白化病是一種黑色素合成缺陷或大量減少而導(dǎo)致的遺傳病，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛的色素缺失。

當(dāng)體內(nèi)生成黑色素的相關(guān)基因發(fā)生突變，患者就會(huì)表現(xiàn)為白化病癥狀。由于各個(gè)基因的遺傳方式和作用機(jī)制并不相同，因此白化病可以分為三大類(lèi)：眼皮膚白化病、眼白化病和白化病相關(guān)遺傳綜合征。

白化病主要是由于黑色素生成異常所致，黑色素的生成過(guò)程受到一系列基因的調(diào)控，當(dāng)其中的某個(gè)基因發(fā)生突變，就可能引發(fā)某一特定類(lèi)型的白化病。

白化病為先天性遺傳性疾病，癥狀出生時(shí)已經(jīng)產(chǎn)生，以皮膚、毛發(fā)和眼部癥狀為主要表現(xiàn)。

典型癥狀

白化病患者典型癥狀主要是皮膚、毛發(fā)、眼睛顏色的不同，由于色素缺乏的程度不同，所表現(xiàn)出來(lái)的顏色也不同。

• 皮膚顏色：
  皮膚多呈白色或粉紅色。由于皮膚色素缺乏，白化病患者對(duì)紫外線(xiàn)很敏感，較正常人更容易被陽(yáng)光灼傷。

  眼白化病患者皮膚顏色正常。

• 毛發(fā)顏色：
  毛發(fā)可呈白色、淺黃、金色、淺灰、淺褐色等，有些成年病患在四肢末端也可見(jiàn)黑色毛發(fā)。

  眼白化病患者，毛發(fā)顏色正常。

• 眼睛顏色：虹膜呈現(xiàn)紅色、青灰色、淺褐色等。

其他癥狀

除了色素缺乏，白化病患者還會(huì)有眼睛結(jié)構(gòu)和功能的異常，如鞏膜薄、瞳孔變形、晶狀體缺乏、小眼球，眼球水平震顫、近視、遠(yuǎn)視、視力低下、畏光等。

白化病是一種遺傳病，唯一的預(yù)防途徑就是產(chǎn)前早期基因檢查，避免基因缺陷患兒出生。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、眼科檢查、遺傳學(xué)檢測(cè)進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：檢查患者毛發(fā)和皮膚色素沉著情況，初步診斷是否為白化病。
• 眼科檢查：觀(guān)察有無(wú)眼球震顫、斜視、視力損害等，有無(wú)白化病眼底改變。
• 基因檢測(cè)：以確定是否為白化病以及白化病的類(lèi)型。

白化病是遺傳疾病，目前的醫(yī)療水平還無(wú)法治愈，也無(wú)特效藥物。只能針對(duì)眼部和皮膚癥狀開(kāi)展隨訪(fǎng)和對(duì)癥治療。

一般治療

• 每年進(jìn)行眼科檢查，佩戴合適的眼鏡。如果眼部病變的癥狀非常嚴(yán)重，可采取眼科手術(shù)進(jìn)行矯正。
• 每年接受皮膚檢查，評(píng)估是否出現(xiàn)皮膚癌或癌前病變。

對(duì)癥治療

• 曬傷處理：輕者可外用爐甘石洗劑，以及外用糖皮質(zhì)激素膏，重者可口服非甾類(lèi)抗炎藥及糖皮質(zhì)激素，必要時(shí)及時(shí)就醫(yī)。
• 綜合征型白化病患者因有出血傾向，應(yīng)避免服用含乙酰水楊酸和阿司匹林等成分的藥物。

• 使用防曬系數(shù)（SPF）30 以上的防曬霜，以防紫外線(xiàn)照射。
• 嚴(yán)格避免長(zhǎng)時(shí)間的戶(hù)外陽(yáng)光照射。
• 外出時(shí)要穿紫外線(xiàn)防護(hù)服，長(zhǎng)袖、有領(lǐng)襯衫、長(zhǎng)褲、襪子，頭戴寬邊帽。外出時(shí)戴墨鏡，避免陽(yáng)光對(duì)眼睛的傷害。
• 家長(zhǎng)和老師需要花費(fèi)更多的精力照顧白化病患兒，給予正面的引導(dǎo)和鼓勵(lì)。

• 治愈情況：本病不能治愈，會(huì)伴隨終身。但可通過(guò)有效的防護(hù)措施預(yù)防皮膚曬傷及皮膚癌的發(fā)生。

• 本病一般不影響身體發(fā)育、智力發(fā)育及生育能力。可能會(huì)造成以下危害：
  影響生活和工作：避免陽(yáng)光照射會(huì)影響出行，視力下降會(huì)影響日常生活和工作。

  引起其他疾?。喝绶雷o(hù)不到位，會(huì)增加日光性皮炎、光化性唇炎的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)生皮膚疼痛、瘙癢等不適。

  產(chǎn)生負(fù)面情緒：因外表不同于常人，可能會(huì)產(chǎn)生自卑、消極等不良情緒。

  罹患皮膚惡性腫瘤：如防護(hù)不到位，會(huì)增加基底細(xì)胞癌及鱗狀細(xì)胞癌等皮膚惡性腫瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

  遺傳子女：本病可能遺傳子女，子女患病的概率高。

  其他器官或系統(tǒng)損傷：少部分綜合征型白化病，還會(huì)累及其他器官、系統(tǒng)，引起嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至危及生命。