一、概述 Dravet綜合征（DS），早期又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（SMEI），是兒童期起病的一種少見的癲癇性腦病（綜合征）。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟將其正式命名為Dravet綜合征。發(fā)作形式多樣，主要特點(diǎn)有熱性驚厥和癲癇家族史傾向，發(fā)病前智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。一歲內(nèi)起病，首次發(fā)作為一側(cè)或全面性陣攣、強(qiáng)直陣攣，常由發(fā)熱誘發(fā)，起病后可能還會(huì)出現(xiàn)肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作等各種癲癇形式。一般病初的腦電圖正常，隨后表現(xiàn)為廣泛的局灶、多灶性棘慢波及多棘慢波。在發(fā)病前期，精神、智力運(yùn)動(dòng)正常，第2年可能會(huì)出現(xiàn)智力的倒退以及神經(jīng)系統(tǒng)其他體征（如供給失調(diào)等），抗癲癇藥物治療一般并不理想，治療手段有限。 DS發(fā)病率1/40 000～1/20 000，男女比例約為2:1；占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5％，占1歲以內(nèi)嬰幼兒癲癇的3％，3歲以內(nèi)嬰幼兒癲癇的7％，患兒早期死亡風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)10％。 二、病因和流行病學(xué) DS是一組以嬰幼兒起病、熱相關(guān)、影響認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)育、藥物難治性為主要特征的癲癇綜合征，最常見的致病基因?yàn)镾CN1A，有70％～80％的Dravet綜合征患者是由SCN1A突變導(dǎo)致的。少數(shù)未攜帶SCN1A基因突變的女性患者被發(fā)現(xiàn)攜帶PCDH19基因的變異（約占5％）。已知的致病基因還包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2及KCNA2基因等，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS病例為新生突變。 三、臨床表現(xiàn) DS患兒出生時(shí)多正常，在1歲以內(nèi)起病。首次發(fā)作常為熱性驚厥，發(fā)作持續(xù)時(shí)間長和反復(fù)發(fā)作特點(diǎn)，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。28％～35％患兒可能以無熱驚厥起病。各種原因引起的體溫升高，包括運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、疫苗接種、洗熱水澡和環(huán)境溫度高等，均容易誘發(fā)或使發(fā)作加重，并易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。 DS患兒多于1～4歲期間出現(xiàn)無熱驚厥，具有多種發(fā)作類型，如肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。肌陣攣發(fā)作常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形刺激誘發(fā)。肌陣攣強(qiáng)度不一，出現(xiàn)身體輕微向前或向后的動(dòng)作，嚴(yán)重者跌倒或突然拋擲手中物體。肌陣攣發(fā)作可以是孤立的，也可群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)比較罕見。約25％的DS患兒可以始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。30％的患兒可發(fā)生不典型失神持續(xù)狀態(tài)；部分性發(fā)作發(fā)生率為43.0％～78.6％，表現(xiàn)為偏側(cè)肢體（或）頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，亦有運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴有意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、自動(dòng)癥、肌張力降低等。1歲以后患兒出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。 四、輔助檢查 1. 頭顱MRI DS患兒早期頭顱MRI絕大多數(shù)正常，隨著年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。 2. 視頻腦電圖（VEEG） DS患兒早期腦電圖多正常，1歲以后出現(xiàn)背景活動(dòng)異常。 五、診斷 1. 臨床診斷 DS的診斷依靠臨床表現(xiàn)、頭部影像學(xué)、腦電圖等臨床和電生理評估。 2.診斷標(biāo)準(zhǔn)（國際抗癲癇聯(lián)盟診斷標(biāo)準(zhǔn)）：① 有癲癇或熱驚厥家族史；② 出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③ 癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④ 多種類型癲癇（肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作）；⑤ 腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥ 早期光敏感；⑦ 2歲后神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；⑧ 發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨ 體溫升高加重癲癇發(fā)作。 六、鑒別診斷 由于不同疾病發(fā)展階段的DS臨床表現(xiàn)差異性大，導(dǎo)致鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病早期，很難診斷DS；成年患者，可能已經(jīng)不再出現(xiàn)典型的肌陣攣癲癇，也很難明確診斷。但是對于典型患者，DS需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征（LGS），肌陣攣-站立不能性癲癲（Doose綜合征），進(jìn)行性肌陣攣癲癇（PME），嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇（SIMFE）等相鑒別。 七、治療 DS治療的目的和原則是減少癲癇發(fā)作次數(shù)和減輕發(fā)作程度，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)的出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副反應(yīng)，獲得更好的神經(jīng)認(rèn)知發(fā)育、提高生活質(zhì)量。 1. 藥物治療 DS是一種嚴(yán)重的藥物難治性癲癇，傳統(tǒng)的和新型的抗癲癇藥物均不能完全控制病情。避免使用卡馬西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英鈉，因這些藥物可加重?cái)y帶SCN1A突變的DS患者的發(fā)作。 2. 生酮飲食 生酮飲食是療效顯著的治療方法之一，但是需要在多科醫(yī)師協(xié)作管理模式下進(jìn)行。 3. 應(yīng)急和支持治療 一旦診斷該病，有兩點(diǎn)需要特別關(guān)注的問題：①對于癲癇持續(xù)狀態(tài)的應(yīng)對措施；②對于神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后的支持，患者和家庭成員的宣教在該病的診療中占有極為重要的地位，應(yīng)該充分重視患者及家庭成員的心理健康。 4.新興治療 新型抗癲癇藥正在不斷推出，目前小型試驗(yàn)證實(shí)的大麻二酚對于輔助控制DS的發(fā)作有明顯療效；基因治療和細(xì)胞治療的多種新型治療手段已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。 八、預(yù)后 DS患者預(yù)后差，本病預(yù)后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應(yīng)持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進(jìn)展。約有14%~20%的患兒死亡，其主要原因?yàn)榘d癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預(yù)防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。 九、遺傳咨詢 1.基因診斷是DS的病因診斷，基因確診后，要做遺傳咨詢，以明確預(yù)后及家系內(nèi)其他成員的患病風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)用藥指導(dǎo)。在家屬充分知情，征求意見后，再次生育前可考慮產(chǎn)前診斷。 2.患者檢出SCN1A基因，為雜合變異，該基因關(guān)聯(lián)Dravet綜合征/全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥2型（GEFSP2）/家族性發(fā)熱性癲癇發(fā)作3A型（FEB3A）?；颊邔砘橛?，其下一代有50%的概率遺傳到該變異，但患病率小于50%（考慮不完全外顯）。 3.若經(jīng)家系一代驗(yàn)證為新發(fā)突變，則受檢者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小。 根據(jù)林偉勝資料編輯。

一、概述 Floating-Harbor綜合征（FHS），一種罕見的常染色體顯性遺傳病，以身材矮小，骨齡延遲，語言發(fā)育遲緩及特殊面容為主要臨床特征；大多數(shù)患者伴輕度智力障礙。典型的面部特征包括三角臉、發(fā)際線低、眼睛深凹、長睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱懸垂等；某些患者有短指/趾、杵狀指、五指彎曲及高音等臨床特征，男性患者常伴有隱睪。本病主要由SRCAP基因突變引起，其發(fā)病率極低。 二、分子遺傳機(jī)制 FHS由SRCAP基因變異引起，SRCAP基因編碼的Snf2相關(guān)CREBBP激活子蛋白（SRCAP）可協(xié)助激活CREBBP基因的表達(dá)，該基因編碼的CREBBP蛋白在細(xì)胞生長、分裂及正常發(fā)育過程中均起著重要作用，因此SRCAP變異導(dǎo)致SRCAP蛋白出現(xiàn)功能障礙，影響CREBBP的激活表達(dá)，進(jìn)而導(dǎo)致發(fā)育異常。 目前關(guān)于SRCAP變異與FHS發(fā)病的具體機(jī)制尚不明確，多數(shù)觀點(diǎn)認(rèn)為FHS發(fā)病與SRCAP第34外顯子及第33外顯子的截短變異，可導(dǎo)致其編碼蛋白中所有的AT-hook結(jié)構(gòu)域丟失有關(guān)。 三、臨床特征 Floating-Harbor綜合征以身材矮小、骨骼發(fā)育遲緩、面部形態(tài)獨(dú)特和語言表達(dá)障礙為特征。 1.異質(zhì)面容 三角臉、眼窩深陷、短人中、寬嘴伴薄上唇、長鼻、窄鼻梁、寬鼻根伴懸鼻柱、低耳位。 2.骨骼異常 顯著骨齡延遲，6至12歲之間可見正常；成人身材矮?。?40-155cm）；指過短、寬指尖、表現(xiàn)為杵狀指、指彎曲、短拇指、關(guān)節(jié)突出、鎖骨異常等； 3.語言和表達(dá) 構(gòu)音障礙、詞匯運(yùn)用障礙伴發(fā)音失準(zhǔn)，重鼻音，聲調(diào)高，嚴(yán)重的語言接受與表達(dá)功能障礙； 4.智力障礙 所有患者都有不同程度的智力殘疾或?qū)W習(xí)障礙，從正常臨界值到中度智力殘疾； 5.其他 嬰兒期可見情緒化、學(xué)齡期可有多動(dòng)癥，可有攻擊性、焦慮、強(qiáng)迫癥行為；眼斜視；聽力障礙；胃腸道反流；泌尿生殖器異常等。 四、診斷 FHS的診斷基于典型的臨床表現(xiàn)（尤其是特征性面容）及SRCAP基因致病性雜合變異的確認(rèn)。SRCAP是唯一已知的FHS的致病基因。SRCAP突變主要為無義突變、移碼突變，且無熱點(diǎn)突變，檢測策略首選二代測序。對于已有檢出致病性變異的家庭，計(jì)劃再生育時(shí)需考慮產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳診斷(PGD)。 五、治療 FHS患兒需早期進(jìn)行干預(yù)計(jì)劃、特殊教育和職業(yè)培訓(xùn)，以解決生長發(fā)育障礙，由行為專家或心理學(xué)家進(jìn)行行為管理，并根據(jù)需要考慮藥物治療。如果出現(xiàn)了以下問題進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化治療：屈光不正和斜視、聽力喪失、癲癇、腎疾病、隱睪癥、骨科并發(fā)癥、眼科疾病、牙科疾??；每年一次進(jìn)行眼科評估、聽力篩查（如果有多次中耳炎發(fā)作可以提高篩查頻率）、血壓監(jiān)測和腎功能監(jiān)測。對于FHS患兒身材矮小的治療，可考慮使用人生長激素（hGH）療法。 六、遺傳咨詢 1.根據(jù)患者的相關(guān)臨床表型，做相關(guān)檢查，進(jìn)一步明確檢出基因變異臨床意義。 2.患者檢出的致病基因，有50％概率遺傳給子代；必要時(shí)可做家系遺傳咨詢。 3.患者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很?。ㄔ摶蛲蛔兌酁樾掳l(fā)突變）。 4.結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、家族史及其它實(shí)驗(yàn)室檢查等信息，做出進(jìn)一步判斷。 根據(jù)鄭文英資料編輯。

精液檢查那些事兒 ----山東省立醫(yī)院泌尿外科及男科 李連軍 副主任醫(yī)師 一、【精液檢查的時(shí)間要求】 有些患者拿了很多張精液常規(guī)的檢查報(bào)告來就診，每張結(jié)果都是不正常，建議復(fù)查。當(dāng)詢問患者最近一次射精距離作檢查的時(shí)候有幾天時(shí)，患者卻說有20多天了。我就提示患者這樣不符合檢查的時(shí)間要求，患者說不應(yīng)該呀，我每次都是這樣檢查的，不是要求7天以上嗎？精液檢查什么時(shí)間都可以吧？ 對于生育的夫婦來說，精液常規(guī)檢查是男性生育時(shí)最基本的檢查項(xiàng)目。雖然很簡單，雖然我的精液我做主，但對于檢查的時(shí)間也有要求，需要在正確的時(shí)間內(nèi)檢查。否則檢查結(jié)果就可能有異常，更有可能會(huì)誤導(dǎo)下一步的治療。因?yàn)榈谝徊饺绻咤e(cuò)了，就只能在錯(cuò)誤的道路上越走越遠(yuǎn)。 如何才能檢查準(zhǔn)確呢？ 首先時(shí)間的要求： 1、排精后的第3-7天之間的任何一天均可； 2、遺精后的第3-7天之間的任何一天均可； 3、同房后的第3-7天之間的任何一天均可； 如果低于48小時(shí)會(huì)影響精子數(shù)量的檢查結(jié)果。 如果超過7天通常精子的活動(dòng)率和精子形態(tài)結(jié)果也不準(zhǔn)確。時(shí)間越長越不準(zhǔn)確。 有的人理解為時(shí)間越長精子越好，是錯(cuò)誤的。在安靜舒適的環(huán)境下取精，這樣射精才能比較充分，不影響檢查結(jié)果。全部排出的精液要全部收集在取精容器中。如果精液收集的不全會(huì)造成液化結(jié)果和精子數(shù)量檢查結(jié)果不準(zhǔn)確。 二、【W(wǎng)HO第5版精子質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)】 WHO第5版精子質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)包括以下幾個(gè)方面： 1、精液量：大于1.5ml屬于正常。 2、精液液化時(shí)間：小于60分鐘屬于正常，大于60分鐘屬于精液不能液化或者液化不全。 3、精子的數(shù)量：包括精子濃度、總精子數(shù)；精子濃度大于1500萬/ml、總精子數(shù)大于3900萬屬于正常，小于這個(gè)數(shù)值屬于少精子癥。 4、精子的活動(dòng)力：前向運(yùn)動(dòng)精子百分率大于32%屬于正常，小于32%屬于弱精子癥。 5、精子的形態(tài)：正常形態(tài)百分率4%屬于正常，如果小于4%屬于畸形精子癥。為什么精子的正常形態(tài)百分率可以這么低呢？因?yàn)殡S著生殖醫(yī)學(xué)學(xué)科的發(fā)展，特別是近幾年男科學(xué)的發(fā)展，精子形態(tài)學(xué)評估也逐漸完善。它的要求是只需要正常的形態(tài)達(dá)到4%以上，而畸形率要小于96%就可以了。 三、改善精子質(zhì)量的方法： 1、平時(shí)多運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)身體素質(zhì)，注意飲食，別抽煙，避免酗酒。 2、多食富含蛋白質(zhì)的食物：精子的主要組成成分就是蛋白質(zhì)，如果身體缺少蛋白質(zhì)就會(huì)使精子數(shù)量減少，也會(huì)進(jìn)一步影響精子質(zhì)量。所以可以多食用富含蛋白質(zhì)的食物，例如魚肉、雞蛋、瘦肉等等。 3、多食用富含鋅、鎂等微量元素的食物：鋅具有生精作用，可促進(jìn)精子生成和發(fā)育，還可增強(qiáng)抵抗力與免疫力。鎂可以提高精子活性。所以應(yīng)該多進(jìn)食富含鋅、鎂的食物，比如水果、堅(jiān)果、粗糧等。 3、多食用富含維生素的食物：維生素可為精子的生成提供原料。維生素E具有維持男性生殖系統(tǒng)活力的功效，建議多食用富含維生素的食物，例如新鮮水果和蔬菜等。 4、多食用富含精氨酸的食物：精氨酸是精子頭部的重要組成部分，經(jīng)常食用可以提高精子的數(shù)量，增加精子質(zhì)量。富含精氨酸的食物有山藥、海參、花生仁、葵花籽等。 5、注意改善生活方式：避免熬夜；建議經(jīng)常泡腳；遠(yuǎn)離高溫環(huán)境，避免桑拿??；穿著寬松透氣的內(nèi)褲和長褲；做到不抽煙、不喝酒和多運(yùn)動(dòng)，對提高精子質(zhì)量也非常重要。 最后，李連軍醫(yī)生提醒您：自己可以對照結(jié)果看一下，主要內(nèi)容的就是以上這一些，有問題可以進(jìn)一步通過好大夫在線咨詢或者門診就診。

在進(jìn)行染色體篩查時(shí)，常常有些人會(huì)檢出染色體易位，擔(dān)心會(huì)不會(huì)會(huì)影響生育及后代的健康，下面我們來認(rèn)識一下什么是染色體易位。染色體易位，分為平衡易位和不平衡易位兩種情況。其中最常見的是平衡易位。平衡易位指的是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換位置，形成兩條新的雜合染色體，也稱為相互易位。相互易位僅僅引起染色體片段位置的改變，仍然保留了全部的基因數(shù)量，平衡易位攜帶者本身往往并不會(huì)有任何疾病或異常，外貌、智力和發(fā)育都是正常的。染色體平衡易位攜帶者在生殖細(xì)胞形成時(shí)，可以形成多達(dá)18種類型的配子，其中僅有一種是完全正常的，一種是平衡易位染色體，這兩種均可以正常生育，而其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體異常表型，往往在胚胎期就會(huì)導(dǎo)致發(fā)育失敗，很難發(fā)育成形。臨床上常常在早孕期發(fā)生生化妊娠或早期流產(chǎn)，可能導(dǎo)致有出生缺陷的新生兒出生。國際上有研究表明：易位攜帶者夫婦獲得核型正常和平衡胚胎的比例（74%），與無易位攜帶夫婦的胚胎核型正常的比例（77%）相似。不平衡易位與平衡易位類似，也是兩條染色體之間發(fā)生了片段的位置交換，但是在位置交換卻發(fā)生了基因丟失。這種情況下，胚胎由于重要功能的喪失，一般更容易發(fā)生停育，造成妊娠失敗，臨床上常表現(xiàn)為不孕、流產(chǎn)；當(dāng)易位涉及同源近端著絲粒染色體時(shí)，就會(huì)發(fā)生一種特殊的情況：無正常的活產(chǎn)嬰兒出生。如果父親攜帶同源結(jié)構(gòu)重排，供精可能是合適的選擇。如果母親攜帶重排，則應(yīng)討論供卵。目前對于染色體平衡或者不平衡易位，應(yīng)咨詢正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生，進(jìn)行相應(yīng)的檢測和治療。

染色體臂間倒位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變之一, 即在一條染色體長短臂上各發(fā)生一次斷裂, 斷裂的片段180度旋轉(zhuǎn)后重新拼形成的，其中以9號染色體的臂間倒位最常見，在人群中的發(fā)生率達(dá)1％。染色體檢查報(bào)告上記為46，XX/XY，inv（9）（p11q12）就表示存在9號染色體臂間倒位。從遺傳物質(zhì)的得失角度看，這種結(jié)構(gòu)變化沒有遺傳物質(zhì)的丟失，理論上不影響基因表達(dá)，所以生育的新生兒大多數(shù)表型正常。因此一般認(rèn)為，9號染色體的臂間倒位是一種多態(tài)現(xiàn)象，也就可以認(rèn)為是正常的。也有學(xué)者認(rèn)為，臂間倒位雖然沒有遺傳物質(zhì)丟失，但由于基因表達(dá)與排列順序也有關(guān)系，因此倒位對基因位置的影響，仍然可能引起不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)等不良生育結(jié)局。后者說法僅存在于理論層面，尚無臨床證據(jù)。按照孟德爾遺傳定律，9號染色體臂間倒位可形成四種不同的配子：一種為正常染色體，一種為倒位染色體，以及兩種帶有部分重復(fù)及部分缺失的重組染色體。重組染色體與正常配子受精形成胚胎后，造成遺傳物質(zhì)的不平衡，出現(xiàn)缺失或重復(fù)而造成流產(chǎn)、不孕或娩出畸形兒，引起不良生育結(jié)局。由此可得，夫妻一方為9號染色體臂間倒位后代理論上有25%幾率生育正常胎兒，25%幾率生育倒位染色體攜帶者胎兒（不確定是否有異常表現(xiàn)），其余50%可能有流產(chǎn)或胎停。因此，若夫妻雙方其一為9號染色體臂間倒位攜帶者，建議先做遺傳咨詢。

文前提示：本人是免疫病專家，這里只是做有關(guān)生育方面的科普。如果你存在免疫性不孕癥，可以關(guān)注我。上文說到，要想孩子優(yōu)秀，要學(xué)會(huì)種”人”。其實(shí)”種”人和種水稻的道理是一樣的。首先是選擇優(yōu)秀（顆粒飽滿沒有病蟲害）的種子，再就是種植技巧和管理了。 這方面，我們應(yīng)該向農(nóng)民伯伯學(xué)習(xí)了。但是我們對我們自身的繁衍，是隨意的甚至是隨便和不負(fù)責(zé)任的。在某些方面，還真不如對動(dòng)植物繁殖那樣重視?；叵胍幌?，你在繁衍下一代時(shí)，有沒有喝好吃好休息好，你是不是在你精力最旺盛時(shí)播種？你的生殖系統(tǒng)是否干凈？優(yōu)質(zhì)的種子加上肥沃的土壤，生下來，不僅身體強(qiáng)壯，又會(huì)很會(huì)讀書，也就用不著羨慕別人家的孩子了。因此，我們必須對我們自身的繁殖方式進(jìn)行反思。要想自己后代優(yōu)秀，你必須懂得以下幾個(gè)方面的最基本內(nèi)容，并從中掌握如何選種播種、如何進(jìn)行管理養(yǎng)護(hù)的技巧。1. 最佳生育年齡：也就是產(chǎn)卵產(chǎn)精的最佳年齡。女子初潮和男子初次遺精，標(biāo)志著進(jìn)入生育年齡； 但女子排卵質(zhì)量最好的年齡在18-30歲之間，最佳生育年齡只有10多年左右；男子最佳生育年限稍長一些，但在35歲以后精子質(zhì)量也迅速下降。進(jìn)入更年期后，標(biāo)志著你繁殖后代的使命已經(jīng)完成。因此 晚育對后代肯定是不利的。因此，強(qiáng)烈建議大家不要過于晚育，最好在30歲之前生育，個(gè)人感覺在28歲之前最好。其實(shí)在這方面果農(nóng)和養(yǎng)殖專業(yè)戶更有豐富的經(jīng)驗(yàn)，他們懂得更多，我們不妨向他們請教。如果你已經(jīng)錯(cuò)過了最佳生育年齡，那你只有多辛苦點(diǎn)，好好培育你的孩子，務(wù)必讓你的孩子早點(diǎn)生育，免得你的孩子像你一樣那么辛苦。2. 種子/胚胎的發(fā)育周期：從原始精蟲到精子成熟要3個(gè)月左右；從原始卵泡到排卵，需要6個(gè)月左右。因此，想生育的夫婦，在播種（受精）之前，女性要進(jìn)行半年備孕，男性要進(jìn)行3個(gè)月的備育。女性加上10月懷胎，因此從種子發(fā)芽到胎兒出生需要16個(gè)月。在此期間，種子和胚胎最容易受到傷害，各位準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽媽媽，一定要上心哈。種子和胚胎是人體內(nèi)最脆弱細(xì)胞，比體內(nèi)任何細(xì)胞都敏感；輕微的不利因素，不一定對其他的細(xì)胞造成損害，但會(huì)損害種子和胚胎。比如心理負(fù)擔(dān)、工作壓力，不健康的生活方式、西式飲食、疾病、藥物等等，都會(huì)導(dǎo)致生育障礙或者胎兒丟失?，F(xiàn)在的問題是大家重視孕期管理，但忽視了種子發(fā)育階段（備孕期和備育期）的管理。大多數(shù)夫婦沒有意識到備孕和備育的重要性，加上各種不良生活習(xí)慣、不良生活方式，嚴(yán)重傷害我們自身的種子。3. 最佳受孕同房日期：多數(shù)人認(rèn)為排卵日同房最容易受孕，但實(shí)際情況并非如此。據(jù)美國有關(guān)機(jī)構(gòu)建立的模型顯示， 最佳受孕窗口只有6天時(shí)間（排卵前五天至排卵當(dāng)天結(jié)束）。而在排卵前2天同房，受孕概率最大。因此各位要想提高受孕機(jī)會(huì)，可要留意和估算自己的排卵日期哈。4. 土壤翻新與子宮內(nèi)膜翻新（月經(jīng)）：我們的祖先早就知道，要想農(nóng)作物豐收，在播種之前，要進(jìn)行一次土壤翻新，也就是犁田耕地，讓土壤變得松軟和富有營養(yǎng)。土壤貧瘠是長不出莊稼的。我們女性每月一次的月經(jīng)就是子宮內(nèi)膜的翻新。子宮內(nèi)膜的翻新后，就會(huì)長出厚厚的子宮內(nèi)膜，等待播種和受精卵安家落戶。 如果受精卵沒有著床，那長出的厚厚子宮內(nèi)膜就開始脫落，也就是月經(jīng)來臨。 一般來說，子宮內(nèi)膜越厚，提供的營養(yǎng)也就越豐富，胎兒也就越健壯。子宮內(nèi)膜變薄，胎兒就缺乏營養(yǎng)，就長得比較瘦小。子宮就是人類的搖籃，也是你家后代的搖籃。子宮內(nèi)膜就是搖籃里的棉被，并提供養(yǎng)分。多次刮宮、不潔性生活會(huì)引起子宮內(nèi)膜變薄、炎癥粘連，影響受精卵的著床、流產(chǎn)死胎或者發(fā)育不正常。因此重視子宮內(nèi)膜不僅是對別人負(fù)責(zé)，也是對你家的后代負(fù)責(zé)。我個(gè)人認(rèn)為，有關(guān)部門應(yīng)該禁止有生育意愿的女性從事性服務(wù)工作。此外男性的生殖系統(tǒng)（包括前列腺）就是播種器，播種器是否干凈、是否有疾病，也會(huì)影響你家的后代。不要把你家最優(yōu)秀的“種子”丟棄在避孕套里，更不要把劣質(zhì)的種子作為你家的后代。

備孕需要夫妻二人要齊心協(xié)力，才能獲得「精」喜！備孕還真的不能僅僅怪女性“肚子不爭氣”在不孕不育夫妻中，男性問題占50%，所以，正在備孕的男人可長點(diǎn)心吧??！優(yōu)生優(yōu)育，爸爸有責(zé)，真的不是一句口號。如果男人作息不規(guī)律，飲食不均衡，不愛運(yùn)動(dòng)，體重超標(biāo)，吸煙喝酒，壓力過大……這些情況造成的后果都有可能直接影響到給下一代。越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，精子會(huì)記住男性的生活習(xí)慣，并把這些信息傳遞給他的后代。所以，備孕不只是媽媽的一個(gè)人的事，提高男性精子質(zhì)量也是非常重要的呦~俗話說得好：磨刀不誤砍柴工，生孩子也是同樣的道理，要想擁有一個(gè)健康的寶寶，首當(dāng)其沖的是要做好孕前各項(xiàng)準(zhǔn)備工作，提前做好孕前檢查，養(yǎng)“精”蓄銳，為迎接健康寶寶做準(zhǔn)備，而不是懷孕后有了問題再去找醫(yī)生！2009年有一份研究調(diào)查了上海市570名準(zhǔn)備懷孕的男性，其中疾病檢出率高達(dá)67.5%。排在前列的幾種疾病是生殖系統(tǒng)疾?。òň寒惓！み^長、精索靜脈曲張）、肝功能異常、超重等。今天就和大家聊一聊#備孕那些事兒#。一．孕前檢查，爸爸也不能少，男士優(yōu)先想要一個(gè)健康的寶寶，夫妻雙方都要接受“孕前檢查”。有些男士對于到醫(yī)院查精液還有點(diǎn)“害羞”的，覺得自己也沒什么不適，吃點(diǎn)營養(yǎng)藥就行了——這種想法是很片面的。孕前檢查對于夫妻來說都是非常必要的，這有助于全面了解你的身體狀況、精液質(zhì)量、是否有影響懷孕和胎兒發(fā)育的因素。如果發(fā)現(xiàn)問題，也可以及時(shí)治療，給未來的寶寶創(chuàng)造一個(gè)好的先天條件。孕前檢查最好在備孕前三月進(jìn)行，如果檢查出疾病或營養(yǎng)不良，還有時(shí)間進(jìn)行干預(yù)治療。如果有傳染性疾病，醫(yī)生也會(huì)指導(dǎo)怎樣預(yù)防傳染給寶寶。如果有家族遺傳病，建議進(jìn)行遺傳咨詢。檢查流程基本上是：先檢查男性內(nèi)外生殖器發(fā)育→再看看性功能是否正?！簷z查。別看男性只提供了一個(gè)小蝌蚪，但這小小的“種子”也是至關(guān)重要的。“種子”的質(zhì)量也是能否順利懷孕、生產(chǎn)的關(guān)鍵因素。二．“封山育林”？沒必要；規(guī)律房事讓精子更新不少準(zhǔn)爸爸一旦開啟備孕模式，就開始禁欲了，一兩個(gè)月過一次性生活，美其名曰“封山育林”，這也是一個(gè)錯(cuò)誤認(rèn)識。精子需要新陳代謝，長期不排精，精子在體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)老化、甚至死亡，影響質(zhì)量，反而不利于女方懷孕及優(yōu)生優(yōu)育。所以，備孕期間保持合適的性生活頻率，促進(jìn)精子新陳代謝。女方排卵期時(shí)，可以隔1-2天同房一次，保持精子在女性生殖道內(nèi)始終處于最佳受孕狀態(tài)。三．把握生育的「黃金時(shí)間」要想生一個(gè)健康聰明的寶寶，最好應(yīng)在最佳的生育年齡受孕。一般來說，女性為25-29歲（35歲、38歲和40歲女性的生育能力分別是25歲女性生育力的50%、25%和5%。），男性為25-35歲最好。因?yàn)樵谶@個(gè)年齡階段男女雙方的生殖能力最為旺盛，精子和卵子的質(zhì)量和活力最好，受孕成功率高，畸形率較低，有利于下一代的健康。四．#排卵期同房#對于懷孕這件事而言，卵子和精子同樣重要。女人每個(gè)月只會(huì)排出一個(gè)卵子，且存活時(shí)間有限，因此把握住同房時(shí)機(jī)，是決定受孕成敗的關(guān)鍵。排卵 24 小時(shí)內(nèi)或者排卵前 1～2 天同房，受孕成功率最高，所以在備孕期學(xué)會(huì)監(jiān)測排卵期還是很有必要的。一般來說，判斷排卵期，有以下幾種方式：1.B超檢測排卵期：這是最準(zhǔn)確的方法。在月經(jīng)的第十天通過B超監(jiān)測，醫(yī)生可以根據(jù)卵泡的發(fā)育情況進(jìn)行排卵期的推算。2.排卵試紙測試法：通過檢測尿液中黃體生成激素（LH）的峰值水平來預(yù)知是否排卵。從經(jīng)期的第十天開始，排卵試紙的檢測線呈現(xiàn)強(qiáng)陽性顏色就預(yù)示著24-48小時(shí)內(nèi)會(huì)排卵。3.基礎(chǔ)體溫測量法：每天早晨醒過來，啥事都沒干的情況下測量體溫，連成體溫曲線。一般排卵期在體溫下降再上升的那二三天。一般排卵后基礎(chǔ)體溫會(huì)升高0.3-0.6℃，有體溫波動(dòng)，雙相提示有排卵。4.日期推算法：如果月經(jīng)周期規(guī)律的話，排卵期通常是在兩次月經(jīng)之間，精確一點(diǎn)就是推算自己下次來月經(jīng)前的14天，在這前后二三天，就是排卵期。我們需要提醒各位女士，備孕的過程要自然一些，不要太過于強(qiáng)求男人，特別是盡量不要對老公“雙規(guī)”：XXOO是水到渠成的事情，是一種享受，不要整成“雙規(guī)”（規(guī)定時(shí)間、規(guī)定次數(shù)）。 臨床上，我們見到過不少“性生活指導(dǎo)”導(dǎo)致丈夫“吐槽”的案例。如果試了幾次沒懷上，不要覺得是浪費(fèi)時(shí)間，因?yàn)椴豢赡苊總€(gè)人都“一槍就中”的，即使是很正常的夫妻，很多人需要好幾個(gè)月甚至12個(gè)月以上才會(huì)懷孕?！睕]懷孕不要緊，下個(gè)月再來。五．良好的生活習(xí)慣很重要想要養(yǎng)好種子，那就需要我們在日常生活中多加保護(hù)。不健康的生活方式、飲食習(xí)慣、環(huán)境因素降低了懷孕的可能。要知道，現(xiàn)在的男性精子質(zhì)量比幾十年前低了一半！很多男性會(huì)覺得，備孕嘛，就是少喝酒，不抽煙，多運(yùn)動(dòng)——這些完全正確！但是還有一些你可能沒注意到的細(xì)節(jié)，也是非常重要的：1.備孕期間，少穿緊身褲，注意給“它”一個(gè)舒適的空間。緊身褲、牛仔褲貌似是很多男朋友的百搭款，不過想要當(dāng)爸爸，就最好別穿太緊的長褲，當(dāng)然也不要穿太緊的內(nèi)褲。穿太緊的褲子三大危害：睪丸溫度升高，不利于精子生成；會(huì)陰部透氣性差，易滋生細(xì)菌，感染疾?。蛔璧K陰囊部位的血液循環(huán)，造成睪丸淤血。2.桑拿別洗。精子是十分柔嫩和脆弱的，它的生長環(huán)境對溫度的要求一般要比體溫低1-2攝氏度，給精子提供適合的環(huán)境非常重要。如果局部或全身溫度升高，如洗桑拿，可能就會(huì)影響到男性精子活力。3.避免久坐及長時(shí)間騎自行車。長時(shí)間辦公室久坐、騎自行車等習(xí)慣都可能對男性造成影響，因?yàn)闀?huì)壓迫尿道、陰囊、會(huì)陰部，引起會(huì)陰部充血及血液循環(huán)不良，同時(shí)會(huì)陰部因久坐而溫度升高，影響精子的發(fā)生和活力。如果是做辦公室的，建議至少每隔1小時(shí)起身活動(dòng)3-5分鐘。騎自行車的時(shí)候，身體一般前傾，睪丸及會(huì)陰部向坐墊方向受擠壓，同樣會(huì)影響睪丸的生精功能。所以，盡量避免長時(shí)間騎自行車，如果有實(shí)際需要，建議選擇平的、中間有凹槽的硬質(zhì)坐墊，坐墊高度以腳踩到底時(shí)膝蓋不完全伸直為標(biāo)準(zhǔn)，長時(shí)間騎車時(shí)每10-20分鐘站起來騎一下。4.潔身自好，避免生殖感染的侵襲。男女性的生殖健康是備孕的基本前提，較常見的影響精子畸形的感染主要有前列腺炎、精囊炎、尿道炎、睪丸炎、附睪炎等。所以各位準(zhǔn)爸爸們一定要潔身自好，避免生殖感染的產(chǎn)生。這既是道德和責(zé)任，更會(huì)影響到妻子和下一代的健康。5.備孕男需要減肥。大家都知道肥胖是糖尿病、高血壓、冠心病以及中風(fēng)等疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素。肥胖也與女性不孕息息相關(guān)，但肥胖和男性不育有關(guān)嗎？肥胖的確和男性不育有密切關(guān)系。既然肥胖影響男性生育能力，那么它是從哪些方面影響的呢？ 目前主要將肥胖影響男性生殖能力的因素歸結(jié)為以下三個(gè)方面：勃起功能障礙、精液異常和激素水平異常。肥胖不僅對男性的自然生育能力有影響，同樣對輔助生殖技術(shù)助孕也有一定的影響。國內(nèi)一項(xiàng)對男性體重與試管嬰兒（IVF/ICSI）結(jié)局的研究發(fā)現(xiàn)，肥胖男性與正常體重男性相比，無論是精子數(shù)量、活力，還是試管嬰兒中形成的胚胎數(shù)、胚胎質(zhì)量以及妊娠率都是明顯下降的。6.壓力山大的爸爸，壓力山大的寶寶。進(jìn)入備孕，不少人開始精神緊張，擔(dān)心這也不好，那也不對，甚至出現(xiàn)焦慮狀態(tài)、排卵期陽痿，這并不利于精子質(zhì)量的提高。有意思的是，一些動(dòng)物研究發(fā)現(xiàn)，父親在母親受孕前的精神狀態(tài)，也會(huì)寫到它的精子里。2013年，賓夕法尼亞大學(xué)的研究者發(fā)表在《神經(jīng)科學(xué)雜志》（Journal of Neuroscience）上的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，壓力山大（應(yīng)激）的小鼠爸爸的精子發(fā)生了變化，它們后代的大腦應(yīng)激反應(yīng)也不正常。因此，996的備孕爸爸們，要注意減壓了。所以，人要在精神放松，心情愉悅的情況下，身體才能健康，精子的質(zhì)量才能有保證。7.戒煙戒酒，煙酒對生育的不良影響是公認(rèn)的，備孕期間首先是遠(yuǎn)離煙酒；國外研究表明吸煙可增加精子DNA損傷；增加非整倍體精子；煙草中有20多種有害成分，它們可直接殺死生殖細(xì)胞，也能抑制精 子的生成，影響男性的勃起功能。長期抽煙的男性精子畸形率高，精子活力低，勃起功能障礙，胎兒畸形率高。避免過度飲酒。研究資料表明中等量以下飲酒對于生育影響不大的。除此之外，還有一些大家可能比較熟悉的建議：比如開車最好控制在每天3小時(shí)以內(nèi)；注意作息時(shí)間，盡量不要熬夜。但也要避免過量鍛煉，沒必要每天都搞得筋疲力盡，微微出汗就行。孕前3個(gè)月丈夫不能隨意用藥。 總之；備孕從來不是一個(gè)人的事情，而是要雙方的一起努力，讓彼此都是最佳狀態(tài)，才能完美迎接寶寶的到來，讓二人世界升級成有愛小家。轉(zhuǎn)給你的老公，一起科學(xué)備孕。

最近馬姐姐在公眾號后臺(tái)收到很多女性關(guān)于備孕的留言，其中有位姐妹問到最佳生育年齡的問題，趁著今天剛好得空，就和大家深入地聊聊“最佳生育年齡”這個(gè)問題。最佳生育年齡為多少歲？一般來講25-30歲為最佳的生育年齡段，從生理上來說，在這個(gè)年齡段個(gè)體發(fā)育成熟，激素水平穩(wěn)定，生育能力良好，懷孕所需的各方面條件比較理想。在這個(gè)年齡段進(jìn)行懷孕，可以減少早產(chǎn)、宮內(nèi)感染、產(chǎn)褥感染、低出生體重、產(chǎn)后出血、胎兒窒息、子癇、前置胎盤等妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。但實(shí)際上，有些人雖然正處于最佳生育年齡段，但卻不容易懷上寶寶，或者容易出現(xiàn)各種妊娠不良事件。主要原因在于是身體健康狀況與實(shí)際年齡不符合，年紀(jì)輕輕出現(xiàn)了很多健康問題。首當(dāng)其沖的就是體重問題，現(xiàn)在近三分之一的年輕女性體重不達(dá)標(biāo)，包括超重、肥胖，還有的因?yàn)槿狈\(yùn)動(dòng)，脂肪含量高、肌肉成分低，屬于隱形的胖子。肥胖常常會(huì)伴隨高血糖、高血脂、高血壓、痛風(fēng)，多囊卵巢綜合征，高雄激素和無排卵，這些都會(huì)導(dǎo)致不容易懷孕或者是增加妊娠并發(fā)癥的概率。另外，過度節(jié)食導(dǎo)致的體重過低、脂肪含量不足，會(huì)導(dǎo)致卵巢早衰、過早絕經(jīng)，這也會(huì)降低懷孕的概率和質(zhì)量。需要注意的是，無論是體重超標(biāo)還是體重過低，都可能伴有多種營養(yǎng)素缺乏，比如蛋白質(zhì)、鈣、鐵、碘、葉酸、維生素D、維生素B、維生素A、維生素E等，而這些都給懷孕和生產(chǎn)帶來隱患。所以我們說，可千萬別小看了體重的重要性，在孕前就要注意均衡營養(yǎng)，把體質(zhì)量控制在正常范圍（BMI:18.5-24.9）之內(nèi)。除了體重因素，現(xiàn)實(shí)中還有很多會(huì)影響備孕的因素，比如甲狀腺疾病、糖尿病、高血壓、自身免疫疾病、過敏性疾病以及抑郁、焦慮等情緒問題。所以我們說，平時(shí)保持良好的生活習(xí)慣，擁有一個(gè)健康的身心狀態(tài)對成功懷孕和順利生產(chǎn)是非常重要的。從醫(yī)學(xué)的角度出發(fā)，女性35歲是一道分水嶺由于當(dāng)下年輕人的社會(huì)壓力比較大，所以很多人會(huì)推遲到35歲以后再懷孕。值得我們注意的是，女性年齡一旦超過35歲，在生育上就會(huì)面臨比較多的問題。女性的卵子的數(shù)量是隨著年齡增加而逐步減少的，到了30歲就會(huì)出現(xiàn)下降，35歲以后就更加明顯，卵子的質(zhì)量也逐漸下降。所以高齡女性的排卵能力下降，不容易懷孕；如果懷孕，自然流產(chǎn)的幾率也增加；胎兒患有21三體，即唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加，另外，妊娠期間患妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓、早產(chǎn)、難產(chǎn)、剖宮產(chǎn)、產(chǎn)后出血的風(fēng)險(xiǎn)都會(huì)有所增加。我們建議，有條件的話，還是在最佳生育年齡段懷孕比較好。如果你確實(shí)因?yàn)楦鞣N原因?qū)е?5歲以后才懷孕，也不用太過焦慮，只要提前做好準(zhǔn)備，也是可以降低妊娠風(fēng)險(xiǎn)，順利生下寶寶的。高齡女性，如何降低妊娠風(fēng)險(xiǎn)？首先是調(diào)整心態(tài)，聽到了這么多風(fēng)險(xiǎn)，一定非常緊張，周圍又可能有逼婚、催生的壓力，所以要學(xué)會(huì)調(diào)整心態(tài)，做自己能夠改變的，接受自己不能改變的。對于要寶寶這件事情，盡人力知天命。那么能改變的是你的生活方式，工作上減壓、生活上堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)、健康飲食，同時(shí)保持良好的夫妻關(guān)系，不要把養(yǎng)孩子當(dāng)成人生第一大要?jiǎng)?wù)，即使沒有寶寶依舊是一個(gè)快樂和幸福的人。同時(shí)呢，也要積極檢查，比如卵巢功能、排卵情況、愛人的身體狀況和精液檢查等等， 配合治療，來一次意料之中的意外懷孕。還需要提醒各位姐妹的是，不要過度依賴現(xiàn)代技術(shù)，人工授精、試管嬰兒是解決不育問題的方法，它的成功率與自然受孕差不多，但是費(fèi)時(shí)、費(fèi)力、費(fèi)錢，而且超促排卵有卵巢過度刺激的風(fēng)險(xiǎn)，如果懷了雙胎多胎，風(fēng)險(xiǎn)會(huì)進(jìn)一步增加，比如流產(chǎn)、早產(chǎn)、貧血、雙胎輸血綜合征、妊娠高血壓、產(chǎn)后出血等等。很多高齡女性會(huì)存在體型不佳、生活習(xí)慣不良的情況，建議切實(shí)地做出調(diào)整生活方式的改變，比如看孕前咨詢門診、營養(yǎng)科門診，了解自己的身體狀況和營養(yǎng)狀況，找出短板，做出調(diào)整。然后是尋求社會(huì)支持，請心理咨詢師幫助調(diào)整健康的心理情緒狀態(tài)，請健康管理師或營養(yǎng)師幫助健康飲食，請老人、阿姨或小時(shí)工幫忙做飯，請健身教練或瑜伽老師幫助科學(xué)運(yùn)動(dòng)，請中醫(yī)通過中藥、推拿、艾灸、刮痧、拔罐等方法進(jìn)行調(diào)理，夫妻盡全力調(diào)整到健康的生活方式。另外，針對各種疾病狀況，比如子宮肌瘤、卵巢囊腫、子宮內(nèi)膜異位癥，要學(xué)會(huì)科學(xué)就醫(yī)，了解疾病知識，跟醫(yī)務(wù)人員共同找到最佳的治療方案。高齡女性還要了解出生缺陷的三級預(yù)防措施，那么一級預(yù)防，就是防止出生缺陷兒的發(fā)生，通過學(xué)習(xí)知識接受健康教育，進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健，有必要的話接受遺傳咨詢，注意合理增補(bǔ)葉酸，做好避孕措施和懷孕計(jì)劃，了解最佳生育年齡和避孕措施，同時(shí)在孕早期注意合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。二級預(yù)防就是在孕期接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少嚴(yán)重出生缺陷寶寶的出生，也要了解各種方法的利弊。三級預(yù)防則是在患病兒出生之后指導(dǎo)診治康復(fù)。寫在最后：醫(yī)學(xué)上給出最佳生育年齡，是基于生理層面。但現(xiàn)實(shí)中的最佳生育時(shí)機(jī)，還要結(jié)合所處的社會(huì)環(huán)境、家庭條件、個(gè)人意愿等綜合考慮，所以姐妹們，不必一味追求”最佳“，只要你的身體和心理都準(zhǔn)備好了，任何時(shí)候生育都不算晚。

隨著婚育年的增長及國家實(shí)施三孩政策必將有更多的高齡姐妹要重新考慮再次孕育；而高齡無疑會(huì)給優(yōu)生優(yōu)育也帶來更高的要求。高齡或多或少地會(huì)出現(xiàn)各種各樣的健康問題，而這些問題都會(huì)給孕育健康寶寶帶來隱患。因此，在準(zhǔn)備養(yǎng)育寶寶之前需對自己的身體狀況有清楚的了解。所以優(yōu)生優(yōu)育的前站準(zhǔn)備也就是孕前檢查就有顯得更加重要，可以說是優(yōu)生優(yōu)育的必修課！ 那么這些必修課有哪些科目呢？本期就給大家聊聊準(zhǔn)媽媽孕前檢查站的那些事…… 檢查項(xiàng)目：通常分為必需要檢查的項(xiàng)目和特殊情況下可能需要檢查的項(xiàng)目。 準(zhǔn)媽媽孕前檢查站 一.必查項(xiàng)目： 1.血常規(guī)檢查 目的：了解有無貧血，同時(shí)可以了解有無罕見的血液系統(tǒng)的疾病。 2.尿常規(guī)檢查 目的：了解有無泌尿系統(tǒng)疾病，如尿路感染，急慢性腎炎等。 3.血型（ABO和Rh血型） 目的：了解是否會(huì)發(fā)生寶寶溶血問題，同時(shí)也可為孕、產(chǎn)期用血提供信息。 4.肝功能十腎功能 目的：了解肝、腎功能情況，排除懷孕禁忌癥。 5.空腹血糖 目的：了解有無沒有被診斷的糖尿病存在。 6.傳染病及性病檢查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒檢查） 目的：了解有無相應(yīng)的傳染病及性病。 7．地中海貧血篩查 自的：對有些地中海貧血高發(fā)人群可以及早發(fā)現(xiàn)以免遺傳給寶寶。 二、備檢項(xiàng)目： 1.陰道分泌物檢查：.白帶常規(guī)、支原體、衣原體、淋球菌檢查 2.宮頸防癌檢查：液基細(xì)胞TCT、HPV病毒的檢查。 3.陰超檢查：了解子宮、卵巢的情況。 4.TORCH篩查：目的是了解有無弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒的感染，預(yù)防胎寶寶畸形。 5.女性激素、甲狀腺功能的檢測。針對高危女性必要時(shí)糖耐量試驗(yàn)（OGTT）、血脂水平檢查。 目的：了解內(nèi)分泌及脂代謝情況。 6.心電圖及胸部X線的檢查 目的：排除心肺疾病。 7.口腔檢查 目的：發(fā)現(xiàn)蛀齒早日治療，以免孕期用藥影響胎寶寶。 三、特殊情況下的檢查 如果以往有反復(fù)自然流產(chǎn)病史及家族遺傳病史除以上的檢查外還需做一些特殊的檢查 1.染色體檢查：了解有無遺傳性疾病 2.免疫相關(guān)因素的檢查一如抗心磷脂抗體、狼瘡抗體、抗β-2糖蛋白、抗核抗體、抗精子抗體、凝血等，發(fā)現(xiàn)異常給予相應(yīng)的治療后待孕 準(zhǔn)爸爸孕前檢查站 準(zhǔn)爸爸們以往可能這方面的意識比較薄弱，其實(shí)配合準(zhǔn)媽媽們孕前檢查也是必備的。 看看準(zhǔn)爸爸需要做哪些孕前檢查： 1.泌尿生殖道檢查一排除影響生育的因素 2.精液檢查一準(zhǔn)備好高質(zhì)量的小蝌蚪。 3.肝功能檢查、其它傳染疾病及性傳播疾病的檢查如乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒的檢查，以免傳給無辜的胎寶寶。 4.必要時(shí)染色體檢查：有家族遺傳病史、配偶有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史。 孕前檢查是“雙打” 生活中常聽到有人說：我是男方，孕前不需要檢查，只要女方檢查無異常就可以了！其實(shí)不然，看看以上的男方需查的項(xiàng)目，哪項(xiàng)不是優(yōu)生優(yōu)育的必備？如果有其中一項(xiàng)或是不易受孕或是無意中把有害病毒傳給了寶寶，或是反復(fù)流產(chǎn)難圓當(dāng)爸的心愿，所以孕前檢查是夫妻雙打，不是一方的“狐獨(dú)求敗”，愛“她”就行動(dòng)起來吧！孕育路上攜手同行！ 孕前檢查的選擇 時(shí)間的選擇：建議孕前3月檢查比較合適 項(xiàng)目的選擇： 以上的必檢、備檢、特殊檢查項(xiàng)目，準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸們可以跟據(jù)自已的情況，或者與醫(yī)生溝通確認(rèn)需要檢查的項(xiàng)目，如近期有比較全面的體檢史，選擇必查即可，如以往無任何體查史，必查十備查比較安全，如有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史及家族史，再加上特殊檢查。 打好前站！孕路順暢！ 以上這些孕前檢查的具體項(xiàng)目，有如姐妹們優(yōu)生優(yōu)育的航標(biāo)，孕路慢長，起航很重要，孕前檢查要夫妻“雙打”，做為準(zhǔn)爸爸也要積極參與，共同為優(yōu)生優(yōu)育之路打好前站，達(dá)到孕育健康寶寶的目標(biāo)！ 往期回顧： 1、“霉菌性陰道炎”該拿”你“怎么辦！想說分手竟這么難？ 2、款款玉步的美妹，為什么突然變得步履蹣跚？ 3、 揭開“作假大姨媽”的秘密……

癲癇是最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病之一，其中約40%女性癲癇患者處于育齡期。與男性患者相比，育齡期女性癲癇患者面臨更多來自家庭和社會(huì)的壓力，生理心理方面負(fù)擔(dān)也更大。育齡期女性癲癇患者面對懷孕和抗癲癇藥物（AEDs）致畸不良反應(yīng)時(shí)，容易高估藥物不良反應(yīng)，選擇放棄懷孕，或僅維持極小藥物劑量，甚至自行停藥，導(dǎo)致妊娠期頻繁發(fā)作，產(chǎn)生嚴(yán)重異常的胎兒。 為此，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)腦電圖與癲癇學(xué)組組織相關(guān)專家討論并撰寫《中國圍妊娠期女性癲癇患者管理指南》，于2021在中華神經(jīng)科雜志上發(fā)表，旨在為育齡期有生育計(jì)劃的女性癲癇患者在備孕期、妊娠期、分娩期和哺乳期全程提供有效管理和科學(xué)指導(dǎo)。 孕前咨詢 通過孕前評估、選擇最佳受孕時(shí)機(jī)，可減低胎兒畸形和兒童智力發(fā)育障礙的風(fēng)險(xiǎn)。育齡期女性有懷孕意向之前，應(yīng)先向癲癇?？漆t(yī)生和產(chǎn)科醫(yī)生咨詢。 推薦意見： （1）建議育齡期女性癲癇患者至少無發(fā)作9個(gè)月再計(jì)劃妊娠（B級推薦）。 （2）如果患者最近3~5年均無發(fā)作，且腦電圖正常，參照癲癇減停抗癲癇藥物的一般原則，可考慮逐步停藥，但應(yīng)事先充分告知患者癲癇可能復(fù)發(fā)及其對患者和胎兒的影響（D級推薦）。 （3）考慮到女性生育的黃金年齡較短，且大多數(shù)低劑量抗癲癇藥物的致畸風(fēng)險(xiǎn)較低，對于正在聯(lián)合治療的女性，臨床上并不建議完全停藥后再懷孕，而應(yīng)依據(jù)患者的具體情況進(jìn)行調(diào)整：a.改為低劑量單藥；b.替換高致畸率藥物；c.維持原方案，但減少劑量（D級推薦）。 （4）建議在懷孕前檢測抗癲癇藥物血藥濃度，建立妊娠期間藥物劑量調(diào)整的參考基線值（C級推薦）。 計(jì)劃妊娠和孕早期管理 充分準(zhǔn)備下的計(jì)劃妊娠對保障女性癲癇患者的母胎安全至關(guān)重要。在備孕時(shí)，需要注意以下三點(diǎn)： 01 抗癲癇藥物致畸風(fēng)險(xiǎn) 抗癲癇藥物致畸風(fēng)險(xiǎn)與其藥物種類、劑量高低和是否多藥治療相關(guān)。EURAP最新前瞻性研究比較了8種抗癲癇藥物單藥治療時(shí)重大先天畸形的發(fā)生率，丙戊酸（10.3%）最高，而奧卡西平（3.0%）、拉莫三嗪（2.9%）和左乙拉西坦（2.8%）顯示較高安全性。 02 抗癲癇藥物與胎兒出生后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育 宮內(nèi)暴露抗癲癇藥物對胎兒大腦發(fā)育的遠(yuǎn)期影響同樣值得關(guān)注。目前研究結(jié)果表明，患癲癇女性孕期暴露丙戊酸，與其子女的智商減低、學(xué)習(xí)能力下降及自閉癥譜系障礙相關(guān)（2b級證據(jù)）。沒有證據(jù)表明其他抗癲癇藥物對胎兒出生后的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育產(chǎn)生不利影響。 03 低葉酸水平與致畸風(fēng)險(xiǎn) 一般認(rèn)為，服用抗癲癇藥物的患癲癇女性較大眾人群需要補(bǔ)充更多葉酸，尤其當(dāng)同時(shí)使用拮抗葉酸的抗癲癇藥物，如丙戊酸、苯巴比妥、苯妥英、卡馬西平。 推薦意見： （1）建議在備孕時(shí)，優(yōu)先選擇新型抗癲癇藥物，盡可能避免使用丙戊酸，盡量保持單藥治療的最低有效劑量（A級推薦）。 （2）對于已經(jīng)在使用丙戊酸的女性患者，建議重新評估，盡量改用其他抗癲癇藥物替代后再考慮懷孕（C級推薦）。 （3）計(jì)劃外懷孕且正在使用丙戊酸的女性，若發(fā)作控制良好，不推薦在妊娠期臨時(shí)替換丙戊酸，調(diào)整到較低劑量即可；若發(fā)作控制不佳，可嘗試用起效較快的新型抗癲癇藥物進(jìn)行替換，或添加新型抗癲癇藥物，并維持較低的丙戊酸劑量（D級推薦）。 （4）推薦患癲癇女性從備孕時(shí)開始每天補(bǔ)充葉酸，并至少持續(xù)到孕12周（A級推薦）。若未服用抗癲癇藥物，建議葉酸日劑量為0.4mg；如正在服用葉酸拮抗藥或既往有流產(chǎn)史、曾生產(chǎn)過神經(jīng)管畸形兒，建議葉酸日劑量為5mg（D級推薦）。 孕中晚期管理 從孕13周直至分娩前為孕中晚期。懷孕12周以后，藥物的致畸風(fēng)險(xiǎn)降低，而抗癲癇藥物血藥濃度下降以及睡眠不足、壓力增加，使癲癇發(fā)作和產(chǎn)科并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，因此，該階段管理的重點(diǎn)轉(zhuǎn)為預(yù)防癲癇發(fā)作和監(jiān)測胎兒生長。 推薦意見： （1）建議對患癲癇孕婦每2~3個(gè)月進(jìn)行癲癇門診隨訪，動(dòng)態(tài)評估患者的癲癇發(fā)作情況，依據(jù)孕前或孕早期抗癲癇藥物血藥濃度基線值，及時(shí)調(diào)整藥物劑量或聯(lián)合治療。對于服用拉莫三嗪的孕婦，建議每月監(jiān)測血藥濃度（C級推薦）。 （2）服用抗癲癇藥物的患癲癇孕婦在妊娠期間出現(xiàn)抑郁、焦慮等精神心理癥狀，應(yīng)請精神心理科醫(yī)生進(jìn)行早期干預(yù)（D級推薦）。 （3）建議孕期密切監(jiān)測胎兒健康狀況，如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常，建議咨詢產(chǎn)科醫(yī)生和新生兒科專家，以確定妊娠期間和產(chǎn)后的治療方案（A級推薦）。 分娩期和哺乳期管理 對于分娩期和哺乳期的女性在分娩方式的選擇上、分娩時(shí)癲癇發(fā)作的預(yù)防和處理方式、抗癲癇藥物劑量回調(diào)和維生素K使用和母乳喂養(yǎng)的問題上給出了如下建議： 推薦意見： （1）對于癲癇發(fā)作頻繁和癲癇持續(xù)狀態(tài)風(fēng)險(xiǎn)高的少數(shù)孕婦，可以考慮選擇性剖宮產(chǎn)，并建議在條件完善的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施（A級推薦）。 （2）患癲癇孕婦分娩時(shí)鎮(zhèn)痛藥物優(yōu)先選擇嗎啡，而哌替啶可能降低癲癇發(fā)作閾值，應(yīng)謹(jǐn)慎使用（D級推薦）。分娩期間應(yīng)當(dāng)繼續(xù)服用抗癲癇藥物，如果經(jīng)口不能耐受，則改為具備胃腸外給藥途徑的藥物，如丙戊酸、苯巴比妥和左乙拉西坦等（D級推薦）。 （3）建議對患癲癇孕婦在分娩后10~14天檢測血藥濃度，并根據(jù)血藥濃度調(diào)整抗癲癇藥物劑量（D級推薦）。 （4）如果母親孕期使用了酶誘導(dǎo)型抗癲癇藥物，建議新生兒出生時(shí)肌內(nèi)注射1mg維生素K。對體重