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刁萍主治醫(yī)師 華西醫(yī)院 皮膚性病科 不同部位的一個大面積的紅斑，我們首先要排除有沒有合并其他綜合征的一個可能性，比如說像頭面部的紅斑，那么根據(jù)醫(yī)生的建議，有必要去排查一下，像有沒有，呃，青光眼或者說眼底脈絡膜瘤這樣的一個情況，也可以去做一個頭部的一個核磁共振，看一看有沒有顱內的一個血管畸形篩查，有沒有SW綜合征的可能性，那么像下肢大面積的一個紅斑，我們要檢查一下有沒有一個其他的一個靜脈畸形或者動靜脈畸形，那么排查有沒有KT綜合征的一個可能，那治療的話一定要遵循兩點原則，第一先排查有沒有綜合征的一個可能性，再進行紅斑的治療。那么第二點呢，就是說我們優(yōu)先治療暴露部位，它比如說是像臉上，脖子上或者手臂上這些地方。2022年04月29日
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謝波副主任醫(yī)師 蚌埠醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 介入科 KT綜合癥 隨著醫(yī)學的進步，對血管畸形類疾病的認識越來越深入，醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)用三聯(lián)征的診斷方式會把許多其它的血管畸形類疾病也誤診成KT綜合癥，這些相似的疾病有：毛細血管-靜脈畸形伴過度生長（CVM）、彌散型毛細血管畸形伴過度生長（Diffused Capillary Malformation with Overgrowth, DCMO）、Proteus綜合癥、CLOVES綜合癥、Parkes Weber綜合癥（PWS）等，甚至單純的毛細血管畸形（鮮紅斑痣）也有可能伴有肢體增粗，如果簡單地用三聯(lián)征的標準診斷的話，很顯然會把這種比較特殊的鮮紅斑痣劃入KT綜合癥的范疇。以上的種種疾病之間，嚴重程度截然不同，輕的只影響美觀，嚴重的可能影響智力甚至有生命危險。 ????基于以上原因，我們認為不管是從對疾病的早期治療、病情預測還是對病人及家屬的心理影響考慮，以簡單的三聯(lián)征標準來診斷KT綜合癥是不合理的。 02 — KT綜合癥該怎么定義？ ????國際脈管性疾病研究學會（ISSVA）于2014年發(fā)布了血管畸形的分類標準，是目前最科學也是最被國際醫(yī)學界認可的血管性疾病分類標準。該標準對于血管畸形的分類如下： ????根據(jù)這個標準，KTS是指同時具有毛細血管畸形、靜脈畸形和淋巴畸形的一種混合性血管畸形。需要特別指出的是：這里的混合是指在同一部位有這三種畸形，如果不同部位出現(xiàn)單獨的不同類型的畸形則不能稱為混合型畸形。 首先，看紅斑類型。KT綜合癥患者的紅斑（如下圖A）一般邊緣非常清晰、呈紫紅或暗紅色、一塊或者多塊、分布面積較大（下肢患者往往從腰臀至腳底）。這種邊緣清晰的紫紅色斑塊往往伴有淋巴畸形的存在，紅斑上會逐漸長出紫紅色或黑色的小疙瘩。 ?????其二，血管彩超檢查。通過檢查可以明確深靜脈有無缺如、發(fā)育不良或/和粗大以及有無邊緣靜脈（胚胎靜脈）等畸形。絕大多數(shù)KT患者是有邊緣靜脈存在的。 ?????其三，外在畸形。雖然巨指、少指、并指或/和多指，患肢特別巨大等外在畸形不是KT綜合癥的必要組成部分，有這些畸形也不能說明就是KT綜合癥，但是這類畸形是嬰兒期可以觀察到的為數(shù)不多的明顯癥狀之一。所以如果出生時伴有此類畸形的話是需要引起注意的。 KT綜合癥疼痛的九大原因 “?1）慢性靜脈功能不全；2）蜂窩織炎；3）血栓性淺靜脈炎；4）深靜脈血栓（DVT）；5）血管畸形鈣化；6）生長痛；7）骨內血管畸形；8）關節(jié)炎；9）神經性疼痛是KT綜合癥疼痛的九大常見原因。” 01 — 慢性靜脈功能不全 ????靜脈畸形是KT綜合癥的標志，常見為：淺靜脈曲張、永存胚胎靜脈（因位于腿外側，也稱邊緣靜脈）、深靜脈瓣膜功能不全、瘤樣擴張、發(fā)育不全或發(fā)育不良等。隨著患者年齡的增長，靜脈曲張會逐漸加重。由于瓣膜功能不全或回流受阻而引起不適或疼痛，特別是運動后靜脈壓的進一步增加會使得疼痛加劇。 ????壓迫療法（彈力襪/袖套或彈力繃帶等）可以有效緩解慢性靜脈功能不全引起的不適或疼痛。另外一個辦法是將患肢抬高，盡量選擇從事不需要久坐久站的工作，白天有條件的時候就抬起患肢，晚上睡覺時可以將腿部墊高。如果保守治療無效，也可以在充分評估后對畸形靜脈進行手術剝脫。 ?? 02 — 蜂窩織炎 ????KT綜合癥患者容易患蜂窩織炎（發(fā)病率約13%）。靜脈血液瘀滯、淋巴液積聚或者血栓形成是引起這種細菌感染或炎癥反應的原因，其中淋巴水腫是導致蜂窩織炎和淋巴管炎的主要原因。此外，皮膚完整性差也是這些患者容易感染的原因，因此患者必須保持良好的皮膚衛(wèi)生及皮膚保濕。 ????對于一些患者，采取壓迫治療會降低蜂窩織炎的發(fā)病率，但是壓力服裝的使用過程中要注意別擦傷皮膚，否則會增加感染的風險。如果皮膚出現(xiàn)紅斑、不適或者發(fā)熱，首先應該懷疑蜂窩織炎，一旦確證，必須立即用抗生素進行治療。 03 — 血栓性淺靜脈炎 ????血栓性靜脈炎主要是由于靜脈血液瘀滯形成血栓導致的。淺表性血栓形成是一個自限性發(fā)展過程，一般7至14天內，疼痛消失并且可以觸及一個小結節(jié)（血栓凝塊），這些凝塊可能鈣化形成"靜脈石"。當靜脈石所在的位置受到壓迫時，可能會感受到疼痛。 ????治療方面，最好用簡單的壓力治療和抬高患肢來預防血栓形成，用鎮(zhèn)痛藥和消炎藥緩解疼痛。如果反復發(fā)作，那么靜脈剝脫、結扎或者硬化治療可能會有所幫助。 04 — 生長痛 ????生長痛是兒童生長過程中的一種正常現(xiàn)象。KT患兒和正常兒童一樣可能會有生長痛。疼痛的部位通常是肌肉，也可以是關節(jié)。檢查這些區(qū)域一般是正常的，沒有紅斑、皮膚潰瘍、腫塊或腫脹的跡象。通過撫摸或者按摩可以緩解這種疼痛。 05 — 深靜脈血栓（DVT） ????深靜脈血栓（DVT）在KT患者中比普通的靜脈曲張患者中更常見，大約有4%的發(fā)病率，表現(xiàn)為腿部腫脹、紫紺和疼痛。一旦發(fā)現(xiàn)DVT，需要立即進行抗凝治療，或者選擇性地用溶栓劑治療。 ????預防措施方面，應避免久坐久站，避免服用含雌激素的避孕藥。對于復發(fā)性DVT患者，特別是并發(fā)肺栓塞的患者應考慮采取預防性抗凝治療以及放置下腔靜脈濾以防止肺栓塞。 06 — 骨內血管畸形 ????骨內血管畸形非常少見。這種病變能引起劇烈疼痛，同時也可能增加病灶所在位置發(fā)生骨折的風險。大多數(shù)情況下需要通過手術來切除畸形，如果手術無法切除，那么控制這種疼痛會很有挑戰(zhàn)性，可能需要長期使用阿片類藥物止痛。 07 — 血管畸形鈣化 ????血管畸形的鈣化可以是自然形成，也可能由于硬化治療而導致。如果這種鈣化發(fā)生在活動關節(jié)附近，例如踝關節(jié)，就可能會引起疼痛。局限性的血管畸形鈣化可以通過手術切除。 08 — 關節(jié)炎 ????極少數(shù)KT患者會并發(fā)關節(jié)炎，好發(fā)于膝關節(jié)，少數(shù)發(fā)生于踝關節(jié)。MRI檢查可以發(fā)現(xiàn)關節(jié)內有畸形血管存在，這些畸形血管導致了關節(jié)積液和慢性滑膜炎，復發(fā)性的關節(jié)積血還可能引起軟骨破壞。患者會有疼痛和膝蓋彎曲的癥狀，并且可能發(fā)展為關節(jié)屈曲攣縮。 ????主要的治療方法是通過鎮(zhèn)痛藥和物理治療防止屈曲攣縮，如果屈曲攣縮嚴重到阻礙行走且腿無法伸直，則最終可能需要截肢。 09 — 神經性疼痛 ????神經性疼痛是由神經元通路的損傷或功能障礙引起的。這種損傷或障礙可能是手術時神經受損導致，也可能是靜脈畸形對神經的直接壓迫或神經的營養(yǎng)供給血管異常所致。 ????常規(guī)的鎮(zhèn)痛藥對神經性疼痛療效不佳。需要用增強興奮通道的抗抑郁藥或者增強抑制通道的抗驚厥藥來緩解這種疼痛。具體使用哪種藥物，是一個是錯的過程，一次用一種藥物從低劑量慢慢增加至正常劑量，使用無效后換另外一種藥物嘗試。有時可能需要同時使用多種藥物來控制神經性疼痛。短期使用類固醇也可以用于急性神經性疼痛。2021年11月17日2204
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成偉副主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒血管外科 我們臨床工作中容易將血管瘤及血管畸形的概念混淆，比如經常提到的“海綿狀血管瘤”、“蔓狀血管瘤”、“疣狀血管瘤”等等，從解剖和病理角度上看，并不是血管瘤，其實是血管畸形。因此，正確診斷血管瘤和血管畸形對治療非常重要。 一、血管瘤的特點 1.毛細血管擴張痣又叫葡萄酒樣痣或鮮紅斑痣，表現(xiàn)為暗紅色或青紅色斑片，邊緣不整，壓之易褪色，頭頸部多見，常在出生時出現(xiàn)，隨人體長大而增大，發(fā)生于枕部或鼻梁部者可自行消退，較大病損常終身存在。 2.毛細血管瘤又叫草莓狀血管瘤，表現(xiàn)為鮮紅色、柔軟、分葉狀血管腫瘤，壓之不褪色。頭頸部多見，通常在出生后數(shù)周/數(shù)月內出現(xiàn)，生長迅速，大多在1歲以內長至最大，以后可自行退化。 3.卡波西血管內皮瘤（KHE）是一種少見的主要發(fā)生于嬰幼兒和兒童的具有侵襲性的血管腫瘤。KHE并不是傳統(tǒng)意義上的嬰幼兒血管瘤，而是一種與嬰幼兒血管瘤截然不同的血管腫瘤。好發(fā)于四肢，分為淺表型（局限于皮膚和皮下組織），深部型（侵犯肌肉、骨骼、胸腔、腹腔）以及混合型。常合并卡梅現(xiàn)象（Kasabach-Merritt phenomennon, KMP），表現(xiàn)為血小板顯著減少，可以合并凝血功能障礙，嚴重貧血等。一旦發(fā)現(xiàn)需積極治療，不能自行消退。 二、血管畸形的特點 血管畸形包括毛細血管畸形、淋巴管畸形、靜脈畸形和動靜脈畸形等。不同的血管畸形有不同的特點。1. 淋巴管畸形(LM)主要由擴張的淋巴管組成，可分為微囊型和巨囊型，內部充滿淋巴液。微囊型表現(xiàn)為隆起于皮膚的質韌包塊，邊界不清；累及皮膚淺層或粘膜的病變可表現(xiàn)為表面有多個淡黃色或淡紅色水泡，或青紫色改變。巨囊型表現(xiàn)為腫塊凸起于皮膚，邊界清晰，皮膚顏色變化不明顯。淋巴管畸形可伴有囊內出血，導致體積突然增大。 2. 靜脈畸形(VM)主要是擴張成團的粗大靜脈，皮膚顏色呈藍紫色，病變會根據(jù)體位的改變（如低頭、肢體位置變化等）而體積發(fā)生變化。超聲檢查或MRI檢查發(fā)現(xiàn)典型的“靜脈石”可確定診斷。 3.動靜脈畸形(AVM) 動脈和靜脈通過異常的通道直接溝通，導致靜脈回流增多，直徑增粗。皮膚表面出現(xiàn)紅斑樣改變，可觸及震顫，聽診可聞及雜音，患側肢體較對側腫脹、增長、增粗等等。嚴重者可并發(fā)心力衰竭。術前行超聲、MRI等檢查可明確區(qū)分上述血管畸形。 血管畸形對孩子的外觀影響很大，根據(jù)血管畸形類型不同、部位不同，危險程度也不同，比如面部的動靜脈畸形，可能會出血；咽喉部的靜脈畸形，會憋氣、打鼾，不能正常睡眠；肢體的靜脈畸形可能出現(xiàn)持續(xù)疼痛和關節(jié)畸形，無法正常走路。 三、血管瘤和血管畸形有什么區(qū)別？ 1.是否出生即有 （1）血管瘤血管瘤是以血管內皮細胞異常增生為特點的先天性良性血管腫瘤，出生之后發(fā)生，1年內快速增生，1年后有開始消退，消退比例2%，女性的發(fā)病率是男性的6倍。 （2）脈管畸形其主要特點為受累血管的異常擴張，其和血管瘤最本質的區(qū)別是沒有血管內皮細胞的異常增殖，而是脈管結構的漸進性緩慢擴張所致，出生時即存在，隨年齡增長而緩慢擴張，不發(fā)生快速增生，也從不消退，在男女群體中發(fā)病率相同。 2.病變和發(fā)展不一樣 （1）血管瘤一般分為增殖期、穩(wěn)定期及消退期。進入增殖期的血管瘤，由于內皮細胞增殖常導致瘤體的快速增大，一般在寶寶出生后4~6月內到達生長高峰期，這個增殖期一般可以持續(xù)一年左右，然后進入穩(wěn)定期。增殖期的血管瘤表面一般表現(xiàn)為鮮紅色，一般肉眼可見。 （2）脈管畸形并無血管內皮細胞異常增殖，其特征是血管組織緩慢而不停地擴張并貫穿整個病程乃至終生。 3.是否可以自行消退 （1）血管瘤有部分血管瘤是可以自行消退的，這些患者1歲以后每年以10%的速度消退，5歲時消退約為50%，7歲時可達70%。 （2）脈管畸形不會快速增長，但也不會自行消退，只會隨著患者的身體生長發(fā)育而同步逐漸增大，不干預治療終身不會消退！ 成偉副主任醫(yī)師出診時間： 北京兒童醫(yī)院 每周二上午 門診四層17診室， 每周四上午 門診四層24診室 血管外科專業(yè)門診2021年06月07日1129
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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫，如何發(fā)現(xiàn)自己有先天性的血管畸形？ 血管畸形一般是先天性的問題。 當孩子出生之后，如果在下肢皮膚上出現(xiàn)了血管瘤，就色斑沉著，并且一個腿比一個腿粗，下肢由前靜脈的靜脈迂曲擴張。 這就可能是有先天性的血管畸形，一般是比較少見的是KT綜合癥。 這個是由于法國大夫最早在發(fā)現(xiàn)的，因為他的名字呢是KT，起名說叫KT綜合癥。 它的特點是有三個特點，一是表淺的前靜脈曲張，第二是有色斑沉著，第三是軟組織及骨骼發(fā)育異常，軟硬的時候一側肢體變長變粗。 活動障礙，有間歇性跛形，當走路的時候可是骨態(tài)會仰重大，特殊情況下這是單側的腿腫脹，沒有色斑，沒有脈，需要到醫(yī)院進行檢查。 因為這種疾病是一種比較難治的疾病，沒有根治的方法，治療的方法主要是對癥治療。2020年12月19日832
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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫什么是KT綜合征KT綜合癥是一種多因素造成的，先天性的血管發(fā)育異常，最早由法國clear channel內在1900年報道，典型的表現(xiàn)是皮膚血管質軟組織及骨肥大靜脈曲張畸形血管發(fā)育異常分為靜脈型，動脈型動靜脈瘺型和混合型下肢多見。 多數(shù)病變累及臀部，腰部下腹部皮膚的血管痣呈紫紅色或粉紅色高于皮，表壓之褪色，又叫地圖狀葡萄酒色血管痣，有的肢體生長過長，見軟組織和骨骼肥大存在動靜脈瘺肢體溫度升高，血管雜音，對于出現(xiàn)動靜脈瘺的患者可表現(xiàn)為下肢疼痛腫脹。 間歇性跛行主要是由于下肢過度充血造成的嚴重者可造成心衰心率增快，多數(shù)kitty癥患者消瘦多是由于營養(yǎng)不良，當前沒有特效的治療方法難以根治措施，以對癥治療為主，這兒的目的是減輕癥狀方法主要有介入栓塞治療栓塞的材料包括彈簧圈，明膠海綿粉無水酒精這些方法都是對癥處理。2020年12月19日1337
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周俊主治醫(yī)師 西安交大二附院 皮膚科 一、如何判斷？ 鮮紅斑痣如果發(fā)生在四肢，且面積紅斑范圍特別大，需要排除伴有KT綜合征的情況。那么如何判斷呢？通常只要滿足下列任意兩項，即可初步確診： （1）四肢患處鮮紅斑痣 （2）四肢患有靜脈畸形（可通過核磁共振、CT進行檢查） （3）四肢患處肥大 二、治療方案？ 如果出現(xiàn)KT綜合征癥狀，需要密切觀察，嚴重者可能需要骨科聯(lián)合治療。通常治療原則如下： 1.對于四肢皮膚部位的大面積鮮紅斑痣，臨床可將海姆泊芬光動力作為第一治療選擇；不過由于KT綜合征患者病變范圍通常都特別大、病變的血管層次也較深。因此，光動力療法也不易完全去除，治療目的是盡量淡化紅斑，控制發(fā)展。 2.對于四肢伴隨有靜脈畸形、骨組織或結締組織增生肥大的情況，通常有以下幾種方式治療： （1）保守治療和預防：對于有較大靜脈畸形者，可應用醫(yī)用彈力襪，同時盡量避免長時間站立。如果患肢過長致跛行明顯，可以墊高健側鞋跟以避免長期跛行導致繼發(fā)性脊柱側凸； （2）手術治療，如異常靜脈剝除并輔助肢體整形手術； （3）介入治療，栓塞畸形靜脈。2020年07月30日4299
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牛傳強主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 大家好，我是廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的硫酸譚醫(yī)生，那么我們今天來談一談KT綜合征，那么KT綜合征呢，是我們醫(yī)學界糾纏了100多年的疾病，那么劉醫(yī)生跟他打架到底有許多年了，那么什么是KT忠貞，是不是所有的下肢出場，我們都可以稱之為成功等等啊，這是不對的，那么自己的正常增粗來講的話呢，有很多疾病可以導致他的正常增粗并不一定是可以增肥那么常見的有偏差，字體最大原發(fā)淋巴水腫的c Mo us web還有這個KT綜合征等等一些疾病都會引起單次的偏側肢體肥大，那這些疾病呢，跟K的增長相差十萬八千里，治療方法也是完全不一樣的，因此來講的話，呃，這個KT綜合征的診斷尤為重要，第二個KT綜合征的診斷標準，通常包括三個，第一個是表面的紅斑，第二個是咨詢的增長，第三個是內部的經脈曲張，這個是當時的1900年時候clip或群內兩位法國醫(yī)生做的的時候提出了三個。 進行的一個理念，那么包括這三個呢，我們才可以稱之為KT綜合征有兩個的話呢，我們高度懷疑的綜合征KT綜合征的這個診斷來講的話呢，主要是包括幾個機型，第一個是這個表面的宏觀包括是微靜脈畸形，包括內部的靜脈畸形和淋巴管畸形，還有一個肢體的這個增速正常，其實它2020年05月26日1461
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呂平主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 血管外科 原創(chuàng)：武漢協(xié)和醫(yī)院血管外科 劉琴、Lyu, Ping（呂平）Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征是一種疾病狀況，其特征包括以下的三聯(lián)征：@葡萄酒色斑或“胎記”(皮膚毛細血管畸形)。@軟組織和骨質肥大(軟組織和/或骨骼的過度生長)，通常累及單側肢體。@血管異常，如靜脈曲張。1. 神馬是葡萄酒色斑？葡萄酒色斑是一種血管瘤。這個毛細血管瘤有一個可辨認的外觀。它通常是一個深紫色(“波特酒”)的有相當線性邊界的彩色病變。這些最常見于患肢肥大。與周圍未受影響的皮膚表面相比，它們通常是平坦的，或者只是微微隆起。但病變的實際深度是無法預測的，很少情況下甚至會影響肌肉和骨骼。除了葡萄酒色斑外，KTW綜合征患者還出現(xiàn)靜脈曲張。這些通?？梢栽诔錾鷷r看到一個大的淺靜脈從小腿一直延伸到臀部。這條靜脈被稱為“Klippel-Trenaunay”靜脈，可能要到兒童晚期才會明顯。偶爾受影響的個體會出現(xiàn)動靜脈瘺(動脈和靜脈之間的異常連接)。這被稱為KTW的Parkes-Weber變體。這些患者通常有許多動靜脈瘺，如果不治療，可能會導致心力衰竭，因為大量的動脈血流不按照正常循環(huán)層級關系下經過毛細血管，而是通過動靜脈瘺直接進入靜脈回流至心臟，加重了心臟負擔。2. 神馬是不對稱肢體肥大?不對稱肢體肥大是指一側肢體相對于另一側肢體的肥大。例如，KTW綜合征患者的左腿或手臂可能比右腿或手臂大。這種不對稱也存在于其他遺傳性綜合癥中。最常見的是，在KTW綜合征患者中，腿比手臂更容易被累及;但是，有時會出現(xiàn)四肢、臀部或軀干的部分增大。3.KTW綜合征還有其他異常嗎?盡管“葡萄酒色斑、靜脈曲張和不對稱肢體肥大”三聯(lián)征是KTW綜合征的一貫臨床核心特征，但在那些受該綜合征影響的患者中，通常還發(fā)現(xiàn)其他不太常見的異常。這些可能包括其他肢體或手指異常，例如:@肢體萎縮(未發(fā)育完全的肢體)。@手指和腳趾的大小不成比例。@有蹼的手指(并指)。@過多的手指(多指)，或手指太少(少趾)。除了肢體異常，還有其他一些共同的特征，包括:@面部肥厚不對稱(一側臉可能比另一側小)。@大頭(大腦袋)，或小頭畸形(小腦袋)。眼睛問題可能包括青光眼和白內障。任何血管異常都可能影響包括腸道（請關注后面《GUT》上的病案報道）和泌尿系統(tǒng)在內的內臟器官。這些可能有自發(fā)性出血的風險，重要的是評估任何有腹壁病變證據(jù)的個體。此外，血栓形成的風險也會增加，這些血栓會轉移到肺部，導致肺栓塞。4. 智力是如何受到影響的?KTW綜合征通常不會損害智力。然而，當面部有血管瘤時(面部血管瘤病)，大腦中也可能有血管瘤，可引起癲癇(抽搐)或智力遲鈍。幸運的是，這種情況在KTW綜合征很少見。5. KTW綜合征的基本缺陷是神馬?目前還不完全清楚，但一些研究認為部分缺陷與控制血管生成細胞(血管的前體細胞)有關。另一些人認為這是由于子宮內發(fā)育中的胚胎受到損傷，導致靜脈受壓，從而導致靜脈壓力異常，引起靜脈曲張和肢體腫大。換句話說，我們目前還不知道究竟是什么事件導致了KTW綜合征的發(fā)展。6. 是神馬導致了KTW綜合征?KTW綜合征的大多數(shù)病例是零星的。它們通常在沒有預警的情況下發(fā)生，在家庭中也沒有先前的病例。然而，也有一些病例是家族遺傳的。7. KTW綜合征的預后如何?大多數(shù)KTW綜合征患者有腿部肥大，即使沒有進行任何有效的治療，他們的情況也相對較好。穿加壓襪有助于防止患肢靜脈血瘀滯(靜脈曲張管理)。然而，一些KTW綜合征患者確實有相當嚴重的疼痛。皮膚潰瘍、感染和其他皮膚問題可能發(fā)生，但通常采用保守治療，幾乎不需要手術。對于有動靜脈瘺的患者，選擇合適的病例，在權衡風險與受益的前提下，必要時可行血管腔內介入治療。8. 為神馬被稱為Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征?1900年，法國醫(yī)生莫里斯·克里佩爾(Maurice Klippel)和保羅·特倫努內(Paul Trenaunay)報告了一例葡萄酒色斑、軟組織和骨骼不對稱生長過度(肥大)以及皮膚血管瘤的病例。1907年，著名的倫敦內科醫(yī)生f·帕克斯·韋伯(F. Parkes Weber)報告了另外三個病例，并指出了靜脈曲張。就像醫(yī)學上經常發(fā)生的情況一樣，那些描述一種綜合征的人往往會因為該綜合征以他們的名字命名而獲得好評。因此，在1918年，它就被稱為KTW綜合征了。TIPS: 可能是由于年代較久遠，三人中，無保羅·特倫努內(Paul Trenaunay)的圖片。9. Klippel-Trènaunay-Weber syndrome的其他名稱還有：包括血管骨肥大綜合征、先天性發(fā)育異常的血管擴張、血管性象皮病、血管擴張性肥大，Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber綜合征(Parkes韋伯的中間名)、Klippel Trenaunay綜合征、KTS、骨肥大性毛細血管瘤綜合征。附：在期刊《GUT》上的一個case報道：國外一位年輕女性出現(xiàn)右腿肥大伴便血，診斷為 Klippel-Trenaunay 綜合征。胃鏡未發(fā)現(xiàn)有出血，腸鏡發(fā)現(xiàn)盲腸至直腸段有多處血管畸形，伴粘膜下靜脈擴張充血。MRI顯示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片1：內鏡下可見盲腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片2： MRI 示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片3： 內鏡下可見降結腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片4： MRI 提示深靜脈畸形，以股靜脈為著。2019年11月21日3087
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張斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 皮膚科 “胎記”的咨詢兒童皮膚科和美容科門診最常遇到的問題之一。多數(shù)家長認為，寶寶生后即有，帶有顏色的這類皮損，就是影響孩子的美觀。殊不知，一些“胎記”并不單純，其實是一些特殊綜合征的臨床表現(xiàn)，可能會造成兒童毀型性損害、器官功能影響，甚至危及患兒生命，需要盡早診斷和治療。 接下來幾期，我會陸續(xù)挑選幾個容易忽略的“胎記”相關綜合征科普給大家，并將其處理方案提供給大家參考。 Klippel-Trenaunay綜合征 （簡稱KT綜合征） KT綜合征是一種少見的脈管畸形相關綜合征，主要表現(xiàn)為紅色胎記（血管畸形）、靜脈曲張和軟組織及骨肥大（肢體變粗和/或變長）三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。紅色胎記中最常見的是葡萄酒色斑（或稱為鮮紅斑痣），以下肢表現(xiàn)多見。 一、什么原因導致KT綜合征？二、KT綜合征臨床表現(xiàn)有哪些？三、孩子懷疑KT綜合征，需要做哪些輔助檢查？四、如何治療？2019年06月07日8190
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張源方主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 Klippel-Trenaunay 綜合征( Klippel-Trenaunay syndrome， KTS)又稱為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征，是一種復雜少見的先天性肢體發(fā)育畸形性疾病，以血管發(fā)育畸形為主，其臨床特征為毛細血管畸形、 淺表靜脈曲張、 骨骼與軟組織增生肥大三聯(lián)征。少數(shù)合并有動靜脈瘺，稱之為 Klippel-Trenaunay-Weber綜合征( Klippel-Trenaunay-Weber syndrome，KTWS)。 歷史和命名 1900年由法國醫(yī)生 Klippel 和 Trenaunay 首先描述了本病，主要表現(xiàn)為先天性血管發(fā)育異常，包括多發(fā)性皮膚葡萄酒色斑、軟組織和骨骼過度增生肥大、淺表靜脈曲張三聯(lián)征，被稱為Klippel-Trenaunay 綜合征，簡稱KTS或KT綜合征。 病因 KTS是一類以血管發(fā)育異常為主的疾病，可能與胚胎期中胚層發(fā)育異常有關。胚胎時期，血管發(fā)生、形成及重建是脈管叢正常發(fā)育的關鍵。在此過程中，各種血管內皮生長因子（vascular endothelial growth factors, VEGFs）起著關鍵的調節(jié)作用，有報道稱血管內皮生長因子與位于人類第5號染色體短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS之間存在遺傳關系。在KTS中，脈管在重建過程中發(fā)生異常，還可能與血管生成素-2拮抗物水平改變有關。KTS三聯(lián)征中葡萄酒色斑痣具有家族遺傳性。 臨床表現(xiàn) KTS病變可侵犯身體各個部位，如上、下肢，臀部，軀干及頭部等，可同時侵犯多個部位，但以下肢多見，近來報道也可合并口腔的血管畸形。典型的三聯(lián)征包括： 1、毛細血管畸形，即葡萄酒色斑。多在出生后被發(fā)現(xiàn)，患者皮膚呈地圖形血管痣為粉紅色或紫色，常累及肢體的一部分，也可遍及患肢和軀干，甚至蔓延到健側肢體。 2、軟組織和骨骼增生肥大，偶爾伴有萎縮。肢體肥大亦常見表現(xiàn)為患肢增粗、肥厚、變長，皮膚溫度普遍高于健側，還伴有巨趾、多趾、 并趾、馬蹄內翻足、淋巴系統(tǒng)異常等。88%的患者有疼痛表現(xiàn)，尤其是在下肢繼發(fā)血栓或是腫脹疼痛?；贾脑龃?、增長主要是在青春發(fā)育期前后明顯加重, 這與深靜脈回流障礙有關 。 3、非典型性側支靜脈曲張。一般在出生后1年左右，表現(xiàn)為 單側下肢外側淺靜脈異常增多、曲張成團或呈網狀，多數(shù)患肢靜脈曲張隨年齡增長日益加重。由于下肢靜脈長期處于高壓狀況， 患肢常伴有色素沉著、 潰瘍。部分 KTS 伴有外側淺靜脈畸形而深靜脈正常。 不完全型 KT綜合征具有此三聯(lián)癥中的 2 個或2 個以上癥狀，也可伴有深部彌漫性靜脈畸形及深部靜脈異常，包括再生不良、閉鎖、發(fā)育不全、擴張或動脈瘤和靜脈瓣異常，如瓣膜發(fā)育不全和無瓣膜。伴發(fā)淋巴水腫和淋巴管畸形較為常見。 診斷 KTS 的診斷除依賴病史、臨床表現(xiàn)外，更重要的取決于影像學檢查，既能全面的評估此病，也為治療 KTS提供了重要依據(jù)。主要包括 CT靜脈成像、磁共振成像( MRI) 、多普勒彩超、DSA及核醫(yī)學檢查等。彩色多普勒超聲檢查是四肢血管疾病的首選檢查方法，尤其對于合并海綿狀血管瘤病側可清晰顯示軟組織影內的靜脈石，具有重要的診斷價值。MRI檢查可以觀察骨骼,軟組織,血管的病變，明確病變的范圍和程度。CT靜脈成像能對病變進行不同方向和角度的觀察及診斷，能更好地對比觀察軟組織、骨骼系統(tǒng)和靜脈血管，為臨床提供明確的診斷依據(jù)。 治療 目前本病尚無根治方法，治療多為對癥處理，改善患者（兒）生活質量 。常用治療方法有非手術治療：針對深靜脈缺如或狹窄，輕型病變者包括: 促進靜脈回流的藥物治療、彈力襪治療、硬化劑治療，葡萄酒色斑痣的激光與非激光治療。 手術治療：手術方法有淺靜脈剝除、交通靜脈結扎、血管畸形切除、解除深靜脈外界異常組織壓迫、深靜脈重建、異常動脈分支切除 、骨骺固定及截骨術等。 介入治療：主要以栓塞畸形的靜脈為主，從而促進毛細血管破壞，畸形靜脈內血栓形成，避免側支循環(huán)形成的再復發(fā)。2018年06月06日14180
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