KT 綜合征是一種罕見的先天性疾病?？赡芘c體細胞 PIK3CA 基因突變有關(guān)。

本病有三大典型癥狀，即毛細血管畸形、軟組織和骨組織增生、靜脈曲張。

本病一般散在發(fā)病，家族遺傳少見。

本病的病因尚不清楚，可能與體細胞 PIK3CA 基因突變有關(guān)。

典型癥狀

本病有三大典型癥狀，即毛細血管畸形、軟組織和骨組織增生、靜脈曲張。

• 毛細血管畸形：即“紅胎記”，也叫鮮紅斑痣、葡萄酒色斑。這是最早出現(xiàn)的癥狀，大多在出生時至幼年時被發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為患肢皮膚有成片的地圖型血管痣，呈粉紅色或紫紅色，一般略突出于體表，壓之褪色。它可出現(xiàn)在身體上、下肢、臀部、軀干、下腹部及肩部等各個部位，也可多發(fā)，但以下肢多見。
• 軟組織和骨組織增生：患肢的軟組織和骨質(zhì)均有增生使患肢增粗增長，嬰幼兒期、少年、青年或成人期均可被發(fā)現(xiàn)。病變在下肢者，多發(fā)于膝關(guān)節(jié)以下。
• 靜脈曲張：患肢外側(cè)多有明顯的淺靜脈曲張，看起來像“蚯蚓”。一般嬰兒期（出生＜1 歲）出現(xiàn)，隨年齡增長而日益加重。

并發(fā)癥

隨著疾病進展，由于下肢血流緩慢，雙下肢不等長等原因，患者可能會出現(xiàn)下列并發(fā)癥：

• 血栓靜脈炎
• 皮膚萎縮
• 多發(fā)性皮炎
• 小腿下端潰瘍
• 脊柱側(cè)彎
• 便血或血便
• 陰道出血

預(yù)防本病病因未明，尚無有效預(yù)防措施。

KT 綜合征主要通過癥狀以及影像學(xué)檢查確診，具體檢查如下：

• 彩超：這是本病首選檢查方法。主要目的是了解患肢深靜脈病變情況，包括深靜脈畸形、發(fā)育不全、血栓、靜脈瓣膜功能、深靜脈反流及通暢情況等。
• 靜脈造影：通過往靜脈內(nèi)注射造影劑而顯示靜脈疾病的方法。主要目的是確定肢體淺靜脈的走行方向，了解病變程度和匯入正常靜脈的部位。
• 動脈造影：通過往動脈內(nèi)注射造影劑而顯示動脈疾病的方法。主要目的是確定有無肢體動脈畸形或動靜脈瘺（動脈和靜脈之間存在交通血管）。
• X 線檢查：目的是了解有無骨質(zhì)增生、軟組織內(nèi)有無鈣化等。
• 磁共振：磁共振掃描和磁共振血管造影術(shù)，能區(qū)分肌肉、骨骼、脂肪和血管組織，也能顯示病變范圍和性質(zhì)。
• 骨測量：可進行雙側(cè)肢體對比，目的是了解肢體長度、粗細是否對稱。

本病尚無特殊有效治療方法，主要治療目的在于緩解癥狀，延緩病情發(fā)展。常用治療方法如下：

藥物治療

• 硬化劑：作用是讓血管硬化閉塞，減少出血。

手術(shù)治療

• 局部曲張淺靜脈剝脫術(shù)和交通支結(jié)扎術(shù)：適用于下肢深靜脈通暢、靜脈瓣膜功能正常的患者。能改善外觀，減輕慢性靜脈功能不全，從而減輕肢體腫脹。需嚴(yán)格把握手術(shù)的適應(yīng)癥。
• 肢體矯形術(shù)：適用于患側(cè)肢體長度大于健側(cè)長度 2 厘米以上者。目的在于矯正雙側(cè)肢體不等長，避免發(fā)生脊柱側(cè)凸等嚴(yán)重后果。
• 介入治療：目的是破壞并栓塞患肢畸形的毛細血管網(wǎng)、靜脈血竇和淋巴管，從而消除紅斑，延緩肢體肥大或使肥大肢體回縮。

其他治療方法

• 脈沖染料激光：適用于鮮紅斑痣不大或有美容需求的患者。主要目的是閉塞血管，消除鮮紅斑痣。
• 加壓療法：方法包括穿彈力衣襪、彈力繃帶包裹、抬高患肢等。主要目的是減輕下肢腫脹。

• 定期復(fù)查：3~6 個月需要到醫(yī)院復(fù)查 1 次，主要復(fù)查血管彩超、X 線、磁共振等項目。
• 注意不良反應(yīng)：若出現(xiàn)惡心嘔吐、食欲不振、脫發(fā)等不良反應(yīng)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。

本病尚無有效治療方式，治療目的在于緩解癥狀減少致殘率及致死率。若接受正規(guī)治療，大多數(shù)輕癥患者，可緩解腫痛癥狀及消除鮮紅斑痣，但無法根治本病。

少數(shù)嚴(yán)重患者需要通過手術(shù)治療改善肢體畸形及挽救生命。盡管如此，仍有少數(shù)患者可遺留不同程度的肢體畸形。