(jìn)行具體分析，嚴(yán)重者可引起胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜發(fā)育不良。 單純皰疹病毒（HSV） 單純皰疹病毒主要引起皰疹性口腔炎、濕疹性皰疹、皰疹性角膜結(jié)膜炎、新生兒皰疹、皰疹性外陰陰道炎等，生殖器官以外的感染多由單純皰疹病毒-Ⅰ型引起，而生殖器官的感染多由單純疤疹病毒-Ⅱ型引起。TORCH篩查不能區(qū)分單純皰疹病毒-Ⅰ型或單純皰疹病毒-Ⅱ型。lgM抗體陽性提示近期有單純皰疹病毒感染，嚴(yán)重者可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)或胎兒畸形。 梅毒螺旋體 梅毒螺旋體會使胎兒受到感染，致使新生兒發(fā)生膿毒血癥而死亡，僥幸存活者也可能是先天性梅毒患者。 6如何應(yīng)對TORCH篩查？ 弓形蟲傳染源是動物，感染途徑是與動物密切接觸和生食肉類。建議懷孕前半年遠(yuǎn)離動物和寵物，并注意不要吃半生不熟的肉類，注意生熟炊具分開使用。高溫人群孕前篩查，IgM陽性者建議3個月后再懷孕。 孕前風(fēng)疹病毒抗體檢查陰性，可以注射風(fēng)疹疫苗，有效率達(dá)98%，并且是終身免疫。疫苗注射后3個月內(nèi)不能受孕，孕早期也不必再復(fù)查風(fēng)疹病毒相關(guān)抗體。 我們國家巨細(xì)胞病毒的成人感染率超過90%，準(zhǔn)備懷孕的婦女可在孕前進(jìn)行巨細(xì)胞病毒 IgG抗體檢測，陽性者可不再做相關(guān)檢測，IgG可以終身存在。懷孕后一般不會發(fā)生原發(fā)性感染，但不排除孕后有類似流感癥狀的繼發(fā)性感染，必要時可進(jìn)行巨細(xì)胞病毒IgG抗體親和指數(shù)和IgM抗體檢測。 我國成人多數(shù)已有過單純皰疹病毒-Ⅰ型感染，多數(shù)婦女也已經(jīng)獲得抗單純皰疹病毒的特異性抗體，因此這類病毒引起的宮內(nèi)感染很少發(fā)生。所以目前基本上可以不考慮孕前檢測單純皰疹病毒抗體。如果孕期有生殖道單純皰疹病毒感染體征、經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢測確認(rèn)，建議分娩時行剖宮產(chǎn)。 孕前梅毒螺旋體抗體檢測陽性者需進(jìn)一步確診，及時治療，治愈后再懷孕。如果孕早期感染，應(yīng)在孕16周前接受正規(guī)治療。 近年來隨著產(chǎn)檢診斷技術(shù)進(jìn)步，發(fā)現(xiàn)愈來愈多的胎兒先天畸形與TORCH感染有關(guān)，所以專家建議把TORCH檢測列入孕前、孕期常規(guī)檢查項目。

“醫(yī)生，我家娃娃呢一直長的不好，看上去面色蒼白的，我們帶他跑了好幾個醫(yī)院去檢查，最后查出來了說是啥子苯丙酮尿癥，還說這是一種遺傳病，以后可能會智力不正常，可是我們兩口子都很正常啊，我懷他的時候所有產(chǎn)檢都是正常的，為什么會這樣子呢？這個病能治不？” 每一對準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽都希望能孕育一個健健康康的小生命，看著他/她一天天快樂的長大，帶來幸福的歡聲笑語，但是偶爾也會有一些“小意外”！ 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）是一種常見的單基因遺傳病， 臨床上我們碰到很多前來咨詢的都是“父母健康，沒有家族史，產(chǎn)檢也正常，為什么卻生育了一個患嚴(yán)重遺傳病的孩子？” 這一現(xiàn)象，除了少數(shù)因基因突變新產(chǎn)生的異常以外，絕大部分是因?yàn)榉驄D雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因。做試管嬰兒夫妻雙方都是正常的人，做出來白化病的，做出來耳聾的，做出來重型地中海貧血的我都遇到過，今年還有一個產(chǎn)檢正常，小孩生下來是個sma患兒的病人。所以從今年開始，我一直在呼吁，凡是有生育需求的人，一定要做攜帶者篩查。 什么是隱性遺傳病 我們知道人體的基因有兩份，一份來自于父親，一份來自于母親。當(dāng)其中一份出現(xiàn)問題時，可能并不表現(xiàn)出異常癥狀，當(dāng)兩個基因都出現(xiàn)問題時才會顯示患病。這樣的遺傳病就是隱性遺傳病，導(dǎo)致這種遺傳病的基因就叫隱性致病基因，它分為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。這種致病基因在兩個家族中世代相傳，攜帶致病基因的人并不患病。但當(dāng)遇到另一個攜帶相同致病基因的人時，兩個致病基因有可能同時傳給孩子，導(dǎo)致孩子患病。 我國苯丙酮尿癥的發(fā)病率約為1/11000，雖然這一種疾病的發(fā)病率不高，但是類似這樣的疾病還有很多種，常見的如脊肌萎縮癥、血友病、白化病、耳聾等，醫(yī)學(xué)上我們統(tǒng)稱為單基因遺傳病。目前已知的單基因遺傳病超過8000種，雖然每一種單基因病的發(fā)病率都不高，但這些疾病的綜合發(fā)病率高達(dá)1/100，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過胎兒唐氏綜合征的發(fā)病率。 雖然科技水平一直在進(jìn)步，很多遺傳病如果能夠及時確診就能夠得到很好的控制。但因?yàn)檫z傳病種類太多，絕大部分還是會表現(xiàn)為： 可怕的是，這些疾病在常規(guī)產(chǎn)檢時往往無法檢出，只有等出生時甚至出生后很長時間才能被發(fā)現(xiàn)。 研究顯示：“我們每個人都可能是攜帶者，有研究篩查448種單基因病，平均每人就攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異。攜帶本身并不可怕，隱性攜帶者自身不會發(fā)??；夫妻中只有一方攜帶，問題也不大；但一旦夫妻雙方‘非常巧合地’攜帶了相同疾病的致病變異，以常染色體隱性遺傳病為例，將有1/4的概率孕育患病后代。如果能在懷孕前就了解夫妻雙方的致病基因突變攜帶狀態(tài)，結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測或診斷、輔助生殖技術(shù)等措施，就可以有效避免嚴(yán)重隱性遺傳病的發(fā)生?！? 我院已開展孕前遺傳病攜帶者篩查，通過國際先進(jìn)的高通量測序技術(shù)，可一次性對100多種亞洲人常見的隱性單基因遺傳病相關(guān)的基因進(jìn)行快速、準(zhǔn)確地檢測，幫助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風(fēng)險，提供科學(xué)的生育指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。 以下準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽們建議進(jìn)行孕前遺傳病攜帶者篩查檢測： 1.所有有生育意向的備孕期及孕早期（≤14周）夫婦。——推薦！ 2.已知夫妻一方為致病變異攜帶者——強(qiáng)烈推薦！ 3.所有欲通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻——強(qiáng)烈推薦！ 4.近親結(jié)婚的夫妻——強(qiáng)烈推薦！ 專家提醒：“孕前的遺傳病攜帶者篩查最好夫妻兩人同時檢測，更具檢測意義與價值！當(dāng)夫婦兩人均為同一致病變異的攜帶者，后代有1/4是患者的風(fēng)險，且是每一胎均為1/4風(fēng)險。提前預(yù)知風(fēng)險，及時采取干預(yù)手段，就能為孕育健康寶寶做好充分的準(zhǔn)備，這對于每一對準(zhǔn)爸媽來說都很重要！”